Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311036_44311058delCA567154592AARS2,POLR1Cc.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?)
c.855+3394_855+3416del
n.726_748del
c.-328_-306del (n.-328_-306del)
c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311053A>CCA450391359AARS2,POLR1Cc.690T>G (p.Gly230=)
c.855+3411A>C
n.725T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.946-130837A>C (n.946-130837A>C)
6g.44311053A>GCA450391360AARS2,POLR1Cc.690T>C (p.Gly230=)
c.855+3411A>G
n.725T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.946-130837A>G (n.946-130837A>G)
6g.44311053A>TCA450391361AARS2,POLR1Cc.690T>A (p.Gly230=)
c.855+3411A>T
n.725T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.946-130837A>T (n.946-130837A>T)
6g.44311054C>ACA364340875AARS2,POLR1Cc.689G>T (p.Gly230Val)
c.855+3412C>A
n.724G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.946-130836C>A (n.946-130836C>A)
 COSMIC
6g.44311054C>GCA364340876AARS2,POLR1Cc.689G>C (p.Gly230Ala)
c.855+3412C>G
n.724G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.946-130836C>G (n.946-130836C>G)
6g.44311054C>TCA364340877AARS2,POLR1Cc.689G>A (p.Gly230Asp)
c.855+3412C>T
n.724G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.946-130836C>T (n.946-130836C>T)
6g.44311055C>ACA364340879AARS2,POLR1Cc.688G>T (p.Gly230Cys)
c.855+3413C>A
n.723G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.946-130835C>A (n.946-130835C>A)
6g.44311055C>GCA364340880AARS2,POLR1Cc.688G>C (p.Gly230Arg)
c.855+3413C>G
n.723G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.946-130835C>G (n.946-130835C>G)
6g.44311055C>TCA364340878AARS2,POLR1Cc.688G>A (p.Gly230Ser)
c.855+3413C>T
n.723G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.946-130835C>T (n.946-130835C>T)
6g.44311056A=CA1624928720AARS2,POLR1Cc.687T= (p.Ala229=)
c.855+3414A=
n.722T=
c.-332T= (n.-332T=)
c.946-130834A= (n.946-130834A=)
6g.44311056A>CCA450391365AARS2,POLR1Cc.687T>G (p.Ala229=)
c.855+3414A>C
n.722T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.946-130834A>C (n.946-130834A>C)
6g.44311056A>GCA450391366AARS2,POLR1Cc.687T>C (p.Ala229=)
c.855+3414A>G
n.722T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.946-130834A>G (n.946-130834A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311056A>TCA450391364AARS2,POLR1Cc.687T>A (p.Ala229=)
c.855+3414A>T
n.722T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.946-130834A>T (n.946-130834A>T)
6g.44311057G>ACA364340881AARS2,POLR1Cc.686C>T (p.Ala229Val)
c.855+3415G>A
n.721C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.946-130833G>A (n.946-130833G>A)
6g.44311057G>CCA364340882AARS2,POLR1Cc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.855+3415G>C
n.721C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.946-130833G>C (n.946-130833G>C)
6g.44311057G>TCA364340883AARS2,POLR1Cc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.855+3415G>T
n.721C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.946-130833G>T (n.946-130833G>T)
6g.44311058C>ACA364340884AARS2,POLR1Cc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.855+3416C>A
n.720G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.946-130832C>A (n.946-130832C>A)
6g.44311058C=CA1624928725AARS2,POLR1Cc.685G= (p.Ala229=)
c.855+3416C=
n.720G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.946-130832C= (n.946-130832C=)
6g.44311058C>GCA3834572AARS2,POLR1Cc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.855+3416C>G
n.720G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.946-130832C>G (n.946-130832C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311058C>TCA364340885AARS2,POLR1Cc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.855+3416C>T
n.720G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.946-130832C>T (n.946-130832C>T)
6g.44311059A>CCA450391371AARS2,POLR1Cc.684T>G (p.Leu228=)
c.855+3417A>C
n.719T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.946-130831A>C (n.946-130831A>C)
6g.44311059A>GCA450391370AARS2,POLR1Cc.684T>C (p.Leu228=)
c.855+3417A>G
n.719T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.946-130831A>G (n.946-130831A>G)
6g.44311059A>TCA450391369AARS2,POLR1Cc.684T>A (p.Leu228=)
c.855+3417A>T
n.719T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.946-130831A>T (n.946-130831A>T)
6g.44311060A>CCA364340888AARS2,POLR1Cc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.855+3418A>C
n.718T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.946-130830A>C (n.946-130830A>C)
6g.44311060A>GCA364340886AARS2,POLR1Cc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.855+3418A>G
n.718T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.946-130830A>G (n.946-130830A>G)
 gnomAD v4
6g.44311060A>TCA364340887AARS2,POLR1Cc.683T>A (p.Leu228His)
c.855+3418A>T
n.718T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.946-130830A>T (n.946-130830A>T)
6g.44311061G>ACA3834573AARS2,POLR1Cc.682C>T (p.Leu228Phe)
c.855+3419G>A
n.717C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.946-130829G>A (n.946-130829G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311061G>CCA364340889AARS2,POLR1Cc.682C>G (p.Leu228Val)
c.855+3419G>C
n.717C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.946-130829G>C (n.946-130829G>C)
6g.44311061G=CA1624928728AARS2,POLR1Cc.682C= (p.Leu228=)
c.855+3419G=
n.717C=
c.-337C= (n.-337C=)
c.946-130829G= (n.946-130829G=)
6g.44311061G>TCA364340890AARS2,POLR1Cc.682C>A (p.Leu228Ile)
c.855+3419G>T
n.717C>A
c.-337C>A (n.-337C>A)
c.946-130829G>T (n.946-130829G>T)
6g.44311062G>ACA450391375AARS2,POLR1Cc.681C>T (p.Asp227=)
c.855+3420G>A
n.716C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.946-130828G>A (n.946-130828G>A)
6g.44311062G>CCA364340891AARS2,POLR1Cc.681C>G (p.Asp227Glu)
c.855+3420G>C
n.716C>G
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.946-130828G>C (n.946-130828G>C)
6g.44311062G>TCA364340892AARS2,POLR1Cc.681C>A (p.Asp227Glu)
c.855+3420G>T
n.716C>A
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.946-130828G>T (n.946-130828G>T)
6g.44311063T>ACA364340895AARS2,POLR1Cc.680A>T (p.Asp227Val)
c.855+3421T>A
n.715A>T
c.-339A>T (n.-339A>T)
c.946-130827T>A (n.946-130827T>A)
6g.44311063T>CCA364340893AARS2,POLR1Cc.680A>G (p.Asp227Gly)
c.855+3421T>C
n.715A>G
c.-339A>G (n.-339A>G)
c.946-130827T>C (n.946-130827T>C)
6g.44311063T>GCA364340894AARS2,POLR1Cc.680A>C (p.Asp227Ala)
c.855+3421T>G
n.715A>C
c.-339A>C (n.-339A>C)
c.946-130827T>G (n.946-130827T>G)
6g.44311064C>ACA3834575AARS2,POLR1Cc.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.855+3422C>A
n.714G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.946-130826C>A (n.946-130826C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311064C=CA1624928736AARS2,POLR1Cc.679G= (p.Asp227=)
c.855+3422C=
n.714G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.946-130826C= (n.946-130826C=)
6g.44311064C>GCA364340896AARS2,POLR1Cc.679G>C (p.Asp227His)
c.855+3422C>G
n.714G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.946-130826C>G (n.946-130826C>G)
 dbSNP
6g.44311064C>TCA3834574AARS2,POLR1Cc.679G>A (p.Asp227Asn)
c.855+3422C>T
n.714G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.946-130826C>T (n.946-130826C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311065G>ACA289195AARS2,POLR1Cc.678C>T (p.Tyr226=)
c.855+3423G>A
n.713C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.946-130825G>A (n.946-130825G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44311065G>CCA364340897AARS2,POLR1Cc.678C>G (p.Tyr226Ter)
c.855+3423G>C
n.713C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.946-130825G>C (n.946-130825G>C)
6g.44311065G=CA1624928740AARS2,POLR1Cc.678C= (p.Tyr226=)
c.855+3423G=
n.713C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.946-130825G= (n.946-130825G=)
6g.44311065G>TCA364340898AARS2,POLR1Cc.678C>A (p.Tyr226Ter)
c.855+3423G>T
n.713C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.946-130825G>T (n.946-130825G>T)
6g.44311066T>ACA364340901AARS2,POLR1Cc.677A>T (p.Tyr226Phe)
c.855+3424T>A
n.712A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.946-130824T>A (n.946-130824T>A)
6g.44311066T>CCA364340899AARS2,POLR1Cc.677A>G (p.Tyr226Cys)
c.855+3424T>C
n.712A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.946-130824T>C (n.946-130824T>C)
6g.44311066T>GCA364340900AARS2,POLR1Cc.677A>C (p.Tyr226Ser)
c.855+3424T>G
n.712A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.946-130824T>G (n.946-130824T>G)
6g.44311067A>CCA364340902AARS2,POLR1Cc.676T>G (p.Tyr226Asp)
c.855+3425A>C
n.711T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.946-130823A>C (n.946-130823A>C)
6g.44311067A>GCA364340903AARS2,POLR1Cc.676T>C (p.Tyr226His)
c.855+3425A>G
n.711T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.946-130823A>G (n.946-130823A>G)

Number of alleles fetched