Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.553+34820T>A (n.553+34820T>A)
6g.45547227T>CCA450348184RUNX2c.*645T>C (n.*645T>C)
c.1488T>C (p.Ala496=)
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c.1380T>C (p.Ala460=)
c.1272T>C (p.Ala424=)
c.1225+34820T>C (n.1225+34820T>C)
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c.1051+34820T>C (n.1051+34820T>C)
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6g.45547227T>GCA450348185RUNX2c.*645T>G (n.*645T>G)
c.1488T>G (p.Ala496=)
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c.1380T>G (p.Ala460=)
c.1272T>G (p.Ala424=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.553+34827A>C (n.553+34827A>C)
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c.1429A>G (p.Ser477Gly)
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c.1387A>T (p.Ser463Cys)
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Number of alleles fetched