WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45547212T>A | CA363957296 | RUNX2 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.*178+33559T>A (n.*178+33559T>A) c.1021+34805T>A (n.1021+34805T>A) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.1225+34805T>A (n.1225+34805T>A) c.1677T>A (p.Asn559Lys) c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1051+34805T>A (n.1051+34805T>A) c.1435+242T>A (n.1435+242T>A) c.553+34805T>A (n.553+34805T>A) | |
| 6 | g.45547212T>C | CA450348163 | RUNX2 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.1473T>C (p.Asn491=) c.1431T>C (p.Asn477=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.*178+33559T>C (n.*178+33559T>C) c.1021+34805T>C (n.1021+34805T>C) c.1365T>C (p.Asn455=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.1225+34805T>C (n.1225+34805T>C) c.1677T>C (p.Asn559=) c.1611T>C (p.Asn537=) c.1051+34805T>C (n.1051+34805T>C) c.1435+242T>C (n.1435+242T>C) c.553+34805T>C (n.553+34805T>C) | |
| 6 | g.45547212T>G | CA363957297 | RUNX2 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.*178+33559T>G (n.*178+33559T>G) c.1021+34805T>G (n.1021+34805T>G) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.1225+34805T>G (n.1225+34805T>G) c.1677T>G (p.Asn559Lys) c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1051+34805T>G (n.1051+34805T>G) c.1435+242T>G (n.1435+242T>G) c.553+34805T>G (n.553+34805T>G) | |
| 6 | g.45547213G>A | CA363957298 | RUNX2 | c.*631G>A (n.*631G>A) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.*178+33560G>A (n.*178+33560G>A) c.1021+34806G>A (n.1021+34806G>A) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1225+34806G>A (n.1225+34806G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1051+34806G>A (n.1051+34806G>A) c.1435+243G>A (n.1435+243G>A) c.553+34806G>A (n.553+34806G>A) | |
| 6 | g.45547213G>C | CA363957299 | RUNX2 | c.*631G>C (n.*631G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.*178+33560G>C (n.*178+33560G>C) c.1021+34806G>C (n.1021+34806G>C) c.1366G>C (p.Asp456His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1225+34806G>C (n.1225+34806G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1051+34806G>C (n.1051+34806G>C) c.1435+243G>C (n.1435+243G>C) c.553+34806G>C (n.553+34806G>C) | |
| 6 | g.45547213G>T | CA363957300 | RUNX2 | c.*631G>T (n.*631G>T) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.*178+33560G>T (n.*178+33560G>T) c.1021+34806G>T (n.1021+34806G>T) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1225+34806G>T (n.1225+34806G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1051+34806G>T (n.1051+34806G>T) c.1435+243G>T (n.1435+243G>T) c.553+34806G>T (n.553+34806G>T) | |
| 6 | g.45547214A= | CA1625492443 | RUNX2 | c.*632A= (n.*632A=) c.1475A= (p.Asp492=) c.1433A= (p.Asp478=) c.1409A= (p.Asp470=) c.*178+33561A= (n.*178+33561A=) c.1021+34807A= (n.1021+34807A=) c.1367A= (p.Asp456=) c.1259A= (p.Asp420=) c.1225+34807A= (n.1225+34807A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1613A= (p.Asp538=) c.1051+34807A= (n.1051+34807A=) c.1435+244A= (n.1435+244A=) c.553+34807A= (n.553+34807A=) | |
| 6 | g.45547214A>C | CA363957301 | RUNX2 | c.*632A>C (n.*632A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.*178+33561A>C (n.*178+33561A>C) c.1021+34807A>C (n.1021+34807A>C) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1225+34807A>C (n.1225+34807A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1051+34807A>C (n.1051+34807A>C) c.1435+244A>C (n.1435+244A>C) c.553+34807A>C (n.553+34807A>C) | |
| 6 | g.45547214A>G | CA363957302 | RUNX2 | c.*632A>G (n.*632A>G) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.*178+33561A>G (n.*178+33561A>G) c.1021+34807A>G (n.1021+34807A>G) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1225+34807A>G (n.1225+34807A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1051+34807A>G (n.1051+34807A>G) c.1435+244A>G (n.1435+244A>G) c.553+34807A>G (n.553+34807A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547214A>T | CA363957303 | RUNX2 | c.*632A>T (n.*632A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.*178+33561A>T (n.*178+33561A>T) c.1021+34807A>T (n.1021+34807A>T) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1225+34807A>T (n.1225+34807A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1051+34807A>T (n.1051+34807A>T) c.1435+244A>T (n.1435+244A>T) c.553+34807A>T (n.553+34807A>T) | |
| 6 | g.45547215T>A | CA363957304 | RUNX2 | c.*633T>A (n.*633T>A) c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.*178+33562T>A (n.*178+33562T>A) c.1021+34808T>A (n.1021+34808T>A) c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1225+34808T>A (n.1225+34808T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1051+34808T>A (n.1051+34808T>A) c.1435+245T>A (n.1435+245T>A) c.553+34808T>A (n.553+34808T>A) | |
| 6 | g.45547215T>C | CA450348167 | RUNX2 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.1476T>C (p.Asp492=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1410T>C (p.Asp470=) c.*178+33562T>C (n.*178+33562T>C) c.1021+34808T>C (n.1021+34808T>C) c.1368T>C (p.Asp456=) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1225+34808T>C (n.1225+34808T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1614T>C (p.Asp538=) c.1051+34808T>C (n.1051+34808T>C) c.1435+245T>C (n.1435+245T>C) c.553+34808T>C (n.553+34808T>C) | |
| 6 | g.45547215T>G | CA363957305 | RUNX2 | c.*633T>G (n.*633T>G) c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.*178+33562T>G (n.*178+33562T>G) c.1021+34808T>G (n.1021+34808T>G) c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1225+34808T>G (n.1225+34808T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1051+34808T>G (n.1051+34808T>G) c.1435+245T>G (n.1435+245T>G) c.553+34808T>G (n.553+34808T>G) | |
| 6 | g.45547216G>A | CA363957308 | RUNX2 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.*178+33563G>A (n.*178+33563G>A) c.1021+34809G>A (n.1021+34809G>A) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1225+34809G>A (n.1225+34809G>A) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1051+34809G>A (n.1051+34809G>A) c.1435+246G>A (n.1435+246G>A) c.553+34809G>A (n.553+34809G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547216G>C | CA363957306 | RUNX2 | c.*634G>C (n.*634G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.*178+33563G>C (n.*178+33563G>C) c.1021+34809G>C (n.1021+34809G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1225+34809G>C (n.1225+34809G>C) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1051+34809G>C (n.1051+34809G>C) c.1435+246G>C (n.1435+246G>C) c.553+34809G>C (n.553+34809G>C) | |
| 6 | g.45547216G= | CA1625492444 | RUNX2 | c.*634G= (n.*634G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1411G= (p.Gly471=) c.*178+33563G= (n.*178+33563G=) c.1021+34809G= (n.1021+34809G=) c.1369G= (p.Gly457=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1225+34809G= (n.1225+34809G=) c.1681G= (p.Gly561=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1051+34809G= (n.1051+34809G=) c.1435+246G= (n.1435+246G=) c.553+34809G= (n.553+34809G=) | |
| 6 | g.45547216G>T | CA363957307 | RUNX2 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.*178+33563G>T (n.*178+33563G>T) c.1021+34809G>T (n.1021+34809G>T) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1225+34809G>T (n.1225+34809G>T) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1051+34809G>T (n.1051+34809G>T) c.1435+246G>T (n.1435+246G>T) c.553+34809G>T (n.553+34809G>T) | |
| 6 | g.45547217G>A | CA363957309 | RUNX2 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.*178+33564G>A (n.*178+33564G>A) c.1021+34810G>A (n.1021+34810G>A) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1225+34810G>A (n.1225+34810G>A) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1051+34810G>A (n.1051+34810G>A) c.1435+247G>A (n.1435+247G>A) c.553+34810G>A (n.553+34810G>A) | ClinVar |
| 6 | g.45547217G>C | CA363957310 | RUNX2 | c.*635G>C (n.*635G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.*178+33564G>C (n.*178+33564G>C) c.1021+34810G>C (n.1021+34810G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1225+34810G>C (n.1225+34810G>C) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1051+34810G>C (n.1051+34810G>C) c.1435+247G>C (n.1435+247G>C) c.553+34810G>C (n.553+34810G>C) | ClinVar |
| 6 | g.45547217G>T | CA363957311 | RUNX2 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.*178+33564G>T (n.*178+33564G>T) c.1021+34810G>T (n.1021+34810G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1225+34810G>T (n.1225+34810G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1051+34810G>T (n.1051+34810G>T) c.1435+247G>T (n.1435+247G>T) c.553+34810G>T (n.553+34810G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547218T>A | CA450348171 | RUNX2 | c.*636T>A (n.*636T>A) c.1479T>A (p.Gly493=) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1413T>A (p.Gly471=) c.*178+33565T>A (n.*178+33565T>A) c.1021+34811T>A (n.1021+34811T>A) c.1371T>A (p.Gly457=) c.1263T>A (p.Gly421=) c.1225+34811T>A (n.1225+34811T>A) c.1683T>A (p.Gly561=) c.1617T>A (p.Gly539=) c.1051+34811T>A (n.1051+34811T>A) c.1435+248T>A (n.1435+248T>A) c.553+34811T>A (n.553+34811T>A) | |
| 6 | g.45547218T>C | CA450348172 | RUNX2 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1413T>C (p.Gly471=) c.*178+33565T>C (n.*178+33565T>C) c.1021+34811T>C (n.1021+34811T>C) c.1371T>C (p.Gly457=) c.1263T>C (p.Gly421=) c.1225+34811T>C (n.1225+34811T>C) c.1683T>C (p.Gly561=) c.1617T>C (p.Gly539=) c.1051+34811T>C (n.1051+34811T>C) c.1435+248T>C (n.1435+248T>C) c.553+34811T>C (n.553+34811T>C) | |
| 6 | g.45547218T>G | CA450348173 | RUNX2 | c.*636T>G (n.*636T>G) c.1479T>G (p.Gly493=) c.1437T>G (p.Gly479=) c.1413T>G (p.Gly471=) c.*178+33565T>G (n.*178+33565T>G) c.1021+34811T>G (n.1021+34811T>G) c.1371T>G (p.Gly457=) c.1263T>G (p.Gly421=) c.1225+34811T>G (n.1225+34811T>G) c.1683T>G (p.Gly561=) c.1617T>G (p.Gly539=) c.1051+34811T>G (n.1051+34811T>G) c.1435+248T>G (n.1435+248T>G) c.553+34811T>G (n.553+34811T>G) | |
| 6 | g.45547219G>A | CA363957312 | RUNX2 | c.*637G>A (n.*637G>A) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.*178+33566G>A (n.*178+33566G>A) c.1021+34812G>A (n.1021+34812G>A) c.1372G>A (p.Val458Ile) c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1225+34812G>A (n.1225+34812G>A) c.1684G>A (p.Val562Ile) c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1051+34812G>A (n.1051+34812G>A) c.1435+249G>A (n.1435+249G>A) c.553+34812G>A (n.553+34812G>A) | |
| 6 | g.45547219G>C | CA363957313 | RUNX2 | c.*637G>C (n.*637G>C) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*178+33566G>C (n.*178+33566G>C) c.1021+34812G>C (n.1021+34812G>C) c.1372G>C (p.Val458Leu) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1225+34812G>C (n.1225+34812G>C) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1051+34812G>C (n.1051+34812G>C) c.1435+249G>C (n.1435+249G>C) c.553+34812G>C (n.553+34812G>C) | |
| 6 | g.45547219G>T | CA363957314 | RUNX2 | c.*637G>T (n.*637G>T) c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1438G>T (p.Val480Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.*178+33566G>T (n.*178+33566G>T) c.1021+34812G>T (n.1021+34812G>T) c.1372G>T (p.Val458Phe) c.1264G>T (p.Val422Phe) c.1225+34812G>T (n.1225+34812G>T) c.1684G>T (p.Val562Phe) c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1051+34812G>T (n.1051+34812G>T) c.1435+249G>T (n.1435+249G>T) c.553+34812G>T (n.553+34812G>T) | |
| 6 | g.45547220T>A | CA363957315 | RUNX2 | c.*638T>A (n.*638T>A) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1439T>A (p.Val480Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.*178+33567T>A (n.*178+33567T>A) c.1021+34813T>A (n.1021+34813T>A) c.1373T>A (p.Val458Asp) c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1225+34813T>A (n.1225+34813T>A) c.1685T>A (p.Val562Asp) c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1051+34813T>A (n.1051+34813T>A) c.1435+250T>A (n.1435+250T>A) c.553+34813T>A (n.553+34813T>A) | |
| 6 | g.45547220T>C | CA363957316 | RUNX2 | c.*638T>C (n.*638T>C) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*178+33567T>C (n.*178+33567T>C) c.1021+34813T>C (n.1021+34813T>C) c.1373T>C (p.Val458Ala) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1225+34813T>C (n.1225+34813T>C) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1051+34813T>C (n.1051+34813T>C) c.1435+250T>C (n.1435+250T>C) c.553+34813T>C (n.553+34813T>C) | |
| 6 | g.45547220T>G | CA363957317 | RUNX2 | c.*638T>G (n.*638T>G) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*178+33567T>G (n.*178+33567T>G) c.1021+34813T>G (n.1021+34813T>G) c.1373T>G (p.Val458Gly) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1225+34813T>G (n.1225+34813T>G) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1051+34813T>G (n.1051+34813T>G) c.1435+250T>G (n.1435+250T>G) c.553+34813T>G (n.553+34813T>G) | |
| 6 | g.45547221T>A | CA450348177 | RUNX2 | c.*639T>A (n.*639T>A) c.1482T>A (p.Val494=) c.1440T>A (p.Val480=) c.1416T>A (p.Val472=) c.*178+33568T>A (n.*178+33568T>A) c.1021+34814T>A (n.1021+34814T>A) c.1374T>A (p.Val458=) c.1266T>A (p.Val422=) c.1225+34814T>A (n.1225+34814T>A) c.1686T>A (p.Val562=) c.1620T>A (p.Val540=) c.1051+34814T>A (n.1051+34814T>A) c.1435+251T>A (n.1435+251T>A) c.553+34814T>A (n.553+34814T>A) | |
| 6 | g.45547221T>C | CA450348179 | RUNX2 | c.*639T>C (n.*639T>C) c.1482T>C (p.Val494=) c.1440T>C (p.Val480=) c.1416T>C (p.Val472=) c.*178+33568T>C (n.*178+33568T>C) c.1021+34814T>C (n.1021+34814T>C) c.1374T>C (p.Val458=) c.1266T>C (p.Val422=) c.1225+34814T>C (n.1225+34814T>C) c.1686T>C (p.Val562=) c.1620T>C (p.Val540=) c.1051+34814T>C (n.1051+34814T>C) c.1435+251T>C (n.1435+251T>C) c.553+34814T>C (n.553+34814T>C) | |
| 6 | g.45547221T>G | CA450348178 | RUNX2 | c.*639T>G (n.*639T>G) c.1482T>G (p.Val494=) c.1440T>G (p.Val480=) c.1416T>G (p.Val472=) c.*178+33568T>G (n.*178+33568T>G) c.1021+34814T>G (n.1021+34814T>G) c.1374T>G (p.Val458=) c.1266T>G (p.Val422=) c.1225+34814T>G (n.1225+34814T>G) c.1686T>G (p.Val562=) c.1620T>G (p.Val540=) c.1051+34814T>G (n.1051+34814T>G) c.1435+251T>G (n.1435+251T>G) c.553+34814T>G (n.553+34814T>G) | |
| 6 | g.45547222G>A | CA3836638 | RUNX2 | c.*640G>A (n.*640G>A) c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) c.*178+33569G>A (n.*178+33569G>A) c.1021+34815G>A (n.1021+34815G>A) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.1225+34815G>A (n.1225+34815G>A) c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1051+34815G>A (n.1051+34815G>A) c.1435+252G>A (n.1435+252G>A) c.553+34815G>A (n.553+34815G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547222G>C | CA363957318 | RUNX2 | c.*640G>C (n.*640G>C) c.1483G>C (p.Asp495His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1417G>C (p.Asp473His) c.*178+33569G>C (n.*178+33569G>C) c.1021+34815G>C (n.1021+34815G>C) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1267G>C (p.Asp423His) c.1225+34815G>C (n.1225+34815G>C) c.1687G>C (p.Asp563His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1051+34815G>C (n.1051+34815G>C) c.1435+252G>C (n.1435+252G>C) c.553+34815G>C (n.553+34815G>C) | |
| 6 | g.45547222G= | CA1625492445 | RUNX2 | c.*640G= (n.*640G=) c.1483G= (p.Asp495=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1417G= (p.Asp473=) c.*178+33569G= (n.*178+33569G=) c.1021+34815G= (n.1021+34815G=) c.1375G= (p.Asp459=) c.1267G= (p.Asp423=) c.1225+34815G= (n.1225+34815G=) c.1687G= (p.Asp563=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1051+34815G= (n.1051+34815G=) c.1435+252G= (n.1435+252G=) c.553+34815G= (n.553+34815G=) | |
| 6 | g.45547222G>T | CA363957319 | RUNX2 | c.*640G>T (n.*640G>T) c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) c.*178+33569G>T (n.*178+33569G>T) c.1021+34815G>T (n.1021+34815G>T) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.1225+34815G>T (n.1225+34815G>T) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1051+34815G>T (n.1051+34815G>T) c.1435+252G>T (n.1435+252G>T) c.553+34815G>T (n.553+34815G>T) | |
| 6 | g.45547223A>C | CA363957320 | RUNX2 | c.*641A>C (n.*641A>C) c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) c.*178+33570A>C (n.*178+33570A>C) c.1021+34816A>C (n.1021+34816A>C) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.1225+34816A>C (n.1225+34816A>C) c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1051+34816A>C (n.1051+34816A>C) c.1435+253A>C (n.1435+253A>C) c.553+34816A>C (n.553+34816A>C) | |
| 6 | g.45547223A>G | CA363957322 | RUNX2 | c.*641A>G (n.*641A>G) c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) c.*178+33570A>G (n.*178+33570A>G) c.1021+34816A>G (n.1021+34816A>G) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.1225+34816A>G (n.1225+34816A>G) c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1051+34816A>G (n.1051+34816A>G) c.1435+253A>G (n.1435+253A>G) c.553+34816A>G (n.553+34816A>G) | |
| 6 | g.45547223A>T | CA363957321 | RUNX2 | c.*641A>T (n.*641A>T) c.1484A>T (p.Asp495Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) c.*178+33570A>T (n.*178+33570A>T) c.1021+34816A>T (n.1021+34816A>T) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1268A>T (p.Asp423Val) c.1225+34816A>T (n.1225+34816A>T) c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1051+34816A>T (n.1051+34816A>T) c.1435+253A>T (n.1435+253A>T) c.553+34816A>T (n.553+34816A>T) | |
| 6 | g.45547224C>A | CA363957323 | RUNX2 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.1485C>A (p.Asp495Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) c.*178+33571C>A (n.*178+33571C>A) c.1021+34817C>A (n.1021+34817C>A) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.1225+34817C>A (n.1225+34817C>A) c.1689C>A (p.Asp563Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1051+34817C>A (n.1051+34817C>A) c.1435+254C>A (n.1435+254C>A) c.553+34817C>A (n.553+34817C>A) | |
| 6 | g.45547224C= | CA1625492446 | RUNX2 | c.*642C= (n.*642C=) c.1485C= (p.Asp495=) c.1443C= (p.Asp481=) c.1419C= (p.Asp473=) c.*178+33571C= (n.*178+33571C=) c.1021+34817C= (n.1021+34817C=) c.1377C= (p.Asp459=) c.1269C= (p.Asp423=) c.1225+34817C= (n.1225+34817C=) c.1689C= (p.Asp563=) c.1623C= (p.Asp541=) c.1051+34817C= (n.1051+34817C=) c.1435+254C= (n.1435+254C=) c.553+34817C= (n.553+34817C=) | |
| 6 | g.45547224C>G | CA363957324 | RUNX2 | c.*642C>G (n.*642C>G) c.1485C>G (p.Asp495Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) c.*178+33571C>G (n.*178+33571C>G) c.1021+34817C>G (n.1021+34817C>G) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.1225+34817C>G (n.1225+34817C>G) c.1689C>G (p.Asp563Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1051+34817C>G (n.1051+34817C>G) c.1435+254C>G (n.1435+254C>G) c.553+34817C>G (n.553+34817C>G) | |
| 6 | g.45547224C>T | CA138460529 | RUNX2 | c.*642C>T (n.*642C>T) c.1485C>T (p.Asp495=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1419C>T (p.Asp473=) c.*178+33571C>T (n.*178+33571C>T) c.1021+34817C>T (n.1021+34817C>T) c.1377C>T (p.Asp459=) c.1269C>T (p.Asp423=) c.1225+34817C>T (n.1225+34817C>T) c.1689C>T (p.Asp563=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1051+34817C>T (n.1051+34817C>T) c.1435+254C>T (n.1435+254C>T) c.553+34817C>T (n.553+34817C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45547225G>A | CA363957325 | RUNX2 | c.*643G>A (n.*643G>A) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.*178+33572G>A (n.*178+33572G>A) c.1021+34818G>A (n.1021+34818G>A) c.1378G>A (p.Ala460Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) c.1225+34818G>A (n.1225+34818G>A) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) c.1051+34818G>A (n.1051+34818G>A) c.1435+255G>A (n.1435+255G>A) c.553+34818G>A (n.553+34818G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547225G>C | CA363957327 | RUNX2 | c.*643G>C (n.*643G>C) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.*178+33572G>C (n.*178+33572G>C) c.1021+34818G>C (n.1021+34818G>C) c.1378G>C (p.Ala460Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) c.1225+34818G>C (n.1225+34818G>C) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) c.1051+34818G>C (n.1051+34818G>C) c.1435+255G>C (n.1435+255G>C) c.553+34818G>C (n.553+34818G>C) | |
| 6 | g.45547225G>T | CA363957326 | RUNX2 | c.*643G>T (n.*643G>T) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.*178+33572G>T (n.*178+33572G>T) c.1021+34818G>T (n.1021+34818G>T) c.1378G>T (p.Ala460Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) c.1225+34818G>T (n.1225+34818G>T) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) c.1051+34818G>T (n.1051+34818G>T) c.1435+255G>T (n.1435+255G>T) c.553+34818G>T (n.553+34818G>T) | |
| 6 | g.45547226C>A | CA363957328 | RUNX2 | c.*644C>A (n.*644C>A) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.*178+33573C>A (n.*178+33573C>A) c.1021+34819C>A (n.1021+34819C>A) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) c.1225+34819C>A (n.1225+34819C>A) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) c.1051+34819C>A (n.1051+34819C>A) c.1435+256C>A (n.1435+256C>A) c.553+34819C>A (n.553+34819C>A) | |
| 6 | g.45547226C= | CA1625492447 | RUNX2 | c.*644C= (n.*644C=) c.1487C= (p.Ala496=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1421C= (p.Ala474=) c.*178+33573C= (n.*178+33573C=) c.1021+34819C= (n.1021+34819C=) c.1379C= (p.Ala460=) c.1271C= (p.Ala424=) c.1225+34819C= (n.1225+34819C=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1625C= (p.Ala542=) c.1051+34819C= (n.1051+34819C=) c.1435+256C= (n.1435+256C=) c.553+34819C= (n.553+34819C=) | |
| 6 | g.45547226C>G | CA363957329 | RUNX2 | c.*644C>G (n.*644C>G) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.*178+33573C>G (n.*178+33573C>G) c.1021+34819C>G (n.1021+34819C>G) c.1379C>G (p.Ala460Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) c.1225+34819C>G (n.1225+34819C>G) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) c.1051+34819C>G (n.1051+34819C>G) c.1435+256C>G (n.1435+256C>G) c.553+34819C>G (n.553+34819C>G) | |
| 6 | g.45547226C>T | CA3836639 | RUNX2 | c.*644C>T (n.*644C>T) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1421C>T (p.Ala474Val) c.*178+33573C>T (n.*178+33573C>T) c.1021+34819C>T (n.1021+34819C>T) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.1225+34819C>T (n.1225+34819C>T) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) c.1051+34819C>T (n.1051+34819C>T) c.1435+256C>T (n.1435+256C>T) c.553+34819C>T (n.553+34819C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |