Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311156G>A | CA364341097 | AARS2,POLR1C | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.855+3514G>A n.622C>T c.-432C>T (n.-432C>T) c.946-130734G>A (n.946-130734G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311156G>C | CA364341098 | AARS2,POLR1C | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.855+3514G>C n.622C>G c.-432C>G (n.-432C>G) c.946-130734G>C (n.946-130734G>C) | |
6 | g.44311156G= | CA1624928896 | AARS2,POLR1C | c.587C= (p.Pro196=) c.855+3514G= n.622C= c.-432C= (n.-432C=) c.946-130734G= (n.946-130734G=) | |
6 | g.44311156G>T | CA364341099 | AARS2,POLR1C | c.587C>A (p.Pro196His) c.855+3514G>T n.622C>A c.-432C>A (n.-432C>A) c.946-130734G>T (n.946-130734G>T) | |
6 | g.44311157G>A | CA138394173 | AARS2,POLR1C | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.855+3515G>A n.621C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.946-130733G>A (n.946-130733G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311157G>C | CA364341100 | AARS2,POLR1C | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.855+3515G>C n.621C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.946-130733G>C (n.946-130733G>C) | |
6 | g.44311157G= | CA1624928905 | AARS2,POLR1C | c.586C= (p.Pro196=) c.855+3515G= n.621C= c.-433C= (n.-433C=) c.946-130733G= (n.946-130733G=) | |
6 | g.44311157G>T | CA364341101 | AARS2,POLR1C | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.855+3515G>T n.621C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.946-130733G>T (n.946-130733G>T) | |
6 | g.44311157_44311158delinsGC | CA1624928907 | AARS2,POLR1C | c.585_586delinsGC (p.Val195=) c.855+3515_855+3516delinsGC n.620_621delinsGC c.-434_-433delinsGC (n.-434_-433delinsGC) c.946-130733_946-130732delinsGC (n.946-130733_946-130732delinsGC) | |
6 | g.44311158del | CA1624928915 | AARS2,POLR1C | c.585del (p.Pro196LeufsTer?) c.855+3516del n.620del c.-434del (n.-434del) c.946-130732del (n.946-130732del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311158C>A | CA450391523 | AARS2,POLR1C | c.585G>T (p.Val195=) c.855+3516C>A n.620G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.946-130732C>A (n.946-130732C>A) | |
6 | g.44311158C>G | CA450391524 | AARS2,POLR1C | c.585G>C (p.Val195=) c.855+3516C>G n.620G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.946-130732C>G (n.946-130732C>G) | |
6 | g.44311158C>T | CA450391525 | AARS2,POLR1C | c.585G>A (p.Val195=) c.855+3516C>T n.620G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.946-130732C>T (n.946-130732C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44311159A>C | CA364341102 | AARS2,POLR1C | c.584T>G (p.Val195Gly) c.855+3517A>C n.619T>G c.-435T>G (n.-435T>G) c.946-130731A>C (n.946-130731A>C) | |
6 | g.44311159A>G | CA364341103 | AARS2,POLR1C | c.584T>C (p.Val195Ala) c.855+3517A>G n.619T>C c.-435T>C (n.-435T>C) c.946-130731A>G (n.946-130731A>G) | |
6 | g.44311159A>T | CA364341104 | AARS2,POLR1C | c.584T>A (p.Val195Glu) c.855+3517A>T n.619T>A c.-435T>A (n.-435T>A) c.946-130731A>T (n.946-130731A>T) | |
6 | g.44311160C>A | CA364341105 | AARS2,POLR1C | c.583G>T (p.Val195Leu) c.855+3518C>A n.618G>T c.-436G>T (n.-436G>T) c.946-130730C>A (n.946-130730C>A) | |
6 | g.44311160C= | CA1624928916 | AARS2,POLR1C | c.583G= (p.Val195=) c.855+3518C= n.618G= c.-436G= (n.-436G=) c.946-130730C= (n.946-130730C=) | |
6 | g.44311160C>G | CA364341106 | AARS2,POLR1C | c.583G>C (p.Val195Leu) c.855+3518C>G n.618G>C c.-436G>C (n.-436G>C) c.946-130730C>G (n.946-130730C>G) | |
6 | g.44311160C>T | CA364341107 | AARS2,POLR1C | c.583G>A (p.Val195Met) c.855+3518C>T n.618G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.946-130730C>T (n.946-130730C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311162del | CA2678954175 | AARS2,POLR1C | c.583del c.855+3520del n.618del c.-436del c.946-130728del (n.946-130728del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311161C>A | CA450391530 | AARS2,POLR1C | c.582G>T (p.Gly194=) c.855+3519C>A n.617G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.946-130729C>A (n.946-130729C>A) | |
6 | g.44311161C>G | CA450391531 | AARS2,POLR1C | c.582G>C (p.Gly194=) c.855+3519C>G n.617G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.946-130729C>G (n.946-130729C>G) | |
6 | g.44311161C>T | CA450391529 | AARS2,POLR1C | c.582G>A (p.Gly194=) c.855+3519C>T n.617G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.946-130729C>T (n.946-130729C>T) | |
6 | g.44311162C>A | CA364341108 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>T (n.582-1G>T) c.855+3520C>A n.617-1G>T c.-437-1G>T (n.-437-1G>T) c.946-130728C>A (n.946-130728C>A) | COSMIC |
6 | g.44311162C>G | CA364341109 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>C (n.582-1G>C) c.855+3520C>G n.617-1G>C c.-437-1G>C (n.-437-1G>C) c.946-130728C>G (n.946-130728C>G) | |
6 | g.44311162C>T | CA364341110 | AARS2,POLR1C | c.582-1G>A (n.582-1G>A) c.855+3520C>T n.617-1G>A c.-437-1G>A (n.-437-1G>A) c.946-130728C>T (n.946-130728C>T) | |
6 | g.44311163T>A | CA364341111 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>T (n.582-2A>T) c.855+3521T>A n.617-2A>T c.-437-2A>T (n.-437-2A>T) c.946-130727T>A (n.946-130727T>A) | |
6 | g.44311163T>C | CA364341112 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>G (n.582-2A>G) c.855+3521T>C n.617-2A>G c.-437-2A>G (n.-437-2A>G) c.946-130727T>C (n.946-130727T>C) | |
6 | g.44311163T>G | CA364341113 | AARS2,POLR1C | c.582-2A>C (n.582-2A>C) c.855+3521T>G n.617-2A>C c.-437-2A>C (n.-437-2A>C) c.946-130727T>G (n.946-130727T>G) | |
6 | g.44311164G>C | CA3834592 | AARS2,POLR1C | c.582-3C>G (n.582-3C>G) c.855+3522G>C n.617-3C>G c.-437-3C>G (n.-437-3C>G) c.946-130726G>C (n.946-130726G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311164G= | CA1624928918 | AARS2,POLR1C | c.582-3C= (n.582-3C=) c.855+3522G= n.617-3C= c.-437-3C= (n.-437-3C=) c.946-130726G= (n.946-130726G=) | |
6 | g.44311165G>A | CA2678954176 | AARS2,POLR1C | c.582-4C>T (n.582-4C>T) c.855+3523G>A n.617-4C>T c.-437-4C>T (n.-437-4C>T) c.946-130725G>A (n.946-130725G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311166G>A | CA567154594 | AARS2,POLR1C | c.582-5C>T (n.582-5C>T) c.855+3524G>A n.617-5C>T c.-437-5C>T (n.-437-5C>T) c.946-130724G>A (n.946-130724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311166G= | CA1624928921 | AARS2,POLR1C | c.582-5C= (n.582-5C=) c.855+3524G= n.617-5C= c.-437-5C= (n.-437-5C=) c.946-130724G= (n.946-130724G=) | |
6 | g.44311167G>A | CA567154596 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>T (n.582-6C>T) c.855+3525G>A n.617-6C>T c.-437-6C>T (n.-437-6C>T) c.946-130723G>A (n.946-130723G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311167G>C | CA2678954177 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>G (n.582-6C>G) c.855+3525G>C n.617-6C>G c.-437-6C>G (n.-437-6C>G) c.946-130723G>C (n.946-130723G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311167G= | CA1624928923 | AARS2,POLR1C | c.582-6C= (n.582-6C=) c.855+3525G= n.617-6C= c.-437-6C= (n.-437-6C=) c.946-130723G= (n.946-130723G=) | |
6 | g.44311167G>T | CA3834593 | AARS2,POLR1C | c.582-6C>A (n.582-6C>A) c.855+3525G>T n.617-6C>A c.-437-6C>A (n.-437-6C>A) c.946-130723G>T (n.946-130723G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311169del | CA2678954179 | AARS2,POLR1C | c.582-8del (n.582-8del) c.855+3527del n.617-8del c.-437-8del (n.-437-8del) c.946-130721del (n.946-130721del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311169G>A | CA2770865081 | AARS2,POLR1C | c.582-8C>T (n.582-8C>T) c.855+3527G>A n.617-8C>T c.-437-8C>T (n.-437-8C>T) c.946-130721G>A (n.946-130721G>A) | |
6 | g.44311170A>G | CA2596244406 | AARS2,POLR1C | c.582-9T>C (n.582-9T>C) c.855+3528A>G n.617-9T>C c.-437-9T>C (n.-437-9T>C) c.946-130720A>G (n.946-130720A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311173A= | CA1624928925 | AARS2,POLR1C | c.582-12T= (n.582-12T=) c.855+3531A= n.617-12T= c.-437-12T= (n.-437-12T=) c.946-130717A= (n.946-130717A=) | |
6 | g.44311173A>G | CA3834594 | AARS2,POLR1C | c.582-12T>C (n.582-12T>C) c.855+3531A>G n.617-12T>C c.-437-12T>C (n.-437-12T>C) c.946-130717A>G (n.946-130717A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311174G>A | CA3834595 | AARS2,POLR1C | c.582-13C>T (n.582-13C>T) c.855+3532G>A n.617-13C>T c.-437-13C>T (n.-437-13C>T) c.946-130716G>A (n.946-130716G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.44311174G>C | CA2678954180 | AARS2,POLR1C | c.582-13C>G (n.582-13C>G) c.855+3532G>C n.617-13C>G c.-437-13C>G (n.-437-13C>G) c.946-130716G>C (n.946-130716G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44311174G= | CA1624928929 | AARS2,POLR1C | c.582-13C= (n.582-13C=) c.855+3532G= n.617-13C= c.-437-13C= (n.-437-13C=) c.946-130716G= (n.946-130716G=) | |
6 | g.44311177G>C | CA3834596 | AARS2,POLR1C | c.582-16C>G (n.582-16C>G) c.855+3535G>C n.617-16C>G c.-437-16C>G (n.-437-16C>G) c.946-130713G>C (n.946-130713G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311177G= | CA1624928934 | AARS2,POLR1C | c.582-16C= (n.582-16C=) c.855+3535G= n.617-16C= c.-437-16C= (n.-437-16C=) c.946-130713G= (n.946-130713G=) | |
6 | g.44311178G>A | CA2678954181 | AARS2,POLR1C | c.582-17C>T (n.582-17C>T) c.855+3536G>A n.617-17C>T c.-437-17C>T (n.-437-17C>T) c.946-130712G>A (n.946-130712G>A) | gnomAD v4 |