Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311081_44311101delCA2596244405AARS2,POLR1Cc.647_667del (p.Gly216_Thr222del)
c.855+3439_855+3459del
n.682_702del
c.-372_-352del (n.-372_-352del)
c.946-130809_946-130789del (n.946-130809_946-130789del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311081C>ACA364340932AARS2,POLR1Cc.662G>T (p.Cys221Phe)
c.855+3439C>A
n.697G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.946-130809C>A (n.946-130809C>A)
6g.44311081C=CA1624928762AARS2,POLR1Cc.662G= (p.Cys221=)
c.855+3439C=
n.697G=
c.-357G= (n.-357G=)
c.946-130809C= (n.946-130809C=)
6g.44311081C>GCA364340933AARS2,POLR1Cc.662G>C (p.Cys221Ser)
c.855+3439C>G
n.697G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.946-130809C>G (n.946-130809C>G)
 gnomAD v4
6g.44311081C>TCA364340934AARS2,POLR1Cc.662G>A (p.Cys221Tyr)
c.855+3439C>T
n.697G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.946-130809C>T (n.946-130809C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311082A>CCA364340936AARS2,POLR1Cc.661T>G (p.Cys221Gly)
c.855+3440A>C
n.696T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
c.946-130808A>C (n.946-130808A>C)
6g.44311082A>GCA364340937AARS2,POLR1Cc.661T>C (p.Cys221Arg)
c.855+3440A>G
n.696T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
c.946-130808A>G (n.946-130808A>G)
6g.44311082A>TCA364340935AARS2,POLR1Cc.661T>A (p.Cys221Ser)
c.855+3440A>T
n.696T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
c.946-130808A>T (n.946-130808A>T)
6g.44311083G>ACA450391411AARS2,POLR1Cc.660C>T (p.Pro220=)
c.855+3441G>A
n.695C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
c.946-130807G>A (n.946-130807G>A)
6g.44311083G>CCA450391414AARS2,POLR1Cc.660C>G (p.Pro220=)
c.855+3441G>C
n.695C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
c.946-130807G>C (n.946-130807G>C)
 dbSNP
6g.44311083G=CA1624928766AARS2,POLR1Cc.660C= (p.Pro220=)
c.855+3441G=
n.695C=
c.-359C= (n.-359C=)
c.946-130807G= (n.946-130807G=)
6g.44311083G>TCA450391412AARS2,POLR1Cc.660C>A (p.Pro220=)
c.855+3441G>T
n.695C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
c.946-130807G>T (n.946-130807G>T)
6g.44311084G>ACA364340938AARS2,POLR1Cc.659C>T (p.Pro220Leu)
c.855+3442G>A
n.694C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.946-130806G>A (n.946-130806G>A)
6g.44311084G>CCA364340940AARS2,POLR1Cc.659C>G (p.Pro220Arg)
c.855+3442G>C
n.694C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.946-130806G>C (n.946-130806G>C)
6g.44311084G>TCA364340939AARS2,POLR1Cc.659C>A (p.Pro220His)
c.855+3442G>T
n.694C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.946-130806G>T (n.946-130806G>T)
6g.44311085G>ACA364340941AARS2,POLR1Cc.658C>T (p.Pro220Ser)
c.855+3443G>A
n.693C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.946-130805G>A (n.946-130805G>A)
 COSMIC
6g.44311085G>CCA364340943AARS2,POLR1Cc.658C>G (p.Pro220Ala)
c.855+3443G>C
n.693C>G
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.946-130805G>C (n.946-130805G>C)
6g.44311085G>TCA364340942AARS2,POLR1Cc.658C>A (p.Pro220Thr)
c.855+3443G>T
n.693C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.946-130805G>T (n.946-130805G>T)
6g.44311086C>ACA450391418AARS2,POLR1Cc.657G>T (p.Gly219=)
c.855+3444C>A
n.692G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.946-130804C>A (n.946-130804C>A)
6g.44311086C=CA1624928767AARS2,POLR1Cc.657G= (p.Gly219=)
c.855+3444C=
n.692G=
c.-362G= (n.-362G=)
c.946-130804C= (n.946-130804C=)
6g.44311086C>GCA450391419AARS2,POLR1Cc.657G>C (p.Gly219=)
c.855+3444C>G
n.692G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.946-130804C>G (n.946-130804C>G)
6g.44311086C>TCA450391421AARS2,POLR1Cc.657G>A (p.Gly219=)
c.855+3444C>T
n.692G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.946-130804C>T (n.946-130804C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311087C>ACA364340944AARS2,POLR1Cc.656G>T (p.Gly219Val)
c.855+3445C>A
n.691G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.946-130803C>A (n.946-130803C>A)
 gnomAD v4
6g.44311087C>GCA364340946AARS2,POLR1Cc.656G>C (p.Gly219Ala)
c.855+3445C>G
n.691G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
c.946-130803C>G (n.946-130803C>G)
6g.44311087C>TCA364340945AARS2,POLR1Cc.656G>A (p.Gly219Glu)
c.855+3445C>T
n.691G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
c.946-130803C>T (n.946-130803C>T)
6g.44311088C>ACA364340947AARS2,POLR1Cc.655G>T (p.Gly219Trp)
c.855+3446C>A
n.690G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.946-130802C>A (n.946-130802C>A)
6g.44311088C=CA1624928768AARS2,POLR1Cc.655G= (p.Gly219=)
c.855+3446C=
n.690G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.946-130802C= (n.946-130802C=)
6g.44311088C>GCA364340948AARS2,POLR1Cc.655G>C (p.Gly219Arg)
c.855+3446C>G
n.690G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.946-130802C>G (n.946-130802C>G)
6g.44311088C>TCA364340949AARS2,POLR1Cc.655G>A (p.Gly219Arg)
c.855+3446C>T
n.690G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.946-130802C>T (n.946-130802C>T)
 dbSNP
6g.44311089A>CCA364340950AARS2,POLR1Cc.654T>G (p.Cys218Trp)
c.855+3447A>C
n.689T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.946-130801A>C (n.946-130801A>C)
6g.44311089A>GCA450391428AARS2,POLR1Cc.654T>C (p.Cys218=)
c.855+3447A>G
n.689T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.946-130801A>G (n.946-130801A>G)
6g.44311089A>TCA364340951AARS2,POLR1Cc.654T>A (p.Cys218Ter)
c.855+3447A>T
n.689T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.946-130801A>T (n.946-130801A>T)
6g.44311090C>ACA364340952AARS2,POLR1Cc.653G>T (p.Cys218Phe)
c.855+3448C>A
n.688G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.946-130800C>A (n.946-130800C>A)
6g.44311090C=CA1624928772AARS2,POLR1Cc.653G= (p.Cys218=)
c.855+3448C=
n.688G=
c.-366G= (n.-366G=)
c.946-130800C= (n.946-130800C=)
6g.44311090C>GCA364340953AARS2,POLR1Cc.653G>C (p.Cys218Ser)
c.855+3448C>G
n.688G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.946-130800C>G (n.946-130800C>G)
 gnomAD v4
6g.44311090C>TCA364340954AARS2,POLR1Cc.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.855+3448C>T
n.688G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.946-130800C>T (n.946-130800C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311091A>CCA364340955AARS2,POLR1Cc.652T>G (p.Cys218Gly)
c.855+3449A>C
n.687T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.946-130799A>C (n.946-130799A>C)
6g.44311091A>GCA364340956AARS2,POLR1Cc.652T>C (p.Cys218Arg)
c.855+3449A>G
n.687T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.946-130799A>G (n.946-130799A>G)
6g.44311091A>TCA364340957AARS2,POLR1Cc.652T>A (p.Cys218Ser)
c.855+3449A>T
n.687T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.946-130799A>T (n.946-130799A>T)
6g.44311092A=CA1624928777AARS2,POLR1Cc.651T= (p.Pro217=)
c.855+3450A=
n.686T=
c.-368T= (n.-368T=)
c.946-130798A= (n.946-130798A=)
6g.44311092A>CCA450391431AARS2,POLR1Cc.651T>G (p.Pro217=)
c.855+3450A>C
n.686T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.946-130798A>C (n.946-130798A>C)
6g.44311092A>GCA3834580AARS2,POLR1Cc.651T>C (p.Pro217=)
c.855+3450A>G
n.686T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.946-130798A>G (n.946-130798A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311092A>TCA450391434AARS2,POLR1Cc.651T>A (p.Pro217=)
c.855+3450A>T
n.686T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.946-130798A>T (n.946-130798A>T)
6g.44311093G>ACA3834581AARS2,POLR1Cc.650C>T (p.Pro217Leu)
c.855+3451G>A
n.685C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.946-130797G>A (n.946-130797G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311093G>CCA364340958AARS2,POLR1Cc.650C>G (p.Pro217Arg)
c.855+3451G>C
n.685C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.946-130797G>C (n.946-130797G>C)
6g.44311093G=CA1624928783AARS2,POLR1Cc.650C= (p.Pro217=)
c.855+3451G=
n.685C=
c.-369C= (n.-369C=)
c.946-130797G= (n.946-130797G=)
6g.44311093G>TCA364340959AARS2,POLR1Cc.650C>A (p.Pro217His)
c.855+3451G>T
n.685C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.946-130797G>T (n.946-130797G>T)
6g.44311094G>ACA364340960AARS2,POLR1Cc.649C>T (p.Pro217Ser)
c.855+3452G>A
n.684C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.946-130796G>A (n.946-130796G>A)
 ClinVar dbSNP
6g.44311094G>CCA364340961AARS2,POLR1Cc.649C>G (p.Pro217Ala)
c.855+3452G>C
n.684C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.946-130796G>C (n.946-130796G>C)
6g.44311094G=CA1624928786AARS2,POLR1Cc.649C= (p.Pro217=)
c.855+3452G=
n.684C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.946-130796G= (n.946-130796G=)

Number of alleles fetched