Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311160C>ACA364341105AARS2,POLR1Cc.583G>T (p.Val195Leu)
c.855+3518C>A
n.618G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.946-130730C>A (n.946-130730C>A)
6g.44311160C=CA1624928916AARS2,POLR1Cc.583G= (p.Val195=)
c.855+3518C=
n.618G=
c.-436G= (n.-436G=)
c.946-130730C= (n.946-130730C=)
6g.44311160C>GCA364341106AARS2,POLR1Cc.583G>C (p.Val195Leu)
c.855+3518C>G
n.618G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.946-130730C>G (n.946-130730C>G)
6g.44311160C>TCA364341107AARS2,POLR1Cc.583G>A (p.Val195Met)
c.855+3518C>T
n.618G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.946-130730C>T (n.946-130730C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311162delCA2678954175AARS2,POLR1Cc.583del
c.855+3520del
n.618del
c.-436del
c.946-130728del (n.946-130728del)
 gnomAD v4
6g.44311161C>ACA450391530AARS2,POLR1Cc.582G>T (p.Gly194=)
c.855+3519C>A
n.617G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.946-130729C>A (n.946-130729C>A)
6g.44311161C>GCA450391531AARS2,POLR1Cc.582G>C (p.Gly194=)
c.855+3519C>G
n.617G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.946-130729C>G (n.946-130729C>G)
6g.44311161C>TCA450391529AARS2,POLR1Cc.582G>A (p.Gly194=)
c.855+3519C>T
n.617G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.946-130729C>T (n.946-130729C>T)
6g.44311162C>ACA364341108AARS2,POLR1Cc.582-1G>T (n.582-1G>T)
c.855+3520C>A
n.617-1G>T
c.-437-1G>T (n.-437-1G>T)
c.946-130728C>A (n.946-130728C>A)
 COSMIC
6g.44311162C>GCA364341109AARS2,POLR1Cc.582-1G>C (n.582-1G>C)
c.855+3520C>G
n.617-1G>C
c.-437-1G>C (n.-437-1G>C)
c.946-130728C>G (n.946-130728C>G)
6g.44311162C>TCA364341110AARS2,POLR1Cc.582-1G>A (n.582-1G>A)
c.855+3520C>T
n.617-1G>A
c.-437-1G>A (n.-437-1G>A)
c.946-130728C>T (n.946-130728C>T)
6g.44311163T>ACA364341111AARS2,POLR1Cc.582-2A>T (n.582-2A>T)
c.855+3521T>A
n.617-2A>T
c.-437-2A>T (n.-437-2A>T)
c.946-130727T>A (n.946-130727T>A)
6g.44311163T>CCA364341112AARS2,POLR1Cc.582-2A>G (n.582-2A>G)
c.855+3521T>C
n.617-2A>G
c.-437-2A>G (n.-437-2A>G)
c.946-130727T>C (n.946-130727T>C)
6g.44311163T>GCA364341113AARS2,POLR1Cc.582-2A>C (n.582-2A>C)
c.855+3521T>G
n.617-2A>C
c.-437-2A>C (n.-437-2A>C)
c.946-130727T>G (n.946-130727T>G)
6g.44311164G>CCA3834592AARS2,POLR1Cc.582-3C>G (n.582-3C>G)
c.855+3522G>C
n.617-3C>G
c.-437-3C>G (n.-437-3C>G)
c.946-130726G>C (n.946-130726G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311164G=CA1624928918AARS2,POLR1Cc.582-3C= (n.582-3C=)
c.855+3522G=
n.617-3C=
c.-437-3C= (n.-437-3C=)
c.946-130726G= (n.946-130726G=)
6g.44311165G>ACA2678954176AARS2,POLR1Cc.582-4C>T (n.582-4C>T)
c.855+3523G>A
n.617-4C>T
c.-437-4C>T (n.-437-4C>T)
c.946-130725G>A (n.946-130725G>A)
 gnomAD v4
6g.44311166G>ACA567154594AARS2,POLR1Cc.582-5C>T (n.582-5C>T)
c.855+3524G>A
n.617-5C>T
c.-437-5C>T (n.-437-5C>T)
c.946-130724G>A (n.946-130724G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311166G=CA1624928921AARS2,POLR1Cc.582-5C= (n.582-5C=)
c.855+3524G=
n.617-5C=
c.-437-5C= (n.-437-5C=)
c.946-130724G= (n.946-130724G=)
6g.44311167G>ACA567154596AARS2,POLR1Cc.582-6C>T (n.582-6C>T)
c.855+3525G>A
n.617-6C>T
c.-437-6C>T (n.-437-6C>T)
c.946-130723G>A (n.946-130723G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311167G>CCA2678954177AARS2,POLR1Cc.582-6C>G (n.582-6C>G)
c.855+3525G>C
n.617-6C>G
c.-437-6C>G (n.-437-6C>G)
c.946-130723G>C (n.946-130723G>C)
 gnomAD v4
6g.44311167G=CA1624928923AARS2,POLR1Cc.582-6C= (n.582-6C=)
c.855+3525G=
n.617-6C=
c.-437-6C= (n.-437-6C=)
c.946-130723G= (n.946-130723G=)
6g.44311167G>TCA3834593AARS2,POLR1Cc.582-6C>A (n.582-6C>A)
c.855+3525G>T
n.617-6C>A
c.-437-6C>A (n.-437-6C>A)
c.946-130723G>T (n.946-130723G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311169delCA2678954179AARS2,POLR1Cc.582-8del (n.582-8del)
c.855+3527del
n.617-8del
c.-437-8del (n.-437-8del)
c.946-130721del (n.946-130721del)
 gnomAD v4
6g.44311169G>ACA2770865081AARS2,POLR1Cc.582-8C>T (n.582-8C>T)
c.855+3527G>A
n.617-8C>T
c.-437-8C>T (n.-437-8C>T)
c.946-130721G>A (n.946-130721G>A)
6g.44311170A>GCA2596244406AARS2,POLR1Cc.582-9T>C (n.582-9T>C)
c.855+3528A>G
n.617-9T>C
c.-437-9T>C (n.-437-9T>C)
c.946-130720A>G (n.946-130720A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311173A=CA1624928925AARS2,POLR1Cc.582-12T= (n.582-12T=)
c.855+3531A=
n.617-12T=
c.-437-12T= (n.-437-12T=)
c.946-130717A= (n.946-130717A=)
6g.44311173A>GCA3834594AARS2,POLR1Cc.582-12T>C (n.582-12T>C)
c.855+3531A>G
n.617-12T>C
c.-437-12T>C (n.-437-12T>C)
c.946-130717A>G (n.946-130717A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311174G>ACA3834595AARS2,POLR1Cc.582-13C>T (n.582-13C>T)
c.855+3532G>A
n.617-13C>T
c.-437-13C>T (n.-437-13C>T)
c.946-130716G>A (n.946-130716G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311174G>CCA2678954180AARS2,POLR1Cc.582-13C>G (n.582-13C>G)
c.855+3532G>C
n.617-13C>G
c.-437-13C>G (n.-437-13C>G)
c.946-130716G>C (n.946-130716G>C)
 gnomAD v4
6g.44311174G=CA1624928929AARS2,POLR1Cc.582-13C= (n.582-13C=)
c.855+3532G=
n.617-13C=
c.-437-13C= (n.-437-13C=)
c.946-130716G= (n.946-130716G=)
6g.44311177G>CCA3834596AARS2,POLR1Cc.582-16C>G (n.582-16C>G)
c.855+3535G>C
n.617-16C>G
c.-437-16C>G (n.-437-16C>G)
c.946-130713G>C (n.946-130713G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311177G=CA1624928934AARS2,POLR1Cc.582-16C= (n.582-16C=)
c.855+3535G=
n.617-16C=
c.-437-16C= (n.-437-16C=)
c.946-130713G= (n.946-130713G=)
6g.44311178G>ACA2678954181AARS2,POLR1Cc.582-17C>T (n.582-17C>T)
c.855+3536G>A
n.617-17C>T
c.-437-17C>T (n.-437-17C>T)
c.946-130712G>A (n.946-130712G>A)
 gnomAD v4
6g.44311178G>CCA1088460894AARS2,POLR1Cc.582-17C>G (n.582-17C>G)
c.855+3536G>C
n.617-17C>G
c.-437-17C>G (n.-437-17C>G)
c.946-130712G>C (n.946-130712G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311178G=CA1624928939AARS2,POLR1Cc.582-17C= (n.582-17C=)
c.855+3536G=
n.617-17C=
c.-437-17C= (n.-437-17C=)
c.946-130712G= (n.946-130712G=)
6g.44311179T=CA1624928944AARS2,POLR1Cc.582-18A= (n.582-18A=)
c.855+3537T=
n.617-18A=
c.-437-18A= (n.-437-18A=)
c.946-130711T= (n.946-130711T=)
6g.44311179_44311181delinsTGACA1624928943AARS2,POLR1Cc.582-20_582-18delinsTCA (n.582-20_582-18delinsTCA)
c.855+3537_855+3539delinsTGA
n.617-20_617-18delinsTCA
c.-437-20_-437-18delinsTCA (n.-437-20_-437-18delinsTCA)
c.946-130711_946-130709delinsTGA (n.946-130711_946-130709delinsTGA)
6g.44311180G>ACA1624928952AARS2,POLR1Cc.582-19C>T (n.582-19C>T)
c.855+3538G>A
n.617-19C>T
c.-437-19C>T (n.-437-19C>T)
c.946-130710G>A (n.946-130710G>A)
 dbSNP
6g.44311180G=CA1624928949AARS2,POLR1Cc.582-19C= (n.582-19C=)
c.855+3538G=
n.617-19C=
c.-437-19C= (n.-437-19C=)
c.946-130710G= (n.946-130710G=)
6g.44311181_44311182delCA3834597AARS2,POLR1Cc.582-20_582-19del (n.582-20_582-19del)
c.855+3539_855+3540del
n.617-20_617-19del
c.-437-20_-437-19del (n.-437-20_-437-19del)
c.946-130709_946-130708del (n.946-130709_946-130708del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311180_44311185dupCA3834598AARS2,POLR1Cc.582-24_582-19dup (n.582-24_582-19dup)
c.855+3538_855+3543dup
n.617-24_617-19dup
c.-437-24_-437-19dup (n.-437-24_-437-19dup)
c.946-130710_946-130705dup (n.946-130710_946-130705dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311182G=CA1624928958AARS2,POLR1Cc.582-21C= (n.582-21C=)
c.855+3540G=
n.617-21C=
c.-437-21C= (n.-437-21C=)
c.946-130708G= (n.946-130708G=)
6g.44311182G>TCA138394211AARS2,POLR1Cc.582-21C>A (n.582-21C>A)
c.855+3540G>T
n.617-21C>A
c.-437-21C>A (n.-437-21C>A)
c.946-130708G>T (n.946-130708G>T)
 dbSNP
6g.44311183T>CCA2578633355AARS2,POLR1Cc.582-22A>G (n.582-22A>G)
c.855+3541T>C
n.617-22A>G
c.-437-22A>G (n.-437-22A>G)
c.946-130707T>C (n.946-130707T>C)
 gnomAD v4
6g.44311184G>CCA2678954184AARS2,POLR1Cc.582-23C>G (n.582-23C>G)
c.855+3542G>C
n.617-23C>G
c.-437-23C>G (n.-437-23C>G)
c.946-130706G>C (n.946-130706G>C)
 gnomAD v4
6g.44311184G=CA1624928961AARS2,POLR1Cc.582-23C= (n.582-23C=)
c.855+3542G=
n.617-23C=
c.-437-23C= (n.-437-23C=)
c.946-130706G= (n.946-130706G=)
6g.44311184G>TCA567154600AARS2,POLR1Cc.582-23C>A (n.582-23C>A)
c.855+3542G>T
n.617-23C>A
c.-437-23C>A (n.-437-23C>A)
c.946-130706G>T (n.946-130706G>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44311185G>ACA1088460896AARS2,POLR1Cc.582-24C>T (n.582-24C>T)
c.855+3543G>A
n.617-24C>T
c.-437-24C>T (n.-437-24C>T)
c.946-130705G>A (n.946-130705G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311185G=CA1624928965AARS2,POLR1Cc.582-24C= (n.582-24C=)
c.855+3543G=
n.617-24C=
c.-437-24C= (n.-437-24C=)
c.946-130705G= (n.946-130705G=)

Number of alleles fetched