UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45547118dup | CA913184995 | RUNX2 | c.*536dup (n.*536dup) c.1379dup (p.Asp463ArgfsTer27) c.1337dup (p.Asp449ArgfsTer27) c.1313dup (p.Asp441ArgfsTer27) c.*178+33465dup (n.*178+33465dup) c.*900dup (n.*900dup) c.1021+34711dup (n.1021+34711dup) c.1271dup (p.Asp427ArgfsTer27) c.1163dup (p.Asp391ArgfsTer27) c.1225+34711dup (n.1225+34711dup) c.1583dup (p.Asp531ArgfsTer27) c.1517dup (p.Asp509ArgfsTer27) c.1051+34711dup (n.1051+34711dup) c.1435+148dup (n.1435+148dup) c.553+34711dup (n.553+34711dup) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45547118C>A | CA363957101 | RUNX2 | c.*536C>A (n.*536C>A) c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.1337C>A (p.Pro446Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.*178+33465C>A (n.*178+33465C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.1021+34711C>A (n.1021+34711C>A) c.1271C>A (p.Pro424Gln) c.1163C>A (p.Pro388Gln) c.1225+34711C>A (n.1225+34711C>A) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1517C>A (p.Pro506Gln) c.1051+34711C>A (n.1051+34711C>A) c.1435+148C>A (n.1435+148C>A) c.553+34711C>A (n.553+34711C>A) | |
| 6 | g.45547118C= | CA1625492405 | RUNX2 | c.*536C= (n.*536C=) c.1379C= (p.Pro460=) c.1337C= (p.Pro446=) c.1313C= (p.Pro438=) c.*178+33465C= (n.*178+33465C=) c.*900C= (n.*900C=) c.1021+34711C= (n.1021+34711C=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1163C= (p.Pro388=) c.1225+34711C= (n.1225+34711C=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1517C= (p.Pro506=) c.1051+34711C= (n.1051+34711C=) c.1435+148C= (n.1435+148C=) c.553+34711C= (n.553+34711C=) | |
| 6 | g.45547118C>G | CA363957102 | RUNX2 | c.*536C>G (n.*536C>G) c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.*178+33465C>G (n.*178+33465C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.1021+34711C>G (n.1021+34711C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1163C>G (p.Pro388Arg) c.1225+34711C>G (n.1225+34711C>G) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1517C>G (p.Pro506Arg) c.1051+34711C>G (n.1051+34711C>G) c.1435+148C>G (n.1435+148C>G) c.553+34711C>G (n.553+34711C>G) | |
| 6 | g.45547118C>T | CA3836615 | RUNX2 | c.*536C>T (n.*536C>T) c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.*178+33465C>T (n.*178+33465C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.1021+34711C>T (n.1021+34711C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1163C>T (p.Pro388Leu) c.1225+34711C>T (n.1225+34711C>T) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1517C>T (p.Pro506Leu) c.1051+34711C>T (n.1051+34711C>T) c.1435+148C>T (n.1435+148C>T) c.553+34711C>T (n.553+34711C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547118_45547119delinsCG | CA1625492404 | RUNX2 | c.*536_*537delinsCG (n.*536_*537delinsCG) c.1379_1380delinsCG (p.Pro460=) c.1337_1338delinsCG (p.Pro446=) c.1313_1314delinsCG (p.Pro438=) c.*178+33465_*178+33466delinsCG (n.*178+33465_*178+33466delinsCG) c.*900_*901delinsCG (n.*900_*901delinsCG) c.1021+34711_1021+34712delinsCG (n.1021+34711_1021+34712delinsCG) c.1271_1272delinsCG (p.Pro424=) c.1163_1164delinsCG (p.Pro388=) c.1225+34711_1225+34712delinsCG (n.1225+34711_1225+34712delinsCG) c.1583_1584delinsCG (p.Pro528=) c.1517_1518delinsCG (p.Pro506=) c.1051+34711_1051+34712delinsCG (n.1051+34711_1051+34712delinsCG) c.1435+148_1435+149delinsCG (n.1435+148_1435+149delinsCG) c.553+34711_553+34712delinsCG (n.553+34711_553+34712delinsCG) | |
| 6 | g.45547119G>A | CA3836616 | RUNX2 | c.*537G>A (n.*537G>A) c.1380G>A (p.Pro460=) c.1338G>A (p.Pro446=) c.1314G>A (p.Pro438=) c.*178+33466G>A (n.*178+33466G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1021+34712G>A (n.1021+34712G>A) c.1272G>A (p.Pro424=) c.1164G>A (p.Pro388=) c.1225+34712G>A (n.1225+34712G>A) c.1584G>A (p.Pro528=) c.1518G>A (p.Pro506=) c.1051+34712G>A (n.1051+34712G>A) c.1435+149G>A (n.1435+149G>A) c.553+34712G>A (n.553+34712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45547119G>C | CA3836617 | RUNX2 | c.*537G>C (n.*537G>C) c.1380G>C (p.Pro460=) c.1338G>C (p.Pro446=) c.1314G>C (p.Pro438=) c.*178+33466G>C (n.*178+33466G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1021+34712G>C (n.1021+34712G>C) c.1272G>C (p.Pro424=) c.1164G>C (p.Pro388=) c.1225+34712G>C (n.1225+34712G>C) c.1584G>C (p.Pro528=) c.1518G>C (p.Pro506=) c.1051+34712G>C (n.1051+34712G>C) c.1435+149G>C (n.1435+149G>C) c.553+34712G>C (n.553+34712G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547119G= | CA1625492406 | RUNX2 | c.*537G= (n.*537G=) c.1380G= (p.Pro460=) c.1338G= (p.Pro446=) c.1314G= (p.Pro438=) c.*178+33466G= (n.*178+33466G=) c.*901G= (n.*901G=) c.1021+34712G= (n.1021+34712G=) c.1272G= (p.Pro424=) c.1164G= (p.Pro388=) c.1225+34712G= (n.1225+34712G=) c.1584G= (p.Pro528=) c.1518G= (p.Pro506=) c.1051+34712G= (n.1051+34712G=) c.1435+149G= (n.1435+149G=) c.553+34712G= (n.553+34712G=) | |
| 6 | g.45547119G>T | CA450348136 | RUNX2 | c.*537G>T (n.*537G>T) c.1380G>T (p.Pro460=) c.1338G>T (p.Pro446=) c.1314G>T (p.Pro438=) c.*178+33466G>T (n.*178+33466G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1021+34712G>T (n.1021+34712G>T) c.1272G>T (p.Pro424=) c.1164G>T (p.Pro388=) c.1225+34712G>T (n.1225+34712G>T) c.1584G>T (p.Pro528=) c.1518G>T (p.Pro506=) c.1051+34712G>T (n.1051+34712G>T) c.1435+149G>T (n.1435+149G>T) c.553+34712G>T (n.553+34712G>T) | |
| 6 | g.45547124dup | CA2573052697 | RUNX2 | c.*542dup (n.*542dup) c.1385dup (p.Asp463ArgfsTer27) c.1343dup (p.Asp449ArgfsTer27) c.1319dup (p.Asp441ArgfsTer27) c.*178+33471dup (n.*178+33471dup) c.*906dup (n.*906dup) c.1021+34717dup (n.1021+34717dup) c.1277dup (p.Asp427ArgfsTer27) c.1169dup (p.Asp391ArgfsTer27) c.1225+34717dup (n.1225+34717dup) c.1589dup (p.Asp531ArgfsTer27) c.1523dup (p.Asp509ArgfsTer27) c.1051+34717dup (n.1051+34717dup) c.1435+154dup (n.1435+154dup) c.553+34717dup (n.553+34717dup) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45547124del | CA450348135 | RUNX2 | c.*542del (n.*542del) c.1385del (p.Gly462GlufsTer22) c.1343del (p.Gly448GlufsTer22) c.1319del (p.Gly440GlufsTer22) c.*178+33471del (n.*178+33471del) c.*906del (n.*906del) c.1021+34717del (n.1021+34717del) c.1277del (p.Gly426GlufsTer22) c.1169del (p.Gly390GlufsTer22) c.1225+34717del (n.1225+34717del) c.1589del (p.Gly530GlufsTer22) c.1523del (p.Gly508GlufsTer22) c.1051+34717del (n.1051+34717del) c.1435+154del (n.1435+154del) c.553+34717del (n.553+34717del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45547120G>A | CA363957103 | RUNX2 | c.*538G>A (n.*538G>A) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.*178+33467G>A (n.*178+33467G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1021+34713G>A (n.1021+34713G>A) c.1273G>A (p.Gly425Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1225+34713G>A (n.1225+34713G>A) c.1585G>A (p.Gly529Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.1051+34713G>A (n.1051+34713G>A) c.1435+150G>A (n.1435+150G>A) c.553+34713G>A (n.553+34713G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.45547120G>C | CA3836618 | RUNX2 | c.*538G>C (n.*538G>C) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.*178+33467G>C (n.*178+33467G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1021+34713G>C (n.1021+34713G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1225+34713G>C (n.1225+34713G>C) c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1051+34713G>C (n.1051+34713G>C) c.1435+150G>C (n.1435+150G>C) c.553+34713G>C (n.553+34713G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547120G= | CA1625492407 | RUNX2 | c.*538G= (n.*538G=) c.1381G= (p.Gly461=) c.1339G= (p.Gly447=) c.1315G= (p.Gly439=) c.*178+33467G= (n.*178+33467G=) c.*902G= (n.*902G=) c.1021+34713G= (n.1021+34713G=) c.1273G= (p.Gly425=) c.1165G= (p.Gly389=) c.1225+34713G= (n.1225+34713G=) c.1585G= (p.Gly529=) c.1519G= (p.Gly507=) c.1051+34713G= (n.1051+34713G=) c.1435+150G= (n.1435+150G=) c.553+34713G= (n.553+34713G=) | |
| 6 | g.45547120G>T | CA363957104 | RUNX2 | c.*538G>T (n.*538G>T) c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.1315G>T (p.Gly439Trp) c.*178+33467G>T (n.*178+33467G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1021+34713G>T (n.1021+34713G>T) c.1273G>T (p.Gly425Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1225+34713G>T (n.1225+34713G>T) c.1585G>T (p.Gly529Trp) c.1519G>T (p.Gly507Trp) c.1051+34713G>T (n.1051+34713G>T) c.1435+150G>T (n.1435+150G>T) c.553+34713G>T (n.553+34713G>T) | |
| 6 | g.45547121G>A | CA363957105 | RUNX2 | c.*539G>A (n.*539G>A) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.*178+33468G>A (n.*178+33468G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1021+34714G>A (n.1021+34714G>A) c.1274G>A (p.Gly425Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1225+34714G>A (n.1225+34714G>A) c.1586G>A (p.Gly529Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.1051+34714G>A (n.1051+34714G>A) c.1435+151G>A (n.1435+151G>A) c.553+34714G>A (n.553+34714G>A) | |
| 6 | g.45547121G>C | CA3836619 | RUNX2 | c.*539G>C (n.*539G>C) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1340G>C (p.Gly447Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.*178+33468G>C (n.*178+33468G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1021+34714G>C (n.1021+34714G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1225+34714G>C (n.1225+34714G>C) c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1051+34714G>C (n.1051+34714G>C) c.1435+151G>C (n.1435+151G>C) c.553+34714G>C (n.553+34714G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547121G= | CA1625492408 | RUNX2 | c.*539G= (n.*539G=) c.1382G= (p.Gly461=) c.1340G= (p.Gly447=) c.1316G= (p.Gly439=) c.*178+33468G= (n.*178+33468G=) c.*903G= (n.*903G=) c.1021+34714G= (n.1021+34714G=) c.1274G= (p.Gly425=) c.1166G= (p.Gly389=) c.1225+34714G= (n.1225+34714G=) c.1586G= (p.Gly529=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1051+34714G= (n.1051+34714G=) c.1435+151G= (n.1435+151G=) c.553+34714G= (n.553+34714G=) | |
| 6 | g.45547121G>T | CA363957106 | RUNX2 | c.*539G>T (n.*539G>T) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1340G>T (p.Gly447Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.*178+33468G>T (n.*178+33468G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1021+34714G>T (n.1021+34714G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1225+34714G>T (n.1225+34714G>T) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1051+34714G>T (n.1051+34714G>T) c.1435+151G>T (n.1435+151G>T) c.553+34714G>T (n.553+34714G>T) | |
| 6 | g.45547122G>A | CA450348137 | RUNX2 | c.*540G>A (n.*540G>A) c.1383G>A (p.Gly461=) c.1341G>A (p.Gly447=) c.1317G>A (p.Gly439=) c.*178+33469G>A (n.*178+33469G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1021+34715G>A (n.1021+34715G>A) c.1275G>A (p.Gly425=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1225+34715G>A (n.1225+34715G>A) c.1587G>A (p.Gly529=) c.1521G>A (p.Gly507=) c.1051+34715G>A (n.1051+34715G>A) c.1435+152G>A (n.1435+152G>A) c.553+34715G>A (n.553+34715G>A) | |
| 6 | g.45547122G>C | CA450348138 | RUNX2 | c.*540G>C (n.*540G>C) c.1383G>C (p.Gly461=) c.1341G>C (p.Gly447=) c.1317G>C (p.Gly439=) c.*178+33469G>C (n.*178+33469G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1021+34715G>C (n.1021+34715G>C) c.1275G>C (p.Gly425=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1225+34715G>C (n.1225+34715G>C) c.1587G>C (p.Gly529=) c.1521G>C (p.Gly507=) c.1051+34715G>C (n.1051+34715G>C) c.1435+152G>C (n.1435+152G>C) c.553+34715G>C (n.553+34715G>C) | |
| 6 | g.45547122G>T | CA450348139 | RUNX2 | c.*540G>T (n.*540G>T) c.1383G>T (p.Gly461=) c.1341G>T (p.Gly447=) c.1317G>T (p.Gly439=) c.*178+33469G>T (n.*178+33469G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1021+34715G>T (n.1021+34715G>T) c.1275G>T (p.Gly425=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1225+34715G>T (n.1225+34715G>T) c.1587G>T (p.Gly529=) c.1521G>T (p.Gly507=) c.1051+34715G>T (n.1051+34715G>T) c.1435+152G>T (n.1435+152G>T) c.553+34715G>T (n.553+34715G>T) | |
| 6 | g.45547123G>A | CA363957109 | RUNX2 | c.*541G>A (n.*541G>A) c.1384G>A (p.Gly462Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.*178+33470G>A (n.*178+33470G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1021+34716G>A (n.1021+34716G>A) c.1276G>A (p.Gly426Arg) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.1225+34716G>A (n.1225+34716G>A) c.1588G>A (p.Gly530Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) c.1051+34716G>A (n.1051+34716G>A) c.1435+153G>A (n.1435+153G>A) c.553+34716G>A (n.553+34716G>A) | |
| 6 | g.45547123G>C | CA363957107 | RUNX2 | c.*541G>C (n.*541G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.*178+33470G>C (n.*178+33470G>C) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1021+34716G>C (n.1021+34716G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.1225+34716G>C (n.1225+34716G>C) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.1051+34716G>C (n.1051+34716G>C) c.1435+153G>C (n.1435+153G>C) c.553+34716G>C (n.553+34716G>C) | |
| 6 | g.45547123G>T | CA363957108 | RUNX2 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.1384G>T (p.Gly462Ter) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.*178+33470G>T (n.*178+33470G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1021+34716G>T (n.1021+34716G>T) c.1276G>T (p.Gly426Ter) c.1168G>T (p.Gly390Ter) c.1225+34716G>T (n.1225+34716G>T) c.1588G>T (p.Gly530Ter) c.1522G>T (p.Gly508Ter) c.1051+34716G>T (n.1051+34716G>T) c.1435+153G>T (n.1435+153G>T) c.553+34716G>T (n.553+34716G>T) | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.45547124G>A | CA363957110 | RUNX2 | c.*542G>A (n.*542G>A) c.1385G>A (p.Gly462Glu) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.*178+33471G>A (n.*178+33471G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1021+34717G>A (n.1021+34717G>A) c.1277G>A (p.Gly426Glu) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.1225+34717G>A (n.1225+34717G>A) c.1589G>A (p.Gly530Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) c.1051+34717G>A (n.1051+34717G>A) c.1435+154G>A (n.1435+154G>A) c.553+34717G>A (n.553+34717G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.45547124G>C | CA363957111 | RUNX2 | c.*542G>C (n.*542G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.*178+33471G>C (n.*178+33471G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1021+34717G>C (n.1021+34717G>C) c.1277G>C (p.Gly426Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.1225+34717G>C (n.1225+34717G>C) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.1051+34717G>C (n.1051+34717G>C) c.1435+154G>C (n.1435+154G>C) c.553+34717G>C (n.553+34717G>C) | |
| 6 | g.45547124G>T | CA363957112 | RUNX2 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.*178+33471G>T (n.*178+33471G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1021+34717G>T (n.1021+34717G>T) c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.1225+34717G>T (n.1225+34717G>T) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.1051+34717G>T (n.1051+34717G>T) c.1435+154G>T (n.1435+154G>T) c.553+34717G>T (n.553+34717G>T) | |
| 6 | g.45547125A= | CA1625492409 | RUNX2 | c.*543A= (n.*543A=) c.1386A= (p.Gly462=) c.1344A= (p.Gly448=) c.1320A= (p.Gly440=) c.*178+33472A= (n.*178+33472A=) c.*907A= (n.*907A=) c.1021+34718A= (n.1021+34718A=) c.1278A= (p.Gly426=) c.1170A= (p.Gly390=) c.1225+34718A= (n.1225+34718A=) c.1590A= (p.Gly530=) c.1524A= (p.Gly508=) c.1051+34718A= (n.1051+34718A=) c.1435+155A= (n.1435+155A=) c.553+34718A= (n.553+34718A=) | |
| 6 | g.45547125A>C | CA450348140 | RUNX2 | c.*543A>C (n.*543A>C) c.1386A>C (p.Gly462=) c.1344A>C (p.Gly448=) c.1320A>C (p.Gly440=) c.*178+33472A>C (n.*178+33472A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1021+34718A>C (n.1021+34718A>C) c.1278A>C (p.Gly426=) c.1170A>C (p.Gly390=) c.1225+34718A>C (n.1225+34718A>C) c.1590A>C (p.Gly530=) c.1524A>C (p.Gly508=) c.1051+34718A>C (n.1051+34718A>C) c.1435+155A>C (n.1435+155A>C) c.553+34718A>C (n.553+34718A>C) | dbSNP |
| 6 | g.45547125A>G | CA450348141 | RUNX2 | c.*543A>G (n.*543A>G) c.1386A>G (p.Gly462=) c.1344A>G (p.Gly448=) c.1320A>G (p.Gly440=) c.*178+33472A>G (n.*178+33472A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1021+34718A>G (n.1021+34718A>G) c.1278A>G (p.Gly426=) c.1170A>G (p.Gly390=) c.1225+34718A>G (n.1225+34718A>G) c.1590A>G (p.Gly530=) c.1524A>G (p.Gly508=) c.1051+34718A>G (n.1051+34718A>G) c.1435+155A>G (n.1435+155A>G) c.553+34718A>G (n.553+34718A>G) | dbSNP |
| 6 | g.45547125A>T | CA450348142 | RUNX2 | c.*543A>T (n.*543A>T) c.1386A>T (p.Gly462=) c.1344A>T (p.Gly448=) c.1320A>T (p.Gly440=) c.*178+33472A>T (n.*178+33472A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1021+34718A>T (n.1021+34718A>T) c.1278A>T (p.Gly426=) c.1170A>T (p.Gly390=) c.1225+34718A>T (n.1225+34718A>T) c.1590A>T (p.Gly530=) c.1524A>T (p.Gly508=) c.1051+34718A>T (n.1051+34718A>T) c.1435+155A>T (n.1435+155A>T) c.553+34718A>T (n.553+34718A>T) | |
| 6 | g.45547126G>A | CA363957113 | RUNX2 | c.*544G>A (n.*544G>A) c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1345G>A (p.Asp449Asn) c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.*178+33473G>A (n.*178+33473G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1021+34719G>A (n.1021+34719G>A) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.1225+34719G>A (n.1225+34719G>A) c.1591G>A (p.Asp531Asn) c.1525G>A (p.Asp509Asn) c.1051+34719G>A (n.1051+34719G>A) c.1435+156G>A (n.1435+156G>A) c.553+34719G>A (n.553+34719G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547126G>C | CA363957114 | RUNX2 | c.*544G>C (n.*544G>C) c.1387G>C (p.Asp463His) c.1345G>C (p.Asp449His) c.1321G>C (p.Asp441His) c.*178+33473G>C (n.*178+33473G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1021+34719G>C (n.1021+34719G>C) c.1279G>C (p.Asp427His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.1225+34719G>C (n.1225+34719G>C) c.1591G>C (p.Asp531His) c.1525G>C (p.Asp509His) c.1051+34719G>C (n.1051+34719G>C) c.1435+156G>C (n.1435+156G>C) c.553+34719G>C (n.553+34719G>C) | |
| 6 | g.45547126G= | CA1625492410 | RUNX2 | c.*544G= (n.*544G=) c.1387G= (p.Asp463=) c.1345G= (p.Asp449=) c.1321G= (p.Asp441=) c.*178+33473G= (n.*178+33473G=) c.*908G= (n.*908G=) c.1021+34719G= (n.1021+34719G=) c.1279G= (p.Asp427=) c.1171G= (p.Asp391=) c.1225+34719G= (n.1225+34719G=) c.1591G= (p.Asp531=) c.1525G= (p.Asp509=) c.1051+34719G= (n.1051+34719G=) c.1435+156G= (n.1435+156G=) c.553+34719G= (n.553+34719G=) | |
| 6 | g.45547126G>T | CA363957115 | RUNX2 | c.*544G>T (n.*544G>T) c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1345G>T (p.Asp449Tyr) c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.*178+33473G>T (n.*178+33473G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1021+34719G>T (n.1021+34719G>T) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.1171G>T (p.Asp391Tyr) c.1225+34719G>T (n.1225+34719G>T) c.1591G>T (p.Asp531Tyr) c.1525G>T (p.Asp509Tyr) c.1051+34719G>T (n.1051+34719G>T) c.1435+156G>T (n.1435+156G>T) c.553+34719G>T (n.553+34719G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547127A>C | CA363957116 | RUNX2 | c.*545A>C (n.*545A>C) c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1346A>C (p.Asp449Ala) c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.*178+33474A>C (n.*178+33474A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1021+34720A>C (n.1021+34720A>C) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.1225+34720A>C (n.1225+34720A>C) c.1592A>C (p.Asp531Ala) c.1526A>C (p.Asp509Ala) c.1051+34720A>C (n.1051+34720A>C) c.1435+157A>C (n.1435+157A>C) c.553+34720A>C (n.553+34720A>C) | |
| 6 | g.45547127A>G | CA363957117 | RUNX2 | c.*545A>G (n.*545A>G) c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1346A>G (p.Asp449Gly) c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.*178+33474A>G (n.*178+33474A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1021+34720A>G (n.1021+34720A>G) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.1172A>G (p.Asp391Gly) c.1225+34720A>G (n.1225+34720A>G) c.1592A>G (p.Asp531Gly) c.1526A>G (p.Asp509Gly) c.1051+34720A>G (n.1051+34720A>G) c.1435+157A>G (n.1435+157A>G) c.553+34720A>G (n.553+34720A>G) | |
| 6 | g.45547127A>T | CA363957118 | RUNX2 | c.*545A>T (n.*545A>T) c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1346A>T (p.Asp449Val) c.1322A>T (p.Asp441Val) c.*178+33474A>T (n.*178+33474A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1021+34720A>T (n.1021+34720A>T) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.1172A>T (p.Asp391Val) c.1225+34720A>T (n.1225+34720A>T) c.1592A>T (p.Asp531Val) c.1526A>T (p.Asp509Val) c.1051+34720A>T (n.1051+34720A>T) c.1435+157A>T (n.1435+157A>T) c.553+34720A>T (n.553+34720A>T) | |
| 6 | g.45547128C>A | CA363957119 | RUNX2 | c.*546C>A (n.*546C>A) c.1389C>A (p.Asp463Glu) c.1347C>A (p.Asp449Glu) c.1323C>A (p.Asp441Glu) c.*178+33475C>A (n.*178+33475C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.1021+34721C>A (n.1021+34721C>A) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.1173C>A (p.Asp391Glu) c.1225+34721C>A (n.1225+34721C>A) c.1593C>A (p.Asp531Glu) c.1527C>A (p.Asp509Glu) c.1051+34721C>A (n.1051+34721C>A) c.1435+158C>A (n.1435+158C>A) c.553+34721C>A (n.553+34721C>A) | |
| 6 | g.45547128C>G | CA363957120 | RUNX2 | c.*546C>G (n.*546C>G) c.1389C>G (p.Asp463Glu) c.1347C>G (p.Asp449Glu) c.1323C>G (p.Asp441Glu) c.*178+33475C>G (n.*178+33475C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.1021+34721C>G (n.1021+34721C>G) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.1173C>G (p.Asp391Glu) c.1225+34721C>G (n.1225+34721C>G) c.1593C>G (p.Asp531Glu) c.1527C>G (p.Asp509Glu) c.1051+34721C>G (n.1051+34721C>G) c.1435+158C>G (n.1435+158C>G) c.553+34721C>G (n.553+34721C>G) | |
| 6 | g.45547128C>T | CA450348143 | RUNX2 | c.*546C>T (n.*546C>T) c.1389C>T (p.Asp463=) c.1347C>T (p.Asp449=) c.1323C>T (p.Asp441=) c.*178+33475C>T (n.*178+33475C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.1021+34721C>T (n.1021+34721C>T) c.1281C>T (p.Asp427=) c.1173C>T (p.Asp391=) c.1225+34721C>T (n.1225+34721C>T) c.1593C>T (p.Asp531=) c.1527C>T (p.Asp509=) c.1051+34721C>T (n.1051+34721C>T) c.1435+158C>T (n.1435+158C>T) c.553+34721C>T (n.553+34721C>T) | |
| 6 | g.45547129C>A | CA450348144 | RUNX2 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.1390C>A (p.Arg464=) c.1348C>A (p.Arg450=) c.1324C>A (p.Arg442=) c.*178+33476C>A (n.*178+33476C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1021+34722C>A (n.1021+34722C>A) c.1282C>A (p.Arg428=) c.1174C>A (p.Arg392=) c.1225+34722C>A (n.1225+34722C>A) c.1594C>A (p.Arg532=) c.1528C>A (p.Arg510=) c.1051+34722C>A (n.1051+34722C>A) c.1435+159C>A (n.1435+159C>A) c.553+34722C>A (n.553+34722C>A) | |
| 6 | g.45547129C= | CA1625492411 | RUNX2 | c.*547C= (n.*547C=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1348C= (p.Arg450=) c.1324C= (p.Arg442=) c.*178+33476C= (n.*178+33476C=) c.*911C= (n.*911C=) c.1021+34722C= (n.1021+34722C=) c.1282C= (p.Arg428=) c.1174C= (p.Arg392=) c.1225+34722C= (n.1225+34722C=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1528C= (p.Arg510=) c.1051+34722C= (n.1051+34722C=) c.1435+159C= (n.1435+159C=) c.553+34722C= (n.553+34722C=) | |
| 6 | g.45547129C>G | CA363957121 | RUNX2 | c.*547C>G (n.*547C>G) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1348C>G (p.Arg450Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.*178+33476C>G (n.*178+33476C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1021+34722C>G (n.1021+34722C>G) c.1282C>G (p.Arg428Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1225+34722C>G (n.1225+34722C>G) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1528C>G (p.Arg510Gly) c.1051+34722C>G (n.1051+34722C>G) c.1435+159C>G (n.1435+159C>G) c.553+34722C>G (n.553+34722C>G) | |
| 6 | g.45547129C>T | CA3836620 | RUNX2 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.1390C>T (p.Arg464Trp) c.1348C>T (p.Arg450Trp) c.1324C>T (p.Arg442Trp) c.*178+33476C>T (n.*178+33476C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1021+34722C>T (n.1021+34722C>T) c.1282C>T (p.Arg428Trp) c.1174C>T (p.Arg392Trp) c.1225+34722C>T (n.1225+34722C>T) c.1594C>T (p.Arg532Trp) c.1528C>T (p.Arg510Trp) c.1051+34722C>T (n.1051+34722C>T) c.1435+159C>T (n.1435+159C>T) c.553+34722C>T (n.553+34722C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547130G>A | CA3836621 | RUNX2 | c.*548G>A (n.*548G>A) c.1391G>A (p.Arg464Gln) c.1349G>A (p.Arg450Gln) c.1325G>A (p.Arg442Gln) c.*178+33477G>A (n.*178+33477G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1021+34723G>A (n.1021+34723G>A) c.1283G>A (p.Arg428Gln) c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1225+34723G>A (n.1225+34723G>A) c.1595G>A (p.Arg532Gln) c.1529G>A (p.Arg510Gln) c.1051+34723G>A (n.1051+34723G>A) c.1435+160G>A (n.1435+160G>A) c.553+34723G>A (n.553+34723G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45547130G>C | CA363957122 | RUNX2 | c.*548G>C (n.*548G>C) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1349G>C (p.Arg450Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*178+33477G>C (n.*178+33477G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1021+34723G>C (n.1021+34723G>C) c.1283G>C (p.Arg428Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1225+34723G>C (n.1225+34723G>C) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1529G>C (p.Arg510Pro) c.1051+34723G>C (n.1051+34723G>C) c.1435+160G>C (n.1435+160G>C) c.553+34723G>C (n.553+34723G>C) | |
| 6 | g.45547130G= | CA1625492412 | RUNX2 | c.*548G= (n.*548G=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1349G= (p.Arg450=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*178+33477G= (n.*178+33477G=) c.*912G= (n.*912G=) c.1021+34723G= (n.1021+34723G=) c.1283G= (p.Arg428=) c.1175G= (p.Arg392=) c.1225+34723G= (n.1225+34723G=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1529G= (p.Arg510=) c.1051+34723G= (n.1051+34723G=) c.1435+160G= (n.1435+160G=) c.553+34723G= (n.553+34723G=) |