| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44311100_44311116del | CA2578633341 | AARS2,POLR1C | c.631_647del (p.Glu211ProfsTer7) c.855+3458_855+3474del n.666_682del c.-388_-372del (n.-388_-372del) c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del) | |
| 6 | g.44311110C>A | CA364340996 | AARS2,POLR1C | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.855+3468C>A n.668G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.946-130780C>A (n.946-130780C>A) | |
| 6 | g.44311110C= | CA1624928827 | AARS2,POLR1C | c.633G= (p.Glu211=) c.855+3468C= n.668G= c.-386G= (n.-386G=) c.946-130780C= (n.946-130780C=) | |
| 6 | g.44311110C>G | CA364340997 | AARS2,POLR1C | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.855+3468C>G n.668G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.946-130780C>G (n.946-130780C>G) | |
| 6 | g.44311110C>T | CA138394147 | AARS2,POLR1C | c.633G>A (p.Glu211=) c.855+3468C>T n.668G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.946-130780C>T (n.946-130780C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44311111T>A | CA364341000 | AARS2,POLR1C | c.632A>T (p.Glu211Val) c.855+3469T>A n.667A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.946-130779T>A (n.946-130779T>A) | |
| 6 | g.44311111T>C | CA364340999 | AARS2,POLR1C | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.855+3469T>C n.667A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.946-130779T>C (n.946-130779T>C) | |
| 6 | g.44311111T>G | CA364340998 | AARS2,POLR1C | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.855+3469T>G n.667A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.946-130779T>G (n.946-130779T>G) | |
| 6 | g.44311112C>A | CA364341001 | AARS2,POLR1C | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.855+3470C>A n.666G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.946-130778C>A (n.946-130778C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44311112C= | CA1624928828 | AARS2,POLR1C | c.631G= (p.Glu211=) c.855+3470C= n.666G= c.-388G= (n.-388G=) c.946-130778C= (n.946-130778C=) | |
| 6 | g.44311112C>G | CA364341002 | AARS2,POLR1C | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.855+3470C>G n.666G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.946-130778C>G (n.946-130778C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.44311112C>T | CA364341003 | AARS2,POLR1C | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.855+3470C>T n.666G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.946-130778C>T (n.946-130778C>T) | |
| 6 | g.44311113C>A | CA364341004 | AARS2,POLR1C | c.630G>T (p.Trp210Cys) c.855+3471C>A n.665G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.946-130777C>A (n.946-130777C>A) | |
| 6 | g.44311113C= | CA1624928831 | AARS2,POLR1C | c.630G= (p.Trp210=) c.855+3471C= n.665G= c.-389G= (n.-389G=) c.946-130777C= (n.946-130777C=) | |
| 6 | g.44311113C>G | CA364341005 | AARS2,POLR1C | c.630G>C (p.Trp210Cys) c.855+3471C>G n.665G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.946-130777C>G (n.946-130777C>G) | |
| 6 | g.44311113C>T | CA3834586 | AARS2,POLR1C | c.630G>A (p.Trp210Ter) c.855+3471C>T n.665G>A c.-389G>A (n.-389G>A) c.946-130777C>T (n.946-130777C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44311114C>A | CA364341008 | AARS2,POLR1C | c.629G>T (p.Trp210Leu) c.855+3472C>A n.664G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.946-130776C>A (n.946-130776C>A) | |
| 6 | g.44311114C>G | CA364341006 | AARS2,POLR1C | c.629G>C (p.Trp210Ser) c.855+3472C>G n.664G>C c.-390G>C (n.-390G>C) c.946-130776C>G (n.946-130776C>G) | |
| 6 | g.44311114C>T | CA364341007 | AARS2,POLR1C | c.629G>A (p.Trp210Ter) c.855+3472C>T n.664G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.946-130776C>T (n.946-130776C>T) | |
| 6 | g.44311115A>C | CA364341009 | AARS2,POLR1C | c.628T>G (p.Trp210Gly) c.855+3473A>C n.663T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.946-130775A>C (n.946-130775A>C) | |
| 6 | g.44311115A>G | CA364341010 | AARS2,POLR1C | c.628T>C (p.Trp210Arg) c.855+3473A>G n.663T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.946-130775A>G (n.946-130775A>G) | |
| 6 | g.44311115A>T | CA364341011 | AARS2,POLR1C | c.628T>A (p.Trp210Arg) c.855+3473A>T n.663T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.946-130775A>T (n.946-130775A>T) | |
| 6 | g.44311116G>A | CA450391465 | AARS2,POLR1C | c.627C>T (p.Phe209=) c.855+3474G>A n.662C>T c.-392C>T (n.-392C>T) c.946-130774G>A (n.946-130774G>A) | |
| 6 | g.44311116G>C | CA364341012 | AARS2,POLR1C | c.627C>G (p.Phe209Leu) c.855+3474G>C n.662C>G c.-392C>G (n.-392C>G) c.946-130774G>C (n.946-130774G>C) | |
| 6 | g.44311116G>T | CA364341013 | AARS2,POLR1C | c.627C>A (p.Phe209Leu) c.855+3474G>T n.662C>A c.-392C>A (n.-392C>A) c.946-130774G>T (n.946-130774G>T) | |
| 6 | g.44311117A>C | CA364341016 | AARS2,POLR1C | c.626T>G (p.Phe209Cys) c.855+3475A>C n.661T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.946-130773A>C (n.946-130773A>C) | |
| 6 | g.44311117A>G | CA364341014 | AARS2,POLR1C | c.626T>C (p.Phe209Ser) c.855+3475A>G n.661T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.946-130773A>G (n.946-130773A>G) | |
| 6 | g.44311117A>T | CA364341015 | AARS2,POLR1C | c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.855+3475A>T n.661T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.946-130773A>T (n.946-130773A>T) | |
| 6 | g.44311118A>C | CA364341017 | AARS2,POLR1C | c.625T>G (p.Phe209Val) c.855+3476A>C n.660T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.946-130772A>C (n.946-130772A>C) | |
| 6 | g.44311118A>G | CA364341018 | AARS2,POLR1C | c.625T>C (p.Phe209Leu) c.855+3476A>G n.660T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.946-130772A>G (n.946-130772A>G) | |
| 6 | g.44311118A>T | CA364341019 | AARS2,POLR1C | c.625T>A (p.Phe209Ile) c.855+3476A>T n.660T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.946-130772A>T (n.946-130772A>T) | |
| 6 | g.44311119G>A | CA450391469 | AARS2,POLR1C | c.624C>T (p.Asn208=) c.855+3477G>A n.659C>T c.-395C>T (n.-395C>T) c.946-130771G>A (n.946-130771G>A) | |
| 6 | g.44311119G>C | CA364341020 | AARS2,POLR1C | c.624C>G (p.Asn208Lys) c.855+3477G>C n.659C>G c.-395C>G (n.-395C>G) c.946-130771G>C (n.946-130771G>C) | |
| 6 | g.44311119G>T | CA364341021 | AARS2,POLR1C | c.624C>A (p.Asn208Lys) c.855+3477G>T n.659C>A c.-395C>A (n.-395C>A) c.946-130771G>T (n.946-130771G>T) | |
| 6 | g.44311120T>A | CA364341022 | AARS2,POLR1C | c.623A>T (p.Asn208Ile) c.855+3478T>A n.658A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.946-130770T>A (n.946-130770T>A) | |
| 6 | g.44311120T>C | CA364341023 | AARS2,POLR1C | c.623A>G (p.Asn208Ser) c.855+3478T>C n.658A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.946-130770T>C (n.946-130770T>C) | |
| 6 | g.44311120T>G | CA364341024 | AARS2,POLR1C | c.623A>C (p.Asn208Thr) c.855+3478T>G n.658A>C c.-396A>C (n.-396A>C) c.946-130770T>G (n.946-130770T>G) | |
| 6 | g.44311121T>A | CA364341025 | AARS2,POLR1C | c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.855+3479T>A n.657A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.946-130769T>A (n.946-130769T>A) | |
| 6 | g.44311121T>C | CA364341026 | AARS2,POLR1C | c.622A>G (p.Asn208Asp) c.855+3479T>C n.657A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.946-130769T>C (n.946-130769T>C) | |
| 6 | g.44311121T>G | CA364341027 | AARS2,POLR1C | c.622A>C (p.Asn208His) c.855+3479T>G n.657A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.946-130769T>G (n.946-130769T>G) | |
| 6 | g.44311122C>A | CA364341028 | AARS2,POLR1C | c.621G>T (p.Glu207Asp) c.855+3480C>A n.656G>T c.-398G>T (n.-398G>T) c.946-130768C>A (n.946-130768C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44311122C>G | CA364341029 | AARS2,POLR1C | c.621G>C (p.Glu207Asp) c.855+3480C>G n.656G>C c.-398G>C (n.-398G>C) c.946-130768C>G (n.946-130768C>G) | |
| 6 | g.44311122C>T | CA450391474 | AARS2,POLR1C | c.621G>A (p.Glu207=) c.855+3480C>T n.656G>A c.-398G>A (n.-398G>A) c.946-130768C>T (n.946-130768C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44311123T>A | CA364341030 | AARS2,POLR1C | c.620A>T (p.Glu207Val) c.855+3481T>A n.655A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.946-130767T>A (n.946-130767T>A) | |
| 6 | g.44311123T>C | CA364341032 | AARS2,POLR1C | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.855+3481T>C n.655A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.946-130767T>C (n.946-130767T>C) | |
| 6 | g.44311123T>G | CA364341031 | AARS2,POLR1C | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.855+3481T>G n.655A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.946-130767T>G (n.946-130767T>G) | |
| 6 | g.44311124C>A | CA364341033 | AARS2,POLR1C | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.855+3482C>A n.654G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.946-130766C>A (n.946-130766C>A) | |
| 6 | g.44311124C>G | CA364341034 | AARS2,POLR1C | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.855+3482C>G n.654G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.946-130766C>G (n.946-130766C>G) | |
| 6 | g.44311124C>T | CA364341035 | AARS2,POLR1C | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.855+3482C>T n.654G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.946-130766C>T (n.946-130766C>T) | |
| 6 | g.44311125T>A | CA364341036 | AARS2,POLR1C | c.618A>T (p.Gln206His) c.855+3483T>A n.653A>T c.-401A>T (n.-401A>T) c.946-130765T>A (n.946-130765T>A) |