Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45547233A= | CA1625492452 | RUNX2 | c.*651A= (n.*651A=) c.1494A= (p.Gly498=) c.1452A= (p.Gly484=) c.1428A= (p.Gly476=) c.*178+33580A= (n.*178+33580A=) c.1021+34826A= (n.1021+34826A=) c.1386A= (p.Gly462=) c.1278A= (p.Gly426=) c.1225+34826A= (n.1225+34826A=) c.1698A= (p.Gly566=) c.1632A= (p.Gly544=) c.1051+34826A= (n.1051+34826A=) c.1435+263A= (n.1435+263A=) c.553+34826A= (n.553+34826A=) | |
6 | g.45547233A>C | CA450348189 | RUNX2 | c.*651A>C (n.*651A>C) c.1494A>C (p.Gly498=) c.1452A>C (p.Gly484=) c.1428A>C (p.Gly476=) c.*178+33580A>C (n.*178+33580A>C) c.1021+34826A>C (n.1021+34826A>C) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1278A>C (p.Gly426=) c.1225+34826A>C (n.1225+34826A>C) c.1698A>C (p.Gly566=) c.1632A>C (p.Gly544=) c.1051+34826A>C (n.1051+34826A>C) c.1435+263A>C (n.1435+263A>C) c.553+34826A>C (n.553+34826A>C) | |
6 | g.45547233A>G | CA450348190 | RUNX2 | c.*651A>G (n.*651A>G) c.1494A>G (p.Gly498=) c.1452A>G (p.Gly484=) c.1428A>G (p.Gly476=) c.*178+33580A>G (n.*178+33580A>G) c.1021+34826A>G (n.1021+34826A>G) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1278A>G (p.Gly426=) c.1225+34826A>G (n.1225+34826A>G) c.1698A>G (p.Gly566=) c.1632A>G (p.Gly544=) c.1051+34826A>G (n.1051+34826A>G) c.1435+263A>G (n.1435+263A>G) c.553+34826A>G (n.553+34826A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45547233A>T | CA450348191 | RUNX2 | c.*651A>T (n.*651A>T) c.1494A>T (p.Gly498=) c.1452A>T (p.Gly484=) c.1428A>T (p.Gly476=) c.*178+33580A>T (n.*178+33580A>T) c.1021+34826A>T (n.1021+34826A>T) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1278A>T (p.Gly426=) c.1225+34826A>T (n.1225+34826A>T) c.1698A>T (p.Gly566=) c.1632A>T (p.Gly544=) c.1051+34826A>T (n.1051+34826A>T) c.1435+263A>T (n.1435+263A>T) c.553+34826A>T (n.553+34826A>T) | |
6 | g.45547234A>C | CA363957343 | RUNX2 | c.*652A>C (n.*652A>C) c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1453A>C (p.Ser485Arg) c.1429A>C (p.Ser477Arg) c.*178+33581A>C (n.*178+33581A>C) c.1021+34827A>C (n.1021+34827A>C) c.1387A>C (p.Ser463Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1225+34827A>C (n.1225+34827A>C) c.1699A>C (p.Ser567Arg) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.1051+34827A>C (n.1051+34827A>C) c.1435+264A>C (n.1435+264A>C) c.553+34827A>C (n.553+34827A>C) | |
6 | g.45547234A>G | CA363957344 | RUNX2 | c.*652A>G (n.*652A>G) c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1453A>G (p.Ser485Gly) c.1429A>G (p.Ser477Gly) c.*178+33581A>G (n.*178+33581A>G) c.1021+34827A>G (n.1021+34827A>G) c.1387A>G (p.Ser463Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1225+34827A>G (n.1225+34827A>G) c.1699A>G (p.Ser567Gly) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.1051+34827A>G (n.1051+34827A>G) c.1435+264A>G (n.1435+264A>G) c.553+34827A>G (n.553+34827A>G) | |
6 | g.45547234A>T | CA363957345 | RUNX2 | c.*652A>T (n.*652A>T) c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1453A>T (p.Ser485Cys) c.1429A>T (p.Ser477Cys) c.*178+33581A>T (n.*178+33581A>T) c.1021+34827A>T (n.1021+34827A>T) c.1387A>T (p.Ser463Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1225+34827A>T (n.1225+34827A>T) c.1699A>T (p.Ser567Cys) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.1051+34827A>T (n.1051+34827A>T) c.1435+264A>T (n.1435+264A>T) c.553+34827A>T (n.553+34827A>T) | |
6 | g.45547235G>A | CA363957346 | RUNX2 | c.*653G>A (n.*653G>A) c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1454G>A (p.Ser485Asn) c.1430G>A (p.Ser477Asn) c.*178+33582G>A (n.*178+33582G>A) c.1021+34828G>A (n.1021+34828G>A) c.1388G>A (p.Ser463Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1225+34828G>A (n.1225+34828G>A) c.1700G>A (p.Ser567Asn) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.1051+34828G>A (n.1051+34828G>A) c.1435+265G>A (n.1435+265G>A) c.553+34828G>A (n.553+34828G>A) | |
6 | g.45547235G>C | CA363957347 | RUNX2 | c.*653G>C (n.*653G>C) c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1454G>C (p.Ser485Thr) c.1430G>C (p.Ser477Thr) c.*178+33582G>C (n.*178+33582G>C) c.1021+34828G>C (n.1021+34828G>C) c.1388G>C (p.Ser463Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1225+34828G>C (n.1225+34828G>C) c.1700G>C (p.Ser567Thr) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.1051+34828G>C (n.1051+34828G>C) c.1435+265G>C (n.1435+265G>C) c.553+34828G>C (n.553+34828G>C) | |
6 | g.45547235G>T | CA363957348 | RUNX2 | c.*653G>T (n.*653G>T) c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1454G>T (p.Ser485Ile) c.1430G>T (p.Ser477Ile) c.*178+33582G>T (n.*178+33582G>T) c.1021+34828G>T (n.1021+34828G>T) c.1388G>T (p.Ser463Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1225+34828G>T (n.1225+34828G>T) c.1700G>T (p.Ser567Ile) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.1051+34828G>T (n.1051+34828G>T) c.1435+265G>T (n.1435+265G>T) c.553+34828G>T (n.553+34828G>T) | |
6 | g.45547236C>A | CA363957350 | RUNX2 | c.*654C>A (n.*654C>A) c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) c.1431C>A (p.Ser477Arg) c.*178+33583C>A (n.*178+33583C>A) c.1021+34829C>A (n.1021+34829C>A) c.1389C>A (p.Ser463Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.1225+34829C>A (n.1225+34829C>A) c.1701C>A (p.Ser567Arg) c.1635C>A (p.Ser545Arg) c.1051+34829C>A (n.1051+34829C>A) c.1435+266C>A (n.1435+266C>A) c.553+34829C>A (n.553+34829C>A) | |
6 | g.45547236C= | CA1625492453 | RUNX2 | c.*654C= (n.*654C=) c.1497C= (p.Ser499=) c.1455C= (p.Ser485=) c.1431C= (p.Ser477=) c.*178+33583C= (n.*178+33583C=) c.1021+34829C= (n.1021+34829C=) c.1389C= (p.Ser463=) c.1281C= (p.Ser427=) c.1225+34829C= (n.1225+34829C=) c.1701C= (p.Ser567=) c.1635C= (p.Ser545=) c.1051+34829C= (n.1051+34829C=) c.1435+266C= (n.1435+266C=) c.553+34829C= (n.553+34829C=) | |
6 | g.45547236C>G | CA363957349 | RUNX2 | c.*654C>G (n.*654C>G) c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) c.1431C>G (p.Ser477Arg) c.*178+33583C>G (n.*178+33583C>G) c.1021+34829C>G (n.1021+34829C>G) c.1389C>G (p.Ser463Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.1225+34829C>G (n.1225+34829C>G) c.1701C>G (p.Ser567Arg) c.1635C>G (p.Ser545Arg) c.1051+34829C>G (n.1051+34829C>G) c.1435+266C>G (n.1435+266C>G) c.553+34829C>G (n.553+34829C>G) | |
6 | g.45547236C>T | CA450348195 | RUNX2 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.1497C>T (p.Ser499=) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1431C>T (p.Ser477=) c.*178+33583C>T (n.*178+33583C>T) c.1021+34829C>T (n.1021+34829C>T) c.1389C>T (p.Ser463=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.1225+34829C>T (n.1225+34829C>T) c.1701C>T (p.Ser567=) c.1635C>T (p.Ser545=) c.1051+34829C>T (n.1051+34829C>T) c.1435+266C>T (n.1435+266C>T) c.553+34829C>T (n.553+34829C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547237C>A | CA363957351 | RUNX2 | c.*655C>A (n.*655C>A) c.1498C>A (p.His500Asn) c.1456C>A (p.His486Asn) c.1432C>A (p.His478Asn) c.*178+33584C>A (n.*178+33584C>A) c.1021+34830C>A (n.1021+34830C>A) c.1390C>A (p.His464Asn) c.1282C>A (p.His428Asn) c.1225+34830C>A (n.1225+34830C>A) c.1702C>A (p.His568Asn) c.1636C>A (p.His546Asn) c.1051+34830C>A (n.1051+34830C>A) c.1435+267C>A (n.1435+267C>A) c.553+34830C>A (n.553+34830C>A) | |
6 | g.45547237C>G | CA363957352 | RUNX2 | c.*655C>G (n.*655C>G) c.1498C>G (p.His500Asp) c.1456C>G (p.His486Asp) c.1432C>G (p.His478Asp) c.*178+33584C>G (n.*178+33584C>G) c.1021+34830C>G (n.1021+34830C>G) c.1390C>G (p.His464Asp) c.1282C>G (p.His428Asp) c.1225+34830C>G (n.1225+34830C>G) c.1702C>G (p.His568Asp) c.1636C>G (p.His546Asp) c.1051+34830C>G (n.1051+34830C>G) c.1435+267C>G (n.1435+267C>G) c.553+34830C>G (n.553+34830C>G) | |
6 | g.45547237C>T | CA363957353 | RUNX2 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.1498C>T (p.His500Tyr) c.1456C>T (p.His486Tyr) c.1432C>T (p.His478Tyr) c.*178+33584C>T (n.*178+33584C>T) c.1021+34830C>T (n.1021+34830C>T) c.1390C>T (p.His464Tyr) c.1282C>T (p.His428Tyr) c.1225+34830C>T (n.1225+34830C>T) c.1702C>T (p.His568Tyr) c.1636C>T (p.His546Tyr) c.1051+34830C>T (n.1051+34830C>T) c.1435+267C>T (n.1435+267C>T) c.553+34830C>T (n.553+34830C>T) | |
6 | g.45547238A>C | CA363957354 | RUNX2 | c.*656A>C (n.*656A>C) c.1499A>C (p.His500Pro) c.1457A>C (p.His486Pro) c.1433A>C (p.His478Pro) c.*178+33585A>C (n.*178+33585A>C) c.1021+34831A>C (n.1021+34831A>C) c.1391A>C (p.His464Pro) c.1283A>C (p.His428Pro) c.1225+34831A>C (n.1225+34831A>C) c.1703A>C (p.His568Pro) c.1637A>C (p.His546Pro) c.1051+34831A>C (n.1051+34831A>C) c.1435+268A>C (n.1435+268A>C) c.553+34831A>C (n.553+34831A>C) | |
6 | g.45547238A>G | CA363957355 | RUNX2 | c.*656A>G (n.*656A>G) c.1499A>G (p.His500Arg) c.1457A>G (p.His486Arg) c.1433A>G (p.His478Arg) c.*178+33585A>G (n.*178+33585A>G) c.1021+34831A>G (n.1021+34831A>G) c.1391A>G (p.His464Arg) c.1283A>G (p.His428Arg) c.1225+34831A>G (n.1225+34831A>G) c.1703A>G (p.His568Arg) c.1637A>G (p.His546Arg) c.1051+34831A>G (n.1051+34831A>G) c.1435+268A>G (n.1435+268A>G) c.553+34831A>G (n.553+34831A>G) | |
6 | g.45547238A>T | CA363957356 | RUNX2 | c.*656A>T (n.*656A>T) c.1499A>T (p.His500Leu) c.1457A>T (p.His486Leu) c.1433A>T (p.His478Leu) c.*178+33585A>T (n.*178+33585A>T) c.1021+34831A>T (n.1021+34831A>T) c.1391A>T (p.His464Leu) c.1283A>T (p.His428Leu) c.1225+34831A>T (n.1225+34831A>T) c.1703A>T (p.His568Leu) c.1637A>T (p.His546Leu) c.1051+34831A>T (n.1051+34831A>T) c.1435+268A>T (n.1435+268A>T) c.553+34831A>T (n.553+34831A>T) | |
6 | g.45547239C>A | CA363957358 | RUNX2 | c.*657C>A (n.*657C>A) c.1500C>A (p.His500Gln) c.1458C>A (p.His486Gln) c.1434C>A (p.His478Gln) c.*178+33586C>A (n.*178+33586C>A) c.1021+34832C>A (n.1021+34832C>A) c.1392C>A (p.His464Gln) c.1284C>A (p.His428Gln) c.1225+34832C>A (n.1225+34832C>A) c.1704C>A (p.His568Gln) c.1638C>A (p.His546Gln) c.1051+34832C>A (n.1051+34832C>A) c.1435+269C>A (n.1435+269C>A) c.553+34832C>A (n.553+34832C>A) | |
6 | g.45547239C>G | CA363957357 | RUNX2 | c.*657C>G (n.*657C>G) c.1500C>G (p.His500Gln) c.1458C>G (p.His486Gln) c.1434C>G (p.His478Gln) c.*178+33586C>G (n.*178+33586C>G) c.1021+34832C>G (n.1021+34832C>G) c.1392C>G (p.His464Gln) c.1284C>G (p.His428Gln) c.1225+34832C>G (n.1225+34832C>G) c.1704C>G (p.His568Gln) c.1638C>G (p.His546Gln) c.1051+34832C>G (n.1051+34832C>G) c.1435+269C>G (n.1435+269C>G) c.553+34832C>G (n.553+34832C>G) | |
6 | g.45547239C>T | CA450348198 | RUNX2 | c.*657C>T (n.*657C>T) c.1500C>T (p.His500=) c.1458C>T (p.His486=) c.1434C>T (p.His478=) c.*178+33586C>T (n.*178+33586C>T) c.1021+34832C>T (n.1021+34832C>T) c.1392C>T (p.His464=) c.1284C>T (p.His428=) c.1225+34832C>T (n.1225+34832C>T) c.1704C>T (p.His568=) c.1638C>T (p.His546=) c.1051+34832C>T (n.1051+34832C>T) c.1435+269C>T (n.1435+269C>T) c.553+34832C>T (n.553+34832C>T) | |
6 | g.45547240A>C | CA363957359 | RUNX2 | c.*658A>C (n.*658A>C) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1435A>C (p.Ser479Arg) c.*178+33587A>C (n.*178+33587A>C) c.1021+34833A>C (n.1021+34833A>C) c.1393A>C (p.Ser465Arg) c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.1225+34833A>C (n.1225+34833A>C) c.1705A>C (p.Ser569Arg) c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1051+34833A>C (n.1051+34833A>C) c.1435+270A>C (n.1435+270A>C) c.553+34833A>C (n.553+34833A>C) | |
6 | g.45547240A>G | CA363957360 | RUNX2 | c.*658A>G (n.*658A>G) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1435A>G (p.Ser479Gly) c.*178+33587A>G (n.*178+33587A>G) c.1021+34833A>G (n.1021+34833A>G) c.1393A>G (p.Ser465Gly) c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.1225+34833A>G (n.1225+34833A>G) c.1705A>G (p.Ser569Gly) c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1051+34833A>G (n.1051+34833A>G) c.1435+270A>G (n.1435+270A>G) c.553+34833A>G (n.553+34833A>G) | |
6 | g.45547240A>T | CA363957361 | RUNX2 | c.*658A>T (n.*658A>T) c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1435A>T (p.Ser479Cys) c.*178+33587A>T (n.*178+33587A>T) c.1021+34833A>T (n.1021+34833A>T) c.1393A>T (p.Ser465Cys) c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.1225+34833A>T (n.1225+34833A>T) c.1705A>T (p.Ser569Cys) c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1051+34833A>T (n.1051+34833A>T) c.1435+270A>T (n.1435+270A>T) c.553+34833A>T (n.553+34833A>T) | |
6 | g.45547241G>A | CA363957362 | RUNX2 | c.*659G>A (n.*659G>A) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1436G>A (p.Ser479Asn) c.*178+33588G>A (n.*178+33588G>A) c.1021+34834G>A (n.1021+34834G>A) c.1394G>A (p.Ser465Asn) c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.1225+34834G>A (n.1225+34834G>A) c.1706G>A (p.Ser569Asn) c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1051+34834G>A (n.1051+34834G>A) c.1435+271G>A (n.1435+271G>A) c.553+34834G>A (n.553+34834G>A) | |
6 | g.45547241G>C | CA363957363 | RUNX2 | c.*659G>C (n.*659G>C) c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1436G>C (p.Ser479Thr) c.*178+33588G>C (n.*178+33588G>C) c.1021+34834G>C (n.1021+34834G>C) c.1394G>C (p.Ser465Thr) c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.1225+34834G>C (n.1225+34834G>C) c.1706G>C (p.Ser569Thr) c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1051+34834G>C (n.1051+34834G>C) c.1435+271G>C (n.1435+271G>C) c.553+34834G>C (n.553+34834G>C) | |
6 | g.45547241G>T | CA363957364 | RUNX2 | c.*659G>T (n.*659G>T) c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1436G>T (p.Ser479Ile) c.*178+33588G>T (n.*178+33588G>T) c.1021+34834G>T (n.1021+34834G>T) c.1394G>T (p.Ser465Ile) c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.1225+34834G>T (n.1225+34834G>T) c.1706G>T (p.Ser569Ile) c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1051+34834G>T (n.1051+34834G>T) c.1435+271G>T (n.1435+271G>T) c.553+34834G>T (n.553+34834G>T) | |
6 | g.45547242C>A | CA363957365 | RUNX2 | c.*660C>A (n.*660C>A) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1437C>A (p.Ser479Arg) c.*178+33589C>A (n.*178+33589C>A) c.1021+34835C>A (n.1021+34835C>A) c.1395C>A (p.Ser465Arg) c.1287C>A (p.Ser429Arg) c.1225+34835C>A (n.1225+34835C>A) c.1707C>A (p.Ser569Arg) c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.1051+34835C>A (n.1051+34835C>A) c.1435+272C>A (n.1435+272C>A) c.553+34835C>A (n.553+34835C>A) | |
6 | g.45547242C= | CA1625492454 | RUNX2 | c.*660C= (n.*660C=) c.1503C= (p.Ser501=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1437C= (p.Ser479=) c.*178+33589C= (n.*178+33589C=) c.1021+34835C= (n.1021+34835C=) c.1395C= (p.Ser465=) c.1287C= (p.Ser429=) c.1225+34835C= (n.1225+34835C=) c.1707C= (p.Ser569=) c.1641C= (p.Ser547=) c.1051+34835C= (n.1051+34835C=) c.1435+272C= (n.1435+272C=) c.553+34835C= (n.553+34835C=) | |
6 | g.45547242C>G | CA363957366 | RUNX2 | c.*660C>G (n.*660C>G) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1437C>G (p.Ser479Arg) c.*178+33589C>G (n.*178+33589C>G) c.1021+34835C>G (n.1021+34835C>G) c.1395C>G (p.Ser465Arg) c.1287C>G (p.Ser429Arg) c.1225+34835C>G (n.1225+34835C>G) c.1707C>G (p.Ser569Arg) c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.1051+34835C>G (n.1051+34835C>G) c.1435+272C>G (n.1435+272C>G) c.553+34835C>G (n.553+34835C>G) | |
6 | g.45547242C>T | CA3836641 | RUNX2 | c.*660C>T (n.*660C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.*178+33589C>T (n.*178+33589C>T) c.1021+34835C>T (n.1021+34835C>T) c.1395C>T (p.Ser465=) c.1287C>T (p.Ser429=) c.1225+34835C>T (n.1225+34835C>T) c.1707C>T (p.Ser569=) c.1641C>T (p.Ser547=) c.1051+34835C>T (n.1051+34835C>T) c.1435+272C>T (n.1435+272C>T) c.553+34835C>T (n.553+34835C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45547243A>C | CA363957367 | RUNX2 | c.*661A>C (n.*661A>C) c.1504A>C (p.Ser502Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.*178+33590A>C (n.*178+33590A>C) c.1021+34836A>C (n.1021+34836A>C) c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1225+34836A>C (n.1225+34836A>C) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1051+34836A>C (n.1051+34836A>C) c.1435+273A>C (n.1435+273A>C) c.553+34836A>C (n.553+34836A>C) | |
6 | g.45547243A>G | CA363957368 | RUNX2 | c.*661A>G (n.*661A>G) c.1504A>G (p.Ser502Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.*178+33590A>G (n.*178+33590A>G) c.1021+34836A>G (n.1021+34836A>G) c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1225+34836A>G (n.1225+34836A>G) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1051+34836A>G (n.1051+34836A>G) c.1435+273A>G (n.1435+273A>G) c.553+34836A>G (n.553+34836A>G) | |
6 | g.45547243A>T | CA363957369 | RUNX2 | c.*661A>T (n.*661A>T) c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1462A>T (p.Ser488Cys) c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.*178+33590A>T (n.*178+33590A>T) c.1021+34836A>T (n.1021+34836A>T) c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1225+34836A>T (n.1225+34836A>T) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1051+34836A>T (n.1051+34836A>T) c.1435+273A>T (n.1435+273A>T) c.553+34836A>T (n.553+34836A>T) | |
6 | g.45547244G>A | CA363957370 | RUNX2 | c.*662G>A (n.*662G>A) c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.*178+33591G>A (n.*178+33591G>A) c.1021+34837G>A (n.1021+34837G>A) c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1225+34837G>A (n.1225+34837G>A) c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1051+34837G>A (n.1051+34837G>A) c.1435+274G>A (n.1435+274G>A) c.553+34837G>A (n.553+34837G>A) | |
6 | g.45547244G>C | CA363957371 | RUNX2 | c.*662G>C (n.*662G>C) c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1463G>C (p.Ser488Thr) c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.*178+33591G>C (n.*178+33591G>C) c.1021+34837G>C (n.1021+34837G>C) c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1225+34837G>C (n.1225+34837G>C) c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1051+34837G>C (n.1051+34837G>C) c.1435+274G>C (n.1435+274G>C) c.553+34837G>C (n.553+34837G>C) | |
6 | g.45547244G>T | CA363957372 | RUNX2 | c.*662G>T (n.*662G>T) c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1463G>T (p.Ser488Ile) c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.*178+33591G>T (n.*178+33591G>T) c.1021+34837G>T (n.1021+34837G>T) c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1225+34837G>T (n.1225+34837G>T) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1051+34837G>T (n.1051+34837G>T) c.1435+274G>T (n.1435+274G>T) c.553+34837G>T (n.553+34837G>T) | |
6 | g.45547245T>A | CA363957373 | RUNX2 | c.*663T>A (n.*663T>A) c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.1464T>A (p.Ser488Arg) c.1440T>A (p.Ser480Arg) c.*178+33592T>A (n.*178+33592T>A) c.1021+34838T>A (n.1021+34838T>A) c.1398T>A (p.Ser466Arg) c.1290T>A (p.Ser430Arg) c.1225+34838T>A (n.1225+34838T>A) c.1710T>A (p.Ser570Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1051+34838T>A (n.1051+34838T>A) c.1435+275T>A (n.1435+275T>A) c.553+34838T>A (n.553+34838T>A) | |
6 | g.45547245T>C | CA450348202 | RUNX2 | c.*663T>C (n.*663T>C) c.1506T>C (p.Ser502=) c.1464T>C (p.Ser488=) c.1440T>C (p.Ser480=) c.*178+33592T>C (n.*178+33592T>C) c.1021+34838T>C (n.1021+34838T>C) c.1398T>C (p.Ser466=) c.1290T>C (p.Ser430=) c.1225+34838T>C (n.1225+34838T>C) c.1710T>C (p.Ser570=) c.1644T>C (p.Ser548=) c.1051+34838T>C (n.1051+34838T>C) c.1435+275T>C (n.1435+275T>C) c.553+34838T>C (n.553+34838T>C) | |
6 | g.45547245T>G | CA363957374 | RUNX2 | c.*663T>G (n.*663T>G) c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.1464T>G (p.Ser488Arg) c.1440T>G (p.Ser480Arg) c.*178+33592T>G (n.*178+33592T>G) c.1021+34838T>G (n.1021+34838T>G) c.1398T>G (p.Ser466Arg) c.1290T>G (p.Ser430Arg) c.1225+34838T>G (n.1225+34838T>G) c.1710T>G (p.Ser570Arg) c.1644T>G (p.Ser548Arg) c.1051+34838T>G (n.1051+34838T>G) c.1435+275T>G (n.1435+275T>G) c.553+34838T>G (n.553+34838T>G) | |
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6 | g.45547247C>A | CA363957379 | RUNX2 | c.*665C>A (n.*665C>A) c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.*178+33594C>A (n.*178+33594C>A) c.1021+34840C>A (n.1021+34840C>A) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.1292C>A (p.Ser431Tyr) c.1225+34840C>A (n.1225+34840C>A) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1051+34840C>A (n.1051+34840C>A) c.1435+277C>A (n.1435+277C>A) c.553+34840C>A (n.553+34840C>A) | COSMIC COSMIC |
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6 | g.45547247C>T | CA363957378 | RUNX2 | c.*665C>T (n.*665C>T) c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.*178+33594C>T (n.*178+33594C>T) c.1021+34840C>T (n.1021+34840C>T) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.1292C>T (p.Ser431Phe) c.1225+34840C>T (n.1225+34840C>T) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1051+34840C>T (n.1051+34840C>T) c.1435+277C>T (n.1435+277C>T) c.553+34840C>T (n.553+34840C>T) | |
6 | g.45547248C>A | CA450348204 | RUNX2 | c.*666C>A (n.*666C>A) c.1509C>A (p.Ser503=) c.1467C>A (p.Ser489=) c.1443C>A (p.Ser481=) c.*178+33595C>A (n.*178+33595C>A) c.1021+34841C>A (n.1021+34841C>A) c.1401C>A (p.Ser467=) c.1293C>A (p.Ser431=) c.1225+34841C>A (n.1225+34841C>A) c.1713C>A (p.Ser571=) c.1647C>A (p.Ser549=) c.1051+34841C>A (n.1051+34841C>A) c.1435+278C>A (n.1435+278C>A) c.553+34841C>A (n.553+34841C>A) | |
6 | g.45547248C>G | CA450348205 | RUNX2 | c.*666C>G (n.*666C>G) c.1509C>G (p.Ser503=) c.1467C>G (p.Ser489=) c.1443C>G (p.Ser481=) c.*178+33595C>G (n.*178+33595C>G) c.1021+34841C>G (n.1021+34841C>G) c.1401C>G (p.Ser467=) c.1293C>G (p.Ser431=) c.1225+34841C>G (n.1225+34841C>G) c.1713C>G (p.Ser571=) c.1647C>G (p.Ser549=) c.1051+34841C>G (n.1051+34841C>G) c.1435+278C>G (n.1435+278C>G) c.553+34841C>G (n.553+34841C>G) | gnomAD v4 |