UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45497839T>C | CA1625471220 | RUNX2 | c.817+5725T>C (n.817+5725T>C) c.859+5725T>C (n.859+5725T>C) c.644-14407T>C (n.644-14407T>C) c.*380+5725T>C (n.*380+5725T>C) c.1063+5725T>C (n.1063+5725T>C) c.890-14407T>C (n.890-14407T>C) c.391+5725T>C (n.391+5725T>C) n.1657+4877T>C | dbSNP |
| 6 | g.45497839T= | CA1625471219 | RUNX2 | c.817+5725T= (n.817+5725T=) c.859+5725T= (n.859+5725T=) c.644-14407T= (n.644-14407T=) c.*380+5725T= (n.*380+5725T=) c.1063+5725T= (n.1063+5725T=) c.890-14407T= (n.890-14407T=) c.391+5725T= (n.391+5725T=) n.1657+4877T= | |
| 6 | g.45497841G>A | CA1088516896 | RUNX2 | c.817+5727G>A (n.817+5727G>A) c.859+5727G>A (n.859+5727G>A) c.644-14405G>A (n.644-14405G>A) c.*380+5727G>A (n.*380+5727G>A) c.1063+5727G>A (n.1063+5727G>A) c.890-14405G>A (n.890-14405G>A) c.391+5727G>A (n.391+5727G>A) n.1657+4879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497841G= | CA1625471221 | RUNX2 | c.817+5727G= (n.817+5727G=) c.859+5727G= (n.859+5727G=) c.644-14405G= (n.644-14405G=) c.*380+5727G= (n.*380+5727G=) c.1063+5727G= (n.1063+5727G=) c.890-14405G= (n.890-14405G=) c.391+5727G= (n.391+5727G=) n.1657+4879G= | |
| 6 | g.45497842G>A | CA1088516898 | RUNX2 | c.817+5728G>A (n.817+5728G>A) c.859+5728G>A (n.859+5728G>A) c.644-14404G>A (n.644-14404G>A) c.*380+5728G>A (n.*380+5728G>A) c.1063+5728G>A (n.1063+5728G>A) c.890-14404G>A (n.890-14404G>A) c.391+5728G>A (n.391+5728G>A) n.1657+4880G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497842G= | CA1625471222 | RUNX2 | c.817+5728G= (n.817+5728G=) c.859+5728G= (n.859+5728G=) c.644-14404G= (n.644-14404G=) c.*380+5728G= (n.*380+5728G=) c.1063+5728G= (n.1063+5728G=) c.890-14404G= (n.890-14404G=) c.391+5728G= (n.391+5728G=) n.1657+4880G= | |
| 6 | g.45497842G>T | CA825128043 | RUNX2 | c.817+5728G>T (n.817+5728G>T) c.859+5728G>T (n.859+5728G>T) c.644-14404G>T (n.644-14404G>T) c.*380+5728G>T (n.*380+5728G>T) c.1063+5728G>T (n.1063+5728G>T) c.890-14404G>T (n.890-14404G>T) c.391+5728G>T (n.391+5728G>T) n.1657+4880G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497843G>A | CA138448925 | RUNX2 | c.817+5729G>A (n.817+5729G>A) c.859+5729G>A (n.859+5729G>A) c.644-14403G>A (n.644-14403G>A) c.*380+5729G>A (n.*380+5729G>A) c.1063+5729G>A (n.1063+5729G>A) c.890-14403G>A (n.890-14403G>A) c.391+5729G>A (n.391+5729G>A) n.1657+4881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497843G= | CA1625471223 | RUNX2 | c.817+5729G= (n.817+5729G=) c.859+5729G= (n.859+5729G=) c.644-14403G= (n.644-14403G=) c.*380+5729G= (n.*380+5729G=) c.1063+5729G= (n.1063+5729G=) c.890-14403G= (n.890-14403G=) c.391+5729G= (n.391+5729G=) n.1657+4881G= | |
| 6 | g.45497843G>T | CA825128044 | RUNX2 | c.817+5729G>T (n.817+5729G>T) c.859+5729G>T (n.859+5729G>T) c.644-14403G>T (n.644-14403G>T) c.*380+5729G>T (n.*380+5729G>T) c.1063+5729G>T (n.1063+5729G>T) c.890-14403G>T (n.890-14403G>T) c.391+5729G>T (n.391+5729G>T) n.1657+4881G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497847C= | CA1625471224 | RUNX2 | c.817+5733C= (n.817+5733C=) c.859+5733C= (n.859+5733C=) c.644-14399C= (n.644-14399C=) c.*380+5733C= (n.*380+5733C=) c.1063+5733C= (n.1063+5733C=) c.890-14399C= (n.890-14399C=) c.391+5733C= (n.391+5733C=) n.1657+4885C= | |
| 6 | g.45497847C>G | CA138448926 | RUNX2 | c.817+5733C>G (n.817+5733C>G) c.859+5733C>G (n.859+5733C>G) c.644-14399C>G (n.644-14399C>G) c.*380+5733C>G (n.*380+5733C>G) c.1063+5733C>G (n.1063+5733C>G) c.890-14399C>G (n.890-14399C>G) c.391+5733C>G (n.391+5733C>G) n.1657+4885C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497851C>A | CA1625471226 | RUNX2 | c.817+5737C>A (n.817+5737C>A) c.859+5737C>A (n.859+5737C>A) c.644-14395C>A (n.644-14395C>A) c.*380+5737C>A (n.*380+5737C>A) c.1063+5737C>A (n.1063+5737C>A) c.890-14395C>A (n.890-14395C>A) c.391+5737C>A (n.391+5737C>A) n.1657+4889C>A | dbSNP |
| 6 | g.45497851C= | CA1625471225 | RUNX2 | c.817+5737C= (n.817+5737C=) c.859+5737C= (n.859+5737C=) c.644-14395C= (n.644-14395C=) c.*380+5737C= (n.*380+5737C=) c.1063+5737C= (n.1063+5737C=) c.890-14395C= (n.890-14395C=) c.391+5737C= (n.391+5737C=) n.1657+4889C= | |
| 6 | g.45497851C>T | CA2711554340 | RUNX2 | c.817+5737C>T (n.817+5737C>T) c.859+5737C>T (n.859+5737C>T) c.644-14395C>T (n.644-14395C>T) c.*380+5737C>T (n.*380+5737C>T) c.1063+5737C>T (n.1063+5737C>T) c.890-14395C>T (n.890-14395C>T) c.391+5737C>T (n.391+5737C>T) n.1657+4889C>T | dbSNP |
| 6 | g.45497853T>C | CA1625471228 | RUNX2 | c.817+5739T>C (n.817+5739T>C) c.859+5739T>C (n.859+5739T>C) c.644-14393T>C (n.644-14393T>C) c.*380+5739T>C (n.*380+5739T>C) c.1063+5739T>C (n.1063+5739T>C) c.890-14393T>C (n.890-14393T>C) c.391+5739T>C (n.391+5739T>C) n.1657+4891T>C | dbSNP |
| 6 | g.45497853T= | CA1625471227 | RUNX2 | c.817+5739T= (n.817+5739T=) c.859+5739T= (n.859+5739T=) c.644-14393T= (n.644-14393T=) c.*380+5739T= (n.*380+5739T=) c.1063+5739T= (n.1063+5739T=) c.890-14393T= (n.890-14393T=) c.391+5739T= (n.391+5739T=) n.1657+4891T= | |
| 6 | g.45497856T>G | CA138448927 | RUNX2 | c.817+5742T>G (n.817+5742T>G) c.859+5742T>G (n.859+5742T>G) c.644-14390T>G (n.644-14390T>G) c.*380+5742T>G (n.*380+5742T>G) c.1063+5742T>G (n.1063+5742T>G) c.890-14390T>G (n.890-14390T>G) c.391+5742T>G (n.391+5742T>G) n.1657+4894T>G | dbSNP |
| 6 | g.45497856T= | CA1625471229 | RUNX2 | c.817+5742T= (n.817+5742T=) c.859+5742T= (n.859+5742T=) c.644-14390T= (n.644-14390T=) c.*380+5742T= (n.*380+5742T=) c.1063+5742T= (n.1063+5742T=) c.890-14390T= (n.890-14390T=) c.391+5742T= (n.391+5742T=) n.1657+4894T= | |
| 6 | g.45497856_45497857delinsTC | CA1625471230 | RUNX2 | c.817+5742_817+5743delinsTC (n.817+5742_817+5743delinsTC) c.859+5742_859+5743delinsTC (n.859+5742_859+5743delinsTC) c.644-14390_644-14389delinsTC (n.644-14390_644-14389delinsTC) c.*380+5742_*380+5743delinsTC (n.*380+5742_*380+5743delinsTC) c.1063+5742_1063+5743delinsTC (n.1063+5742_1063+5743delinsTC) c.890-14390_890-14389delinsTC (n.890-14390_890-14389delinsTC) c.391+5742_391+5743delinsTC (n.391+5742_391+5743delinsTC) n.1657+4894_1657+4895delinsTC | |
| 6 | g.45497857del | CA1625471231 | RUNX2 | c.817+5743del (n.817+5743del) c.859+5743del (n.859+5743del) c.644-14389del (n.644-14389del) c.*380+5743del (n.*380+5743del) c.1063+5743del (n.1063+5743del) c.890-14389del (n.890-14389del) c.391+5743del (n.391+5743del) n.1657+4895del | dbSNP |
| 6 | g.45497858A= | CA1625471232 | RUNX2 | c.817+5744A= (n.817+5744A=) c.859+5744A= (n.859+5744A=) c.644-14388A= (n.644-14388A=) c.*380+5744A= (n.*380+5744A=) c.1063+5744A= (n.1063+5744A=) c.890-14388A= (n.890-14388A=) c.391+5744A= (n.391+5744A=) n.1657+4896A= | |
| 6 | g.45497858A>G | CA825128050 | RUNX2 | c.817+5744A>G (n.817+5744A>G) c.859+5744A>G (n.859+5744A>G) c.644-14388A>G (n.644-14388A>G) c.*380+5744A>G (n.*380+5744A>G) c.1063+5744A>G (n.1063+5744A>G) c.890-14388A>G (n.890-14388A>G) c.391+5744A>G (n.391+5744A>G) n.1657+4896A>G | dbSNP |
| 6 | g.45497864C= | CA1625471233 | RUNX2 | c.817+5750C= (n.817+5750C=) c.859+5750C= (n.859+5750C=) c.644-14382C= (n.644-14382C=) c.*380+5750C= (n.*380+5750C=) c.1063+5750C= (n.1063+5750C=) c.890-14382C= (n.890-14382C=) c.391+5750C= (n.391+5750C=) n.1657+4902C= | |
| 6 | g.45497864C>T | CA138448928 | RUNX2 | c.817+5750C>T (n.817+5750C>T) c.859+5750C>T (n.859+5750C>T) c.644-14382C>T (n.644-14382C>T) c.*380+5750C>T (n.*380+5750C>T) c.1063+5750C>T (n.1063+5750C>T) c.890-14382C>T (n.890-14382C>T) c.391+5750C>T (n.391+5750C>T) n.1657+4902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497865G>A | CA825128051 | RUNX2 | c.817+5751G>A (n.817+5751G>A) c.859+5751G>A (n.859+5751G>A) c.644-14381G>A (n.644-14381G>A) c.*380+5751G>A (n.*380+5751G>A) c.1063+5751G>A (n.1063+5751G>A) c.890-14381G>A (n.890-14381G>A) c.391+5751G>A (n.391+5751G>A) n.1657+4903G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497865G= | CA1625471234 | RUNX2 | c.817+5751G= (n.817+5751G=) c.859+5751G= (n.859+5751G=) c.644-14381G= (n.644-14381G=) c.*380+5751G= (n.*380+5751G=) c.1063+5751G= (n.1063+5751G=) c.890-14381G= (n.890-14381G=) c.391+5751G= (n.391+5751G=) n.1657+4903G= | |
| 6 | g.45497867G>A | CA138448929 | RUNX2 | c.817+5753G>A (n.817+5753G>A) c.859+5753G>A (n.859+5753G>A) c.644-14379G>A (n.644-14379G>A) c.*380+5753G>A (n.*380+5753G>A) c.1063+5753G>A (n.1063+5753G>A) c.890-14379G>A (n.890-14379G>A) c.391+5753G>A (n.391+5753G>A) n.1657+4905G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497867G= | CA1625471235 | RUNX2 | c.817+5753G= (n.817+5753G=) c.859+5753G= (n.859+5753G=) c.644-14379G= (n.644-14379G=) c.*380+5753G= (n.*380+5753G=) c.1063+5753G= (n.1063+5753G=) c.890-14379G= (n.890-14379G=) c.391+5753G= (n.391+5753G=) n.1657+4905G= | |
| 6 | g.45497869C>A | CA2770898220 | RUNX2 | c.817+5755C>A (n.817+5755C>A) c.859+5755C>A (n.859+5755C>A) c.644-14377C>A (n.644-14377C>A) c.*380+5755C>A (n.*380+5755C>A) c.1063+5755C>A (n.1063+5755C>A) c.890-14377C>A (n.890-14377C>A) c.391+5755C>A (n.391+5755C>A) n.1657+4907C>A | |
| 6 | g.45497873C= | CA1625471236 | RUNX2 | c.817+5759C= (n.817+5759C=) c.859+5759C= (n.859+5759C=) c.644-14373C= (n.644-14373C=) c.*380+5759C= (n.*380+5759C=) c.1063+5759C= (n.1063+5759C=) c.890-14373C= (n.890-14373C=) c.391+5759C= (n.391+5759C=) n.1657+4911C= | |
| 6 | g.45497873C>G | CA138448930 | RUNX2 | c.817+5759C>G (n.817+5759C>G) c.859+5759C>G (n.859+5759C>G) c.644-14373C>G (n.644-14373C>G) c.*380+5759C>G (n.*380+5759C>G) c.1063+5759C>G (n.1063+5759C>G) c.890-14373C>G (n.890-14373C>G) c.391+5759C>G (n.391+5759C>G) n.1657+4911C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497873C>T | CA825128052 | RUNX2 | c.817+5759C>T (n.817+5759C>T) c.859+5759C>T (n.859+5759C>T) c.644-14373C>T (n.644-14373C>T) c.*380+5759C>T (n.*380+5759C>T) c.1063+5759C>T (n.1063+5759C>T) c.890-14373C>T (n.890-14373C>T) c.391+5759C>T (n.391+5759C>T) n.1657+4911C>T | dbSNP |
| 6 | g.45497875A>T | CA2548343276 | RUNX2 | c.817+5761A>T (n.817+5761A>T) c.859+5761A>T (n.859+5761A>T) c.644-14371A>T (n.644-14371A>T) c.*380+5761A>T (n.*380+5761A>T) c.1063+5761A>T (n.1063+5761A>T) c.890-14371A>T (n.890-14371A>T) c.391+5761A>T (n.391+5761A>T) n.1657+4913A>T | |
| 6 | g.45497876T>C | CA138448931 | RUNX2 | c.817+5762T>C (n.817+5762T>C) c.859+5762T>C (n.859+5762T>C) c.644-14370T>C (n.644-14370T>C) c.*380+5762T>C (n.*380+5762T>C) c.1063+5762T>C (n.1063+5762T>C) c.890-14370T>C (n.890-14370T>C) c.391+5762T>C (n.391+5762T>C) n.1657+4914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497876T= | CA1625471237 | RUNX2 | c.817+5762T= (n.817+5762T=) c.859+5762T= (n.859+5762T=) c.644-14370T= (n.644-14370T=) c.*380+5762T= (n.*380+5762T=) c.1063+5762T= (n.1063+5762T=) c.890-14370T= (n.890-14370T=) c.391+5762T= (n.391+5762T=) n.1657+4914T= | |
| 6 | g.45497886C= | CA1625471238 | RUNX2 | c.817+5772C= (n.817+5772C=) c.859+5772C= (n.859+5772C=) c.644-14360C= (n.644-14360C=) c.*380+5772C= (n.*380+5772C=) c.1063+5772C= (n.1063+5772C=) c.890-14360C= (n.890-14360C=) c.391+5772C= (n.391+5772C=) n.1657+4924C= | |
| 6 | g.45497886C>T | CA138448932 | RUNX2 | c.817+5772C>T (n.817+5772C>T) c.859+5772C>T (n.859+5772C>T) c.644-14360C>T (n.644-14360C>T) c.*380+5772C>T (n.*380+5772C>T) c.1063+5772C>T (n.1063+5772C>T) c.890-14360C>T (n.890-14360C>T) c.391+5772C>T (n.391+5772C>T) n.1657+4924C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497890A= | CA1625471239 | RUNX2 | c.817+5776A= (n.817+5776A=) c.859+5776A= (n.859+5776A=) c.644-14356A= (n.644-14356A=) c.*380+5776A= (n.*380+5776A=) c.1063+5776A= (n.1063+5776A=) c.890-14356A= (n.890-14356A=) c.391+5776A= (n.391+5776A=) n.1657+4928A= | |
| 6 | g.45497890A>T | CA1625471240 | RUNX2 | c.817+5776A>T (n.817+5776A>T) c.859+5776A>T (n.859+5776A>T) c.644-14356A>T (n.644-14356A>T) c.*380+5776A>T (n.*380+5776A>T) c.1063+5776A>T (n.1063+5776A>T) c.890-14356A>T (n.890-14356A>T) c.391+5776A>T (n.391+5776A>T) n.1657+4928A>T | dbSNP |
| 6 | g.45497899T>A | CA825128057 | RUNX2 | c.817+5785T>A (n.817+5785T>A) c.859+5785T>A (n.859+5785T>A) c.644-14347T>A (n.644-14347T>A) c.*380+5785T>A (n.*380+5785T>A) c.1063+5785T>A (n.1063+5785T>A) c.890-14347T>A (n.890-14347T>A) c.391+5785T>A (n.391+5785T>A) n.1657+4937T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497899T= | CA1625471241 | RUNX2 | c.817+5785T= (n.817+5785T=) c.859+5785T= (n.859+5785T=) c.644-14347T= (n.644-14347T=) c.*380+5785T= (n.*380+5785T=) c.1063+5785T= (n.1063+5785T=) c.890-14347T= (n.890-14347T=) c.391+5785T= (n.391+5785T=) n.1657+4937T= | |
| 6 | g.45497900A= | CA1625471242 | RUNX2 | c.817+5786A= (n.817+5786A=) c.859+5786A= (n.859+5786A=) c.644-14346A= (n.644-14346A=) c.*380+5786A= (n.*380+5786A=) c.1063+5786A= (n.1063+5786A=) c.890-14346A= (n.890-14346A=) c.391+5786A= (n.391+5786A=) n.1657+4938A= | |
| 6 | g.45497900A>G | CA138448933 | RUNX2 | c.817+5786A>G (n.817+5786A>G) c.859+5786A>G (n.859+5786A>G) c.644-14346A>G (n.644-14346A>G) c.*380+5786A>G (n.*380+5786A>G) c.1063+5786A>G (n.1063+5786A>G) c.890-14346A>G (n.890-14346A>G) c.391+5786A>G (n.391+5786A>G) n.1657+4938A>G | dbSNP |
| 6 | g.45497904T>C | CA650325119 | RUNX2 | c.817+5790T>C (n.817+5790T>C) c.859+5790T>C (n.859+5790T>C) c.644-14342T>C (n.644-14342T>C) c.*380+5790T>C (n.*380+5790T>C) c.1063+5790T>C (n.1063+5790T>C) c.890-14342T>C (n.890-14342T>C) c.391+5790T>C (n.391+5790T>C) n.1657+4942T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.45497904T= | CA1625471243 | RUNX2 | c.817+5790T= (n.817+5790T=) c.859+5790T= (n.859+5790T=) c.644-14342T= (n.644-14342T=) c.*380+5790T= (n.*380+5790T=) c.1063+5790T= (n.1063+5790T=) c.890-14342T= (n.890-14342T=) c.391+5790T= (n.391+5790T=) n.1657+4942T= | |
| 6 | g.45497905_45497909delinsCTGTT | CA1625471244 | RUNX2 | c.817+5791_817+5795delinsCTGTT (n.817+5791_817+5795delinsCTGTT) c.859+5791_859+5795delinsCTGTT (n.859+5791_859+5795delinsCTGTT) c.644-14341_644-14337delinsCTGTT (n.644-14341_644-14337delinsCTGTT) c.*380+5791_*380+5795delinsCTGTT (n.*380+5791_*380+5795delinsCTGTT) c.1063+5791_1063+5795delinsCTGTT (n.1063+5791_1063+5795delinsCTGTT) c.890-14341_890-14337delinsCTGTT (n.890-14341_890-14337delinsCTGTT) c.391+5791_391+5795delinsCTGTT (n.391+5791_391+5795delinsCTGTT) n.1657+4943_1657+4947delinsCTGTT | |
| 6 | g.45497906T>C | CA138448934 | RUNX2 | c.817+5792T>C (n.817+5792T>C) c.859+5792T>C (n.859+5792T>C) c.644-14340T>C (n.644-14340T>C) c.*380+5792T>C (n.*380+5792T>C) c.1063+5792T>C (n.1063+5792T>C) c.890-14340T>C (n.890-14340T>C) c.391+5792T>C (n.391+5792T>C) n.1657+4944T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45497906T= | CA1625471245 | RUNX2 | c.817+5792T= (n.817+5792T=) c.859+5792T= (n.859+5792T=) c.644-14340T= (n.644-14340T=) c.*380+5792T= (n.*380+5792T=) c.1063+5792T= (n.1063+5792T=) c.890-14340T= (n.890-14340T=) c.391+5792T= (n.391+5792T=) n.1657+4944T= | |
| 6 | g.45497908_45497911del | CA566996236 | RUNX2 | c.817+5794_817+5797del (n.817+5794_817+5797del) c.859+5794_859+5797del (n.859+5794_859+5797del) c.644-14338_644-14335del (n.644-14338_644-14335del) c.*380+5794_*380+5797del (n.*380+5794_*380+5797del) c.1063+5794_1063+5797del (n.1063+5794_1063+5797del) c.890-14338_890-14335del (n.890-14338_890-14335del) c.391+5794_391+5797del (n.391+5794_391+5797del) n.1657+4946_1657+4949del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |