Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311407G>ACA450391392AARS2,POLR1Cc.564C>T (p.Asp188=)
c.855+3765G>A
n.599C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.946-130483G>A (n.946-130483G>A)
 gnomAD v4
6g.44311407G>CCA364341161AARS2,POLR1Cc.564C>G (p.Asp188Glu)
c.855+3765G>C
n.599C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.946-130483G>C (n.946-130483G>C)
6g.44311407G>TCA364341162AARS2,POLR1Cc.564C>A (p.Asp188Glu)
c.855+3765G>T
n.599C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.946-130483G>T (n.946-130483G>T)
6g.44311408T>ACA364341163AARS2,POLR1Cc.563A>T (p.Asp188Val)
c.855+3766T>A
n.598A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
c.946-130482T>A (n.946-130482T>A)
6g.44311408T>CCA364341164AARS2,POLR1Cc.563A>G (p.Asp188Gly)
c.855+3766T>C
n.598A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
c.946-130482T>C (n.946-130482T>C)
6g.44311408T>GCA364341165AARS2,POLR1Cc.563A>C (p.Asp188Ala)
c.855+3766T>G
n.598A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
c.946-130482T>G (n.946-130482T>G)
6g.44311409C>ACA364341168AARS2,POLR1Cc.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.855+3767C>A
n.597G>T
c.-457G>T (n.-457G>T)
c.946-130481C>A (n.946-130481C>A)
6g.44311409C>GCA364341166AARS2,POLR1Cc.562G>C (p.Asp188His)
c.855+3767C>G
n.597G>C
c.-457G>C (n.-457G>C)
c.946-130481C>G (n.946-130481C>G)
6g.44311409C>TCA364341167AARS2,POLR1Cc.562G>A (p.Asp188Asn)
c.855+3767C>T
n.597G>A
c.-457G>A (n.-457G>A)
c.946-130481C>T (n.946-130481C>T)
6g.44311410C>ACA364341169AARS2,POLR1Cc.561G>T (p.Arg187Ser)
c.855+3768C>A
n.596G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
c.946-130480C>A (n.946-130480C>A)
 gnomAD v4
6g.44311410C>GCA364341170AARS2,POLR1Cc.561G>C (p.Arg187Ser)
c.855+3768C>G
n.596G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
c.946-130480C>G (n.946-130480C>G)
6g.44311410C>TCA450391393AARS2,POLR1Cc.561G>A (p.Arg187=)
c.855+3768C>T
n.596G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
c.946-130480C>T (n.946-130480C>T)
6g.44311411C>ACA364341171AARS2,POLR1Cc.560G>T (p.Arg187Met)
c.855+3769C>A
n.595G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.946-130479C>A (n.946-130479C>A)
 COSMIC
6g.44311411C>GCA364341172AARS2,POLR1Cc.560G>C (p.Arg187Thr)
c.855+3769C>G
n.595G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.946-130479C>G (n.946-130479C>G)
 COSMIC
6g.44311411C>TCA364341173AARS2,POLR1Cc.560G>A (p.Arg187Lys)
c.855+3769C>T
n.595G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.946-130479C>T (n.946-130479C>T)
 gnomAD v4
6g.44311412T>ACA364341174AARS2,POLR1Cc.559A>T (p.Arg187Trp)
c.855+3770T>A
n.594A>T
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.946-130478T>A (n.946-130478T>A)
6g.44311412T>CCA364341175AARS2,POLR1Cc.559A>G (p.Arg187Gly)
c.855+3770T>C
n.594A>G
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.946-130478T>C (n.946-130478T>C)
6g.44311412T>GCA450391395AARS2,POLR1Cc.559A>C (p.Arg187=)
c.855+3770T>G
n.594A>C
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.946-130478T>G (n.946-130478T>G)
6g.44311413G>ACA450391396AARS2,POLR1Cc.558C>T (p.Thr186=)
c.855+3771G>A
n.593C>T
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.946-130477G>A (n.946-130477G>A)
 gnomAD v4
6g.44311413G>CCA138394413AARS2,POLR1Cc.558C>G (p.Thr186=)
c.855+3771G>C
n.593C>G
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.946-130477G>C (n.946-130477G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311413G=CA1624929239AARS2,POLR1Cc.558C= (p.Thr186=)
c.855+3771G=
n.593C=
c.-461C= (n.-461C=)
c.946-130477G= (n.946-130477G=)
6g.44311413G>TCA450391397AARS2,POLR1Cc.558C>A (p.Thr186=)
c.855+3771G>T
n.593C>A
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.946-130477G>T (n.946-130477G>T)
6g.44311414G>ACA364341176AARS2,POLR1Cc.557C>T (p.Thr186Ile)
c.855+3772G>A
n.592C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
c.946-130476G>A (n.946-130476G>A)
 gnomAD v4
6g.44311414G>CCA364341177AARS2,POLR1Cc.557C>G (p.Thr186Ser)
c.855+3772G>C
n.592C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.946-130476G>C (n.946-130476G>C)
 gnomAD v4
6g.44311414G>TCA364341178AARS2,POLR1Cc.557C>A (p.Thr186Asn)
c.855+3772G>T
n.592C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.946-130476G>T (n.946-130476G>T)
6g.44311415T>ACA364341181AARS2,POLR1Cc.556A>T (p.Thr186Ser)
c.855+3773T>A
n.591A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.946-130475T>A (n.946-130475T>A)
 gnomAD v4
6g.44311415T>CCA364341180AARS2,POLR1Cc.556A>G (p.Thr186Ala)
c.855+3773T>C
n.591A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.946-130475T>C (n.946-130475T>C)
6g.44311415T>GCA364341179AARS2,POLR1Cc.556A>C (p.Thr186Pro)
c.855+3773T>G
n.591A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.946-130475T>G (n.946-130475T>G)
6g.44311416C>ACA364341182AARS2,POLR1Cc.555G>T (p.Glu185Asp)
c.855+3774C>A
n.590G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.946-130474C>A (n.946-130474C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311416C=CA1624929249AARS2,POLR1Cc.555G= (p.Glu185=)
c.855+3774C=
n.590G=
c.-464G= (n.-464G=)
c.946-130474C= (n.946-130474C=)
6g.44311416C>GCA364341183AARS2,POLR1Cc.555G>C (p.Glu185Asp)
c.855+3774C>G
n.590G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.946-130474C>G (n.946-130474C>G)
6g.44311416C>TCA450391399AARS2,POLR1Cc.555G>A (p.Glu185=)
c.855+3774C>T
n.590G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.946-130474C>T (n.946-130474C>T)
6g.44311417T>ACA364341184AARS2,POLR1Cc.554A>T (p.Glu185Val)
c.855+3775T>A
n.589A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.946-130473T>A (n.946-130473T>A)
6g.44311417T>CCA364341185AARS2,POLR1Cc.554A>G (p.Glu185Gly)
c.855+3775T>C
n.589A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.946-130473T>C (n.946-130473T>C)
6g.44311417T>GCA364341186AARS2,POLR1Cc.554A>C (p.Glu185Ala)
c.855+3775T>G
n.589A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.946-130473T>G (n.946-130473T>G)
6g.44311418C>ACA364341187AARS2,POLR1Cc.553G>T (p.Glu185Ter)
c.855+3776C>A
n.588G>T
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.946-130472C>A (n.946-130472C>A)
 dbSNP
6g.44311418C=CA1624929260AARS2,POLR1Cc.553G= (p.Glu185=)
c.855+3776C=
n.588G=
c.-466G= (n.-466G=)
c.946-130472C= (n.946-130472C=)
6g.44311418C>GCA364341188AARS2,POLR1Cc.553G>C (p.Glu185Gln)
c.855+3776C>G
n.588G>C
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.946-130472C>G (n.946-130472C>G)
6g.44311418C>TCA364341189AARS2,POLR1Cc.553G>A (p.Glu185Lys)
c.855+3776C>T
n.588G>A
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.946-130472C>T (n.946-130472C>T)
 dbSNP
6g.44311419C>ACA450391402AARS2,POLR1Cc.552G>T (p.Leu184=)
c.855+3777C>A
n.587G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.946-130471C>A (n.946-130471C>A)
 dbSNP
6g.44311419C>GCA450391403AARS2,POLR1Cc.552G>C (p.Leu184=)
c.855+3777C>G
n.587G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.946-130471C>G (n.946-130471C>G)
6g.44311419C>TCA450391404AARS2,POLR1Cc.552G>A (p.Leu184=)
c.855+3777C>T
n.587G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.946-130471C>T (n.946-130471C>T)
6g.44311420A>CCA364341190AARS2,POLR1Cc.551T>G (p.Leu184Arg)
c.855+3778A>C
n.586T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.946-130470A>C (n.946-130470A>C)
6g.44311420A>GCA364341191AARS2,POLR1Cc.551T>C (p.Leu184Pro)
c.855+3778A>G
n.586T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.946-130470A>G (n.946-130470A>G)
6g.44311420A>TCA364341192AARS2,POLR1Cc.551T>A (p.Leu184Gln)
c.855+3778A>T
n.586T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.946-130470A>T (n.946-130470A>T)
6g.44311421G>ACA450391405AARS2,POLR1Cc.550C>T (p.Leu184=)
c.855+3779G>A
n.585C>T
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.946-130469G>A (n.946-130469G>A)
 gnomAD v4
6g.44311421G>CCA364341193AARS2,POLR1Cc.550C>G (p.Leu184Val)
c.855+3779G>C
n.585C>G
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.946-130469G>C (n.946-130469G>C)
6g.44311421G=CA1624929266AARS2,POLR1Cc.550C= (p.Leu184=)
c.855+3779G=
n.585C=
c.-469C= (n.-469C=)
c.946-130469G= (n.946-130469G=)
6g.44311421G>TCA3834615AARS2,POLR1Cc.550C>A (p.Leu184Met)
c.855+3779G>T
n.585C>A
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.946-130469G>T (n.946-130469G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311422G>ACA450391407AARS2,POLR1Cc.549C>T (p.Asp183=)
c.855+3780G>A
n.584C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.946-130468G>A (n.946-130468G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched