Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311029_44311052delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCCCA1624928659AARS2,POLR1Cc.691_714delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (p.Gly231=)
c.855+3387_855+3410delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC
n.726_749delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA
c.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (n.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA)
c.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC (n.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC)
6g.44311036_44311058delCA567154592AARS2,POLR1Cc.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?)
c.855+3394_855+3416del
n.726_748del
c.-328_-306del (n.-328_-306del)
c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311048A=CA1624928707AARS2,POLR1Cc.695T= (p.Val232=)
c.855+3406A=
n.730T=
c.-324T= (n.-324T=)
c.946-130842A= (n.946-130842A=)
6g.44311048A>CCA364340865AARS2,POLR1Cc.695T>G (p.Val232Gly)
c.855+3406A>C
n.730T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.946-130842A>C (n.946-130842A>C)
 dbSNP
6g.44311048A>GCA364340863AARS2,POLR1Cc.695T>C (p.Val232Ala)
c.855+3406A>G
n.730T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.946-130842A>G (n.946-130842A>G)
6g.44311048A>TCA364340864AARS2,POLR1Cc.695T>A (p.Val232Glu)
c.855+3406A>T
n.730T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.946-130842A>T (n.946-130842A>T)
6g.44311049C>ACA364340866AARS2,POLR1Cc.694G>T (p.Val232Leu)
c.855+3407C>A
n.729G>T
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.946-130841C>A (n.946-130841C>A)
6g.44311049C=CA1624928710AARS2,POLR1Cc.694G= (p.Val232=)
c.855+3407C=
n.729G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.946-130841C= (n.946-130841C=)
6g.44311049C>GCA364340867AARS2,POLR1Cc.694G>C (p.Val232Leu)
c.855+3407C>G
n.729G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.946-130841C>G (n.946-130841C>G)
 dbSNP
6g.44311049C>TCA364340868AARS2,POLR1Cc.694G>A (p.Val232Met)
c.855+3407C>T
n.729G>A
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.946-130841C>T (n.946-130841C>T)
6g.44311050C>ACA138394054AARS2,POLR1Cc.693G>T (p.Gly231=)
c.855+3408C>A
n.728G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
c.946-130840C>A (n.946-130840C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311050C=CA1624928713AARS2,POLR1Cc.693G= (p.Gly231=)
c.855+3408C=
n.728G=
c.-326G= (n.-326G=)
c.946-130840C= (n.946-130840C=)
6g.44311050C>GCA450391356AARS2,POLR1Cc.693G>C (p.Gly231=)
c.855+3408C>G
n.728G>C
c.-326G>C (n.-326G>C)
c.946-130840C>G (n.946-130840C>G)
6g.44311050C>TCA450391357AARS2,POLR1Cc.693G>A (p.Gly231=)
c.855+3408C>T
n.728G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
c.946-130840C>T (n.946-130840C>T)
6g.44311051C>ACA364340869AARS2,POLR1Cc.692G>T (p.Gly231Val)
c.855+3409C>A
n.727G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.946-130839C>A (n.946-130839C>A)
6g.44311051C>GCA364340870AARS2,POLR1Cc.692G>C (p.Gly231Ala)
c.855+3409C>G
n.727G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
c.946-130839C>G (n.946-130839C>G)
6g.44311051C>TCA364340871AARS2,POLR1Cc.692G>A (p.Gly231Glu)
c.855+3409C>T
n.727G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.946-130839C>T (n.946-130839C>T)
6g.44311052C>ACA364340872AARS2,POLR1Cc.691G>T (p.Gly231Trp)
c.855+3410C>A
n.726G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.946-130838C>A (n.946-130838C>A)
6g.44311052C=CA1624928717AARS2,POLR1Cc.691G= (p.Gly231=)
c.855+3410C=
n.726G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.946-130838C= (n.946-130838C=)
6g.44311052C>GCA364340873AARS2,POLR1Cc.691G>C (p.Gly231Arg)
c.855+3410C>G
n.726G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.946-130838C>G (n.946-130838C>G)
6g.44311052C>TCA364340874AARS2,POLR1Cc.691G>A (p.Gly231Arg)
c.855+3410C>T
n.726G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.946-130838C>T (n.946-130838C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311053A>CCA450391359AARS2,POLR1Cc.690T>G (p.Gly230=)
c.855+3411A>C
n.725T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
c.946-130837A>C (n.946-130837A>C)
6g.44311053A>GCA450391360AARS2,POLR1Cc.690T>C (p.Gly230=)
c.855+3411A>G
n.725T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
c.946-130837A>G (n.946-130837A>G)
6g.44311053A>TCA450391361AARS2,POLR1Cc.690T>A (p.Gly230=)
c.855+3411A>T
n.725T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
c.946-130837A>T (n.946-130837A>T)
6g.44311054C>ACA364340875AARS2,POLR1Cc.689G>T (p.Gly230Val)
c.855+3412C>A
n.724G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.946-130836C>A (n.946-130836C>A)
 COSMIC
6g.44311054C>GCA364340876AARS2,POLR1Cc.689G>C (p.Gly230Ala)
c.855+3412C>G
n.724G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.946-130836C>G (n.946-130836C>G)
6g.44311054C>TCA364340877AARS2,POLR1Cc.689G>A (p.Gly230Asp)
c.855+3412C>T
n.724G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.946-130836C>T (n.946-130836C>T)
6g.44311055C>ACA364340879AARS2,POLR1Cc.688G>T (p.Gly230Cys)
c.855+3413C>A
n.723G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.946-130835C>A (n.946-130835C>A)
6g.44311055C>GCA364340880AARS2,POLR1Cc.688G>C (p.Gly230Arg)
c.855+3413C>G
n.723G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.946-130835C>G (n.946-130835C>G)
6g.44311055C>TCA364340878AARS2,POLR1Cc.688G>A (p.Gly230Ser)
c.855+3413C>T
n.723G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.946-130835C>T (n.946-130835C>T)
6g.44311056A=CA1624928720AARS2,POLR1Cc.687T= (p.Ala229=)
c.855+3414A=
n.722T=
c.-332T= (n.-332T=)
c.946-130834A= (n.946-130834A=)
6g.44311056A>CCA450391365AARS2,POLR1Cc.687T>G (p.Ala229=)
c.855+3414A>C
n.722T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
c.946-130834A>C (n.946-130834A>C)
6g.44311056A>GCA450391366AARS2,POLR1Cc.687T>C (p.Ala229=)
c.855+3414A>G
n.722T>C
c.-332T>C (n.-332T>C)
c.946-130834A>G (n.946-130834A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311056A>TCA450391364AARS2,POLR1Cc.687T>A (p.Ala229=)
c.855+3414A>T
n.722T>A
c.-332T>A (n.-332T>A)
c.946-130834A>T (n.946-130834A>T)
6g.44311057G>ACA364340881AARS2,POLR1Cc.686C>T (p.Ala229Val)
c.855+3415G>A
n.721C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.946-130833G>A (n.946-130833G>A)
6g.44311057G>CCA364340882AARS2,POLR1Cc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.855+3415G>C
n.721C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.946-130833G>C (n.946-130833G>C)
6g.44311057G>TCA364340883AARS2,POLR1Cc.686C>A (p.Ala229Asp)
c.855+3415G>T
n.721C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.946-130833G>T (n.946-130833G>T)
6g.44311058C>ACA364340884AARS2,POLR1Cc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.855+3416C>A
n.720G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.946-130832C>A (n.946-130832C>A)
6g.44311058C=CA1624928725AARS2,POLR1Cc.685G= (p.Ala229=)
c.855+3416C=
n.720G=
c.-334G= (n.-334G=)
c.946-130832C= (n.946-130832C=)
6g.44311058C>GCA3834572AARS2,POLR1Cc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.855+3416C>G
n.720G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.946-130832C>G (n.946-130832C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311058C>TCA364340885AARS2,POLR1Cc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.855+3416C>T
n.720G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.946-130832C>T (n.946-130832C>T)
6g.44311059A>CCA450391371AARS2,POLR1Cc.684T>G (p.Leu228=)
c.855+3417A>C
n.719T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.946-130831A>C (n.946-130831A>C)
6g.44311059A>GCA450391370AARS2,POLR1Cc.684T>C (p.Leu228=)
c.855+3417A>G
n.719T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.946-130831A>G (n.946-130831A>G)
6g.44311059A>TCA450391369AARS2,POLR1Cc.684T>A (p.Leu228=)
c.855+3417A>T
n.719T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.946-130831A>T (n.946-130831A>T)
6g.44311060A>CCA364340888AARS2,POLR1Cc.683T>G (p.Leu228Arg)
c.855+3418A>C
n.718T>G
c.-336T>G (n.-336T>G)
c.946-130830A>C (n.946-130830A>C)
6g.44311060A>GCA364340886AARS2,POLR1Cc.683T>C (p.Leu228Pro)
c.855+3418A>G
n.718T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
c.946-130830A>G (n.946-130830A>G)
 gnomAD v4
6g.44311060A>TCA364340887AARS2,POLR1Cc.683T>A (p.Leu228His)
c.855+3418A>T
n.718T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
c.946-130830A>T (n.946-130830A>T)
6g.44311061G>ACA3834573AARS2,POLR1Cc.682C>T (p.Leu228Phe)
c.855+3419G>A
n.717C>T
c.-337C>T (n.-337C>T)
c.946-130829G>A (n.946-130829G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311061G>CCA364340889AARS2,POLR1Cc.682C>G (p.Leu228Val)
c.855+3419G>C
n.717C>G
c.-337C>G (n.-337C>G)
c.946-130829G>C (n.946-130829G>C)
6g.44311061G=CA1624928728AARS2,POLR1Cc.682C= (p.Leu228=)
c.855+3419G=
n.717C=
c.-337C= (n.-337C=)
c.946-130829G= (n.946-130829G=)

Number of alleles fetched