Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311036_44311058del | CA567154592 | AARS2,POLR1C | c.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?) c.855+3394_855+3416del n.726_748del c.-328_-306del (n.-328_-306del) c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311056A= | CA1624928720 | AARS2,POLR1C | c.687T= (p.Ala229=) c.855+3414A= n.722T= c.-332T= (n.-332T=) c.946-130834A= (n.946-130834A=) | |
6 | g.44311056A>C | CA450391365 | AARS2,POLR1C | c.687T>G (p.Ala229=) c.855+3414A>C n.722T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.946-130834A>C (n.946-130834A>C) | |
6 | g.44311056A>G | CA450391366 | AARS2,POLR1C | c.687T>C (p.Ala229=) c.855+3414A>G n.722T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.946-130834A>G (n.946-130834A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311056A>T | CA450391364 | AARS2,POLR1C | c.687T>A (p.Ala229=) c.855+3414A>T n.722T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.946-130834A>T (n.946-130834A>T) | |
6 | g.44311057G>A | CA364340881 | AARS2,POLR1C | c.686C>T (p.Ala229Val) c.855+3415G>A n.721C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.946-130833G>A (n.946-130833G>A) | |
6 | g.44311057G>C | CA364340882 | AARS2,POLR1C | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.855+3415G>C n.721C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.946-130833G>C (n.946-130833G>C) | |
6 | g.44311057G>T | CA364340883 | AARS2,POLR1C | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.855+3415G>T n.721C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.946-130833G>T (n.946-130833G>T) | |
6 | g.44311058C>A | CA364340884 | AARS2,POLR1C | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.855+3416C>A n.720G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.946-130832C>A (n.946-130832C>A) | |
6 | g.44311058C= | CA1624928725 | AARS2,POLR1C | c.685G= (p.Ala229=) c.855+3416C= n.720G= c.-334G= (n.-334G=) c.946-130832C= (n.946-130832C=) | |
6 | g.44311058C>G | CA3834572 | AARS2,POLR1C | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.855+3416C>G n.720G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.946-130832C>G (n.946-130832C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311058C>T | CA364340885 | AARS2,POLR1C | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.855+3416C>T n.720G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.946-130832C>T (n.946-130832C>T) | |
6 | g.44311059A>C | CA450391371 | AARS2,POLR1C | c.684T>G (p.Leu228=) c.855+3417A>C n.719T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.946-130831A>C (n.946-130831A>C) | |
6 | g.44311059A>G | CA450391370 | AARS2,POLR1C | c.684T>C (p.Leu228=) c.855+3417A>G n.719T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.946-130831A>G (n.946-130831A>G) | |
6 | g.44311059A>T | CA450391369 | AARS2,POLR1C | c.684T>A (p.Leu228=) c.855+3417A>T n.719T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.946-130831A>T (n.946-130831A>T) | |
6 | g.44311060A>C | CA364340888 | AARS2,POLR1C | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.855+3418A>C n.718T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.946-130830A>C (n.946-130830A>C) | |
6 | g.44311060A>G | CA364340886 | AARS2,POLR1C | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.855+3418A>G n.718T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.946-130830A>G (n.946-130830A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311060A>T | CA364340887 | AARS2,POLR1C | c.683T>A (p.Leu228His) c.855+3418A>T n.718T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.946-130830A>T (n.946-130830A>T) | |
6 | g.44311061G>A | CA3834573 | AARS2,POLR1C | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.855+3419G>A n.717C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.946-130829G>A (n.946-130829G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311061G>C | CA364340889 | AARS2,POLR1C | c.682C>G (p.Leu228Val) c.855+3419G>C n.717C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.946-130829G>C (n.946-130829G>C) | |
6 | g.44311061G= | CA1624928728 | AARS2,POLR1C | c.682C= (p.Leu228=) c.855+3419G= n.717C= c.-337C= (n.-337C=) c.946-130829G= (n.946-130829G=) | |
6 | g.44311061G>T | CA364340890 | AARS2,POLR1C | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.855+3419G>T n.717C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.946-130829G>T (n.946-130829G>T) | |
6 | g.44311062G>A | CA450391375 | AARS2,POLR1C | c.681C>T (p.Asp227=) c.855+3420G>A n.716C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.946-130828G>A (n.946-130828G>A) | |
6 | g.44311062G>C | CA364340891 | AARS2,POLR1C | c.681C>G (p.Asp227Glu) c.855+3420G>C n.716C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.946-130828G>C (n.946-130828G>C) | |
6 | g.44311062G>T | CA364340892 | AARS2,POLR1C | c.681C>A (p.Asp227Glu) c.855+3420G>T n.716C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.946-130828G>T (n.946-130828G>T) | |
6 | g.44311063T>A | CA364340895 | AARS2,POLR1C | c.680A>T (p.Asp227Val) c.855+3421T>A n.715A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.946-130827T>A (n.946-130827T>A) | |
6 | g.44311063T>C | CA364340893 | AARS2,POLR1C | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.855+3421T>C n.715A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.946-130827T>C (n.946-130827T>C) | |
6 | g.44311063T>G | CA364340894 | AARS2,POLR1C | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.855+3421T>G n.715A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.946-130827T>G (n.946-130827T>G) | |
6 | g.44311064C>A | CA3834575 | AARS2,POLR1C | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.855+3422C>A n.714G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.946-130826C>A (n.946-130826C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311064C= | CA1624928736 | AARS2,POLR1C | c.679G= (p.Asp227=) c.855+3422C= n.714G= c.-340G= (n.-340G=) c.946-130826C= (n.946-130826C=) | |
6 | g.44311064C>G | CA364340896 | AARS2,POLR1C | c.679G>C (p.Asp227His) c.855+3422C>G n.714G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.946-130826C>G (n.946-130826C>G) | dbSNP |
6 | g.44311064C>T | CA3834574 | AARS2,POLR1C | c.679G>A (p.Asp227Asn) c.855+3422C>T n.714G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.946-130826C>T (n.946-130826C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311065G>A | CA289195 | AARS2,POLR1C | c.678C>T (p.Tyr226=) c.855+3423G>A n.713C>T c.-341C>T (n.-341C>T) c.946-130825G>A (n.946-130825G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.44311065G>C | CA364340897 | AARS2,POLR1C | c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.855+3423G>C n.713C>G c.-341C>G (n.-341C>G) c.946-130825G>C (n.946-130825G>C) | |
6 | g.44311065G= | CA1624928740 | AARS2,POLR1C | c.678C= (p.Tyr226=) c.855+3423G= n.713C= c.-341C= (n.-341C=) c.946-130825G= (n.946-130825G=) | |
6 | g.44311065G>T | CA364340898 | AARS2,POLR1C | c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.855+3423G>T n.713C>A c.-341C>A (n.-341C>A) c.946-130825G>T (n.946-130825G>T) | |
6 | g.44311066T>A | CA364340901 | AARS2,POLR1C | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.855+3424T>A n.712A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.946-130824T>A (n.946-130824T>A) | |
6 | g.44311066T>C | CA364340899 | AARS2,POLR1C | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.855+3424T>C n.712A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.946-130824T>C (n.946-130824T>C) | |
6 | g.44311066T>G | CA364340900 | AARS2,POLR1C | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.855+3424T>G n.712A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.946-130824T>G (n.946-130824T>G) | |
6 | g.44311067A>C | CA364340902 | AARS2,POLR1C | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.855+3425A>C n.711T>G c.-343T>G (n.-343T>G) c.946-130823A>C (n.946-130823A>C) | |
6 | g.44311067A>G | CA364340903 | AARS2,POLR1C | c.676T>C (p.Tyr226His) c.855+3425A>G n.711T>C c.-343T>C (n.-343T>C) c.946-130823A>G (n.946-130823A>G) | |
6 | g.44311067A>T | CA364340904 | AARS2,POLR1C | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.855+3425A>T n.711T>A c.-343T>A (n.-343T>A) c.946-130823A>T (n.946-130823A>T) | |
6 | g.44311068G>A | CA450391386 | AARS2,POLR1C | c.675C>T (p.His225=) c.855+3426G>A n.710C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.946-130822G>A (n.946-130822G>A) | |
6 | g.44311068G>C | CA364340905 | AARS2,POLR1C | c.675C>G (p.His225Gln) c.855+3426G>C n.710C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.946-130822G>C (n.946-130822G>C) | |
6 | g.44311068G>T | CA364340906 | AARS2,POLR1C | c.675C>A (p.His225Gln) c.855+3426G>T n.710C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.946-130822G>T (n.946-130822G>T) | |
6 | g.44311069T>A | CA364340907 | AARS2,POLR1C | c.674A>T (p.His225Leu) c.855+3427T>A n.709A>T c.-345A>T (n.-345A>T) c.946-130821T>A (n.946-130821T>A) | |
6 | g.44311069T>C | CA364340909 | AARS2,POLR1C | c.674A>G (p.His225Arg) c.855+3427T>C n.709A>G c.-345A>G (n.-345A>G) c.946-130821T>C (n.946-130821T>C) | |
6 | g.44311069T>G | CA364340908 | AARS2,POLR1C | c.674A>C (p.His225Pro) c.855+3427T>G n.709A>C c.-345A>C (n.-345A>C) c.946-130821T>G (n.946-130821T>G) | |
6 | g.44311070G>A | CA3834576 | AARS2,POLR1C | c.673C>T (p.His225Tyr) c.855+3428G>A n.708C>T c.-346C>T (n.-346C>T) c.946-130820G>A (n.946-130820G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311070G>C | CA364340910 | AARS2,POLR1C | c.673C>G (p.His225Asp) c.855+3428G>C n.708C>G c.-346C>G (n.-346C>G) c.946-130820G>C (n.946-130820G>C) |