Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311010A>CCA364340786AARS2,POLR1Cc.733T>G (p.Phe245Val)
c.855+3368A>C
n.768T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.946-130880A>C (n.946-130880A>C)
6g.44311010A>GCA364340787AARS2,POLR1Cc.733T>C (p.Phe245Leu)
c.855+3368A>G
n.768T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.946-130880A>G (n.946-130880A>G)
6g.44311010A>TCA364340788AARS2,POLR1Cc.733T>A (p.Phe245Ile)
c.855+3368A>T
n.768T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.946-130880A>T (n.946-130880A>T)
6g.44311011G>ACA450391304AARS2,POLR1Cc.732C>T (p.Val244=)
c.855+3369G>A
n.767C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.946-130879G>A (n.946-130879G>A)
6g.44311011G>CCA450391305AARS2,POLR1Cc.732C>G (p.Val244=)
c.855+3369G>C
n.767C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.946-130879G>C (n.946-130879G>C)
 gnomAD v4
6g.44311011G>TCA450391306AARS2,POLR1Cc.732C>A (p.Val244=)
c.855+3369G>T
n.767C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.946-130879G>T (n.946-130879G>T)
 gnomAD v4
6g.44311012A=CA1624928624AARS2,POLR1Cc.731T= (p.Val244=)
c.855+3370A=
n.766T=
c.-288T= (n.-288T=)
c.946-130878A= (n.946-130878A=)
6g.44311012A>CCA364340790AARS2,POLR1Cc.731T>G (p.Val244Gly)
c.855+3370A>C
n.766T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.946-130878A>C (n.946-130878A>C)
6g.44311012A>GCA364340791AARS2,POLR1Cc.731T>C (p.Val244Ala)
c.855+3370A>G
n.766T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.946-130878A>G (n.946-130878A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311012A>TCA364340789AARS2,POLR1Cc.731T>A (p.Val244Asp)
c.855+3370A>T
n.766T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.946-130878A>T (n.946-130878A>T)
 dbSNP
6g.44311013C>ACA364340792AARS2,POLR1Cc.730G>T (p.Val244Phe)
c.855+3371C>A
n.765G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.946-130877C>A (n.946-130877C>A)
6g.44311013C=CA1624928627AARS2,POLR1Cc.730G= (p.Val244=)
c.855+3371C=
n.765G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.946-130877C= (n.946-130877C=)
6g.44311013C>GCA3834565AARS2,POLR1Cc.730G>C (p.Val244Leu)
c.855+3371C>G
n.765G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.946-130877C>G (n.946-130877C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311013C>TCA364340793AARS2,POLR1Cc.730G>A (p.Val244Ile)
c.855+3371C>T
n.765G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.946-130877C>T (n.946-130877C>T)
6g.44311014C>ACA450391310AARS2,POLR1Cc.729G>T (p.Leu243=)
c.855+3372C>A
n.764G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.946-130876C>A (n.946-130876C>A)
6g.44311014C=CA1624928631AARS2,POLR1Cc.729G= (p.Leu243=)
c.855+3372C=
n.764G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.946-130876C= (n.946-130876C=)
6g.44311014C>GCA450391311AARS2,POLR1Cc.729G>C (p.Leu243=)
c.855+3372C>G
n.764G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.946-130876C>G (n.946-130876C>G)
6g.44311014C>TCA3834566AARS2,POLR1Cc.729G>A (p.Leu243=)
c.855+3372C>T
n.764G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.946-130876C>T (n.946-130876C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311015A>CCA364340794AARS2,POLR1Cc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.855+3373A>C
n.763T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.946-130875A>C (n.946-130875A>C)
6g.44311015A>GCA364340795AARS2,POLR1Cc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.855+3373A>G
n.763T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.946-130875A>G (n.946-130875A>G)
6g.44311015A>TCA364340796AARS2,POLR1Cc.728T>A (p.Leu243Gln)
c.855+3373A>T
n.763T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.946-130875A>T (n.946-130875A>T)
6g.44311016G>ACA3834567AARS2,POLR1Cc.727C>T (p.Leu243=)
c.855+3374G>A
n.762C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.946-130874G>A (n.946-130874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311016G>CCA364340797AARS2,POLR1Cc.727C>G (p.Leu243Val)
c.855+3374G>C
n.762C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.946-130874G>C (n.946-130874G>C)
 gnomAD v4
6g.44311016G=CA1624928633AARS2,POLR1Cc.727C= (p.Leu243=)
c.855+3374G=
n.762C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.946-130874G= (n.946-130874G=)
6g.44311016G>TCA364340798AARS2,POLR1Cc.727C>A (p.Leu243Met)
c.855+3374G>T
n.762C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.946-130874G>T (n.946-130874G>T)
6g.44311017G>ACA450391312AARS2,POLR1Cc.726C>T (p.Asn242=)
c.855+3375G>A
n.761C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.946-130873G>A (n.946-130873G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44311017G>CCA364340799AARS2,POLR1Cc.726C>G (p.Asn242Lys)
c.855+3375G>C
n.761C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.946-130873G>C (n.946-130873G>C)
6g.44311017G=CA1624928636AARS2,POLR1Cc.726C= (p.Asn242=)
c.855+3375G=
n.761C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.946-130873G= (n.946-130873G=)
6g.44311017G>TCA364340800AARS2,POLR1Cc.726C>A (p.Asn242Lys)
c.855+3375G>T
n.761C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.946-130873G>T (n.946-130873G>T)
6g.44311018T>ACA364340802AARS2,POLR1Cc.725A>T (p.Asn242Ile)
c.855+3376T>A
n.760A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.946-130872T>A (n.946-130872T>A)
6g.44311018T>CCA364340803AARS2,POLR1Cc.725A>G (p.Asn242Ser)
c.855+3376T>C
n.760A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.946-130872T>C (n.946-130872T>C)
6g.44311018T>GCA364340801AARS2,POLR1Cc.725A>C (p.Asn242Thr)
c.855+3376T>G
n.760A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.946-130872T>G (n.946-130872T>G)
6g.44311019delCA2678954155AARS2,POLR1Cc.725del (p.Asn242ThrfsTer?)
c.855+3377del
c.725del (p.Asn242ThrfsTer27)
n.760del
c.-294del (n.-294del)
c.946-130871del (n.946-130871del)
 gnomAD v4
6g.44311019T>ACA364340804AARS2,POLR1Cc.724A>T (p.Asn242Tyr)
c.855+3377T>A
n.759A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
c.946-130871T>A (n.946-130871T>A)
6g.44311019T>CCA364340805AARS2,POLR1Cc.724A>G (p.Asn242Asp)
c.855+3377T>C
n.759A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
c.946-130871T>C (n.946-130871T>C)
6g.44311019T>GCA364340806AARS2,POLR1Cc.724A>C (p.Asn242His)
c.855+3377T>G
n.759A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
c.946-130871T>G (n.946-130871T>G)
6g.44311020C>ACA364340807AARS2,POLR1Cc.723G>T (p.Trp241Cys)
c.855+3378C>A
n.758G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.946-130870C>A (n.946-130870C>A)
6g.44311020C>GCA364340808AARS2,POLR1Cc.723G>C (p.Trp241Cys)
c.855+3378C>G
n.758G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.946-130870C>G (n.946-130870C>G)
6g.44311020C>TCA364340809AARS2,POLR1Cc.723G>A (p.Trp241Ter)
c.855+3378C>T
n.758G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.946-130870C>T (n.946-130870C>T)
6g.44311023_44311033delCA2678954156AARS2,POLR1Cc.713_723del (p.Val238GlufsTer?)
c.855+3381_855+3391del
n.748_758del
c.-306_-296del (n.-306_-296del)
c.946-130867_946-130857del (n.946-130867_946-130857del)
 gnomAD v4
6g.44311021C>ACA364340812AARS2,POLR1Cc.722G>T (p.Trp241Leu)
c.855+3379C>A
n.757G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.946-130869C>A (n.946-130869C>A)
6g.44311021C>GCA364340810AARS2,POLR1Cc.722G>C (p.Trp241Ser)
c.855+3379C>G
n.757G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.946-130869C>G (n.946-130869C>G)
6g.44311021C>TCA364340811AARS2,POLR1Cc.722G>A (p.Trp241Ter)
c.855+3379C>T
n.757G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.946-130869C>T (n.946-130869C>T)
6g.44311022A>CCA364340813AARS2,POLR1Cc.721T>G (p.Trp241Gly)
c.855+3380A>C
n.756T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
c.946-130868A>C (n.946-130868A>C)
6g.44311022A>GCA364340814AARS2,POLR1Cc.721T>C (p.Trp241Arg)
c.855+3380A>G
n.756T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
c.946-130868A>G (n.946-130868A>G)
6g.44311022A>TCA364340815AARS2,POLR1Cc.721T>A (p.Trp241Arg)
c.855+3380A>T
n.756T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
c.946-130868A>T (n.946-130868A>T)
6g.44311023A=CA1624928639AARS2,POLR1Cc.720T= (p.Leu240=)
c.855+3381A=
n.755T=
c.-299T= (n.-299T=)
c.946-130867A= (n.946-130867A=)
6g.44311023A>CCA450391314AARS2,POLR1Cc.720T>G (p.Leu240=)
c.855+3381A>C
n.755T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
c.946-130867A>C (n.946-130867A>C)
6g.44311023A>GCA450391315AARS2,POLR1Cc.720T>C (p.Leu240=)
c.855+3381A>G
n.755T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
c.946-130867A>G (n.946-130867A>G)
 dbSNP
6g.44311023A>TCA450391316AARS2,POLR1Cc.720T>A (p.Leu240=)
c.855+3381A>T
n.755T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
c.946-130867A>T (n.946-130867A>T)

Number of alleles fetched