Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311123T>ACA364341030AARS2,POLR1Cc.620A>T (p.Glu207Val)
c.855+3481T>A
n.655A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.946-130767T>A (n.946-130767T>A)
6g.44311123T>CCA364341032AARS2,POLR1Cc.620A>G (p.Glu207Gly)
c.855+3481T>C
n.655A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.946-130767T>C (n.946-130767T>C)
6g.44311123T>GCA364341031AARS2,POLR1Cc.620A>C (p.Glu207Ala)
c.855+3481T>G
n.655A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.946-130767T>G (n.946-130767T>G)
6g.44311124C>ACA364341033AARS2,POLR1Cc.619G>T (p.Glu207Ter)
c.855+3482C>A
n.654G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.946-130766C>A (n.946-130766C>A)
6g.44311124C>GCA364341034AARS2,POLR1Cc.619G>C (p.Glu207Gln)
c.855+3482C>G
n.654G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.946-130766C>G (n.946-130766C>G)
6g.44311124C>TCA364341035AARS2,POLR1Cc.619G>A (p.Glu207Lys)
c.855+3482C>T
n.654G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.946-130766C>T (n.946-130766C>T)
6g.44311125T>ACA364341036AARS2,POLR1Cc.618A>T (p.Gln206His)
c.855+3483T>A
n.653A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.946-130765T>A (n.946-130765T>A)
6g.44311125T>CCA138394153AARS2,POLR1Cc.618A>G (p.Gln206=)
c.855+3483T>C
n.653A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.946-130765T>C (n.946-130765T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311125T>GCA364341037AARS2,POLR1Cc.618A>C (p.Gln206His)
c.855+3483T>G
n.653A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.946-130765T>G (n.946-130765T>G)
6g.44311125T=CA1624928835AARS2,POLR1Cc.618A= (p.Gln206=)
c.855+3483T=
n.653A=
c.-401A= (n.-401A=)
c.946-130765T= (n.946-130765T=)
6g.44311126T>ACA364341038AARS2,POLR1Cc.617A>T (p.Gln206Leu)
c.855+3484T>A
n.652A>T
c.-402A>T (n.-402A>T)
c.946-130764T>A (n.946-130764T>A)
6g.44311126T>CCA364341039AARS2,POLR1Cc.617A>G (p.Gln206Arg)
c.855+3484T>C
n.652A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
c.946-130764T>C (n.946-130764T>C)
6g.44311126T>GCA364341040AARS2,POLR1Cc.617A>C (p.Gln206Pro)
c.855+3484T>G
n.652A>C
c.-402A>C (n.-402A>C)
c.946-130764T>G (n.946-130764T>G)
6g.44311127G>ACA364341041AARS2,POLR1Cc.616C>T (p.Gln206Ter)
c.855+3485G>A
n.651C>T
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.946-130763G>A (n.946-130763G>A)
6g.44311127G>CCA364341042AARS2,POLR1Cc.616C>G (p.Gln206Glu)
c.855+3485G>C
n.651C>G
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.946-130763G>C (n.946-130763G>C)
6g.44311127G>TCA364341043AARS2,POLR1Cc.616C>A (p.Gln206Lys)
c.855+3485G>T
n.651C>A
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.946-130763G>T (n.946-130763G>T)
6g.44311128T>ACA450391476AARS2,POLR1Cc.615A>T (p.Pro205=)
c.855+3486T>A
n.650A>T
c.-404A>T (n.-404A>T)
c.946-130762T>A (n.946-130762T>A)
6g.44311128T>CCA450391477AARS2,POLR1Cc.615A>G (p.Pro205=)
c.855+3486T>C
n.650A>G
c.-404A>G (n.-404A>G)
c.946-130762T>C (n.946-130762T>C)
6g.44311128T>GCA450391478AARS2,POLR1Cc.615A>C (p.Pro205=)
c.855+3486T>G
n.650A>C
c.-404A>C (n.-404A>C)
c.946-130762T>G (n.946-130762T>G)
6g.44311129G>ACA364341045AARS2,POLR1Cc.614C>T (p.Pro205Leu)
c.855+3487G>A
n.649C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.946-130761G>A (n.946-130761G>A)
6g.44311129G>CCA3834587AARS2,POLR1Cc.614C>G (p.Pro205Arg)
c.855+3487G>C
n.649C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.946-130761G>C (n.946-130761G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311129G=CA1624928841AARS2,POLR1Cc.614C= (p.Pro205=)
c.855+3487G=
n.649C=
c.-405C= (n.-405C=)
c.946-130761G= (n.946-130761G=)
6g.44311129G>TCA364341044AARS2,POLR1Cc.614C>A (p.Pro205Gln)
c.855+3487G>T
n.649C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.946-130761G>T (n.946-130761G>T)
6g.44311130G>ACA364341046AARS2,POLR1Cc.613C>T (p.Pro205Ser)
c.855+3488G>A
n.648C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.946-130760G>A (n.946-130760G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311130G>CCA364341047AARS2,POLR1Cc.613C>G (p.Pro205Ala)
c.855+3488G>C
n.648C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.946-130760G>C (n.946-130760G>C)
 dbSNP
6g.44311130G=CA1624928844AARS2,POLR1Cc.613C= (p.Pro205=)
c.855+3488G=
n.648C=
c.-406C= (n.-406C=)
c.946-130760G= (n.946-130760G=)
6g.44311130G>TCA364341048AARS2,POLR1Cc.613C>A (p.Pro205Thr)
c.855+3488G>T
n.648C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.946-130760G>T (n.946-130760G>T)
6g.44311131T>ACA450391479AARS2,POLR1Cc.612A>T (p.Gly204=)
c.855+3489T>A
n.647A>T
c.-407A>T (n.-407A>T)
c.946-130759T>A (n.946-130759T>A)
6g.44311131T>CCA450391481AARS2,POLR1Cc.612A>G (p.Gly204=)
c.855+3489T>C
n.647A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
c.946-130759T>C (n.946-130759T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311131T>GCA450391480AARS2,POLR1Cc.612A>C (p.Gly204=)
c.855+3489T>G
n.647A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
c.946-130759T>G (n.946-130759T>G)
 gnomAD v4
6g.44311131T=CA1624928847AARS2,POLR1Cc.612A= (p.Gly204=)
c.855+3489T=
n.647A=
c.-407A= (n.-407A=)
c.946-130759T= (n.946-130759T=)
6g.44311132C>ACA364341049AARS2,POLR1Cc.611G>T (p.Gly204Val)
c.855+3490C>A
n.646G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.946-130758C>A (n.946-130758C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311132C=CA1624928849AARS2,POLR1Cc.611G= (p.Gly204=)
c.855+3490C=
n.646G=
c.-408G= (n.-408G=)
c.946-130758C= (n.946-130758C=)
6g.44311132C>GCA364341050AARS2,POLR1Cc.611G>C (p.Gly204Ala)
c.855+3490C>G
n.646G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.946-130758C>G (n.946-130758C>G)
6g.44311132C>TCA364341051AARS2,POLR1Cc.611G>A (p.Gly204Glu)
c.855+3490C>T
n.646G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.946-130758C>T (n.946-130758C>T)
6g.44311133C>ACA3834588AARS2,POLR1Cc.610G>T (p.Gly204Ter)
c.855+3491C>A
n.645G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.946-130757C>A (n.946-130757C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311133C=CA1624928852AARS2,POLR1Cc.610G= (p.Gly204=)
c.855+3491C=
n.645G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.946-130757C= (n.946-130757C=)
6g.44311133C>GCA364341052AARS2,POLR1Cc.610G>C (p.Gly204Arg)
c.855+3491C>G
n.645G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.946-130757C>G (n.946-130757C>G)
6g.44311133C>TCA364341053AARS2,POLR1Cc.610G>A (p.Gly204Arg)
c.855+3491C>T
n.645G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.946-130757C>T (n.946-130757C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311133_44311134delinsCACA1624928851AARS2,POLR1Cc.609_610delinsTG (p.Phe203=)
c.855+3491_855+3492delinsCA
n.644_645delinsTG
c.-410_-409delinsTG (n.-410_-409delinsTG)
c.946-130757_946-130756delinsCA (n.946-130757_946-130756delinsCA)
6g.44311134A>CCA364341054AARS2,POLR1Cc.609T>G (p.Phe203Leu)
c.855+3492A>C
n.644T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.946-130756A>C (n.946-130756A>C)
6g.44311134A>GCA450391482AARS2,POLR1Cc.609T>C (p.Phe203=)
c.855+3492A>G
n.644T>C
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.946-130756A>G (n.946-130756A>G)
6g.44311134A>TCA364341055AARS2,POLR1Cc.609T>A (p.Phe203Leu)
c.855+3492A>T
n.644T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.946-130756A>T (n.946-130756A>T)
6g.44311136delCA3834589AARS2,POLR1Cc.609del (p.Phe203LeufsTer?)
c.855+3494del
n.644del
c.-410del (n.-410del)
c.946-130754del (n.946-130754del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311135A>CCA364341056AARS2,POLR1Cc.608T>G (p.Phe203Cys)
c.855+3493A>C
n.643T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.946-130755A>C (n.946-130755A>C)
6g.44311135A>GCA364341058AARS2,POLR1Cc.608T>C (p.Phe203Ser)
c.855+3493A>G
n.643T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.946-130755A>G (n.946-130755A>G)
 gnomAD v4
6g.44311135A>TCA364341057AARS2,POLR1Cc.608T>A (p.Phe203Tyr)
c.855+3493A>T
n.643T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.946-130755A>T (n.946-130755A>T)
6g.44311136A=CA1624928856AARS2,POLR1Cc.607T= (p.Phe203=)
c.855+3494A=
n.642T=
c.-412T= (n.-412T=)
c.946-130754A= (n.946-130754A=)
6g.44311136A>CCA364341059AARS2,POLR1Cc.607T>G (p.Phe203Val)
c.855+3494A>C
n.642T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
c.946-130754A>C (n.946-130754A>C)
6g.44311136A>GCA364341061AARS2,POLR1Cc.607T>C (p.Phe203Leu)
c.855+3494A>G
n.642T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
c.946-130754A>G (n.946-130754A>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched