Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44313075C>ACA2581581403AARS2,POLR1Cc.243+6G>T (n.243+6G>T)
c.855+5433C>A
n.278+6G>T
c.-776+6G>T (n.-776+6G>T)
c.946-128815C>A (n.946-128815C>A)
6g.44313075C=CA1624931552AARS2,POLR1Cc.243+6G= (n.243+6G=)
c.855+5433C=
n.278+6G=
c.-776+6G= (n.-776+6G=)
c.946-128815C= (n.946-128815C=)
6g.44313075C>GCA1624931554AARS2,POLR1Cc.243+6G>C (n.243+6G>C)
c.855+5433C>G
n.278+6G>C
c.-776+6G>C (n.-776+6G>C)
c.946-128815C>G (n.946-128815C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313075C>TCA3834717AARS2,POLR1Cc.243+6G>A (n.243+6G>A)
c.855+5433C>T
n.278+6G>A
c.-776+6G>A (n.-776+6G>A)
c.946-128815C>T (n.946-128815C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313076C=CA1624931557AARS2,POLR1Cc.243+5G= (n.243+5G=)
c.855+5434C=
n.278+5G=
c.-776+5G= (n.-776+5G=)
c.946-128814C= (n.946-128814C=)
6g.44313076C>GCA1624931559AARS2,POLR1Cc.243+5G>C (n.243+5G>C)
c.855+5434C>G
n.278+5G>C
c.-776+5G>C (n.-776+5G>C)
c.946-128814C>G (n.946-128814C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313076C>TCA2578633510AARS2,POLR1Cc.243+5G>A (n.243+5G>A)
c.855+5434C>T
n.278+5G>A
c.-776+5G>A (n.-776+5G>A)
c.946-128814C>T (n.946-128814C>T)
6g.44313077T>GCA2678954903AARS2,POLR1Cc.243+4A>C (n.243+4A>C)
c.855+5435T>G
n.278+4A>C
c.-776+4A>C (n.-776+4A>C)
c.946-128813T>G (n.946-128813T>G)
 gnomAD v4
6g.44313078C>ACA2678954905AARS2,POLR1Cc.243+3G>T (n.243+3G>T)
c.855+5436C>A
n.278+3G>T
c.-776+3G>T (n.-776+3G>T)
c.946-128812C>A (n.946-128812C>A)
 gnomAD v4
6g.44313079A=CA1624931561AARS2,POLR1Cc.243+2T= (n.243+2T=)
c.855+5437A=
n.278+2T=
c.-776+2T= (n.-776+2T=)
c.946-128811A= (n.946-128811A=)
6g.44313079A>CCA364341884AARS2,POLR1Cc.243+2T>G (n.243+2T>G)
c.855+5437A>C
n.278+2T>G
c.-776+2T>G (n.-776+2T>G)
c.946-128811A>C (n.946-128811A>C)
6g.44313079A>GCA364341885AARS2,POLR1Cc.243+2T>C (n.243+2T>C)
c.855+5437A>G
n.278+2T>C
c.-776+2T>C (n.-776+2T>C)
c.946-128811A>G (n.946-128811A>G)
6g.44313079A>TCA138395949AARS2,POLR1Cc.243+2T>A (n.243+2T>A)
c.855+5437A>T
n.278+2T>A
c.-776+2T>A (n.-776+2T>A)
c.946-128811A>T (n.946-128811A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44313080C>ACA364341886AARS2,POLR1Cc.243+1G>T (n.243+1G>T)
c.855+5438C>A
n.278+1G>T
c.-776+1G>T (n.-776+1G>T)
c.946-128810C>A (n.946-128810C>A)
6g.44313080C=CA1624931562AARS2,POLR1Cc.243+1G= (n.243+1G=)
c.855+5438C=
n.278+1G=
c.-776+1G= (n.-776+1G=)
c.946-128810C= (n.946-128810C=)
6g.44313080C>GCA364341887AARS2,POLR1Cc.243+1G>C (n.243+1G>C)
c.855+5438C>G
n.278+1G>C
c.-776+1G>C (n.-776+1G>C)
c.946-128810C>G (n.946-128810C>G)
6g.44313080C>TCA364341888AARS2,POLR1Cc.243+1G>A (n.243+1G>A)
c.855+5438C>T
n.278+1G>A
c.-776+1G>A (n.-776+1G>A)
c.946-128810C>T (n.946-128810C>T)
 dbSNP
6g.44313081C>ACA364341890AARS2,POLR1Cc.243G>T (p.Gln81His)
c.855+5439C>A
n.278G>T
c.-776G>T (n.-776G>T)
c.946-128809C>A (n.946-128809C>A)
6g.44313081C>GCA364341889AARS2,POLR1Cc.243G>C (p.Gln81His)
c.855+5439C>G
n.278G>C
c.-776G>C (n.-776G>C)
c.946-128809C>G (n.946-128809C>G)
 gnomAD v4
6g.44313081C>TCA450391804AARS2,POLR1Cc.243G>A (p.Gln81=)
c.855+5439C>T
n.278G>A
c.-776G>A (n.-776G>A)
c.946-128809C>T (n.946-128809C>T)
6g.44313082T>ACA138395953AARS2,POLR1Cc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.855+5440T>A
n.277A>T
c.-777A>T (n.-777A>T)
c.946-128808T>A (n.946-128808T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313082T>CCA364341891AARS2,POLR1Cc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.855+5440T>C
n.277A>G
c.-777A>G (n.-777A>G)
c.946-128808T>C (n.946-128808T>C)
 dbSNP
6g.44313082T>GCA3834718AARS2,POLR1Cc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.855+5440T>G
n.277A>C
c.-777A>C (n.-777A>C)
c.946-128808T>G (n.946-128808T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313082T=CA1624931565AARS2,POLR1Cc.242A= (p.Gln81=)
c.855+5440T=
n.277A=
c.-777A= (n.-777A=)
c.946-128808T= (n.946-128808T=)
6g.44313083G>ACA364341892AARS2,POLR1Cc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.855+5441G>A
n.276C>T
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.946-128807G>A (n.946-128807G>A)
 gnomAD v4
6g.44313083G>CCA364341893AARS2,POLR1Cc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.855+5441G>C
n.276C>G
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.946-128807G>C (n.946-128807G>C)
6g.44313083G>TCA364341894AARS2,POLR1Cc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.855+5441G>T
n.276C>A
c.-778C>A (n.-778C>A)
c.946-128807G>T (n.946-128807G>T)
6g.44313084G>ACA450391807AARS2,POLR1Cc.240C>T (p.Asn80=)
c.855+5442G>A
n.275C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.946-128806G>A (n.946-128806G>A)
6g.44313084G>CCA364341896AARS2,POLR1Cc.240C>G (p.Asn80Lys)
c.855+5442G>C
n.275C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.946-128806G>C (n.946-128806G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313084G=CA1624931568AARS2,POLR1Cc.240C= (p.Asn80=)
c.855+5442G=
n.275C=
c.-779C= (n.-779C=)
c.946-128806G= (n.946-128806G=)
6g.44313084G>TCA364341895AARS2,POLR1Cc.240C>A (p.Asn80Lys)
c.855+5442G>T
n.275C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.946-128806G>T (n.946-128806G>T)
6g.44313085T>ACA364341897AARS2,POLR1Cc.239A>T (p.Asn80Ile)
c.855+5443T>A
n.274A>T
c.-780A>T (n.-780A>T)
c.946-128805T>A (n.946-128805T>A)
6g.44313085T>CCA364341898AARS2,POLR1Cc.239A>G (p.Asn80Ser)
c.855+5443T>C
n.274A>G
c.-780A>G (n.-780A>G)
c.946-128805T>C (n.946-128805T>C)
6g.44313085T>GCA364341899AARS2,POLR1Cc.239A>C (p.Asn80Thr)
c.855+5443T>G
n.274A>C
c.-780A>C (n.-780A>C)
c.946-128805T>G (n.946-128805T>G)
6g.44313086T>ACA364341900AARS2,POLR1Cc.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.855+5444T>A
n.273A>T
c.-781A>T (n.-781A>T)
c.946-128804T>A (n.946-128804T>A)
6g.44313086T>CCA138395964AARS2,POLR1Cc.238A>G (p.Asn80Asp)
c.855+5444T>C
n.273A>G
c.-781A>G (n.-781A>G)
c.946-128804T>C (n.946-128804T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313086T>GCA364341901AARS2,POLR1Cc.238A>C (p.Asn80His)
c.855+5444T>G
n.273A>C
c.-781A>C (n.-781A>C)
c.946-128804T>G (n.946-128804T>G)
6g.44313086T=CA1624931570AARS2,POLR1Cc.238A= (p.Asn80=)
c.855+5444T=
n.273A=
c.-781A= (n.-781A=)
c.946-128804T= (n.946-128804T=)
6g.44313087C>ACA364341902AARS2,POLR1Cc.237G>T (p.Met79Ile)
c.855+5445C>A
n.272G>T
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.946-128803C>A (n.946-128803C>A)
6g.44313087C>GCA364341904AARS2,POLR1Cc.237G>C (p.Met79Ile)
c.855+5445C>G
n.272G>C
c.-782G>C (n.-782G>C)
c.946-128803C>G (n.946-128803C>G)
6g.44313087C>TCA364341903AARS2,POLR1Cc.237G>A (p.Met79Ile)
c.855+5445C>T
n.272G>A
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.946-128803C>T (n.946-128803C>T)
 gnomAD v4
6g.44313088A=CA1624931574AARS2,POLR1Cc.236T= (p.Met79=)
c.855+5446A=
n.271T=
c.-783T= (n.-783T=)
c.946-128802A= (n.946-128802A=)
6g.44313088A>CCA364341905AARS2,POLR1Cc.236T>G (p.Met79Arg)
c.855+5446A>C
n.271T>G
c.-783T>G (n.-783T>G)
c.946-128802A>C (n.946-128802A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313088A>GCA364341906AARS2,POLR1Cc.236T>C (p.Met79Thr)
c.855+5446A>G
n.271T>C
c.-783T>C (n.-783T>C)
c.946-128802A>G (n.946-128802A>G)
 dbSNP
6g.44313088A>TCA3834719AARS2,POLR1Cc.236T>A (p.Met79Lys)
c.855+5446A>T
n.271T>A
c.-783T>A (n.-783T>A)
c.946-128802A>T (n.946-128802A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44313089T>ACA364341907AARS2,POLR1Cc.235A>T (p.Met79Leu)
c.855+5447T>A
n.270A>T
c.-784A>T (n.-784A>T)
c.946-128801T>A (n.946-128801T>A)
6g.44313089T>CCA364341908AARS2,POLR1Cc.235A>G (p.Met79Val)
c.855+5447T>C
n.270A>G
c.-784A>G (n.-784A>G)
c.946-128801T>C (n.946-128801T>C)
 gnomAD v4
6g.44313089T>GCA364341909AARS2,POLR1Cc.235A>C (p.Met79Leu)
c.855+5447T>G
n.270A>C
c.-784A>C (n.-784A>C)
c.946-128801T>G (n.946-128801T>G)
6g.44313090G>ACA3834721AARS2,POLR1Cc.234C>T (p.Gly78=)
c.855+5448G>A
n.269C>T
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.946-128800G>A (n.946-128800G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44313090G>CCA450391814AARS2,POLR1Cc.234C>G (p.Gly78=)
c.855+5448G>C
n.269C>G
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.946-128800G>C (n.946-128800G>C)

Number of alleles fetched