Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311100_44311116delCA2578633341AARS2,POLR1Cc.631_647del (p.Glu211ProfsTer7)
c.855+3458_855+3474del
n.666_682del
c.-388_-372del (n.-388_-372del)
c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del)
6g.44311102delCA2678954173AARS2,POLR1Cc.641del (p.Asp214ValfsTer25)
c.855+3460del
n.676del
c.-378del (n.-378del)
c.946-130788del (n.946-130788del)
 gnomAD v4
6g.44311102T>ACA364340976AARS2,POLR1Cc.641A>T (p.Asp214Val)
c.855+3460T>A
n.676A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.946-130788T>A (n.946-130788T>A)
6g.44311102T>CCA364340977AARS2,POLR1Cc.641A>G (p.Asp214Gly)
c.855+3460T>C
n.676A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.946-130788T>C (n.946-130788T>C)
6g.44311102T>GCA364340978AARS2,POLR1Cc.641A>C (p.Asp214Ala)
c.855+3460T>G
n.676A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.946-130788T>G (n.946-130788T>G)
6g.44311103C>ACA364340979AARS2,POLR1Cc.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.855+3461C>A
n.675G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.946-130787C>A (n.946-130787C>A)
 dbSNP
6g.44311103C=CA1624928805AARS2,POLR1Cc.640G= (p.Asp214=)
c.855+3461C=
n.675G=
c.-379G= (n.-379G=)
c.946-130787C= (n.946-130787C=)
6g.44311103C>GCA364340981AARS2,POLR1Cc.640G>C (p.Asp214His)
c.855+3461C>G
n.675G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.946-130787C>G (n.946-130787C>G)
6g.44311103C>TCA364340980AARS2,POLR1Cc.640G>A (p.Asp214Asn)
c.855+3461C>T
n.675G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.946-130787C>T (n.946-130787C>T)
6g.44311104C>ACA450391453AARS2,POLR1Cc.639G>T (p.Gly213=)
c.855+3462C>A
n.674G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.946-130786C>A (n.946-130786C>A)
 gnomAD v4
6g.44311104C=CA1624928808AARS2,POLR1Cc.639G= (p.Gly213=)
c.855+3462C=
n.674G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.946-130786C= (n.946-130786C=)
6g.44311104C>GCA450391454AARS2,POLR1Cc.639G>C (p.Gly213=)
c.855+3462C>G
n.674G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.946-130786C>G (n.946-130786C>G)
6g.44311104C>TCA3834584AARS2,POLR1Cc.639G>A (p.Gly213=)
c.855+3462C>T
n.674G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.946-130786C>T (n.946-130786C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311105C>ACA364340982AARS2,POLR1Cc.638G>T (p.Gly213Val)
c.855+3463C>A
n.673G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
c.946-130785C>A (n.946-130785C>A)
6g.44311105C=CA1624928812AARS2,POLR1Cc.638G= (p.Gly213=)
c.855+3463C=
n.673G=
c.-381G= (n.-381G=)
c.946-130785C= (n.946-130785C=)
6g.44311105C>GCA364340983AARS2,POLR1Cc.638G>C (p.Gly213Ala)
c.855+3463C>G
n.673G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
c.946-130785C>G (n.946-130785C>G)
6g.44311105C>TCA3834585AARS2,POLR1Cc.638G>A (p.Gly213Glu)
c.855+3463C>T
n.673G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
c.946-130785C>T (n.946-130785C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311106C>ACA364340984AARS2,POLR1Cc.637G>T (p.Gly213Trp)
c.855+3464C>A
n.672G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.946-130784C>A (n.946-130784C>A)
6g.44311106C>GCA364340986AARS2,POLR1Cc.637G>C (p.Gly213Arg)
c.855+3464C>G
n.672G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.946-130784C>G (n.946-130784C>G)
6g.44311106C>TCA364340985AARS2,POLR1Cc.637G>A (p.Gly213Arg)
c.855+3464C>T
n.672G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.946-130784C>T (n.946-130784C>T)
6g.44311107C>ACA364340987AARS2,POLR1Cc.636G>T (p.Met212Ile)
c.855+3465C>A
n.671G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.946-130783C>A (n.946-130783C>A)
6g.44311107C=CA1624928818AARS2,POLR1Cc.636G= (p.Met212=)
c.855+3465C=
n.671G=
c.-383G= (n.-383G=)
c.946-130783C= (n.946-130783C=)
6g.44311107C>GCA364340988AARS2,POLR1Cc.636G>C (p.Met212Ile)
c.855+3465C>G
n.671G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.946-130783C>G (n.946-130783C>G)
6g.44311107C>TCA364340989AARS2,POLR1Cc.636G>A (p.Met212Ile)
c.855+3465C>T
n.671G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.946-130783C>T (n.946-130783C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311108A>CCA364340990AARS2,POLR1Cc.635T>G (p.Met212Arg)
c.855+3466A>C
n.670T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.946-130782A>C (n.946-130782A>C)
6g.44311108A>GCA364340991AARS2,POLR1Cc.635T>C (p.Met212Thr)
c.855+3466A>G
n.670T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.946-130782A>G (n.946-130782A>G)
6g.44311108A>TCA364340992AARS2,POLR1Cc.635T>A (p.Met212Lys)
c.855+3466A>T
n.670T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.946-130782A>T (n.946-130782A>T)
6g.44311109T>ACA364340993AARS2,POLR1Cc.634A>T (p.Met212Leu)
c.855+3467T>A
n.669A>T
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.946-130781T>A (n.946-130781T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311109T>CCA364340994AARS2,POLR1Cc.634A>G (p.Met212Val)
c.855+3467T>C
n.669A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.946-130781T>C (n.946-130781T>C)
6g.44311109T>GCA364340995AARS2,POLR1Cc.634A>C (p.Met212Leu)
c.855+3467T>G
n.669A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.946-130781T>G (n.946-130781T>G)
6g.44311109T=CA1624928822AARS2,POLR1Cc.634A= (p.Met212=)
c.855+3467T=
n.669A=
c.-385A= (n.-385A=)
c.946-130781T= (n.946-130781T=)
6g.44311110C>ACA364340996AARS2,POLR1Cc.633G>T (p.Glu211Asp)
c.855+3468C>A
n.668G>T
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.946-130780C>A (n.946-130780C>A)
6g.44311110C=CA1624928827AARS2,POLR1Cc.633G= (p.Glu211=)
c.855+3468C=
n.668G=
c.-386G= (n.-386G=)
c.946-130780C= (n.946-130780C=)
6g.44311110C>GCA364340997AARS2,POLR1Cc.633G>C (p.Glu211Asp)
c.855+3468C>G
n.668G>C
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.946-130780C>G (n.946-130780C>G)
6g.44311110C>TCA138394147AARS2,POLR1Cc.633G>A (p.Glu211=)
c.855+3468C>T
n.668G>A
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.946-130780C>T (n.946-130780C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311111T>ACA364341000AARS2,POLR1Cc.632A>T (p.Glu211Val)
c.855+3469T>A
n.667A>T
c.-387A>T (n.-387A>T)
c.946-130779T>A (n.946-130779T>A)
6g.44311111T>CCA364340999AARS2,POLR1Cc.632A>G (p.Glu211Gly)
c.855+3469T>C
n.667A>G
c.-387A>G (n.-387A>G)
c.946-130779T>C (n.946-130779T>C)
6g.44311111T>GCA364340998AARS2,POLR1Cc.632A>C (p.Glu211Ala)
c.855+3469T>G
n.667A>C
c.-387A>C (n.-387A>C)
c.946-130779T>G (n.946-130779T>G)
6g.44311112C>ACA364341001AARS2,POLR1Cc.631G>T (p.Glu211Ter)
c.855+3470C>A
n.666G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.946-130778C>A (n.946-130778C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311112C=CA1624928828AARS2,POLR1Cc.631G= (p.Glu211=)
c.855+3470C=
n.666G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.946-130778C= (n.946-130778C=)
6g.44311112C>GCA364341002AARS2,POLR1Cc.631G>C (p.Glu211Gln)
c.855+3470C>G
n.666G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.946-130778C>G (n.946-130778C>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44311112C>TCA364341003AARS2,POLR1Cc.631G>A (p.Glu211Lys)
c.855+3470C>T
n.666G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.946-130778C>T (n.946-130778C>T)
6g.44311113C>ACA364341004AARS2,POLR1Cc.630G>T (p.Trp210Cys)
c.855+3471C>A
n.665G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.946-130777C>A (n.946-130777C>A)
6g.44311113C=CA1624928831AARS2,POLR1Cc.630G= (p.Trp210=)
c.855+3471C=
n.665G=
c.-389G= (n.-389G=)
c.946-130777C= (n.946-130777C=)
6g.44311113C>GCA364341005AARS2,POLR1Cc.630G>C (p.Trp210Cys)
c.855+3471C>G
n.665G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.946-130777C>G (n.946-130777C>G)
6g.44311113C>TCA3834586AARS2,POLR1Cc.630G>A (p.Trp210Ter)
c.855+3471C>T
n.665G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.946-130777C>T (n.946-130777C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311114C>ACA364341008AARS2,POLR1Cc.629G>T (p.Trp210Leu)
c.855+3472C>A
n.664G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.946-130776C>A (n.946-130776C>A)
6g.44311114C>GCA364341006AARS2,POLR1Cc.629G>C (p.Trp210Ser)
c.855+3472C>G
n.664G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.946-130776C>G (n.946-130776C>G)
6g.44311114C>TCA364341007AARS2,POLR1Cc.629G>A (p.Trp210Ter)
c.855+3472C>T
n.664G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.946-130776C>T (n.946-130776C>T)
6g.44311115A>CCA364341009AARS2,POLR1Cc.628T>G (p.Trp210Gly)
c.855+3473A>C
n.663T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.946-130775A>C (n.946-130775A>C)

Number of alleles fetched