Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311081_44311101del | CA2596244405 | AARS2,POLR1C | c.647_667del (p.Gly216_Thr222del) c.855+3439_855+3459del n.682_702del c.-372_-352del (n.-372_-352del) c.946-130809_946-130789del (n.946-130809_946-130789del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311100_44311116del | CA2578633341 | AARS2,POLR1C | c.631_647del (p.Glu211ProfsTer7) c.855+3458_855+3474del n.666_682del c.-388_-372del (n.-388_-372del) c.946-130790_946-130774del (n.946-130790_946-130774del) | |
6 | g.44311101A= | CA1624928801 | AARS2,POLR1C | c.642T= (p.Asp214=) c.855+3459A= n.677T= c.-377T= (n.-377T=) c.946-130789A= (n.946-130789A=) | |
6 | g.44311101A>C | CA364340974 | AARS2,POLR1C | c.642T>G (p.Asp214Glu) c.855+3459A>C n.677T>G c.-377T>G (n.-377T>G) c.946-130789A>C (n.946-130789A>C) | |
6 | g.44311101A>G | CA450391450 | AARS2,POLR1C | c.642T>C (p.Asp214=) c.855+3459A>G n.677T>C c.-377T>C (n.-377T>C) c.946-130789A>G (n.946-130789A>G) | dbSNP |
6 | g.44311101A>T | CA364340975 | AARS2,POLR1C | c.642T>A (p.Asp214Glu) c.855+3459A>T n.677T>A c.-377T>A (n.-377T>A) c.946-130789A>T (n.946-130789A>T) | |
6 | g.44311102del | CA2678954173 | AARS2,POLR1C | c.641del (p.Asp214ValfsTer25) c.855+3460del n.676del c.-378del (n.-378del) c.946-130788del (n.946-130788del) | gnomAD v4 |
6 | g.44311102T>A | CA364340976 | AARS2,POLR1C | c.641A>T (p.Asp214Val) c.855+3460T>A n.676A>T c.-378A>T (n.-378A>T) c.946-130788T>A (n.946-130788T>A) | |
6 | g.44311102T>C | CA364340977 | AARS2,POLR1C | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.855+3460T>C n.676A>G c.-378A>G (n.-378A>G) c.946-130788T>C (n.946-130788T>C) | |
6 | g.44311102T>G | CA364340978 | AARS2,POLR1C | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.855+3460T>G n.676A>C c.-378A>C (n.-378A>C) c.946-130788T>G (n.946-130788T>G) | |
6 | g.44311103C>A | CA364340979 | AARS2,POLR1C | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.855+3461C>A n.675G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.946-130787C>A (n.946-130787C>A) | dbSNP |
6 | g.44311103C= | CA1624928805 | AARS2,POLR1C | c.640G= (p.Asp214=) c.855+3461C= n.675G= c.-379G= (n.-379G=) c.946-130787C= (n.946-130787C=) | |
6 | g.44311103C>G | CA364340981 | AARS2,POLR1C | c.640G>C (p.Asp214His) c.855+3461C>G n.675G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.946-130787C>G (n.946-130787C>G) | |
6 | g.44311103C>T | CA364340980 | AARS2,POLR1C | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.855+3461C>T n.675G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.946-130787C>T (n.946-130787C>T) | |
6 | g.44311104C>A | CA450391453 | AARS2,POLR1C | c.639G>T (p.Gly213=) c.855+3462C>A n.674G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.946-130786C>A (n.946-130786C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311104C= | CA1624928808 | AARS2,POLR1C | c.639G= (p.Gly213=) c.855+3462C= n.674G= c.-380G= (n.-380G=) c.946-130786C= (n.946-130786C=) | |
6 | g.44311104C>G | CA450391454 | AARS2,POLR1C | c.639G>C (p.Gly213=) c.855+3462C>G n.674G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.946-130786C>G (n.946-130786C>G) | |
6 | g.44311104C>T | CA3834584 | AARS2,POLR1C | c.639G>A (p.Gly213=) c.855+3462C>T n.674G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.946-130786C>T (n.946-130786C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311105C>A | CA364340982 | AARS2,POLR1C | c.638G>T (p.Gly213Val) c.855+3463C>A n.673G>T c.-381G>T (n.-381G>T) c.946-130785C>A (n.946-130785C>A) | |
6 | g.44311105C= | CA1624928812 | AARS2,POLR1C | c.638G= (p.Gly213=) c.855+3463C= n.673G= c.-381G= (n.-381G=) c.946-130785C= (n.946-130785C=) | |
6 | g.44311105C>G | CA364340983 | AARS2,POLR1C | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.855+3463C>G n.673G>C c.-381G>C (n.-381G>C) c.946-130785C>G (n.946-130785C>G) | |
6 | g.44311105C>T | CA3834585 | AARS2,POLR1C | c.638G>A (p.Gly213Glu) c.855+3463C>T n.673G>A c.-381G>A (n.-381G>A) c.946-130785C>T (n.946-130785C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311106C>A | CA364340984 | AARS2,POLR1C | c.637G>T (p.Gly213Trp) c.855+3464C>A n.672G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.946-130784C>A (n.946-130784C>A) | |
6 | g.44311106C>G | CA364340986 | AARS2,POLR1C | c.637G>C (p.Gly213Arg) c.855+3464C>G n.672G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.946-130784C>G (n.946-130784C>G) | |
6 | g.44311106C>T | CA364340985 | AARS2,POLR1C | c.637G>A (p.Gly213Arg) c.855+3464C>T n.672G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.946-130784C>T (n.946-130784C>T) | |
6 | g.44311107C>A | CA364340987 | AARS2,POLR1C | c.636G>T (p.Met212Ile) c.855+3465C>A n.671G>T c.-383G>T (n.-383G>T) c.946-130783C>A (n.946-130783C>A) | |
6 | g.44311107C= | CA1624928818 | AARS2,POLR1C | c.636G= (p.Met212=) c.855+3465C= n.671G= c.-383G= (n.-383G=) c.946-130783C= (n.946-130783C=) | |
6 | g.44311107C>G | CA364340988 | AARS2,POLR1C | c.636G>C (p.Met212Ile) c.855+3465C>G n.671G>C c.-383G>C (n.-383G>C) c.946-130783C>G (n.946-130783C>G) | |
6 | g.44311107C>T | CA364340989 | AARS2,POLR1C | c.636G>A (p.Met212Ile) c.855+3465C>T n.671G>A c.-383G>A (n.-383G>A) c.946-130783C>T (n.946-130783C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311108A>C | CA364340990 | AARS2,POLR1C | c.635T>G (p.Met212Arg) c.855+3466A>C n.670T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.946-130782A>C (n.946-130782A>C) | |
6 | g.44311108A>G | CA364340991 | AARS2,POLR1C | c.635T>C (p.Met212Thr) c.855+3466A>G n.670T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.946-130782A>G (n.946-130782A>G) | |
6 | g.44311108A>T | CA364340992 | AARS2,POLR1C | c.635T>A (p.Met212Lys) c.855+3466A>T n.670T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.946-130782A>T (n.946-130782A>T) | |
6 | g.44311109T>A | CA364340993 | AARS2,POLR1C | c.634A>T (p.Met212Leu) c.855+3467T>A n.669A>T c.-385A>T (n.-385A>T) c.946-130781T>A (n.946-130781T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311109T>C | CA364340994 | AARS2,POLR1C | c.634A>G (p.Met212Val) c.855+3467T>C n.669A>G c.-385A>G (n.-385A>G) c.946-130781T>C (n.946-130781T>C) | |
6 | g.44311109T>G | CA364340995 | AARS2,POLR1C | c.634A>C (p.Met212Leu) c.855+3467T>G n.669A>C c.-385A>C (n.-385A>C) c.946-130781T>G (n.946-130781T>G) | |
6 | g.44311109T= | CA1624928822 | AARS2,POLR1C | c.634A= (p.Met212=) c.855+3467T= n.669A= c.-385A= (n.-385A=) c.946-130781T= (n.946-130781T=) | |
6 | g.44311110C>A | CA364340996 | AARS2,POLR1C | c.633G>T (p.Glu211Asp) c.855+3468C>A n.668G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.946-130780C>A (n.946-130780C>A) | |
6 | g.44311110C= | CA1624928827 | AARS2,POLR1C | c.633G= (p.Glu211=) c.855+3468C= n.668G= c.-386G= (n.-386G=) c.946-130780C= (n.946-130780C=) | |
6 | g.44311110C>G | CA364340997 | AARS2,POLR1C | c.633G>C (p.Glu211Asp) c.855+3468C>G n.668G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.946-130780C>G (n.946-130780C>G) | |
6 | g.44311110C>T | CA138394147 | AARS2,POLR1C | c.633G>A (p.Glu211=) c.855+3468C>T n.668G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.946-130780C>T (n.946-130780C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44311111T>A | CA364341000 | AARS2,POLR1C | c.632A>T (p.Glu211Val) c.855+3469T>A n.667A>T c.-387A>T (n.-387A>T) c.946-130779T>A (n.946-130779T>A) | |
6 | g.44311111T>C | CA364340999 | AARS2,POLR1C | c.632A>G (p.Glu211Gly) c.855+3469T>C n.667A>G c.-387A>G (n.-387A>G) c.946-130779T>C (n.946-130779T>C) | |
6 | g.44311111T>G | CA364340998 | AARS2,POLR1C | c.632A>C (p.Glu211Ala) c.855+3469T>G n.667A>C c.-387A>C (n.-387A>C) c.946-130779T>G (n.946-130779T>G) | |
6 | g.44311112C>A | CA364341001 | AARS2,POLR1C | c.631G>T (p.Glu211Ter) c.855+3470C>A n.666G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.946-130778C>A (n.946-130778C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311112C= | CA1624928828 | AARS2,POLR1C | c.631G= (p.Glu211=) c.855+3470C= n.666G= c.-388G= (n.-388G=) c.946-130778C= (n.946-130778C=) | |
6 | g.44311112C>G | CA364341002 | AARS2,POLR1C | c.631G>C (p.Glu211Gln) c.855+3470C>G n.666G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.946-130778C>G (n.946-130778C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44311112C>T | CA364341003 | AARS2,POLR1C | c.631G>A (p.Glu211Lys) c.855+3470C>T n.666G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.946-130778C>T (n.946-130778C>T) | |
6 | g.44311113C>A | CA364341004 | AARS2,POLR1C | c.630G>T (p.Trp210Cys) c.855+3471C>A n.665G>T c.-389G>T (n.-389G>T) c.946-130777C>A (n.946-130777C>A) | |
6 | g.44311113C= | CA1624928831 | AARS2,POLR1C | c.630G= (p.Trp210=) c.855+3471C= n.665G= c.-389G= (n.-389G=) c.946-130777C= (n.946-130777C=) | |
6 | g.44311113C>G | CA364341005 | AARS2,POLR1C | c.630G>C (p.Trp210Cys) c.855+3471C>G n.665G>C c.-389G>C (n.-389G>C) c.946-130777C>G (n.946-130777C>G) |