Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44311029_44311052delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC | CA1624928659 | AARS2,POLR1C | c.691_714delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (p.Gly231=) c.855+3387_855+3410delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC n.726_749delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA c.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (n.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA) c.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC (n.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC) | |
6 | g.44311036_44311058del | CA567154592 | AARS2,POLR1C | c.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?) c.855+3394_855+3416del n.726_748del c.-328_-306del (n.-328_-306del) c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311050C>A | CA138394054 | AARS2,POLR1C | c.693G>T (p.Gly231=) c.855+3408C>A n.728G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.946-130840C>A (n.946-130840C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311050C= | CA1624928713 | AARS2,POLR1C | c.693G= (p.Gly231=) c.855+3408C= n.728G= c.-326G= (n.-326G=) c.946-130840C= (n.946-130840C=) | |
6 | g.44311050C>G | CA450391356 | AARS2,POLR1C | c.693G>C (p.Gly231=) c.855+3408C>G n.728G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.946-130840C>G (n.946-130840C>G) | |
6 | g.44311050C>T | CA450391357 | AARS2,POLR1C | c.693G>A (p.Gly231=) c.855+3408C>T n.728G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.946-130840C>T (n.946-130840C>T) | |
6 | g.44311051C>A | CA364340869 | AARS2,POLR1C | c.692G>T (p.Gly231Val) c.855+3409C>A n.727G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.946-130839C>A (n.946-130839C>A) | |
6 | g.44311051C>G | CA364340870 | AARS2,POLR1C | c.692G>C (p.Gly231Ala) c.855+3409C>G n.727G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.946-130839C>G (n.946-130839C>G) | |
6 | g.44311051C>T | CA364340871 | AARS2,POLR1C | c.692G>A (p.Gly231Glu) c.855+3409C>T n.727G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.946-130839C>T (n.946-130839C>T) | |
6 | g.44311052C>A | CA364340872 | AARS2,POLR1C | c.691G>T (p.Gly231Trp) c.855+3410C>A n.726G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.946-130838C>A (n.946-130838C>A) | |
6 | g.44311052C= | CA1624928717 | AARS2,POLR1C | c.691G= (p.Gly231=) c.855+3410C= n.726G= c.-328G= (n.-328G=) c.946-130838C= (n.946-130838C=) | |
6 | g.44311052C>G | CA364340873 | AARS2,POLR1C | c.691G>C (p.Gly231Arg) c.855+3410C>G n.726G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.946-130838C>G (n.946-130838C>G) | |
6 | g.44311052C>T | CA364340874 | AARS2,POLR1C | c.691G>A (p.Gly231Arg) c.855+3410C>T n.726G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.946-130838C>T (n.946-130838C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311053A>C | CA450391359 | AARS2,POLR1C | c.690T>G (p.Gly230=) c.855+3411A>C n.725T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.946-130837A>C (n.946-130837A>C) | |
6 | g.44311053A>G | CA450391360 | AARS2,POLR1C | c.690T>C (p.Gly230=) c.855+3411A>G n.725T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.946-130837A>G (n.946-130837A>G) | |
6 | g.44311053A>T | CA450391361 | AARS2,POLR1C | c.690T>A (p.Gly230=) c.855+3411A>T n.725T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.946-130837A>T (n.946-130837A>T) | |
6 | g.44311054C>A | CA364340875 | AARS2,POLR1C | c.689G>T (p.Gly230Val) c.855+3412C>A n.724G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.946-130836C>A (n.946-130836C>A) | COSMIC |
6 | g.44311054C>G | CA364340876 | AARS2,POLR1C | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.855+3412C>G n.724G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.946-130836C>G (n.946-130836C>G) | |
6 | g.44311054C>T | CA364340877 | AARS2,POLR1C | c.689G>A (p.Gly230Asp) c.855+3412C>T n.724G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.946-130836C>T (n.946-130836C>T) | |
6 | g.44311055C>A | CA364340879 | AARS2,POLR1C | c.688G>T (p.Gly230Cys) c.855+3413C>A n.723G>T c.-331G>T (n.-331G>T) c.946-130835C>A (n.946-130835C>A) | |
6 | g.44311055C>G | CA364340880 | AARS2,POLR1C | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.855+3413C>G n.723G>C c.-331G>C (n.-331G>C) c.946-130835C>G (n.946-130835C>G) | |
6 | g.44311055C>T | CA364340878 | AARS2,POLR1C | c.688G>A (p.Gly230Ser) c.855+3413C>T n.723G>A c.-331G>A (n.-331G>A) c.946-130835C>T (n.946-130835C>T) | |
6 | g.44311056A= | CA1624928720 | AARS2,POLR1C | c.687T= (p.Ala229=) c.855+3414A= n.722T= c.-332T= (n.-332T=) c.946-130834A= (n.946-130834A=) | |
6 | g.44311056A>C | CA450391365 | AARS2,POLR1C | c.687T>G (p.Ala229=) c.855+3414A>C n.722T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.946-130834A>C (n.946-130834A>C) | |
6 | g.44311056A>G | CA450391366 | AARS2,POLR1C | c.687T>C (p.Ala229=) c.855+3414A>G n.722T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.946-130834A>G (n.946-130834A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44311056A>T | CA450391364 | AARS2,POLR1C | c.687T>A (p.Ala229=) c.855+3414A>T n.722T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.946-130834A>T (n.946-130834A>T) | |
6 | g.44311057G>A | CA364340881 | AARS2,POLR1C | c.686C>T (p.Ala229Val) c.855+3415G>A n.721C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.946-130833G>A (n.946-130833G>A) | |
6 | g.44311057G>C | CA364340882 | AARS2,POLR1C | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.855+3415G>C n.721C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.946-130833G>C (n.946-130833G>C) | |
6 | g.44311057G>T | CA364340883 | AARS2,POLR1C | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.855+3415G>T n.721C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.946-130833G>T (n.946-130833G>T) | |
6 | g.44311058C>A | CA364340884 | AARS2,POLR1C | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.855+3416C>A n.720G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.946-130832C>A (n.946-130832C>A) | |
6 | g.44311058C= | CA1624928725 | AARS2,POLR1C | c.685G= (p.Ala229=) c.855+3416C= n.720G= c.-334G= (n.-334G=) c.946-130832C= (n.946-130832C=) | |
6 | g.44311058C>G | CA3834572 | AARS2,POLR1C | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.855+3416C>G n.720G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.946-130832C>G (n.946-130832C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311058C>T | CA364340885 | AARS2,POLR1C | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.855+3416C>T n.720G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.946-130832C>T (n.946-130832C>T) | |
6 | g.44311059A>C | CA450391371 | AARS2,POLR1C | c.684T>G (p.Leu228=) c.855+3417A>C n.719T>G c.-335T>G (n.-335T>G) c.946-130831A>C (n.946-130831A>C) | |
6 | g.44311059A>G | CA450391370 | AARS2,POLR1C | c.684T>C (p.Leu228=) c.855+3417A>G n.719T>C c.-335T>C (n.-335T>C) c.946-130831A>G (n.946-130831A>G) | |
6 | g.44311059A>T | CA450391369 | AARS2,POLR1C | c.684T>A (p.Leu228=) c.855+3417A>T n.719T>A c.-335T>A (n.-335T>A) c.946-130831A>T (n.946-130831A>T) | |
6 | g.44311060A>C | CA364340888 | AARS2,POLR1C | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.855+3418A>C n.718T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.946-130830A>C (n.946-130830A>C) | |
6 | g.44311060A>G | CA364340886 | AARS2,POLR1C | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.855+3418A>G n.718T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.946-130830A>G (n.946-130830A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44311060A>T | CA364340887 | AARS2,POLR1C | c.683T>A (p.Leu228His) c.855+3418A>T n.718T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.946-130830A>T (n.946-130830A>T) | |
6 | g.44311061G>A | CA3834573 | AARS2,POLR1C | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.855+3419G>A n.717C>T c.-337C>T (n.-337C>T) c.946-130829G>A (n.946-130829G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44311061G>C | CA364340889 | AARS2,POLR1C | c.682C>G (p.Leu228Val) c.855+3419G>C n.717C>G c.-337C>G (n.-337C>G) c.946-130829G>C (n.946-130829G>C) | |
6 | g.44311061G= | CA1624928728 | AARS2,POLR1C | c.682C= (p.Leu228=) c.855+3419G= n.717C= c.-337C= (n.-337C=) c.946-130829G= (n.946-130829G=) | |
6 | g.44311061G>T | CA364340890 | AARS2,POLR1C | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.855+3419G>T n.717C>A c.-337C>A (n.-337C>A) c.946-130829G>T (n.946-130829G>T) | |
6 | g.44311062G>A | CA450391375 | AARS2,POLR1C | c.681C>T (p.Asp227=) c.855+3420G>A n.716C>T c.-338C>T (n.-338C>T) c.946-130828G>A (n.946-130828G>A) | |
6 | g.44311062G>C | CA364340891 | AARS2,POLR1C | c.681C>G (p.Asp227Glu) c.855+3420G>C n.716C>G c.-338C>G (n.-338C>G) c.946-130828G>C (n.946-130828G>C) | |
6 | g.44311062G>T | CA364340892 | AARS2,POLR1C | c.681C>A (p.Asp227Glu) c.855+3420G>T n.716C>A c.-338C>A (n.-338C>A) c.946-130828G>T (n.946-130828G>T) | |
6 | g.44311063T>A | CA364340895 | AARS2,POLR1C | c.680A>T (p.Asp227Val) c.855+3421T>A n.715A>T c.-339A>T (n.-339A>T) c.946-130827T>A (n.946-130827T>A) | |
6 | g.44311063T>C | CA364340893 | AARS2,POLR1C | c.680A>G (p.Asp227Gly) c.855+3421T>C n.715A>G c.-339A>G (n.-339A>G) c.946-130827T>C (n.946-130827T>C) | |
6 | g.44311063T>G | CA364340894 | AARS2,POLR1C | c.680A>C (p.Asp227Ala) c.855+3421T>G n.715A>C c.-339A>C (n.-339A>C) c.946-130827T>G (n.946-130827T>G) | |
6 | g.44311064C>A | CA3834575 | AARS2,POLR1C | c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.855+3422C>A n.714G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.946-130826C>A (n.946-130826C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |