UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45421364G>A | CA450158383 | RUNX2 | c.59-1229G>A (n.59-1229G>A) c.59-10499G>A (n.59-10499G>A) c.263-1229G>A (n.263-1229G>A) n.775-1229G>A | |
| 6 | g.45421364G>C | CA450158382 | RUNX2 | c.59-1229G>C (n.59-1229G>C) c.59-10499G>C (n.59-10499G>C) c.263-1229G>C (n.263-1229G>C) n.775-1229G>C | |
| 6 | g.45421364G>T | CA450158381 | RUNX2 | c.59-1229G>T (n.59-1229G>T) c.59-10499G>T (n.59-10499G>T) c.263-1229G>T (n.263-1229G>T) n.775-1229G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421365T>A | CA450158384 | RUNX2 | c.59-1228T>A (n.59-1228T>A) c.59-10498T>A (n.59-10498T>A) c.263-1228T>A (n.263-1228T>A) n.775-1228T>A | |
| 6 | g.45421365T>C | CA450158385 | RUNX2 | c.59-1228T>C (n.59-1228T>C) c.59-10498T>C (n.59-10498T>C) c.263-1228T>C (n.263-1228T>C) n.775-1228T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421365T>G | CA138433675 | RUNX2 | c.59-1228T>G (n.59-1228T>G) c.59-10498T>G (n.59-10498T>G) c.263-1228T>G (n.263-1228T>G) n.775-1228T>G | dbSNP |
| 6 | g.45421365T= | CA1625444165 | RUNX2 | c.59-1228T= (n.59-1228T=) c.59-10498T= (n.59-10498T=) c.263-1228T= (n.263-1228T=) n.775-1228T= | |
| 6 | g.45421366T>A | CA450158386 | RUNX2 | c.59-1227T>A (n.59-1227T>A) c.59-10497T>A (n.59-10497T>A) c.263-1227T>A (n.263-1227T>A) n.775-1227T>A | |
| 6 | g.45421366T>C | CA450158387 | RUNX2 | c.59-1227T>C (n.59-1227T>C) c.59-10497T>C (n.59-10497T>C) c.263-1227T>C (n.263-1227T>C) n.775-1227T>C | |
| 6 | g.45421366T>G | CA450158388 | RUNX2 | c.59-1227T>G (n.59-1227T>G) c.59-10497T>G (n.59-10497T>G) c.263-1227T>G (n.263-1227T>G) n.775-1227T>G | |
| 6 | g.45421367C>A | CA450158389 | RUNX2 | c.59-1226C>A (n.59-1226C>A) c.59-10496C>A (n.59-10496C>A) c.263-1226C>A (n.263-1226C>A) n.775-1226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45421367C= | CA1625444167 | RUNX2 | c.59-1226C= (n.59-1226C=) c.59-10496C= (n.59-10496C=) c.263-1226C= (n.263-1226C=) n.775-1226C= | |
| 6 | g.45421367C>G | CA450158391 | RUNX2 | c.59-1226C>G (n.59-1226C>G) c.59-10496C>G (n.59-10496C>G) c.263-1226C>G (n.263-1226C>G) n.775-1226C>G | |
| 6 | g.45421367C>T | CA450158390 | RUNX2 | c.59-1226C>T (n.59-1226C>T) c.59-10496C>T (n.59-10496C>T) c.263-1226C>T (n.263-1226C>T) n.775-1226C>T | |
| 6 | g.45421368C>A | CA450158392 | RUNX2 | c.59-1225C>A (n.59-1225C>A) c.59-10495C>A (n.59-10495C>A) c.263-1225C>A (n.263-1225C>A) n.775-1225C>A | |
| 6 | g.45421368C>G | CA450158393 | RUNX2 | c.59-1225C>G (n.59-1225C>G) c.59-10495C>G (n.59-10495C>G) c.263-1225C>G (n.263-1225C>G) n.775-1225C>G | |
| 6 | g.45421368C>T | CA450158394 | RUNX2 | c.59-1225C>T (n.59-1225C>T) c.59-10495C>T (n.59-10495C>T) c.263-1225C>T (n.263-1225C>T) n.775-1225C>T | |
| 6 | g.45421369T>A | CA450158395 | RUNX2 | c.59-1224T>A (n.59-1224T>A) c.59-10494T>A (n.59-10494T>A) c.263-1224T>A (n.263-1224T>A) n.775-1224T>A | |
| 6 | g.45421369T>C | CA450158396 | RUNX2 | c.59-1224T>C (n.59-1224T>C) c.59-10494T>C (n.59-10494T>C) c.263-1224T>C (n.263-1224T>C) n.775-1224T>C | |
| 6 | g.45421369T>G | CA138433677 | RUNX2 | c.59-1224T>G (n.59-1224T>G) c.59-10494T>G (n.59-10494T>G) c.263-1224T>G (n.263-1224T>G) n.775-1224T>G | dbSNP |
| 6 | g.45421369T= | CA1625444171 | RUNX2 | c.59-1224T= (n.59-1224T=) c.59-10494T= (n.59-10494T=) c.263-1224T= (n.263-1224T=) n.775-1224T= | |
| 6 | g.45421370A= | CA1625444174 | RUNX2 | c.59-1223A= (n.59-1223A=) c.59-10493A= (n.59-10493A=) c.263-1223A= (n.263-1223A=) n.775-1223A= | |
| 6 | g.45421370A>C | CA450158397 | RUNX2 | c.59-1223A>C (n.59-1223A>C) c.59-10493A>C (n.59-10493A>C) c.263-1223A>C (n.263-1223A>C) n.775-1223A>C | dbSNP |
| 6 | g.45421370A>G | CA450158398 | RUNX2 | c.59-1223A>G (n.59-1223A>G) c.59-10493A>G (n.59-10493A>G) c.263-1223A>G (n.263-1223A>G) n.775-1223A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421370A>T | CA450158399 | RUNX2 | c.59-1223A>T (n.59-1223A>T) c.59-10493A>T (n.59-10493A>T) c.263-1223A>T (n.263-1223A>T) n.775-1223A>T | |
| 6 | g.45421371A>C | CA450158400 | RUNX2 | c.59-1222A>C (n.59-1222A>C) c.59-10492A>C (n.59-10492A>C) c.263-1222A>C (n.263-1222A>C) n.775-1222A>C | |
| 6 | g.45421371A>G | CA450158401 | RUNX2 | c.59-1222A>G (n.59-1222A>G) c.59-10492A>G (n.59-10492A>G) c.263-1222A>G (n.263-1222A>G) n.775-1222A>G | |
| 6 | g.45421371A>T | CA450158402 | RUNX2 | c.59-1222A>T (n.59-1222A>T) c.59-10492A>T (n.59-10492A>T) c.263-1222A>T (n.263-1222A>T) n.775-1222A>T | |
| 6 | g.45421372A>C | CA450158403 | RUNX2 | c.59-1221A>C (n.59-1221A>C) c.59-10491A>C (n.59-10491A>C) c.263-1221A>C (n.263-1221A>C) n.775-1221A>C | |
| 6 | g.45421372A>G | CA450158405 | RUNX2 | c.59-1221A>G (n.59-1221A>G) c.59-10491A>G (n.59-10491A>G) c.263-1221A>G (n.263-1221A>G) n.775-1221A>G | |
| 6 | g.45421372A>T | CA450158404 | RUNX2 | c.59-1221A>T (n.59-1221A>T) c.59-10491A>T (n.59-10491A>T) c.263-1221A>T (n.263-1221A>T) n.775-1221A>T | |
| 6 | g.45421373A= | CA1625444178 | RUNX2 | c.59-1220A= (n.59-1220A=) c.59-10490A= (n.59-10490A=) c.263-1220A= (n.263-1220A=) n.775-1220A= | |
| 6 | g.45421373A>C | CA450158406 | RUNX2 | c.59-1220A>C (n.59-1220A>C) c.59-10490A>C (n.59-10490A>C) c.263-1220A>C (n.263-1220A>C) n.775-1220A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45421373A>G | CA450158407 | RUNX2 | c.59-1220A>G (n.59-1220A>G) c.59-10490A>G (n.59-10490A>G) c.263-1220A>G (n.263-1220A>G) n.775-1220A>G | |
| 6 | g.45421373A>T | CA450158408 | RUNX2 | c.59-1220A>T (n.59-1220A>T) c.59-10490A>T (n.59-10490A>T) c.263-1220A>T (n.263-1220A>T) n.775-1220A>T | |
| 6 | g.45421374A>C | CA450158409 | RUNX2 | c.59-1219A>C (n.59-1219A>C) c.59-10489A>C (n.59-10489A>C) c.263-1219A>C (n.263-1219A>C) n.775-1219A>C | |
| 6 | g.45421374A>G | CA450158410 | RUNX2 | c.59-1219A>G (n.59-1219A>G) c.59-10489A>G (n.59-10489A>G) c.263-1219A>G (n.263-1219A>G) n.775-1219A>G | |
| 6 | g.45421374A>T | CA450158411 | RUNX2 | c.59-1219A>T (n.59-1219A>T) c.59-10489A>T (n.59-10489A>T) c.263-1219A>T (n.263-1219A>T) n.775-1219A>T | |
| 6 | g.45421375C>A | CA450158412 | RUNX2 | c.59-1218C>A (n.59-1218C>A) c.59-10488C>A (n.59-10488C>A) c.263-1218C>A (n.263-1218C>A) n.775-1218C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421375C= | CA1625444180 | RUNX2 | c.59-1218C= (n.59-1218C=) c.59-10488C= (n.59-10488C=) c.263-1218C= (n.263-1218C=) n.775-1218C= | |
| 6 | g.45421375C>G | CA450158413 | RUNX2 | c.59-1218C>G (n.59-1218C>G) c.59-10488C>G (n.59-10488C>G) c.263-1218C>G (n.263-1218C>G) n.775-1218C>G | dbSNP |
| 6 | g.45421375C>T | CA450158414 | RUNX2 | c.59-1218C>T (n.59-1218C>T) c.59-10488C>T (n.59-10488C>T) c.263-1218C>T (n.263-1218C>T) n.775-1218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45421376T>A | CA450158415 | RUNX2 | c.59-1217T>A (n.59-1217T>A) c.59-10487T>A (n.59-10487T>A) c.263-1217T>A (n.263-1217T>A) n.775-1217T>A | |
| 6 | g.45421376T>C | CA450158416 | RUNX2 | c.59-1217T>C (n.59-1217T>C) c.59-10487T>C (n.59-10487T>C) c.263-1217T>C (n.263-1217T>C) n.775-1217T>C | |
| 6 | g.45421376T>G | CA450158417 | RUNX2 | c.59-1217T>G (n.59-1217T>G) c.59-10487T>G (n.59-10487T>G) c.263-1217T>G (n.263-1217T>G) n.775-1217T>G | |
| 6 | g.45421377A>C | CA450158420 | RUNX2 | c.59-1216A>C (n.59-1216A>C) c.59-10486A>C (n.59-10486A>C) c.263-1216A>C (n.263-1216A>C) n.775-1216A>C | |
| 6 | g.45421377A>G | CA450158419 | RUNX2 | c.59-1216A>G (n.59-1216A>G) c.59-10486A>G (n.59-10486A>G) c.263-1216A>G (n.263-1216A>G) n.775-1216A>G | |
| 6 | g.45421377A>T | CA450158418 | RUNX2 | c.59-1216A>T (n.59-1216A>T) c.59-10486A>T (n.59-10486A>T) c.263-1216A>T (n.263-1216A>T) n.775-1216A>T | |
| 6 | g.45421378T>A | CA450158421 | RUNX2 | c.59-1215T>A (n.59-1215T>A) c.59-10485T>A (n.59-10485T>A) c.263-1215T>A (n.263-1215T>A) n.775-1215T>A | |
| 6 | g.45421378T>C | CA450158422 | RUNX2 | c.59-1215T>C (n.59-1215T>C) c.59-10485T>C (n.59-10485T>C) c.263-1215T>C (n.263-1215T>C) n.775-1215T>C |