Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547237C>ACA363957351RUNX2c.*655C>A (n.*655C>A)
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c.1499A>C (p.His500Pro)
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c.1021+34831A>C (n.1021+34831A>C)
c.1391A>C (p.His464Pro)
c.1283A>C (p.His428Pro)
c.1225+34831A>C (n.1225+34831A>C)
c.1703A>C (p.His568Pro)
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c.1051+34831A>C (n.1051+34831A>C)
c.1435+268A>C (n.1435+268A>C)
c.553+34831A>C (n.553+34831A>C)
6g.45547238A>GCA363957355RUNX2c.*656A>G (n.*656A>G)
c.1499A>G (p.His500Arg)
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c.*178+33585A>G (n.*178+33585A>G)
c.1021+34831A>G (n.1021+34831A>G)
c.1391A>G (p.His464Arg)
c.1283A>G (p.His428Arg)
c.1225+34831A>G (n.1225+34831A>G)
c.1703A>G (p.His568Arg)
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6g.45547238A>TCA363957356RUNX2c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1499A>T (p.His500Leu)
c.1457A>T (p.His486Leu)
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.*178+33585A>T (n.*178+33585A>T)
c.1021+34831A>T (n.1021+34831A>T)
c.1391A>T (p.His464Leu)
c.1283A>T (p.His428Leu)
c.1225+34831A>T (n.1225+34831A>T)
c.1703A>T (p.His568Leu)
c.1637A>T (p.His546Leu)
c.1051+34831A>T (n.1051+34831A>T)
c.1435+268A>T (n.1435+268A>T)
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6g.45547239C>ACA363957358RUNX2c.*657C>A (n.*657C>A)
c.1500C>A (p.His500Gln)
c.1458C>A (p.His486Gln)
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.*178+33586C>A (n.*178+33586C>A)
c.1021+34832C>A (n.1021+34832C>A)
c.1392C>A (p.His464Gln)
c.1284C>A (p.His428Gln)
c.1225+34832C>A (n.1225+34832C>A)
c.1704C>A (p.His568Gln)
c.1638C>A (p.His546Gln)
c.1051+34832C>A (n.1051+34832C>A)
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6g.45547239C>GCA363957357RUNX2c.*657C>G (n.*657C>G)
c.1500C>G (p.His500Gln)
c.1458C>G (p.His486Gln)
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.*178+33586C>G (n.*178+33586C>G)
c.1021+34832C>G (n.1021+34832C>G)
c.1392C>G (p.His464Gln)
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6g.45547239C>TCA450348198RUNX2c.*657C>T (n.*657C>T)
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c.1021+34832C>T (n.1021+34832C>T)
c.1392C>T (p.His464=)
c.1284C>T (p.His428=)
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c.1704C>T (p.His568=)
c.1638C>T (p.His546=)
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6g.45547240A>CCA363957359RUNX2c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1501A>C (p.Ser501Arg)
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6g.45547240A>GCA363957360RUNX2c.*658A>G (n.*658A>G)
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6g.45547241G>ACA363957362RUNX2c.*659G>A (n.*659G>A)
c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
c.*178+33588G>A (n.*178+33588G>A)
c.1021+34834G>A (n.1021+34834G>A)
c.1394G>A (p.Ser465Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1225+34834G>A (n.1225+34834G>A)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
c.1640G>A (p.Ser547Asn)
c.1051+34834G>A (n.1051+34834G>A)
c.1435+271G>A (n.1435+271G>A)
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6g.45547241G>CCA363957363RUNX2c.*659G>C (n.*659G>C)
c.1502G>C (p.Ser501Thr)
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6g.45547241G>TCA363957364RUNX2c.*659G>T (n.*659G>T)
c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
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6g.45547242C>ACA363957365RUNX2c.*660C>A (n.*660C>A)
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6g.45547242C=CA1625492454RUNX2c.*660C= (n.*660C=)
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6g.45547242C>TCA3836641RUNX2c.*660C>T (n.*660C>T)
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c.1395C>T (p.Ser465=)
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c.1707C>T (p.Ser569=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547243A>CCA363957367RUNX2c.*661A>C (n.*661A>C)
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6g.45547243A>GCA363957368RUNX2c.*661A>G (n.*661A>G)
c.1504A>G (p.Ser502Gly)
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6g.45547243A>TCA363957369RUNX2c.*661A>T (n.*661A>T)
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c.1462A>T (p.Ser488Cys)
c.1438A>T (p.Ser480Cys)
c.*178+33590A>T (n.*178+33590A>T)
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6g.45547244G>ACA363957370RUNX2c.*662G>A (n.*662G>A)
c.1505G>A (p.Ser502Asn)
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
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6g.45547244G>CCA363957371RUNX2c.*662G>C (n.*662G>C)
c.1505G>C (p.Ser502Thr)
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6g.45547244G>TCA363957372RUNX2c.*662G>T (n.*662G>T)
c.1505G>T (p.Ser502Ile)
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c.1397G>T (p.Ser466Ile)
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c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
c.1051+34837G>T (n.1051+34837G>T)
c.1435+274G>T (n.1435+274G>T)
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6g.45547245T>ACA363957373RUNX2c.*663T>A (n.*663T>A)
c.1506T>A (p.Ser502Arg)
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c.*178+33592T>A (n.*178+33592T>A)
c.1021+34838T>A (n.1021+34838T>A)
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6g.45547245T>CCA450348202RUNX2c.*663T>C (n.*663T>C)
c.1506T>C (p.Ser502=)
c.1464T>C (p.Ser488=)
c.1440T>C (p.Ser480=)
c.*178+33592T>C (n.*178+33592T>C)
c.1021+34838T>C (n.1021+34838T>C)
c.1398T>C (p.Ser466=)
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c.1644T>C (p.Ser548=)
c.1051+34838T>C (n.1051+34838T>C)
c.1435+275T>C (n.1435+275T>C)
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6g.45547245T>GCA363957374RUNX2c.*663T>G (n.*663T>G)
c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.1464T>G (p.Ser488Arg)
c.1440T>G (p.Ser480Arg)
c.*178+33592T>G (n.*178+33592T>G)
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c.1398T>G (p.Ser466Arg)
c.1290T>G (p.Ser430Arg)
c.1225+34838T>G (n.1225+34838T>G)
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c.1435+275T>G (n.1435+275T>G)
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6g.45547246T>ACA363957375RUNX2c.*664T>A (n.*664T>A)
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.*178+33593T>A (n.*178+33593T>A)
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c.1291T>A (p.Ser431Thr)
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c.1711T>A (p.Ser571Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
c.1051+34839T>A (n.1051+34839T>A)
c.1435+276T>A (n.1435+276T>A)
c.553+34839T>A (n.553+34839T>A)
6g.45547246T>CCA363957376RUNX2c.*664T>C (n.*664T>C)
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c.1465T>C (p.Ser489Pro)
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6g.45547246T>GCA363957377RUNX2c.*664T>G (n.*664T>G)
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
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c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1225+34840C>A (n.1225+34840C>A)
c.1712C>A (p.Ser571Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
c.1051+34840C>A (n.1051+34840C>A)
c.1435+277C>A (n.1435+277C>A)
c.553+34840C>A (n.553+34840C>A)
COSMIC COSMIC
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gnomAD v4

Number of alleles fetched