Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311023_44311033delCA2678954156AARS2,POLR1Cc.713_723del (p.Val238GlufsTer?)
c.855+3381_855+3391del
n.748_758del
c.-306_-296del (n.-306_-296del)
c.946-130867_946-130857del (n.946-130867_946-130857del)
 gnomAD v4
6g.44311021C>ACA364340812AARS2,POLR1Cc.722G>T (p.Trp241Leu)
c.855+3379C>A
n.757G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.946-130869C>A (n.946-130869C>A)
6g.44311021C>GCA364340810AARS2,POLR1Cc.722G>C (p.Trp241Ser)
c.855+3379C>G
n.757G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.946-130869C>G (n.946-130869C>G)
6g.44311021C>TCA364340811AARS2,POLR1Cc.722G>A (p.Trp241Ter)
c.855+3379C>T
n.757G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.946-130869C>T (n.946-130869C>T)
6g.44311022A>CCA364340813AARS2,POLR1Cc.721T>G (p.Trp241Gly)
c.855+3380A>C
n.756T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.946-130868A>C (n.946-130868A>C)
6g.44311022A>GCA364340814AARS2,POLR1Cc.721T>C (p.Trp241Arg)
c.855+3380A>G
n.756T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.946-130868A>G (n.946-130868A>G)
6g.44311022A>TCA364340815AARS2,POLR1Cc.721T>A (p.Trp241Arg)
c.855+3380A>T
n.756T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.946-130868A>T (n.946-130868A>T)
6g.44311023A=CA1624928639AARS2,POLR1Cc.720T= (p.Leu240=)
c.855+3381A=
n.755T=
c.-299T= (n.-299T=)
c.946-130867A= (n.946-130867A=)
6g.44311023A>CCA450391314AARS2,POLR1Cc.720T>G (p.Leu240=)
c.855+3381A>C
n.755T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.946-130867A>C (n.946-130867A>C)
6g.44311023A>GCA450391315AARS2,POLR1Cc.720T>C (p.Leu240=)
c.855+3381A>G
n.755T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.946-130867A>G (n.946-130867A>G)
 dbSNP
6g.44311023A>TCA450391316AARS2,POLR1Cc.720T>A (p.Leu240=)
c.855+3381A>T
n.755T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.946-130867A>T (n.946-130867A>T)
6g.44311024A>CCA364340816AARS2,POLR1Cc.719T>G (p.Leu240Arg)
c.855+3382A>C
n.754T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
c.946-130866A>C (n.946-130866A>C)
6g.44311024A>GCA364340817AARS2,POLR1Cc.719T>C (p.Leu240Pro)
c.855+3382A>G
n.754T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
c.946-130866A>G (n.946-130866A>G)
6g.44311024A>TCA364340818AARS2,POLR1Cc.719T>A (p.Leu240His)
c.855+3382A>T
n.754T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
c.946-130866A>T (n.946-130866A>T)
6g.44311025G>ACA364340820AARS2,POLR1Cc.718C>T (p.Leu240Phe)
c.855+3383G>A
n.753C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.946-130865G>A (n.946-130865G>A)
6g.44311025G>CCA364340821AARS2,POLR1Cc.718C>G (p.Leu240Val)
c.855+3383G>C
n.753C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.946-130865G>C (n.946-130865G>C)
6g.44311025G=CA1624928643AARS2,POLR1Cc.718C= (p.Leu240=)
c.855+3383G=
n.753C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.946-130865G= (n.946-130865G=)
6g.44311025G>TCA364340819AARS2,POLR1Cc.718C>A (p.Leu240Ile)
c.855+3383G>T
n.753C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.946-130865G>T (n.946-130865G>T)
 dbSNP
6g.44311026C>ACA364340822AARS2,POLR1Cc.717G>T (p.Glu239Asp)
c.855+3384C>A
n.752G>T
c.-302G>T (n.-302G>T)
c.946-130864C>A (n.946-130864C>A)
6g.44311026C=CA1624928646AARS2,POLR1Cc.717G= (p.Glu239=)
c.855+3384C=
n.752G=
c.-302G= (n.-302G=)
c.946-130864C= (n.946-130864C=)
6g.44311026C>GCA3834568AARS2,POLR1Cc.717G>C (p.Glu239Asp)
c.855+3384C>G
n.752G>C
c.-302G>C (n.-302G>C)
c.946-130864C>G (n.946-130864C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311026C>TCA450391317AARS2,POLR1Cc.717G>A (p.Glu239=)
c.855+3384C>T
n.752G>A
c.-302G>A (n.-302G>A)
c.946-130864C>T (n.946-130864C>T)
6g.44311027T>ACA364340823AARS2,POLR1Cc.716A>T (p.Glu239Val)
c.855+3385T>A
n.751A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.946-130863T>A (n.946-130863T>A)
6g.44311027T>CCA364340824AARS2,POLR1Cc.716A>G (p.Glu239Gly)
c.855+3385T>C
n.751A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.946-130863T>C (n.946-130863T>C)
6g.44311027T>GCA364340825AARS2,POLR1Cc.716A>C (p.Glu239Ala)
c.855+3385T>G
n.751A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.946-130863T>G (n.946-130863T>G)
6g.44311028C>ACA364340826AARS2,POLR1Cc.715G>T (p.Glu239Ter)
c.855+3386C>A
n.750G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.946-130862C>A (n.946-130862C>A)
6g.44311028C>GCA364340827AARS2,POLR1Cc.715G>C (p.Glu239Gln)
c.855+3386C>G
n.750G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.946-130862C>G (n.946-130862C>G)
6g.44311028C>TCA364340828AARS2,POLR1Cc.715G>A (p.Glu239Lys)
c.855+3386C>T
n.750G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.946-130862C>T (n.946-130862C>T)
6g.44311029T>ACA450391321AARS2,POLR1Cc.714A>T (p.Val238=)
c.855+3387T>A
n.749A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.946-130861T>A (n.946-130861T>A)
6g.44311029T>CCA450391322AARS2,POLR1Cc.714A>G (p.Val238=)
c.855+3387T>C
n.749A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.946-130861T>C (n.946-130861T>C)
 dbSNP
6g.44311029T>GCA450391323AARS2,POLR1Cc.714A>C (p.Val238=)
c.855+3387T>G
n.749A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.946-130861T>G (n.946-130861T>G)
 dbSNP
6g.44311029T=CA1624928656AARS2,POLR1Cc.714A= (p.Val238=)
c.855+3387T=
n.749A=
c.-305A= (n.-305A=)
c.946-130861T= (n.946-130861T=)
6g.44311029_44311052delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCCCA1624928659AARS2,POLR1Cc.691_714delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (p.Gly231=)
c.855+3387_855+3410delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC
n.726_749delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA
c.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA (n.-328_-305delinsGGGGTGGGAGCCCCCCAGCTGGTA)
c.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC (n.946-130861_946-130838delinsTACCAGCTGGGGGGCTCCCACCCC)
6g.44311030A>CCA364340829AARS2,POLR1Cc.713T>G (p.Val238Gly)
c.855+3388A>C
n.748T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.946-130860A>C (n.946-130860A>C)
6g.44311030A>GCA364340831AARS2,POLR1Cc.713T>C (p.Val238Ala)
c.855+3388A>G
n.748T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.946-130860A>G (n.946-130860A>G)
6g.44311030A>TCA364340830AARS2,POLR1Cc.713T>A (p.Val238Glu)
c.855+3388A>T
n.748T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.946-130860A>T (n.946-130860A>T)
6g.44311036_44311058delCA567154592AARS2,POLR1Cc.691_713del (p.Gly231ArgfsTer?)
c.855+3394_855+3416del
n.726_748del
c.-328_-306del (n.-328_-306del)
c.946-130854_946-130832del (n.946-130854_946-130832del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311031C>ACA3834569AARS2,POLR1Cc.712G>T (p.Val238Leu)
c.855+3389C>A
n.747G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.946-130859C>A (n.946-130859C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311031C=CA1624928663AARS2,POLR1Cc.712G= (p.Val238=)
c.855+3389C=
n.747G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.946-130859C= (n.946-130859C=)
6g.44311031C>GCA364340832AARS2,POLR1Cc.712G>C (p.Val238Leu)
c.855+3389C>G
n.747G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.946-130859C>G (n.946-130859C>G)
6g.44311031C>TCA364340833AARS2,POLR1Cc.712G>A (p.Val238Ile)
c.855+3389C>T
n.747G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.946-130859C>T (n.946-130859C>T)
 dbSNP
6g.44311032C>ACA450391324AARS2,POLR1Cc.711G>T (p.Leu237=)
c.855+3390C>A
n.746G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.946-130858C>A (n.946-130858C>A)
 dbSNP
6g.44311032C=CA1624928666AARS2,POLR1Cc.711G= (p.Leu237=)
c.855+3390C=
n.746G=
c.-308G= (n.-308G=)
c.946-130858C= (n.946-130858C=)
6g.44311032C>GCA450391325AARS2,POLR1Cc.711G>C (p.Leu237=)
c.855+3390C>G
n.746G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.946-130858C>G (n.946-130858C>G)
6g.44311032C>TCA3834570AARS2,POLR1Cc.711G>A (p.Leu237=)
c.855+3390C>T
n.746G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.946-130858C>T (n.946-130858C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311033A>CCA364340836AARS2,POLR1Cc.710T>G (p.Leu237Arg)
c.855+3391A>C
n.745T>G
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.946-130857A>C (n.946-130857A>C)
6g.44311033A>GCA364340834AARS2,POLR1Cc.710T>C (p.Leu237Pro)
c.855+3391A>G
n.745T>C
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.946-130857A>G (n.946-130857A>G)
6g.44311033A>TCA364340835AARS2,POLR1Cc.710T>A (p.Leu237Gln)
c.855+3391A>T
n.745T>A
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.946-130857A>T (n.946-130857A>T)
6g.44311034G>ACA450391329AARS2,POLR1Cc.709C>T (p.Leu237=)
c.855+3392G>A
n.744C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.946-130856G>A (n.946-130856G>A)
6g.44311034G>CCA364340837AARS2,POLR1Cc.709C>G (p.Leu237Val)
c.855+3392G>C
n.744C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.946-130856G>C (n.946-130856G>C)

Number of alleles fetched