Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311060A>C | CA364340888 | AARS2,POLR1C | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.855+3418A>C n.718T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.946-130830A>C (n.946-130830A>C) | |
6 | g.44311060A>G | CA364340886 | AARS2,POLR1C | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.855+3418A>G n.718T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.946-130830A>G (n.946-130830A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311060A>T | CA364340887 | AARS2,POLR1C | c.683T>A (p.Leu228His) c.855+3418A>T n.718T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.946-130830A>T (n.946-130830A>T) | |
6 | g.44311061G>A | CA3834573 | AARS2,POLR1C | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.855+3419G>A n.717C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.946-130829G>A (n.946-130829G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311061G>C | CA364340889 | AARS2,POLR1C | c.682C>G (p.Leu228Val) c.855+3419G>C n.717C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.946-130829G>C (n.946-130829G>C) | |
6 | g.44311061G= | CA1624928728 | AARS2,POLR1C | c.682C= (p.Leu228=) c.855+3419G= n.717C= c.-337C= (n.-337C=) c.946-130829G= (n.946-130829G=) | |
6 | g.44311061G>T | CA364340890 | AARS2,POLR1C | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.855+3419G>T n.717C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.946-130829G>T (n.946-130829G>T) | |
6 | g.44311062G>A | CA450391375 | AARS2,POLR1C | c.681C>T (p.Asp227=) c.855+3420G>A n.716C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.946-130828G>A (n.946-130828G>A) | |
6 | g.44311062G>C | CA364340891 | AARS2,POLR1C | c.681C>G (p.Asp227Glu) c.855+3420G>C n.716C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.946-130828G>C (n.946-130828G>C) | |
6 | g.44311062G>T | CA364340892 | AARS2,POLR1C | c.681C>A (p.Asp227Glu) c.855+3420G>T n.716C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.946-130828G>T (n.946-130828G>T) | |
6 | g.44311063T>A | CA364340895 | AARS2,POLR1C | c.680A>T (p.Asp227Val) c.855+3421T>A n.715A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.946-130827T>A (n.946-130827T>A) | |
6 | g.44311063T>C | CA364340893 | AARS2,POLR1C | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.855+3421T>C n.715A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.946-130827T>C (n.946-130827T>C) | |
6 | g.44311063T>G | CA364340894 | AARS2,POLR1C | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.855+3421T>G n.715A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.946-130827T>G (n.946-130827T>G) | |
6 | g.44311064C>A | CA3834575 | AARS2,POLR1C | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.855+3422C>A n.714G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.946-130826C>A (n.946-130826C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311064C= | CA1624928736 | AARS2,POLR1C | c.679G= (p.Asp227=) c.855+3422C= n.714G= c.-340G= (n.-340G=) c.946-130826C= (n.946-130826C=) | |
6 | g.44311064C>G | CA364340896 | AARS2,POLR1C | c.679G>C (p.Asp227His) c.855+3422C>G n.714G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.946-130826C>G (n.946-130826C>G) | dbSNP |
6 | g.44311064C>T | CA3834574 | AARS2,POLR1C | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.855+3422C>T n.714G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.946-130826C>T (n.946-130826C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311065G>A | CA289195 | AARS2,POLR1C | c.678C>T (p.Tyr226=) c.855+3423G>A n.713C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.946-130825G>A (n.946-130825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311065G>C | CA364340897 | AARS2,POLR1C | c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.855+3423G>C n.713C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.946-130825G>C (n.946-130825G>C) | |
6 | g.44311065G= | CA1624928740 | AARS2,POLR1C | c.678C= (p.Tyr226=) c.855+3423G= n.713C= c.-341C= (n.-341C=) c.946-130825G= (n.946-130825G=) | |
6 | g.44311065G>T | CA364340898 | AARS2,POLR1C | c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.855+3423G>T n.713C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.946-130825G>T (n.946-130825G>T) | |
6 | g.44311066T>A | CA364340901 | AARS2,POLR1C | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.855+3424T>A n.712A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.946-130824T>A (n.946-130824T>A) | |
6 | g.44311066T>C | CA364340899 | AARS2,POLR1C | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.855+3424T>C n.712A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.946-130824T>C (n.946-130824T>C) | |
6 | g.44311066T>G | CA364340900 | AARS2,POLR1C | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.855+3424T>G n.712A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.946-130824T>G (n.946-130824T>G) | |
6 | g.44311067A>C | CA364340902 | AARS2,POLR1C | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.855+3425A>C n.711T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.946-130823A>C (n.946-130823A>C) | |
6 | g.44311067A>G | CA364340903 | AARS2,POLR1C | c.676T>C (p.Tyr226His) c.855+3425A>G n.711T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.946-130823A>G (n.946-130823A>G) | |
6 | g.44311067A>T | CA364340904 | AARS2,POLR1C | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.855+3425A>T n.711T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.946-130823A>T (n.946-130823A>T) | |
6 | g.44311068G>A | CA450391386 | AARS2,POLR1C | c.675C>T (p.His225=) c.855+3426G>A n.710C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.946-130822G>A (n.946-130822G>A) | |
6 | g.44311068G>C | CA364340905 | AARS2,POLR1C | c.675C>G (p.His225Gln) c.855+3426G>C n.710C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.946-130822G>C (n.946-130822G>C) | |
6 | g.44311068G>T | CA364340906 | AARS2,POLR1C | c.675C>A (p.His225Gln) c.855+3426G>T n.710C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.946-130822G>T (n.946-130822G>T) | |
6 | g.44311069T>A | CA364340907 | AARS2,POLR1C | c.674A>T (p.His225Leu) c.855+3427T>A n.709A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.946-130821T>A (n.946-130821T>A) | |
6 | g.44311069T>C | CA364340909 | AARS2,POLR1C | c.674A>G (p.His225Arg) c.855+3427T>C n.709A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.946-130821T>C (n.946-130821T>C) | |
6 | g.44311069T>G | CA364340908 | AARS2,POLR1C | c.674A>C (p.His225Pro) c.855+3427T>G n.709A>C c.-345A>C (n.-345A>C) c.946-130821T>G (n.946-130821T>G) | |
6 | g.44311070G>A | CA3834576 | AARS2,POLR1C | c.673C>T (p.His225Tyr) c.855+3428G>A n.708C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.946-130820G>A (n.946-130820G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311070G>C | CA364340910 | AARS2,POLR1C | c.673C>G (p.His225Asp) c.855+3428G>C n.708C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.946-130820G>C (n.946-130820G>C) | |
6 | g.44311070G= | CA1624928744 | AARS2,POLR1C | c.673C= (p.His225=) c.855+3428G= n.708C= c.-346C= (n.-346C=) c.946-130820G= (n.946-130820G=) | |
6 | g.44311070G>T | CA364340911 | AARS2,POLR1C | c.673C>A (p.His225Asn) c.855+3428G>T n.708C>A c.-346C>A (n.-346C>A) c.946-130820G>T (n.946-130820G>T) | |
6 | g.44311071G>A | CA450391390 | AARS2,POLR1C | c.672C>T (p.Ile224=) c.855+3429G>A n.707C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.946-130819G>A (n.946-130819G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44311071G>C | CA364340912 | AARS2,POLR1C | c.672C>G (p.Ile224Met) c.855+3429G>C n.707C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.946-130819G>C (n.946-130819G>C) | |
6 | g.44311071G>T | CA450391391 | AARS2,POLR1C | c.672C>A (p.Ile224=) c.855+3429G>T n.707C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.946-130819G>T (n.946-130819G>T) | COSMIC |
6 | g.44311072A= | CA1624928749 | AARS2,POLR1C | c.671T= (p.Ile224=) c.855+3430A= n.706T= c.-348T= (n.-348T=) c.946-130818A= (n.946-130818A=) | |
6 | g.44311072A>C | CA364340913 | AARS2,POLR1C | c.671T>G (p.Ile224Ser) c.855+3430A>C n.706T>G c.-348T>G (n.-348T>G) c.946-130818A>C (n.946-130818A>C) | |
6 | g.44311072A>G | CA364340914 | AARS2,POLR1C | c.671T>C (p.Ile224Thr) c.855+3430A>G n.706T>C c.-348T>C (n.-348T>C) c.946-130818A>G (n.946-130818A>G) | |
6 | g.44311072A>T | CA364340915 | AARS2,POLR1C | c.671T>A (p.Ile224Asn) c.855+3430A>T n.706T>A c.-348T>A (n.-348T>A) c.946-130818A>T (n.946-130818A>T) | ClinVar dbSNP |
6 | g.44311073T>A | CA364340916 | AARS2,POLR1C | c.670A>T (p.Ile224Phe) c.855+3431T>A n.705A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.946-130817T>A (n.946-130817T>A) | |
6 | g.44311073T>C | CA3834578 | AARS2,POLR1C | c.670A>G (p.Ile224Val) c.855+3431T>C n.705A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.946-130817T>C (n.946-130817T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311073T>G | CA3834577 | AARS2,POLR1C | c.670A>C (p.Ile224Leu) c.855+3431T>G n.705A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.946-130817T>G (n.946-130817T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311073T= | CA1624928753 | AARS2,POLR1C | c.670A= (p.Ile224=) c.855+3431T= n.705A= c.-349A= (n.-349A=) c.946-130817T= (n.946-130817T=) | |
6 | g.44311074C>A | CA364340917 | AARS2,POLR1C | c.669G>T (p.Glu223Asp) c.855+3432C>A n.704G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.946-130816C>A (n.946-130816C>A) | |
6 | g.44311074C>G | CA364340918 | AARS2,POLR1C | c.669G>C (p.Glu223Asp) c.855+3432C>G n.704G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.946-130816C>G (n.946-130816C>G) |