Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.45432011G>A | CA280137 | RUNX2 | c.530G>A (p.Ser177Asn) c.572G>A (p.Ser191Asn) c.*93G>A (n.*93G>A) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.104G>A (p.Ser35Asn) n.1288G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.45432011G>C | CA363960476 | RUNX2 | c.530G>C (p.Ser177Thr) c.572G>C (p.Ser191Thr) c.*93G>C (n.*93G>C) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.104G>C (p.Ser35Thr) n.1288G>C | |
6 | g.45432011G= | CA1625439747 | RUNX2 | c.530G= (p.Ser177=) c.572G= (p.Ser191=) c.*93G= (n.*93G=) c.776G= (p.Ser259=) c.104G= (p.Ser35=) n.1288G= | |
6 | g.45432011G>T | CA363960479 | RUNX2 | c.530G>T (p.Ser177Ile) c.572G>T (p.Ser191Ile) c.*93G>T (n.*93G>T) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.104G>T (p.Ser35Ile) n.1288G>T | |
6 | g.45432012T>A | CA363960483 | RUNX2 | c.531T>A (p.Ser177Arg) c.573T>A (p.Ser191Arg) c.*94T>A (n.*94T>A) c.777T>A (p.Ser259Arg) c.105T>A (p.Ser35Arg) n.1289T>A | |
6 | g.45432012T>C | CA450160886 | RUNX2 | c.531T>C (p.Ser177=) c.573T>C (p.Ser191=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.777T>C (p.Ser259=) c.105T>C (p.Ser35=) n.1289T>C | |
6 | g.45432012T>G | CA363960481 | RUNX2 | c.531T>G (p.Ser177Arg) c.573T>G (p.Ser191Arg) c.*94T>G (n.*94T>G) c.777T>G (p.Ser259Arg) c.105T>G (p.Ser35Arg) n.1289T>G | |
6 | g.45432013G>A | CA363960486 | RUNX2 | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.574G>A (p.Gly192Arg) c.*95G>A (n.*95G>A) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) n.1290G>A | |
6 | g.45432013G>C | CA363960488 | RUNX2 | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*95G>C (n.*95G>C) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.1290G>C | |
6 | g.45432013G>T | CA363960489 | RUNX2 | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.574G>T (p.Gly192Ter) c.*95G>T (n.*95G>T) c.778G>T (p.Gly260Ter) c.106G>T (p.Gly36Ter) n.1290G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.45432014G>A | CA363960493 | RUNX2 | c.533G>A (p.Gly178Glu) c.575G>A (p.Gly192Glu) c.*96G>A (n.*96G>A) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) n.1291G>A | |
6 | g.45432014G>C | CA363960494 | RUNX2 | c.533G>C (p.Gly178Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*96G>C (n.*96G>C) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.1291G>C | |
6 | g.45432014G>T | CA363960496 | RUNX2 | c.533G>T (p.Gly178Val) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*96G>T (n.*96G>T) c.779G>T (p.Gly260Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.1291G>T | |
6 | g.45432015A= | CA1625439751 | RUNX2 | c.534A= (p.Gly178=) c.576A= (p.Gly192=) c.*97A= (n.*97A=) c.780A= (p.Gly260=) c.108A= (p.Gly36=) n.1292A= | |
6 | g.45432015A>C | CA450160889 | RUNX2 | c.534A>C (p.Gly178=) c.576A>C (p.Gly192=) c.*97A>C (n.*97A>C) c.780A>C (p.Gly260=) c.108A>C (p.Gly36=) n.1292A>C | |
6 | g.45432015A>G | CA450160890 | RUNX2 | c.534A>G (p.Gly178=) c.576A>G (p.Gly192=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.780A>G (p.Gly260=) c.108A>G (p.Gly36=) n.1292A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45432015A>T | CA450160892 | RUNX2 | c.534A>T (p.Gly178=) c.576A>T (p.Gly192=) c.*97A>T (n.*97A>T) c.780A>T (p.Gly260=) c.108A>T (p.Gly36=) n.1292A>T | |
6 | g.45432016C>A | CA450160893 | RUNX2 | c.535C>A (p.Arg179=) c.577C>A (p.Arg193=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.781C>A (p.Arg261=) c.109C>A (p.Arg37=) n.1293C>A | |
6 | g.45432016C= | CA1625439756 | RUNX2 | c.535C= (p.Arg179=) c.577C= (p.Arg193=) c.*98C= (n.*98C=) c.781C= (p.Arg261=) c.109C= (p.Arg37=) n.1293C= | |
6 | g.45432016C>G | CA363960498 | RUNX2 | c.535C>G (p.Arg179Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.*98C>G (n.*98C>G) c.781C>G (p.Arg261Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1293C>G | |
6 | g.45432016C>T | CA363960500 | RUNX2 | c.535C>T (p.Arg179Ter) c.577C>T (p.Arg193Ter) c.*98C>T (n.*98C>T) c.781C>T (p.Arg261Ter) c.109C>T (p.Arg37Ter) n.1293C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.45432017G>A | CA363960503 | RUNX2 | c.536G>A (p.Arg179Gln) c.578G>A (p.Arg193Gln) c.*99G>A (n.*99G>A) c.782G>A (p.Arg261Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) n.1294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45432017G>C | CA363960504 | RUNX2 | c.536G>C (p.Arg179Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.*99G>C (n.*99G>C) c.782G>C (p.Arg261Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1294G>C | |
6 | g.45432017G>T | CA363960505 | RUNX2 | c.536G>T (p.Arg179Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.*99G>T (n.*99G>T) c.782G>T (p.Arg261Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1294G>T | ClinVar |
6 | g.45432018A>C | CA450160895 | RUNX2 | c.537A>C (p.Arg179=) c.579A>C (p.Arg193=) c.*100A>C (n.*100A>C) c.783A>C (p.Arg261=) c.111A>C (p.Arg37=) n.1295A>C | |
6 | g.45432018A>G | CA450160896 | RUNX2 | c.537A>G (p.Arg179=) c.579A>G (p.Arg193=) c.*100A>G (n.*100A>G) c.783A>G (p.Arg261=) c.111A>G (p.Arg37=) n.1295A>G | |
6 | g.45432018A>T | CA450160898 | RUNX2 | c.537A>T (p.Arg179=) c.579A>T (p.Arg193=) c.*100A>T (n.*100A>T) c.783A>T (p.Arg261=) c.111A>T (p.Arg37=) n.1295A>T | |
6 | g.45432019G>A | CA363960506 | RUNX2 | c.538G>A (p.Gly180Ser) c.580G>A (p.Gly194Ser) c.*101G>A (n.*101G>A) c.784G>A (p.Gly262Ser) c.112G>A (p.Gly38Ser) n.1296G>A | |
6 | g.45432019G>C | CA363960507 | RUNX2 | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.580G>C (p.Gly194Arg) c.*101G>C (n.*101G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) n.1296G>C | |
6 | g.45432019G>T | CA363960508 | RUNX2 | c.538G>T (p.Gly180Cys) c.580G>T (p.Gly194Cys) c.*101G>T (n.*101G>T) c.784G>T (p.Gly262Cys) c.112G>T (p.Gly38Cys) n.1296G>T | |
6 | g.45432020G>A | CA363960510 | RUNX2 | c.538+1G>A (n.538+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) c.784+1G>A (n.784+1G>A) c.112+1G>A (n.112+1G>A) n.1296+1G>A | |
6 | g.45432020G>C | CA363960511 | RUNX2 | c.538+1G>C (n.538+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) c.784+1G>C (n.784+1G>C) c.112+1G>C (n.112+1G>C) n.1296+1G>C | |
6 | g.45432020G>T | CA363960509 | RUNX2 | c.538+1G>T (n.538+1G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) c.784+1G>T (n.784+1G>T) c.112+1G>T (n.112+1G>T) n.1296+1G>T | |
6 | g.45432021T>A | CA363960514 | RUNX2 | c.538+2T>A (n.538+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) c.*101+2T>A (n.*101+2T>A) c.784+2T>A (n.784+2T>A) c.112+2T>A (n.112+2T>A) n.1296+2T>A | |
6 | g.45432021T>C | CA363960512 | RUNX2 | c.538+2T>C (n.538+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) c.784+2T>C (n.784+2T>C) c.112+2T>C (n.112+2T>C) n.1296+2T>C | |
6 | g.45432021T>G | CA363960513 | RUNX2 | c.538+2T>G (n.538+2T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) c.784+2T>G (n.784+2T>G) c.112+2T>G (n.112+2T>G) n.1296+2T>G | |
6 | g.45432022A= | CA1625439759 | RUNX2 | c.538+3A= (n.538+3A=) c.580+3A= (n.580+3A=) c.*101+3A= (n.*101+3A=) c.784+3A= (n.784+3A=) c.112+3A= (n.112+3A=) n.1296+3A= | |
6 | g.45432022A>G | CA3836422 | RUNX2 | c.538+3A>G (n.538+3A>G) c.580+3A>G (n.580+3A>G) c.*101+3A>G (n.*101+3A>G) c.784+3A>G (n.784+3A>G) c.112+3A>G (n.112+3A>G) n.1296+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.45432023G>A | CA2678965238 | RUNX2 | c.538+4G>A (n.538+4G>A) c.580+4G>A (n.580+4G>A) c.*101+4G>A (n.*101+4G>A) c.784+4G>A (n.784+4G>A) c.112+4G>A (n.112+4G>A) n.1296+4G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45432024G>A | CA2678965239 | RUNX2 | c.538+5G>A (n.538+5G>A) c.580+5G>A (n.580+5G>A) c.*101+5G>A (n.*101+5G>A) c.784+5G>A (n.784+5G>A) c.112+5G>A (n.112+5G>A) n.1296+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.45432024G= | CA1625439762 | RUNX2 | c.538+5G= (n.538+5G=) c.580+5G= (n.580+5G=) c.*101+5G= (n.*101+5G=) c.784+5G= (n.784+5G=) c.112+5G= (n.112+5G=) n.1296+5G= | |
6 | g.45432024G>T | CA1625439763 | RUNX2 | c.538+5G>T (n.538+5G>T) c.580+5G>T (n.580+5G>T) c.*101+5G>T (n.*101+5G>T) c.784+5G>T (n.784+5G>T) c.112+5G>T (n.112+5G>T) n.1296+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45432027T>C | CA138436209 | RUNX2 | c.538+8T>C (n.538+8T>C) c.580+8T>C (n.580+8T>C) c.*101+8T>C (n.*101+8T>C) c.784+8T>C (n.784+8T>C) c.112+8T>C (n.112+8T>C) n.1296+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.45432027T= | CA1625439765 | RUNX2 | c.538+8T= (n.538+8T=) c.580+8T= (n.580+8T=) c.*101+8T= (n.*101+8T=) c.784+8T= (n.784+8T=) c.112+8T= (n.112+8T=) n.1296+8T= | |
6 | g.45432029T>C | CA566984424 | RUNX2 | c.538+10T>C (n.538+10T>C) c.580+10T>C (n.580+10T>C) c.*101+10T>C (n.*101+10T>C) c.784+10T>C (n.784+10T>C) c.112+10T>C (n.112+10T>C) n.1296+10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.45432029T= | CA1625439766 | RUNX2 | c.538+10T= (n.538+10T=) c.580+10T= (n.580+10T=) c.*101+10T= (n.*101+10T=) c.784+10T= (n.784+10T=) c.112+10T= (n.112+10T=) n.1296+10T= | |
6 | g.45432030G>C | CA2580074685 | RUNX2 | c.538+11G>C (n.538+11G>C) c.580+11G>C (n.580+11G>C) c.*101+11G>C (n.*101+11G>C) c.784+11G>C (n.784+11G>C) c.112+11G>C (n.112+11G>C) n.1296+11G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.45432031A= | CA1625439768 | RUNX2 | c.538+12A= (n.538+12A=) c.580+12A= (n.580+12A=) c.*101+12A= (n.*101+12A=) c.784+12A= (n.784+12A=) c.112+12A= (n.112+12A=) n.1296+12A= | |
6 | g.45432031A>C | CA1625439769 | RUNX2 | c.538+12A>C (n.538+12A>C) c.580+12A>C (n.580+12A>C) c.*101+12A>C (n.*101+12A>C) c.784+12A>C (n.784+12A>C) c.112+12A>C (n.112+12A>C) n.1296+12A>C | dbSNP |
6 | g.45432031A>G | CA3836423 | RUNX2 | c.538+12A>G (n.538+12A>G) c.580+12A>G (n.580+12A>G) c.*101+12A>G (n.*101+12A>G) c.784+12A>G (n.784+12A>G) c.112+12A>G (n.112+12A>G) n.1296+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |