UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45421357C>A | CA450158360 | RUNX2 | c.59-1236C>A (n.59-1236C>A) c.59-10506C>A (n.59-10506C>A) c.263-1236C>A (n.263-1236C>A) n.775-1236C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421357C>G | CA450158361 | RUNX2 | c.59-1236C>G (n.59-1236C>G) c.59-10506C>G (n.59-10506C>G) c.263-1236C>G (n.263-1236C>G) n.775-1236C>G | |
| 6 | g.45421357C>T | CA450158362 | RUNX2 | c.59-1236C>T (n.59-1236C>T) c.59-10506C>T (n.59-10506C>T) c.263-1236C>T (n.263-1236C>T) n.775-1236C>T | |
| 6 | g.45421358A>C | CA450158363 | RUNX2 | c.59-1235A>C (n.59-1235A>C) c.59-10505A>C (n.59-10505A>C) c.263-1235A>C (n.263-1235A>C) n.775-1235A>C | |
| 6 | g.45421358A>G | CA450158364 | RUNX2 | c.59-1235A>G (n.59-1235A>G) c.59-10505A>G (n.59-10505A>G) c.263-1235A>G (n.263-1235A>G) n.775-1235A>G | |
| 6 | g.45421358A>T | CA450158365 | RUNX2 | c.59-1235A>T (n.59-1235A>T) c.59-10505A>T (n.59-10505A>T) c.263-1235A>T (n.263-1235A>T) n.775-1235A>T | |
| 6 | g.45421359C>A | CA450158366 | RUNX2 | c.59-1234C>A (n.59-1234C>A) c.59-10504C>A (n.59-10504C>A) c.263-1234C>A (n.263-1234C>A) n.775-1234C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421359C= | CA1625444157 | RUNX2 | c.59-1234C= (n.59-1234C=) c.59-10504C= (n.59-10504C=) c.263-1234C= (n.263-1234C=) n.775-1234C= | |
| 6 | g.45421359C>G | CA450158367 | RUNX2 | c.59-1234C>G (n.59-1234C>G) c.59-10504C>G (n.59-10504C>G) c.263-1234C>G (n.263-1234C>G) n.775-1234C>G | |
| 6 | g.45421359C>T | CA450158368 | RUNX2 | c.59-1234C>T (n.59-1234C>T) c.59-10504C>T (n.59-10504C>T) c.263-1234C>T (n.263-1234C>T) n.775-1234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45421360T>A | CA450158369 | RUNX2 | c.59-1233T>A (n.59-1233T>A) c.59-10503T>A (n.59-10503T>A) c.263-1233T>A (n.263-1233T>A) n.775-1233T>A | |
| 6 | g.45421360T>C | CA450158370 | RUNX2 | c.59-1233T>C (n.59-1233T>C) c.59-10503T>C (n.59-10503T>C) c.263-1233T>C (n.263-1233T>C) n.775-1233T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.45421360T>G | CA450158371 | RUNX2 | c.59-1233T>G (n.59-1233T>G) c.59-10503T>G (n.59-10503T>G) c.263-1233T>G (n.263-1233T>G) n.775-1233T>G | |
| 6 | g.45421360T= | CA1625444160 | RUNX2 | c.59-1233T= (n.59-1233T=) c.59-10503T= (n.59-10503T=) c.263-1233T= (n.263-1233T=) n.775-1233T= | |
| 6 | g.45421361T>A | CA450158372 | RUNX2 | c.59-1232T>A (n.59-1232T>A) c.59-10502T>A (n.59-10502T>A) c.263-1232T>A (n.263-1232T>A) n.775-1232T>A | |
| 6 | g.45421361T>C | CA450158374 | RUNX2 | c.59-1232T>C (n.59-1232T>C) c.59-10502T>C (n.59-10502T>C) c.263-1232T>C (n.263-1232T>C) n.775-1232T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421361T>G | CA450158373 | RUNX2 | c.59-1232T>G (n.59-1232T>G) c.59-10502T>G (n.59-10502T>G) c.263-1232T>G (n.263-1232T>G) n.775-1232T>G | |
| 6 | g.45421362del | CA2770895604 | RUNX2 | c.59-1231del (n.59-1231del) c.59-10501del (n.59-10501del) c.263-1231del (n.263-1231del) n.775-1231del | |
| 6 | g.45421362G>A | CA450158375 | RUNX2 | c.59-1231G>A (n.59-1231G>A) c.59-10501G>A (n.59-10501G>A) c.263-1231G>A (n.263-1231G>A) n.775-1231G>A | |
| 6 | g.45421362G>C | CA450158376 | RUNX2 | c.59-1231G>C (n.59-1231G>C) c.59-10501G>C (n.59-10501G>C) c.263-1231G>C (n.263-1231G>C) n.775-1231G>C | |
| 6 | g.45421362G>T | CA450158377 | RUNX2 | c.59-1231G>T (n.59-1231G>T) c.59-10501G>T (n.59-10501G>T) c.263-1231G>T (n.263-1231G>T) n.775-1231G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421363A>C | CA450158378 | RUNX2 | c.59-1230A>C (n.59-1230A>C) c.59-10500A>C (n.59-10500A>C) c.263-1230A>C (n.263-1230A>C) n.775-1230A>C | |
| 6 | g.45421363A>G | CA450158379 | RUNX2 | c.59-1230A>G (n.59-1230A>G) c.59-10500A>G (n.59-10500A>G) c.263-1230A>G (n.263-1230A>G) n.775-1230A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421363A>T | CA450158380 | RUNX2 | c.59-1230A>T (n.59-1230A>T) c.59-10500A>T (n.59-10500A>T) c.263-1230A>T (n.263-1230A>T) n.775-1230A>T | |
| 6 | g.45421364G>A | CA450158383 | RUNX2 | c.59-1229G>A (n.59-1229G>A) c.59-10499G>A (n.59-10499G>A) c.263-1229G>A (n.263-1229G>A) n.775-1229G>A | |
| 6 | g.45421364G>C | CA450158382 | RUNX2 | c.59-1229G>C (n.59-1229G>C) c.59-10499G>C (n.59-10499G>C) c.263-1229G>C (n.263-1229G>C) n.775-1229G>C | |
| 6 | g.45421364G>T | CA450158381 | RUNX2 | c.59-1229G>T (n.59-1229G>T) c.59-10499G>T (n.59-10499G>T) c.263-1229G>T (n.263-1229G>T) n.775-1229G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421365T>A | CA450158384 | RUNX2 | c.59-1228T>A (n.59-1228T>A) c.59-10498T>A (n.59-10498T>A) c.263-1228T>A (n.263-1228T>A) n.775-1228T>A | |
| 6 | g.45421365T>C | CA450158385 | RUNX2 | c.59-1228T>C (n.59-1228T>C) c.59-10498T>C (n.59-10498T>C) c.263-1228T>C (n.263-1228T>C) n.775-1228T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421365T>G | CA138433675 | RUNX2 | c.59-1228T>G (n.59-1228T>G) c.59-10498T>G (n.59-10498T>G) c.263-1228T>G (n.263-1228T>G) n.775-1228T>G | dbSNP |
| 6 | g.45421365T= | CA1625444165 | RUNX2 | c.59-1228T= (n.59-1228T=) c.59-10498T= (n.59-10498T=) c.263-1228T= (n.263-1228T=) n.775-1228T= | |
| 6 | g.45421366T>A | CA450158386 | RUNX2 | c.59-1227T>A (n.59-1227T>A) c.59-10497T>A (n.59-10497T>A) c.263-1227T>A (n.263-1227T>A) n.775-1227T>A | |
| 6 | g.45421366T>C | CA450158387 | RUNX2 | c.59-1227T>C (n.59-1227T>C) c.59-10497T>C (n.59-10497T>C) c.263-1227T>C (n.263-1227T>C) n.775-1227T>C | |
| 6 | g.45421366T>G | CA450158388 | RUNX2 | c.59-1227T>G (n.59-1227T>G) c.59-10497T>G (n.59-10497T>G) c.263-1227T>G (n.263-1227T>G) n.775-1227T>G | |
| 6 | g.45421367C>A | CA450158389 | RUNX2 | c.59-1226C>A (n.59-1226C>A) c.59-10496C>A (n.59-10496C>A) c.263-1226C>A (n.263-1226C>A) n.775-1226C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45421367C= | CA1625444167 | RUNX2 | c.59-1226C= (n.59-1226C=) c.59-10496C= (n.59-10496C=) c.263-1226C= (n.263-1226C=) n.775-1226C= | |
| 6 | g.45421367C>G | CA450158391 | RUNX2 | c.59-1226C>G (n.59-1226C>G) c.59-10496C>G (n.59-10496C>G) c.263-1226C>G (n.263-1226C>G) n.775-1226C>G | |
| 6 | g.45421367C>T | CA450158390 | RUNX2 | c.59-1226C>T (n.59-1226C>T) c.59-10496C>T (n.59-10496C>T) c.263-1226C>T (n.263-1226C>T) n.775-1226C>T | |
| 6 | g.45421368C>A | CA450158392 | RUNX2 | c.59-1225C>A (n.59-1225C>A) c.59-10495C>A (n.59-10495C>A) c.263-1225C>A (n.263-1225C>A) n.775-1225C>A | |
| 6 | g.45421368C>G | CA450158393 | RUNX2 | c.59-1225C>G (n.59-1225C>G) c.59-10495C>G (n.59-10495C>G) c.263-1225C>G (n.263-1225C>G) n.775-1225C>G | |
| 6 | g.45421368C>T | CA450158394 | RUNX2 | c.59-1225C>T (n.59-1225C>T) c.59-10495C>T (n.59-10495C>T) c.263-1225C>T (n.263-1225C>T) n.775-1225C>T | |
| 6 | g.45421369T>A | CA450158395 | RUNX2 | c.59-1224T>A (n.59-1224T>A) c.59-10494T>A (n.59-10494T>A) c.263-1224T>A (n.263-1224T>A) n.775-1224T>A | |
| 6 | g.45421369T>C | CA450158396 | RUNX2 | c.59-1224T>C (n.59-1224T>C) c.59-10494T>C (n.59-10494T>C) c.263-1224T>C (n.263-1224T>C) n.775-1224T>C | |
| 6 | g.45421369T>G | CA138433677 | RUNX2 | c.59-1224T>G (n.59-1224T>G) c.59-10494T>G (n.59-10494T>G) c.263-1224T>G (n.263-1224T>G) n.775-1224T>G | dbSNP |
| 6 | g.45421369T= | CA1625444171 | RUNX2 | c.59-1224T= (n.59-1224T=) c.59-10494T= (n.59-10494T=) c.263-1224T= (n.263-1224T=) n.775-1224T= | |
| 6 | g.45421370A= | CA1625444174 | RUNX2 | c.59-1223A= (n.59-1223A=) c.59-10493A= (n.59-10493A=) c.263-1223A= (n.263-1223A=) n.775-1223A= | |
| 6 | g.45421370A>C | CA450158397 | RUNX2 | c.59-1223A>C (n.59-1223A>C) c.59-10493A>C (n.59-10493A>C) c.263-1223A>C (n.263-1223A>C) n.775-1223A>C | dbSNP |
| 6 | g.45421370A>G | CA450158398 | RUNX2 | c.59-1223A>G (n.59-1223A>G) c.59-10493A>G (n.59-10493A>G) c.263-1223A>G (n.263-1223A>G) n.775-1223A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.45421370A>T | CA450158399 | RUNX2 | c.59-1223A>T (n.59-1223A>T) c.59-10493A>T (n.59-10493A>T) c.263-1223A>T (n.263-1223A>T) n.775-1223A>T | |
| 6 | g.45421371A>C | CA450158400 | RUNX2 | c.59-1222A>C (n.59-1222A>C) c.59-10492A>C (n.59-10492A>C) c.263-1222A>C (n.263-1222A>C) n.775-1222A>C |