Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.45547209G>ACA138460525RUNX2c.*627G>A (n.*627G>A)
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.1404G>A (p.Gln468=)
c.*178+33556G>A (n.*178+33556G>A)
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1021+34802G>A (n.1021+34802G>A)
c.1362G>A (p.Gln454=)
c.1254G>A (p.Gln418=)
c.1225+34802G>A (n.1225+34802G>A)
c.1674G>A (p.Gln558=)
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.1051+34802G>A (n.1051+34802G>A)
c.1435+239G>A (n.1435+239G>A)
c.553+34802G>A (n.553+34802G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547209G>CCA363957288RUNX2c.*627G>C (n.*627G>C)
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.1404G>C (p.Gln468His)
c.*178+33556G>C (n.*178+33556G>C)
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1021+34802G>C (n.1021+34802G>C)
c.1362G>C (p.Gln454His)
c.1254G>C (p.Gln418His)
c.1225+34802G>C (n.1225+34802G>C)
c.1674G>C (p.Gln558His)
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.1051+34802G>C (n.1051+34802G>C)
c.1435+239G>C (n.1435+239G>C)
c.553+34802G>C (n.553+34802G>C)
6g.45547209G=CA1625492441RUNX2c.*627G= (n.*627G=)
c.1470G= (p.Gln490=)
c.1428G= (p.Gln476=)
c.1404G= (p.Gln468=)
c.*178+33556G= (n.*178+33556G=)
c.*991G= (n.*991G=)
c.1021+34802G= (n.1021+34802G=)
c.1362G= (p.Gln454=)
c.1254G= (p.Gln418=)
c.1225+34802G= (n.1225+34802G=)
c.1674G= (p.Gln558=)
c.1608G= (p.Gln536=)
c.1051+34802G= (n.1051+34802G=)
c.1435+239G= (n.1435+239G=)
c.553+34802G= (n.553+34802G=)
6g.45547209G>TCA363957289RUNX2c.*627G>T (n.*627G>T)
c.1470G>T (p.Gln490His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.1404G>T (p.Gln468His)
c.*178+33556G>T (n.*178+33556G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1021+34802G>T (n.1021+34802G>T)
c.1362G>T (p.Gln454His)
c.1254G>T (p.Gln418His)
c.1225+34802G>T (n.1225+34802G>T)
c.1674G>T (p.Gln558His)
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.1051+34802G>T (n.1051+34802G>T)
c.1435+239G>T (n.1435+239G>T)
c.553+34802G>T (n.553+34802G>T)
6g.45547210A>CCA363957292RUNX2c.*628A>C (n.*628A>C)
c.1471A>C (p.Asn491His)
c.1429A>C (p.Asn477His)
c.1405A>C (p.Asn469His)
c.*178+33557A>C (n.*178+33557A>C)
c.1021+34803A>C (n.1021+34803A>C)
c.1363A>C (p.Asn455His)
c.1255A>C (p.Asn419His)
c.1225+34803A>C (n.1225+34803A>C)
c.1675A>C (p.Asn559His)
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.1051+34803A>C (n.1051+34803A>C)
c.1435+240A>C (n.1435+240A>C)
c.553+34803A>C (n.553+34803A>C)
6g.45547210A>GCA363957291RUNX2c.*628A>G (n.*628A>G)
c.1471A>G (p.Asn491Asp)
c.1429A>G (p.Asn477Asp)
c.1405A>G (p.Asn469Asp)
c.*178+33557A>G (n.*178+33557A>G)
c.1021+34803A>G (n.1021+34803A>G)
c.1363A>G (p.Asn455Asp)
c.1255A>G (p.Asn419Asp)
c.1225+34803A>G (n.1225+34803A>G)
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.1051+34803A>G (n.1051+34803A>G)
c.1435+240A>G (n.1435+240A>G)
c.553+34803A>G (n.553+34803A>G)
 gnomAD v4
6g.45547210A>TCA363957290RUNX2c.*628A>T (n.*628A>T)
c.1471A>T (p.Asn491Tyr)
c.1429A>T (p.Asn477Tyr)
c.1405A>T (p.Asn469Tyr)
c.*178+33557A>T (n.*178+33557A>T)
c.1021+34803A>T (n.1021+34803A>T)
c.1363A>T (p.Asn455Tyr)
c.1255A>T (p.Asn419Tyr)
c.1225+34803A>T (n.1225+34803A>T)
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.1051+34803A>T (n.1051+34803A>T)
c.1435+240A>T (n.1435+240A>T)
c.553+34803A>T (n.553+34803A>T)
6g.45547211A=CA1625492442RUNX2c.*629A= (n.*629A=)
c.1472A= (p.Asn491=)
c.1430A= (p.Asn477=)
c.1406A= (p.Asn469=)
c.*178+33558A= (n.*178+33558A=)
c.1021+34804A= (n.1021+34804A=)
c.1364A= (p.Asn455=)
c.1256A= (p.Asn419=)
c.1225+34804A= (n.1225+34804A=)
c.1676A= (p.Asn559=)
c.1610A= (p.Asn537=)
c.1051+34804A= (n.1051+34804A=)
c.1435+241A= (n.1435+241A=)
c.553+34804A= (n.553+34804A=)
6g.45547211A>CCA363957293RUNX2c.*629A>C (n.*629A>C)
c.1472A>C (p.Asn491Thr)
c.1430A>C (p.Asn477Thr)
c.1406A>C (p.Asn469Thr)
c.*178+33558A>C (n.*178+33558A>C)
c.1021+34804A>C (n.1021+34804A>C)
c.1364A>C (p.Asn455Thr)
c.1256A>C (p.Asn419Thr)
c.1225+34804A>C (n.1225+34804A>C)
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.1051+34804A>C (n.1051+34804A>C)
c.1435+241A>C (n.1435+241A>C)
c.553+34804A>C (n.553+34804A>C)
6g.45547211A>GCA363957294RUNX2c.*629A>G (n.*629A>G)
c.1472A>G (p.Asn491Ser)
c.1430A>G (p.Asn477Ser)
c.1406A>G (p.Asn469Ser)
c.*178+33558A>G (n.*178+33558A>G)
c.1021+34804A>G (n.1021+34804A>G)
c.1364A>G (p.Asn455Ser)
c.1256A>G (p.Asn419Ser)
c.1225+34804A>G (n.1225+34804A>G)
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.1051+34804A>G (n.1051+34804A>G)
c.1435+241A>G (n.1435+241A>G)
c.553+34804A>G (n.553+34804A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.45547211A>TCA363957295RUNX2c.*629A>T (n.*629A>T)
c.1472A>T (p.Asn491Ile)
c.1430A>T (p.Asn477Ile)
c.1406A>T (p.Asn469Ile)
c.*178+33558A>T (n.*178+33558A>T)
c.1021+34804A>T (n.1021+34804A>T)
c.1364A>T (p.Asn455Ile)
c.1256A>T (p.Asn419Ile)
c.1225+34804A>T (n.1225+34804A>T)
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.1051+34804A>T (n.1051+34804A>T)
c.1435+241A>T (n.1435+241A>T)
c.553+34804A>T (n.553+34804A>T)
6g.45547212T>ACA363957296RUNX2c.*630T>A (n.*630T>A)
c.1473T>A (p.Asn491Lys)
c.1431T>A (p.Asn477Lys)
c.1407T>A (p.Asn469Lys)
c.*178+33559T>A (n.*178+33559T>A)
c.1021+34805T>A (n.1021+34805T>A)
c.1365T>A (p.Asn455Lys)
c.1257T>A (p.Asn419Lys)
c.1225+34805T>A (n.1225+34805T>A)
c.1677T>A (p.Asn559Lys)
c.1611T>A (p.Asn537Lys)
c.1051+34805T>A (n.1051+34805T>A)
c.1435+242T>A (n.1435+242T>A)
c.553+34805T>A (n.553+34805T>A)
6g.45547212T>CCA450348163RUNX2c.*630T>C (n.*630T>C)
c.1473T>C (p.Asn491=)
c.1431T>C (p.Asn477=)
c.1407T>C (p.Asn469=)
c.*178+33559T>C (n.*178+33559T>C)
c.1021+34805T>C (n.1021+34805T>C)
c.1365T>C (p.Asn455=)
c.1257T>C (p.Asn419=)
c.1225+34805T>C (n.1225+34805T>C)
c.1677T>C (p.Asn559=)
c.1611T>C (p.Asn537=)
c.1051+34805T>C (n.1051+34805T>C)
c.1435+242T>C (n.1435+242T>C)
c.553+34805T>C (n.553+34805T>C)
6g.45547212T>GCA363957297RUNX2c.*630T>G (n.*630T>G)
c.1473T>G (p.Asn491Lys)
c.1431T>G (p.Asn477Lys)
c.1407T>G (p.Asn469Lys)
c.*178+33559T>G (n.*178+33559T>G)
c.1021+34805T>G (n.1021+34805T>G)
c.1365T>G (p.Asn455Lys)
c.1257T>G (p.Asn419Lys)
c.1225+34805T>G (n.1225+34805T>G)
c.1677T>G (p.Asn559Lys)
c.1611T>G (p.Asn537Lys)
c.1051+34805T>G (n.1051+34805T>G)
c.1435+242T>G (n.1435+242T>G)
c.553+34805T>G (n.553+34805T>G)
6g.45547213G>ACA363957298RUNX2c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
c.*178+33560G>A (n.*178+33560G>A)
c.1021+34806G>A (n.1021+34806G>A)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
c.1225+34806G>A (n.1225+34806G>A)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1612G>A (p.Asp538Asn)
c.1051+34806G>A (n.1051+34806G>A)
c.1435+243G>A (n.1435+243G>A)
c.553+34806G>A (n.553+34806G>A)
6g.45547213G>CCA363957299RUNX2c.*631G>C (n.*631G>C)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1432G>C (p.Asp478His)
c.1408G>C (p.Asp470His)
c.*178+33560G>C (n.*178+33560G>C)
c.1021+34806G>C (n.1021+34806G>C)
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1258G>C (p.Asp420His)
c.1225+34806G>C (n.1225+34806G>C)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1612G>C (p.Asp538His)
c.1051+34806G>C (n.1051+34806G>C)
c.1435+243G>C (n.1435+243G>C)
c.553+34806G>C (n.553+34806G>C)
6g.45547213G>TCA363957300RUNX2c.*631G>T (n.*631G>T)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
c.*178+33560G>T (n.*178+33560G>T)
c.1021+34806G>T (n.1021+34806G>T)
c.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
c.1225+34806G>T (n.1225+34806G>T)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1612G>T (p.Asp538Tyr)
c.1051+34806G>T (n.1051+34806G>T)
c.1435+243G>T (n.1435+243G>T)
c.553+34806G>T (n.553+34806G>T)
6g.45547214A=CA1625492443RUNX2c.*632A= (n.*632A=)
c.1475A= (p.Asp492=)
c.1433A= (p.Asp478=)
c.1409A= (p.Asp470=)
c.*178+33561A= (n.*178+33561A=)
c.1021+34807A= (n.1021+34807A=)
c.1367A= (p.Asp456=)
c.1259A= (p.Asp420=)
c.1225+34807A= (n.1225+34807A=)
c.1679A= (p.Asp560=)
c.1613A= (p.Asp538=)
c.1051+34807A= (n.1051+34807A=)
c.1435+244A= (n.1435+244A=)
c.553+34807A= (n.553+34807A=)
6g.45547214A>CCA363957301RUNX2c.*632A>C (n.*632A>C)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
c.*178+33561A>C (n.*178+33561A>C)
c.1021+34807A>C (n.1021+34807A>C)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
c.1225+34807A>C (n.1225+34807A>C)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1613A>C (p.Asp538Ala)
c.1051+34807A>C (n.1051+34807A>C)
c.1435+244A>C (n.1435+244A>C)
c.553+34807A>C (n.553+34807A>C)
6g.45547214A>GCA363957302RUNX2c.*632A>G (n.*632A>G)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
c.*178+33561A>G (n.*178+33561A>G)
c.1021+34807A>G (n.1021+34807A>G)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
c.1225+34807A>G (n.1225+34807A>G)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1613A>G (p.Asp538Gly)
c.1051+34807A>G (n.1051+34807A>G)
c.1435+244A>G (n.1435+244A>G)
c.553+34807A>G (n.553+34807A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.45547214A>TCA363957303RUNX2c.*632A>T (n.*632A>T)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
c.1409A>T (p.Asp470Val)
c.*178+33561A>T (n.*178+33561A>T)
c.1021+34807A>T (n.1021+34807A>T)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1259A>T (p.Asp420Val)
c.1225+34807A>T (n.1225+34807A>T)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1613A>T (p.Asp538Val)
c.1051+34807A>T (n.1051+34807A>T)
c.1435+244A>T (n.1435+244A>T)
c.553+34807A>T (n.553+34807A>T)
6g.45547215T>ACA363957304RUNX2c.*633T>A (n.*633T>A)
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
c.*178+33562T>A (n.*178+33562T>A)
c.1021+34808T>A (n.1021+34808T>A)
c.1368T>A (p.Asp456Glu)
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
c.1225+34808T>A (n.1225+34808T>A)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1614T>A (p.Asp538Glu)
c.1051+34808T>A (n.1051+34808T>A)
c.1435+245T>A (n.1435+245T>A)
c.553+34808T>A (n.553+34808T>A)
6g.45547215T>CCA450348167RUNX2c.*633T>C (n.*633T>C)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.1434T>C (p.Asp478=)
c.1410T>C (p.Asp470=)
c.*178+33562T>C (n.*178+33562T>C)
c.1021+34808T>C (n.1021+34808T>C)
c.1368T>C (p.Asp456=)
c.1260T>C (p.Asp420=)
c.1225+34808T>C (n.1225+34808T>C)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1614T>C (p.Asp538=)
c.1051+34808T>C (n.1051+34808T>C)
c.1435+245T>C (n.1435+245T>C)
c.553+34808T>C (n.553+34808T>C)
6g.45547215T>GCA363957305RUNX2c.*633T>G (n.*633T>G)
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
c.*178+33562T>G (n.*178+33562T>G)
c.1021+34808T>G (n.1021+34808T>G)
c.1368T>G (p.Asp456Glu)
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
c.1225+34808T>G (n.1225+34808T>G)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1614T>G (p.Asp538Glu)
c.1051+34808T>G (n.1051+34808T>G)
c.1435+245T>G (n.1435+245T>G)
c.553+34808T>G (n.553+34808T>G)
6g.45547216G>ACA363957308RUNX2c.*634G>A (n.*634G>A)
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.1411G>A (p.Gly471Ser)
c.*178+33563G>A (n.*178+33563G>A)
c.1021+34809G>A (n.1021+34809G>A)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
c.1225+34809G>A (n.1225+34809G>A)
c.1681G>A (p.Gly561Ser)
c.1615G>A (p.Gly539Ser)
c.1051+34809G>A (n.1051+34809G>A)
c.1435+246G>A (n.1435+246G>A)
c.553+34809G>A (n.553+34809G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.45547216G>CCA363957306RUNX2c.*634G>C (n.*634G>C)
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.*178+33563G>C (n.*178+33563G>C)
c.1021+34809G>C (n.1021+34809G>C)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
c.1225+34809G>C (n.1225+34809G>C)
c.1681G>C (p.Gly561Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.1051+34809G>C (n.1051+34809G>C)
c.1435+246G>C (n.1435+246G>C)
c.553+34809G>C (n.553+34809G>C)
6g.45547216G=CA1625492444RUNX2c.*634G= (n.*634G=)
c.1477G= (p.Gly493=)
c.1435G= (p.Gly479=)
c.1411G= (p.Gly471=)
c.*178+33563G= (n.*178+33563G=)
c.1021+34809G= (n.1021+34809G=)
c.1369G= (p.Gly457=)
c.1261G= (p.Gly421=)
c.1225+34809G= (n.1225+34809G=)
c.1681G= (p.Gly561=)
c.1615G= (p.Gly539=)
c.1051+34809G= (n.1051+34809G=)
c.1435+246G= (n.1435+246G=)
c.553+34809G= (n.553+34809G=)
6g.45547216G>TCA363957307RUNX2c.*634G>T (n.*634G>T)
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.1411G>T (p.Gly471Cys)
c.*178+33563G>T (n.*178+33563G>T)
c.1021+34809G>T (n.1021+34809G>T)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
c.1225+34809G>T (n.1225+34809G>T)
c.1681G>T (p.Gly561Cys)
c.1615G>T (p.Gly539Cys)
c.1051+34809G>T (n.1051+34809G>T)
c.1435+246G>T (n.1435+246G>T)
c.553+34809G>T (n.553+34809G>T)
6g.45547217G>ACA363957309RUNX2c.*635G>A (n.*635G>A)
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.1412G>A (p.Gly471Asp)
c.*178+33564G>A (n.*178+33564G>A)
c.1021+34810G>A (n.1021+34810G>A)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
c.1225+34810G>A (n.1225+34810G>A)
c.1682G>A (p.Gly561Asp)
c.1616G>A (p.Gly539Asp)
c.1051+34810G>A (n.1051+34810G>A)
c.1435+247G>A (n.1435+247G>A)
c.553+34810G>A (n.553+34810G>A)
 ClinVar
6g.45547217G>CCA363957310RUNX2c.*635G>C (n.*635G>C)
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.*178+33564G>C (n.*178+33564G>C)
c.1021+34810G>C (n.1021+34810G>C)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
c.1225+34810G>C (n.1225+34810G>C)
c.1682G>C (p.Gly561Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.1051+34810G>C (n.1051+34810G>C)
c.1435+247G>C (n.1435+247G>C)
c.553+34810G>C (n.553+34810G>C)
 ClinVar
6g.45547217G>TCA363957311RUNX2c.*635G>T (n.*635G>T)
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.*178+33564G>T (n.*178+33564G>T)
c.1021+34810G>T (n.1021+34810G>T)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1262G>T (p.Gly421Val)
c.1225+34810G>T (n.1225+34810G>T)
c.1682G>T (p.Gly561Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.1051+34810G>T (n.1051+34810G>T)
c.1435+247G>T (n.1435+247G>T)
c.553+34810G>T (n.553+34810G>T)
 gnomAD v4
6g.45547218T>ACA450348171RUNX2c.*636T>A (n.*636T>A)
c.1479T>A (p.Gly493=)
c.1437T>A (p.Gly479=)
c.1413T>A (p.Gly471=)
c.*178+33565T>A (n.*178+33565T>A)
c.1021+34811T>A (n.1021+34811T>A)
c.1371T>A (p.Gly457=)
c.1263T>A (p.Gly421=)
c.1225+34811T>A (n.1225+34811T>A)
c.1683T>A (p.Gly561=)
c.1617T>A (p.Gly539=)
c.1051+34811T>A (n.1051+34811T>A)
c.1435+248T>A (n.1435+248T>A)
c.553+34811T>A (n.553+34811T>A)
6g.45547218T>CCA450348172RUNX2c.*636T>C (n.*636T>C)
c.1479T>C (p.Gly493=)
c.1437T>C (p.Gly479=)
c.1413T>C (p.Gly471=)
c.*178+33565T>C (n.*178+33565T>C)
c.1021+34811T>C (n.1021+34811T>C)
c.1371T>C (p.Gly457=)
c.1263T>C (p.Gly421=)
c.1225+34811T>C (n.1225+34811T>C)
c.1683T>C (p.Gly561=)
c.1617T>C (p.Gly539=)
c.1051+34811T>C (n.1051+34811T>C)
c.1435+248T>C (n.1435+248T>C)
c.553+34811T>C (n.553+34811T>C)
6g.45547218T>GCA450348173RUNX2c.*636T>G (n.*636T>G)
c.1479T>G (p.Gly493=)
c.1437T>G (p.Gly479=)
c.1413T>G (p.Gly471=)
c.*178+33565T>G (n.*178+33565T>G)
c.1021+34811T>G (n.1021+34811T>G)
c.1371T>G (p.Gly457=)
c.1263T>G (p.Gly421=)
c.1225+34811T>G (n.1225+34811T>G)
c.1683T>G (p.Gly561=)
c.1617T>G (p.Gly539=)
c.1051+34811T>G (n.1051+34811T>G)
c.1435+248T>G (n.1435+248T>G)
c.553+34811T>G (n.553+34811T>G)
6g.45547219G>ACA363957312RUNX2c.*637G>A (n.*637G>A)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.*178+33566G>A (n.*178+33566G>A)
c.1021+34812G>A (n.1021+34812G>A)
c.1372G>A (p.Val458Ile)
c.1264G>A (p.Val422Ile)
c.1225+34812G>A (n.1225+34812G>A)
c.1684G>A (p.Val562Ile)
c.1618G>A (p.Val540Ile)
c.1051+34812G>A (n.1051+34812G>A)
c.1435+249G>A (n.1435+249G>A)
c.553+34812G>A (n.553+34812G>A)
6g.45547219G>CCA363957313RUNX2c.*637G>C (n.*637G>C)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*178+33566G>C (n.*178+33566G>C)
c.1021+34812G>C (n.1021+34812G>C)
c.1372G>C (p.Val458Leu)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1225+34812G>C (n.1225+34812G>C)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
c.1051+34812G>C (n.1051+34812G>C)
c.1435+249G>C (n.1435+249G>C)
c.553+34812G>C (n.553+34812G>C)
6g.45547219G>TCA363957314RUNX2c.*637G>T (n.*637G>T)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.*178+33566G>T (n.*178+33566G>T)
c.1021+34812G>T (n.1021+34812G>T)
c.1372G>T (p.Val458Phe)
c.1264G>T (p.Val422Phe)
c.1225+34812G>T (n.1225+34812G>T)
c.1684G>T (p.Val562Phe)
c.1618G>T (p.Val540Phe)
c.1051+34812G>T (n.1051+34812G>T)
c.1435+249G>T (n.1435+249G>T)
c.553+34812G>T (n.553+34812G>T)
6g.45547220T>ACA363957315RUNX2c.*638T>A (n.*638T>A)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.*178+33567T>A (n.*178+33567T>A)
c.1021+34813T>A (n.1021+34813T>A)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
c.1265T>A (p.Val422Asp)
c.1225+34813T>A (n.1225+34813T>A)
c.1685T>A (p.Val562Asp)
c.1619T>A (p.Val540Asp)
c.1051+34813T>A (n.1051+34813T>A)
c.1435+250T>A (n.1435+250T>A)
c.553+34813T>A (n.553+34813T>A)
6g.45547220T>CCA363957316RUNX2c.*638T>C (n.*638T>C)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.*178+33567T>C (n.*178+33567T>C)
c.1021+34813T>C (n.1021+34813T>C)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1225+34813T>C (n.1225+34813T>C)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
c.1051+34813T>C (n.1051+34813T>C)
c.1435+250T>C (n.1435+250T>C)
c.553+34813T>C (n.553+34813T>C)
6g.45547220T>GCA363957317RUNX2c.*638T>G (n.*638T>G)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.*178+33567T>G (n.*178+33567T>G)
c.1021+34813T>G (n.1021+34813T>G)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1225+34813T>G (n.1225+34813T>G)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
c.1051+34813T>G (n.1051+34813T>G)
c.1435+250T>G (n.1435+250T>G)
c.553+34813T>G (n.553+34813T>G)
6g.45547221T>ACA450348177RUNX2c.*639T>A (n.*639T>A)
c.1482T>A (p.Val494=)
c.1440T>A (p.Val480=)
c.1416T>A (p.Val472=)
c.*178+33568T>A (n.*178+33568T>A)
c.1021+34814T>A (n.1021+34814T>A)
c.1374T>A (p.Val458=)
c.1266T>A (p.Val422=)
c.1225+34814T>A (n.1225+34814T>A)
c.1686T>A (p.Val562=)
c.1620T>A (p.Val540=)
c.1051+34814T>A (n.1051+34814T>A)
c.1435+251T>A (n.1435+251T>A)
c.553+34814T>A (n.553+34814T>A)
6g.45547221T>CCA450348179RUNX2c.*639T>C (n.*639T>C)
c.1482T>C (p.Val494=)
c.1440T>C (p.Val480=)
c.1416T>C (p.Val472=)
c.*178+33568T>C (n.*178+33568T>C)
c.1021+34814T>C (n.1021+34814T>C)
c.1374T>C (p.Val458=)
c.1266T>C (p.Val422=)
c.1225+34814T>C (n.1225+34814T>C)
c.1686T>C (p.Val562=)
c.1620T>C (p.Val540=)
c.1051+34814T>C (n.1051+34814T>C)
c.1435+251T>C (n.1435+251T>C)
c.553+34814T>C (n.553+34814T>C)
6g.45547221T>GCA450348178RUNX2c.*639T>G (n.*639T>G)
c.1482T>G (p.Val494=)
c.1440T>G (p.Val480=)
c.1416T>G (p.Val472=)
c.*178+33568T>G (n.*178+33568T>G)
c.1021+34814T>G (n.1021+34814T>G)
c.1374T>G (p.Val458=)
c.1266T>G (p.Val422=)
c.1225+34814T>G (n.1225+34814T>G)
c.1686T>G (p.Val562=)
c.1620T>G (p.Val540=)
c.1051+34814T>G (n.1051+34814T>G)
c.1435+251T>G (n.1435+251T>G)
c.553+34814T>G (n.553+34814T>G)
6g.45547222G>ACA3836638RUNX2c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.*178+33569G>A (n.*178+33569G>A)
c.1021+34815G>A (n.1021+34815G>A)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.1225+34815G>A (n.1225+34815G>A)
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
c.1621G>A (p.Asp541Asn)
c.1051+34815G>A (n.1051+34815G>A)
c.1435+252G>A (n.1435+252G>A)
c.553+34815G>A (n.553+34815G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.45547222G>CCA363957318RUNX2c.*640G>C (n.*640G>C)
c.1483G>C (p.Asp495His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.*178+33569G>C (n.*178+33569G>C)
c.1021+34815G>C (n.1021+34815G>C)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1267G>C (p.Asp423His)
c.1225+34815G>C (n.1225+34815G>C)
c.1687G>C (p.Asp563His)
c.1621G>C (p.Asp541His)
c.1051+34815G>C (n.1051+34815G>C)
c.1435+252G>C (n.1435+252G>C)
c.553+34815G>C (n.553+34815G>C)
6g.45547222G=CA1625492445RUNX2c.*640G= (n.*640G=)
c.1483G= (p.Asp495=)
c.1441G= (p.Asp481=)
c.1417G= (p.Asp473=)
c.*178+33569G= (n.*178+33569G=)
c.1021+34815G= (n.1021+34815G=)
c.1375G= (p.Asp459=)
c.1267G= (p.Asp423=)
c.1225+34815G= (n.1225+34815G=)
c.1687G= (p.Asp563=)
c.1621G= (p.Asp541=)
c.1051+34815G= (n.1051+34815G=)
c.1435+252G= (n.1435+252G=)
c.553+34815G= (n.553+34815G=)
6g.45547222G>TCA363957319RUNX2c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.*178+33569G>T (n.*178+33569G>T)
c.1021+34815G>T (n.1021+34815G>T)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.1225+34815G>T (n.1225+34815G>T)
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
c.1621G>T (p.Asp541Tyr)
c.1051+34815G>T (n.1051+34815G>T)
c.1435+252G>T (n.1435+252G>T)
c.553+34815G>T (n.553+34815G>T)
6g.45547223A>CCA363957320RUNX2c.*641A>C (n.*641A>C)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.*178+33570A>C (n.*178+33570A>C)
c.1021+34816A>C (n.1021+34816A>C)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.1225+34816A>C (n.1225+34816A>C)
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
c.1622A>C (p.Asp541Ala)
c.1051+34816A>C (n.1051+34816A>C)
c.1435+253A>C (n.1435+253A>C)
c.553+34816A>C (n.553+34816A>C)
6g.45547223A>GCA363957322RUNX2c.*641A>G (n.*641A>G)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.*178+33570A>G (n.*178+33570A>G)
c.1021+34816A>G (n.1021+34816A>G)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.1225+34816A>G (n.1225+34816A>G)
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
c.1622A>G (p.Asp541Gly)
c.1051+34816A>G (n.1051+34816A>G)
c.1435+253A>G (n.1435+253A>G)
c.553+34816A>G (n.553+34816A>G)
6g.45547223A>TCA363957321RUNX2c.*641A>T (n.*641A>T)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.*178+33570A>T (n.*178+33570A>T)
c.1021+34816A>T (n.1021+34816A>T)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.1225+34816A>T (n.1225+34816A>T)
c.1688A>T (p.Asp563Val)
c.1622A>T (p.Asp541Val)
c.1051+34816A>T (n.1051+34816A>T)
c.1435+253A>T (n.1435+253A>T)
c.553+34816A>T (n.553+34816A>T)

Number of alleles fetched