| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45547204A>C | CA363957274 | RUNX2 | c.*622A>C (n.*622A>C) c.1465A>C (p.Asn489His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.1399A>C (p.Asn467His) c.*178+33551A>C (n.*178+33551A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.1021+34797A>C (n.1021+34797A>C) c.1357A>C (p.Asn453His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.1225+34797A>C (n.1225+34797A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1603A>C (p.Asn535His) c.1051+34797A>C (n.1051+34797A>C) c.1435+234A>C (n.1435+234A>C) c.553+34797A>C (n.553+34797A>C) | |
| 6 | g.45547204A>G | CA363957275 | RUNX2 | c.*622A>G (n.*622A>G) c.1465A>G (p.Asn489Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.*178+33551A>G (n.*178+33551A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.1021+34797A>G (n.1021+34797A>G) c.1357A>G (p.Asn453Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.1225+34797A>G (n.1225+34797A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1051+34797A>G (n.1051+34797A>G) c.1435+234A>G (n.1435+234A>G) c.553+34797A>G (n.553+34797A>G) | |
| 6 | g.45547204A>T | CA363957276 | RUNX2 | c.*622A>T (n.*622A>T) c.1465A>T (p.Asn489Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.*178+33551A>T (n.*178+33551A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.1021+34797A>T (n.1021+34797A>T) c.1357A>T (p.Asn453Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.1225+34797A>T (n.1225+34797A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1051+34797A>T (n.1051+34797A>T) c.1435+234A>T (n.1435+234A>T) c.553+34797A>T (n.553+34797A>T) | |
| 6 | g.45547205A>C | CA363957277 | RUNX2 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.1466A>C (p.Asn489Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.*178+33552A>C (n.*178+33552A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) c.1021+34798A>C (n.1021+34798A>C) c.1358A>C (p.Asn453Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.1225+34798A>C (n.1225+34798A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1051+34798A>C (n.1051+34798A>C) c.1435+235A>C (n.1435+235A>C) c.553+34798A>C (n.553+34798A>C) | |
| 6 | g.45547205A>G | CA363957279 | RUNX2 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.1466A>G (p.Asn489Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.*178+33552A>G (n.*178+33552A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.1021+34798A>G (n.1021+34798A>G) c.1358A>G (p.Asn453Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.1225+34798A>G (n.1225+34798A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1051+34798A>G (n.1051+34798A>G) c.1435+235A>G (n.1435+235A>G) c.553+34798A>G (n.553+34798A>G) | |
| 6 | g.45547205A>T | CA363957278 | RUNX2 | c.*623A>T (n.*623A>T) c.1466A>T (p.Asn489Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.*178+33552A>T (n.*178+33552A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) c.1021+34798A>T (n.1021+34798A>T) c.1358A>T (p.Asn453Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.1225+34798A>T (n.1225+34798A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1051+34798A>T (n.1051+34798A>T) c.1435+235A>T (n.1435+235A>T) c.553+34798A>T (n.553+34798A>T) | |
| 6 | g.45547206C>A | CA363957280 | RUNX2 | c.*624C>A (n.*624C>A) c.1467C>A (p.Asn489Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.*178+33553C>A (n.*178+33553C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.1021+34799C>A (n.1021+34799C>A) c.1359C>A (p.Asn453Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.1225+34799C>A (n.1225+34799C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1051+34799C>A (n.1051+34799C>A) c.1435+236C>A (n.1435+236C>A) c.553+34799C>A (n.553+34799C>A) | |
| 6 | g.45547206C= | CA1625492439 | RUNX2 | c.*624C= (n.*624C=) c.1467C= (p.Asn489=) c.1425C= (p.Asn475=) c.1401C= (p.Asn467=) c.*178+33553C= (n.*178+33553C=) c.*988C= (n.*988C=) c.1021+34799C= (n.1021+34799C=) c.1359C= (p.Asn453=) c.1251C= (p.Asn417=) c.1225+34799C= (n.1225+34799C=) c.1671C= (p.Asn557=) c.1605C= (p.Asn535=) c.1051+34799C= (n.1051+34799C=) c.1435+236C= (n.1435+236C=) c.553+34799C= (n.553+34799C=) | |
| 6 | g.45547206C>G | CA363957281 | RUNX2 | c.*624C>G (n.*624C>G) c.1467C>G (p.Asn489Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.*178+33553C>G (n.*178+33553C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) c.1021+34799C>G (n.1021+34799C>G) c.1359C>G (p.Asn453Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.1225+34799C>G (n.1225+34799C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1051+34799C>G (n.1051+34799C>G) c.1435+236C>G (n.1435+236C>G) c.553+34799C>G (n.553+34799C>G) | |
| 6 | g.45547206C>T | CA3836637 | RUNX2 | c.*624C>T (n.*624C>T) c.1467C>T (p.Asn489=) c.1425C>T (p.Asn475=) c.1401C>T (p.Asn467=) c.*178+33553C>T (n.*178+33553C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) c.1021+34799C>T (n.1021+34799C>T) c.1359C>T (p.Asn453=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.1225+34799C>T (n.1225+34799C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1605C>T (p.Asn535=) c.1051+34799C>T (n.1051+34799C>T) c.1435+236C>T (n.1435+236C>T) c.553+34799C>T (n.553+34799C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547207C>A | CA363957282 | RUNX2 | c.*625C>A (n.*625C>A) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*178+33554C>A (n.*178+33554C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1021+34800C>A (n.1021+34800C>A) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1252C>A (p.Gln418Lys) c.1225+34800C>A (n.1225+34800C>A) c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.1051+34800C>A (n.1051+34800C>A) c.1435+237C>A (n.1435+237C>A) c.553+34800C>A (n.553+34800C>A) | |
| 6 | g.45547207C= | CA1625492440 | RUNX2 | c.*625C= (n.*625C=) c.1468C= (p.Gln490=) c.1426C= (p.Gln476=) c.1402C= (p.Gln468=) c.*178+33554C= (n.*178+33554C=) c.*989C= (n.*989C=) c.1021+34800C= (n.1021+34800C=) c.1360C= (p.Gln454=) c.1252C= (p.Gln418=) c.1225+34800C= (n.1225+34800C=) c.1672C= (p.Gln558=) c.1606C= (p.Gln536=) c.1051+34800C= (n.1051+34800C=) c.1435+237C= (n.1435+237C=) c.553+34800C= (n.553+34800C=) | |
| 6 | g.45547207C>G | CA363957283 | RUNX2 | c.*625C>G (n.*625C>G) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*178+33554C>G (n.*178+33554C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) c.1021+34800C>G (n.1021+34800C>G) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1252C>G (p.Gln418Glu) c.1225+34800C>G (n.1225+34800C>G) c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.1051+34800C>G (n.1051+34800C>G) c.1435+237C>G (n.1435+237C>G) c.553+34800C>G (n.553+34800C>G) | |
| 6 | g.45547207C>T | CA363957284 | RUNX2 | c.*625C>T (n.*625C>T) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*178+33554C>T (n.*178+33554C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1021+34800C>T (n.1021+34800C>T) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1252C>T (p.Gln418Ter) c.1225+34800C>T (n.1225+34800C>T) c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.1051+34800C>T (n.1051+34800C>T) c.1435+237C>T (n.1435+237C>T) c.553+34800C>T (n.553+34800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547208A>C | CA363957285 | RUNX2 | c.*626A>C (n.*626A>C) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*178+33555A>C (n.*178+33555A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.1021+34801A>C (n.1021+34801A>C) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1253A>C (p.Gln418Pro) c.1225+34801A>C (n.1225+34801A>C) c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.1051+34801A>C (n.1051+34801A>C) c.1435+238A>C (n.1435+238A>C) c.553+34801A>C (n.553+34801A>C) | |
| 6 | g.45547208A>G | CA363957286 | RUNX2 | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*178+33555A>G (n.*178+33555A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.1021+34801A>G (n.1021+34801A>G) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1253A>G (p.Gln418Arg) c.1225+34801A>G (n.1225+34801A>G) c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.1051+34801A>G (n.1051+34801A>G) c.1435+238A>G (n.1435+238A>G) c.553+34801A>G (n.553+34801A>G) | |
| 6 | g.45547208A>T | CA363957287 | RUNX2 | c.*626A>T (n.*626A>T) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*178+33555A>T (n.*178+33555A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.1021+34801A>T (n.1021+34801A>T) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1253A>T (p.Gln418Leu) c.1225+34801A>T (n.1225+34801A>T) c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.1051+34801A>T (n.1051+34801A>T) c.1435+238A>T (n.1435+238A>T) c.553+34801A>T (n.553+34801A>T) | |
| 6 | g.45547209G>A | CA138460525 | RUNX2 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.1470G>A (p.Gln490=) c.1428G>A (p.Gln476=) c.1404G>A (p.Gln468=) c.*178+33556G>A (n.*178+33556G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) c.1021+34802G>A (n.1021+34802G>A) c.1362G>A (p.Gln454=) c.1254G>A (p.Gln418=) c.1225+34802G>A (n.1225+34802G>A) c.1674G>A (p.Gln558=) c.1608G>A (p.Gln536=) c.1051+34802G>A (n.1051+34802G>A) c.1435+239G>A (n.1435+239G>A) c.553+34802G>A (n.553+34802G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547209G>C | CA363957288 | RUNX2 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.1470G>C (p.Gln490His) c.1428G>C (p.Gln476His) c.1404G>C (p.Gln468His) c.*178+33556G>C (n.*178+33556G>C) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1021+34802G>C (n.1021+34802G>C) c.1362G>C (p.Gln454His) c.1254G>C (p.Gln418His) c.1225+34802G>C (n.1225+34802G>C) c.1674G>C (p.Gln558His) c.1608G>C (p.Gln536His) c.1051+34802G>C (n.1051+34802G>C) c.1435+239G>C (n.1435+239G>C) c.553+34802G>C (n.553+34802G>C) | |
| 6 | g.45547209G= | CA1625492441 | RUNX2 | c.*627G= (n.*627G=) c.1470G= (p.Gln490=) c.1428G= (p.Gln476=) c.1404G= (p.Gln468=) c.*178+33556G= (n.*178+33556G=) c.*991G= (n.*991G=) c.1021+34802G= (n.1021+34802G=) c.1362G= (p.Gln454=) c.1254G= (p.Gln418=) c.1225+34802G= (n.1225+34802G=) c.1674G= (p.Gln558=) c.1608G= (p.Gln536=) c.1051+34802G= (n.1051+34802G=) c.1435+239G= (n.1435+239G=) c.553+34802G= (n.553+34802G=) | |
| 6 | g.45547209G>T | CA363957289 | RUNX2 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1470G>T (p.Gln490His) c.1428G>T (p.Gln476His) c.1404G>T (p.Gln468His) c.*178+33556G>T (n.*178+33556G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1021+34802G>T (n.1021+34802G>T) c.1362G>T (p.Gln454His) c.1254G>T (p.Gln418His) c.1225+34802G>T (n.1225+34802G>T) c.1674G>T (p.Gln558His) c.1608G>T (p.Gln536His) c.1051+34802G>T (n.1051+34802G>T) c.1435+239G>T (n.1435+239G>T) c.553+34802G>T (n.553+34802G>T) | |
| 6 | g.45547210A>C | CA363957292 | RUNX2 | c.*628A>C (n.*628A>C) c.1471A>C (p.Asn491His) c.1429A>C (p.Asn477His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.*178+33557A>C (n.*178+33557A>C) c.1021+34803A>C (n.1021+34803A>C) c.1363A>C (p.Asn455His) c.1255A>C (p.Asn419His) c.1225+34803A>C (n.1225+34803A>C) c.1675A>C (p.Asn559His) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1051+34803A>C (n.1051+34803A>C) c.1435+240A>C (n.1435+240A>C) c.553+34803A>C (n.553+34803A>C) | |
| 6 | g.45547210A>G | CA363957291 | RUNX2 | c.*628A>G (n.*628A>G) c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.*178+33557A>G (n.*178+33557A>G) c.1021+34803A>G (n.1021+34803A>G) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1225+34803A>G (n.1225+34803A>G) c.1675A>G (p.Asn559Asp) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1051+34803A>G (n.1051+34803A>G) c.1435+240A>G (n.1435+240A>G) c.553+34803A>G (n.553+34803A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547210A>T | CA363957290 | RUNX2 | c.*628A>T (n.*628A>T) c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.*178+33557A>T (n.*178+33557A>T) c.1021+34803A>T (n.1021+34803A>T) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1225+34803A>T (n.1225+34803A>T) c.1675A>T (p.Asn559Tyr) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1051+34803A>T (n.1051+34803A>T) c.1435+240A>T (n.1435+240A>T) c.553+34803A>T (n.553+34803A>T) | |
| 6 | g.45547211A= | CA1625492442 | RUNX2 | c.*629A= (n.*629A=) c.1472A= (p.Asn491=) c.1430A= (p.Asn477=) c.1406A= (p.Asn469=) c.*178+33558A= (n.*178+33558A=) c.1021+34804A= (n.1021+34804A=) c.1364A= (p.Asn455=) c.1256A= (p.Asn419=) c.1225+34804A= (n.1225+34804A=) c.1676A= (p.Asn559=) c.1610A= (p.Asn537=) c.1051+34804A= (n.1051+34804A=) c.1435+241A= (n.1435+241A=) c.553+34804A= (n.553+34804A=) | |
| 6 | g.45547211A>C | CA363957293 | RUNX2 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.*178+33558A>C (n.*178+33558A>C) c.1021+34804A>C (n.1021+34804A>C) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1225+34804A>C (n.1225+34804A>C) c.1676A>C (p.Asn559Thr) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1051+34804A>C (n.1051+34804A>C) c.1435+241A>C (n.1435+241A>C) c.553+34804A>C (n.553+34804A>C) | |
| 6 | g.45547211A>G | CA363957294 | RUNX2 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.*178+33558A>G (n.*178+33558A>G) c.1021+34804A>G (n.1021+34804A>G) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1225+34804A>G (n.1225+34804A>G) c.1676A>G (p.Asn559Ser) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1051+34804A>G (n.1051+34804A>G) c.1435+241A>G (n.1435+241A>G) c.553+34804A>G (n.553+34804A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547211A>T | CA363957295 | RUNX2 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.*178+33558A>T (n.*178+33558A>T) c.1021+34804A>T (n.1021+34804A>T) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1225+34804A>T (n.1225+34804A>T) c.1676A>T (p.Asn559Ile) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1051+34804A>T (n.1051+34804A>T) c.1435+241A>T (n.1435+241A>T) c.553+34804A>T (n.553+34804A>T) | |
| 6 | g.45547212T>A | CA363957296 | RUNX2 | c.*630T>A (n.*630T>A) c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) c.1407T>A (p.Asn469Lys) c.*178+33559T>A (n.*178+33559T>A) c.1021+34805T>A (n.1021+34805T>A) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.1225+34805T>A (n.1225+34805T>A) c.1677T>A (p.Asn559Lys) c.1611T>A (p.Asn537Lys) c.1051+34805T>A (n.1051+34805T>A) c.1435+242T>A (n.1435+242T>A) c.553+34805T>A (n.553+34805T>A) | |
| 6 | g.45547212T>C | CA450348163 | RUNX2 | c.*630T>C (n.*630T>C) c.1473T>C (p.Asn491=) c.1431T>C (p.Asn477=) c.1407T>C (p.Asn469=) c.*178+33559T>C (n.*178+33559T>C) c.1021+34805T>C (n.1021+34805T>C) c.1365T>C (p.Asn455=) c.1257T>C (p.Asn419=) c.1225+34805T>C (n.1225+34805T>C) c.1677T>C (p.Asn559=) c.1611T>C (p.Asn537=) c.1051+34805T>C (n.1051+34805T>C) c.1435+242T>C (n.1435+242T>C) c.553+34805T>C (n.553+34805T>C) | |
| 6 | g.45547212T>G | CA363957297 | RUNX2 | c.*630T>G (n.*630T>G) c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) c.1407T>G (p.Asn469Lys) c.*178+33559T>G (n.*178+33559T>G) c.1021+34805T>G (n.1021+34805T>G) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.1225+34805T>G (n.1225+34805T>G) c.1677T>G (p.Asn559Lys) c.1611T>G (p.Asn537Lys) c.1051+34805T>G (n.1051+34805T>G) c.1435+242T>G (n.1435+242T>G) c.553+34805T>G (n.553+34805T>G) | |
| 6 | g.45547213G>A | CA363957298 | RUNX2 | c.*631G>A (n.*631G>A) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.*178+33560G>A (n.*178+33560G>A) c.1021+34806G>A (n.1021+34806G>A) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1258G>A (p.Asp420Asn) c.1225+34806G>A (n.1225+34806G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1612G>A (p.Asp538Asn) c.1051+34806G>A (n.1051+34806G>A) c.1435+243G>A (n.1435+243G>A) c.553+34806G>A (n.553+34806G>A) | |
| 6 | g.45547213G>C | CA363957299 | RUNX2 | c.*631G>C (n.*631G>C) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.*178+33560G>C (n.*178+33560G>C) c.1021+34806G>C (n.1021+34806G>C) c.1366G>C (p.Asp456His) c.1258G>C (p.Asp420His) c.1225+34806G>C (n.1225+34806G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1612G>C (p.Asp538His) c.1051+34806G>C (n.1051+34806G>C) c.1435+243G>C (n.1435+243G>C) c.553+34806G>C (n.553+34806G>C) | |
| 6 | g.45547213G>T | CA363957300 | RUNX2 | c.*631G>T (n.*631G>T) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.*178+33560G>T (n.*178+33560G>T) c.1021+34806G>T (n.1021+34806G>T) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1258G>T (p.Asp420Tyr) c.1225+34806G>T (n.1225+34806G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1612G>T (p.Asp538Tyr) c.1051+34806G>T (n.1051+34806G>T) c.1435+243G>T (n.1435+243G>T) c.553+34806G>T (n.553+34806G>T) | |
| 6 | g.45547214A= | CA1625492443 | RUNX2 | c.*632A= (n.*632A=) c.1475A= (p.Asp492=) c.1433A= (p.Asp478=) c.1409A= (p.Asp470=) c.*178+33561A= (n.*178+33561A=) c.1021+34807A= (n.1021+34807A=) c.1367A= (p.Asp456=) c.1259A= (p.Asp420=) c.1225+34807A= (n.1225+34807A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1613A= (p.Asp538=) c.1051+34807A= (n.1051+34807A=) c.1435+244A= (n.1435+244A=) c.553+34807A= (n.553+34807A=) | |
| 6 | g.45547214A>C | CA363957301 | RUNX2 | c.*632A>C (n.*632A>C) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.*178+33561A>C (n.*178+33561A>C) c.1021+34807A>C (n.1021+34807A>C) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1259A>C (p.Asp420Ala) c.1225+34807A>C (n.1225+34807A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1613A>C (p.Asp538Ala) c.1051+34807A>C (n.1051+34807A>C) c.1435+244A>C (n.1435+244A>C) c.553+34807A>C (n.553+34807A>C) | |
| 6 | g.45547214A>G | CA363957302 | RUNX2 | c.*632A>G (n.*632A>G) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.*178+33561A>G (n.*178+33561A>G) c.1021+34807A>G (n.1021+34807A>G) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1259A>G (p.Asp420Gly) c.1225+34807A>G (n.1225+34807A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1613A>G (p.Asp538Gly) c.1051+34807A>G (n.1051+34807A>G) c.1435+244A>G (n.1435+244A>G) c.553+34807A>G (n.553+34807A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547214A>T | CA363957303 | RUNX2 | c.*632A>T (n.*632A>T) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.*178+33561A>T (n.*178+33561A>T) c.1021+34807A>T (n.1021+34807A>T) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1259A>T (p.Asp420Val) c.1225+34807A>T (n.1225+34807A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1613A>T (p.Asp538Val) c.1051+34807A>T (n.1051+34807A>T) c.1435+244A>T (n.1435+244A>T) c.553+34807A>T (n.553+34807A>T) | |
| 6 | g.45547215T>A | CA363957304 | RUNX2 | c.*633T>A (n.*633T>A) c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1410T>A (p.Asp470Glu) c.*178+33562T>A (n.*178+33562T>A) c.1021+34808T>A (n.1021+34808T>A) c.1368T>A (p.Asp456Glu) c.1260T>A (p.Asp420Glu) c.1225+34808T>A (n.1225+34808T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1614T>A (p.Asp538Glu) c.1051+34808T>A (n.1051+34808T>A) c.1435+245T>A (n.1435+245T>A) c.553+34808T>A (n.553+34808T>A) | |
| 6 | g.45547215T>C | CA450348167 | RUNX2 | c.*633T>C (n.*633T>C) c.1476T>C (p.Asp492=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1410T>C (p.Asp470=) c.*178+33562T>C (n.*178+33562T>C) c.1021+34808T>C (n.1021+34808T>C) c.1368T>C (p.Asp456=) c.1260T>C (p.Asp420=) c.1225+34808T>C (n.1225+34808T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1614T>C (p.Asp538=) c.1051+34808T>C (n.1051+34808T>C) c.1435+245T>C (n.1435+245T>C) c.553+34808T>C (n.553+34808T>C) | |
| 6 | g.45547215T>G | CA363957305 | RUNX2 | c.*633T>G (n.*633T>G) c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1410T>G (p.Asp470Glu) c.*178+33562T>G (n.*178+33562T>G) c.1021+34808T>G (n.1021+34808T>G) c.1368T>G (p.Asp456Glu) c.1260T>G (p.Asp420Glu) c.1225+34808T>G (n.1225+34808T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1614T>G (p.Asp538Glu) c.1051+34808T>G (n.1051+34808T>G) c.1435+245T>G (n.1435+245T>G) c.553+34808T>G (n.553+34808T>G) | |
| 6 | g.45547216G>A | CA363957308 | RUNX2 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.1477G>A (p.Gly493Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.*178+33563G>A (n.*178+33563G>A) c.1021+34809G>A (n.1021+34809G>A) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1225+34809G>A (n.1225+34809G>A) c.1681G>A (p.Gly561Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1051+34809G>A (n.1051+34809G>A) c.1435+246G>A (n.1435+246G>A) c.553+34809G>A (n.553+34809G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45547216G>C | CA363957306 | RUNX2 | c.*634G>C (n.*634G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.*178+33563G>C (n.*178+33563G>C) c.1021+34809G>C (n.1021+34809G>C) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1225+34809G>C (n.1225+34809G>C) c.1681G>C (p.Gly561Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1051+34809G>C (n.1051+34809G>C) c.1435+246G>C (n.1435+246G>C) c.553+34809G>C (n.553+34809G>C) | |
| 6 | g.45547216G= | CA1625492444 | RUNX2 | c.*634G= (n.*634G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1411G= (p.Gly471=) c.*178+33563G= (n.*178+33563G=) c.1021+34809G= (n.1021+34809G=) c.1369G= (p.Gly457=) c.1261G= (p.Gly421=) c.1225+34809G= (n.1225+34809G=) c.1681G= (p.Gly561=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1051+34809G= (n.1051+34809G=) c.1435+246G= (n.1435+246G=) c.553+34809G= (n.553+34809G=) | |
| 6 | g.45547216G>T | CA363957307 | RUNX2 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.1477G>T (p.Gly493Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.*178+33563G>T (n.*178+33563G>T) c.1021+34809G>T (n.1021+34809G>T) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1225+34809G>T (n.1225+34809G>T) c.1681G>T (p.Gly561Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1051+34809G>T (n.1051+34809G>T) c.1435+246G>T (n.1435+246G>T) c.553+34809G>T (n.553+34809G>T) | |
| 6 | g.45547217G>A | CA363957309 | RUNX2 | c.*635G>A (n.*635G>A) c.1478G>A (p.Gly493Asp) c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.*178+33564G>A (n.*178+33564G>A) c.1021+34810G>A (n.1021+34810G>A) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1225+34810G>A (n.1225+34810G>A) c.1682G>A (p.Gly561Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1051+34810G>A (n.1051+34810G>A) c.1435+247G>A (n.1435+247G>A) c.553+34810G>A (n.553+34810G>A) | ClinVar |
| 6 | g.45547217G>C | CA363957310 | RUNX2 | c.*635G>C (n.*635G>C) c.1478G>C (p.Gly493Ala) c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.*178+33564G>C (n.*178+33564G>C) c.1021+34810G>C (n.1021+34810G>C) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1225+34810G>C (n.1225+34810G>C) c.1682G>C (p.Gly561Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1051+34810G>C (n.1051+34810G>C) c.1435+247G>C (n.1435+247G>C) c.553+34810G>C (n.553+34810G>C) | ClinVar |
| 6 | g.45547217G>T | CA363957311 | RUNX2 | c.*635G>T (n.*635G>T) c.1478G>T (p.Gly493Val) c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.*178+33564G>T (n.*178+33564G>T) c.1021+34810G>T (n.1021+34810G>T) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1225+34810G>T (n.1225+34810G>T) c.1682G>T (p.Gly561Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1051+34810G>T (n.1051+34810G>T) c.1435+247G>T (n.1435+247G>T) c.553+34810G>T (n.553+34810G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547218T>A | CA450348171 | RUNX2 | c.*636T>A (n.*636T>A) c.1479T>A (p.Gly493=) c.1437T>A (p.Gly479=) c.1413T>A (p.Gly471=) c.*178+33565T>A (n.*178+33565T>A) c.1021+34811T>A (n.1021+34811T>A) c.1371T>A (p.Gly457=) c.1263T>A (p.Gly421=) c.1225+34811T>A (n.1225+34811T>A) c.1683T>A (p.Gly561=) c.1617T>A (p.Gly539=) c.1051+34811T>A (n.1051+34811T>A) c.1435+248T>A (n.1435+248T>A) c.553+34811T>A (n.553+34811T>A) | |
| 6 | g.45547218T>C | CA450348172 | RUNX2 | c.*636T>C (n.*636T>C) c.1479T>C (p.Gly493=) c.1437T>C (p.Gly479=) c.1413T>C (p.Gly471=) c.*178+33565T>C (n.*178+33565T>C) c.1021+34811T>C (n.1021+34811T>C) c.1371T>C (p.Gly457=) c.1263T>C (p.Gly421=) c.1225+34811T>C (n.1225+34811T>C) c.1683T>C (p.Gly561=) c.1617T>C (p.Gly539=) c.1051+34811T>C (n.1051+34811T>C) c.1435+248T>C (n.1435+248T>C) c.553+34811T>C (n.553+34811T>C) |