Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311155A>CCA450391517AARS2,POLR1Cc.588T>G (p.Pro196=)
c.855+3513A>C
n.623T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
c.946-130735A>C (n.946-130735A>C)
6g.44311155A>GCA450391519AARS2,POLR1Cc.588T>C (p.Pro196=)
c.855+3513A>G
n.623T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
c.946-130735A>G (n.946-130735A>G)
6g.44311155A>TCA450391521AARS2,POLR1Cc.588T>A (p.Pro196=)
c.855+3513A>T
n.623T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
c.946-130735A>T (n.946-130735A>T)
 gnomAD v4
6g.44311156G>ACA364341097AARS2,POLR1Cc.587C>T (p.Pro196Leu)
c.855+3514G>A
n.622C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.946-130734G>A (n.946-130734G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311156G>CCA364341098AARS2,POLR1Cc.587C>G (p.Pro196Arg)
c.855+3514G>C
n.622C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.946-130734G>C (n.946-130734G>C)
6g.44311156G=CA1624928896AARS2,POLR1Cc.587C= (p.Pro196=)
c.855+3514G=
n.622C=
c.-432C= (n.-432C=)
c.946-130734G= (n.946-130734G=)
6g.44311156G>TCA364341099AARS2,POLR1Cc.587C>A (p.Pro196His)
c.855+3514G>T
n.622C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.946-130734G>T (n.946-130734G>T)
6g.44311157G>ACA138394173AARS2,POLR1Cc.586C>T (p.Pro196Ser)
c.855+3515G>A
n.621C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.946-130733G>A (n.946-130733G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311157G>CCA364341100AARS2,POLR1Cc.586C>G (p.Pro196Ala)
c.855+3515G>C
n.621C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.946-130733G>C (n.946-130733G>C)
6g.44311157G=CA1624928905AARS2,POLR1Cc.586C= (p.Pro196=)
c.855+3515G=
n.621C=
c.-433C= (n.-433C=)
c.946-130733G= (n.946-130733G=)
6g.44311157G>TCA364341101AARS2,POLR1Cc.586C>A (p.Pro196Thr)
c.855+3515G>T
n.621C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.946-130733G>T (n.946-130733G>T)
6g.44311157_44311158delinsGCCA1624928907AARS2,POLR1Cc.585_586delinsGC (p.Val195=)
c.855+3515_855+3516delinsGC
n.620_621delinsGC
c.-434_-433delinsGC (n.-434_-433delinsGC)
c.946-130733_946-130732delinsGC (n.946-130733_946-130732delinsGC)
6g.44311158delCA1624928915AARS2,POLR1Cc.585del (p.Pro196LeufsTer?)
c.855+3516del
n.620del
c.-434del (n.-434del)
c.946-130732del (n.946-130732del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311158C>ACA450391523AARS2,POLR1Cc.585G>T (p.Val195=)
c.855+3516C>A
n.620G>T
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.946-130732C>A (n.946-130732C>A)
6g.44311158C>GCA450391524AARS2,POLR1Cc.585G>C (p.Val195=)
c.855+3516C>G
n.620G>C
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.946-130732C>G (n.946-130732C>G)
6g.44311158C>TCA450391525AARS2,POLR1Cc.585G>A (p.Val195=)
c.855+3516C>T
n.620G>A
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.946-130732C>T (n.946-130732C>T)
 gnomAD v4
6g.44311159A>CCA364341102AARS2,POLR1Cc.584T>G (p.Val195Gly)
c.855+3517A>C
n.619T>G
c.-435T>G (n.-435T>G)
c.946-130731A>C (n.946-130731A>C)
6g.44311159A>GCA364341103AARS2,POLR1Cc.584T>C (p.Val195Ala)
c.855+3517A>G
n.619T>C
c.-435T>C (n.-435T>C)
c.946-130731A>G (n.946-130731A>G)
6g.44311159A>TCA364341104AARS2,POLR1Cc.584T>A (p.Val195Glu)
c.855+3517A>T
n.619T>A
c.-435T>A (n.-435T>A)
c.946-130731A>T (n.946-130731A>T)
6g.44311160C>ACA364341105AARS2,POLR1Cc.583G>T (p.Val195Leu)
c.855+3518C>A
n.618G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.946-130730C>A (n.946-130730C>A)
6g.44311160C=CA1624928916AARS2,POLR1Cc.583G= (p.Val195=)
c.855+3518C=
n.618G=
c.-436G= (n.-436G=)
c.946-130730C= (n.946-130730C=)
6g.44311160C>GCA364341106AARS2,POLR1Cc.583G>C (p.Val195Leu)
c.855+3518C>G
n.618G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.946-130730C>G (n.946-130730C>G)
6g.44311160C>TCA364341107AARS2,POLR1Cc.583G>A (p.Val195Met)
c.855+3518C>T
n.618G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.946-130730C>T (n.946-130730C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311162delCA2678954175AARS2,POLR1Cc.583del
c.855+3520del
n.618del
c.-436del
c.946-130728del (n.946-130728del)
 gnomAD v4
6g.44311161C>ACA450391530AARS2,POLR1Cc.582G>T (p.Gly194=)
c.855+3519C>A
n.617G>T
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.946-130729C>A (n.946-130729C>A)
6g.44311161C>GCA450391531AARS2,POLR1Cc.582G>C (p.Gly194=)
c.855+3519C>G
n.617G>C
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.946-130729C>G (n.946-130729C>G)
6g.44311161C>TCA450391529AARS2,POLR1Cc.582G>A (p.Gly194=)
c.855+3519C>T
n.617G>A
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.946-130729C>T (n.946-130729C>T)
6g.44311162C>ACA364341108AARS2,POLR1Cc.582-1G>T (n.582-1G>T)
c.855+3520C>A
n.617-1G>T
c.-437-1G>T (n.-437-1G>T)
c.946-130728C>A (n.946-130728C>A)
 COSMIC
6g.44311162C>GCA364341109AARS2,POLR1Cc.582-1G>C (n.582-1G>C)
c.855+3520C>G
n.617-1G>C
c.-437-1G>C (n.-437-1G>C)
c.946-130728C>G (n.946-130728C>G)
6g.44311162C>TCA364341110AARS2,POLR1Cc.582-1G>A (n.582-1G>A)
c.855+3520C>T
n.617-1G>A
c.-437-1G>A (n.-437-1G>A)
c.946-130728C>T (n.946-130728C>T)
6g.44311163T>ACA364341111AARS2,POLR1Cc.582-2A>T (n.582-2A>T)
c.855+3521T>A
n.617-2A>T
c.-437-2A>T (n.-437-2A>T)
c.946-130727T>A (n.946-130727T>A)
6g.44311163T>CCA364341112AARS2,POLR1Cc.582-2A>G (n.582-2A>G)
c.855+3521T>C
n.617-2A>G
c.-437-2A>G (n.-437-2A>G)
c.946-130727T>C (n.946-130727T>C)
6g.44311163T>GCA364341113AARS2,POLR1Cc.582-2A>C (n.582-2A>C)
c.855+3521T>G
n.617-2A>C
c.-437-2A>C (n.-437-2A>C)
c.946-130727T>G (n.946-130727T>G)
6g.44311164G>CCA3834592AARS2,POLR1Cc.582-3C>G (n.582-3C>G)
c.855+3522G>C
n.617-3C>G
c.-437-3C>G (n.-437-3C>G)
c.946-130726G>C (n.946-130726G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311164G=CA1624928918AARS2,POLR1Cc.582-3C= (n.582-3C=)
c.855+3522G=
n.617-3C=
c.-437-3C= (n.-437-3C=)
c.946-130726G= (n.946-130726G=)
6g.44311165G>ACA2678954176AARS2,POLR1Cc.582-4C>T (n.582-4C>T)
c.855+3523G>A
n.617-4C>T
c.-437-4C>T (n.-437-4C>T)
c.946-130725G>A (n.946-130725G>A)
 gnomAD v4
6g.44311166G>ACA567154594AARS2,POLR1Cc.582-5C>T (n.582-5C>T)
c.855+3524G>A
n.617-5C>T
c.-437-5C>T (n.-437-5C>T)
c.946-130724G>A (n.946-130724G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311166G=CA1624928921AARS2,POLR1Cc.582-5C= (n.582-5C=)
c.855+3524G=
n.617-5C=
c.-437-5C= (n.-437-5C=)
c.946-130724G= (n.946-130724G=)
6g.44311167G>ACA567154596AARS2,POLR1Cc.582-6C>T (n.582-6C>T)
c.855+3525G>A
n.617-6C>T
c.-437-6C>T (n.-437-6C>T)
c.946-130723G>A (n.946-130723G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311167G>CCA2678954177AARS2,POLR1Cc.582-6C>G (n.582-6C>G)
c.855+3525G>C
n.617-6C>G
c.-437-6C>G (n.-437-6C>G)
c.946-130723G>C (n.946-130723G>C)
 gnomAD v4
6g.44311167G=CA1624928923AARS2,POLR1Cc.582-6C= (n.582-6C=)
c.855+3525G=
n.617-6C=
c.-437-6C= (n.-437-6C=)
c.946-130723G= (n.946-130723G=)
6g.44311167G>TCA3834593AARS2,POLR1Cc.582-6C>A (n.582-6C>A)
c.855+3525G>T
n.617-6C>A
c.-437-6C>A (n.-437-6C>A)
c.946-130723G>T (n.946-130723G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311169delCA2678954179AARS2,POLR1Cc.582-8del (n.582-8del)
c.855+3527del
n.617-8del
c.-437-8del (n.-437-8del)
c.946-130721del (n.946-130721del)
 gnomAD v4
6g.44311169G>ACA2770865081AARS2,POLR1Cc.582-8C>T (n.582-8C>T)
c.855+3527G>A
n.617-8C>T
c.-437-8C>T (n.-437-8C>T)
c.946-130721G>A (n.946-130721G>A)
6g.44311170A>GCA2596244406AARS2,POLR1Cc.582-9T>C (n.582-9T>C)
c.855+3528A>G
n.617-9T>C
c.-437-9T>C (n.-437-9T>C)
c.946-130720A>G (n.946-130720A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311173A=CA1624928925AARS2,POLR1Cc.582-12T= (n.582-12T=)
c.855+3531A=
n.617-12T=
c.-437-12T= (n.-437-12T=)
c.946-130717A= (n.946-130717A=)
6g.44311173A>GCA3834594AARS2,POLR1Cc.582-12T>C (n.582-12T>C)
c.855+3531A>G
n.617-12T>C
c.-437-12T>C (n.-437-12T>C)
c.946-130717A>G (n.946-130717A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311174G>ACA3834595AARS2,POLR1Cc.582-13C>T (n.582-13C>T)
c.855+3532G>A
n.617-13C>T
c.-437-13C>T (n.-437-13C>T)
c.946-130716G>A (n.946-130716G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311174G>CCA2678954180AARS2,POLR1Cc.582-13C>G (n.582-13C>G)
c.855+3532G>C
n.617-13C>G
c.-437-13C>G (n.-437-13C>G)
c.946-130716G>C (n.946-130716G>C)
 gnomAD v4
6g.44311174G=CA1624928929AARS2,POLR1Cc.582-13C= (n.582-13C=)
c.855+3532G=
n.617-13C=
c.-437-13C= (n.-437-13C=)
c.946-130716G= (n.946-130716G=)

Number of alleles fetched