Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44311004G>ACA364340769AARS2,POLR1Cc.739C>T (p.Gln247Ter)
c.855+3362G>A
n.774C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.946-130886G>A (n.946-130886G>A)
6g.44311004G>CCA364340770AARS2,POLR1Cc.739C>G (p.Gln247Glu)
c.855+3362G>C
n.774C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.946-130886G>C (n.946-130886G>C)
6g.44311004G=CA1624928614AARS2,POLR1Cc.739C= (p.Gln247=)
c.855+3362G=
n.774C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.946-130886G= (n.946-130886G=)
6g.44311004G>TCA364340771AARS2,POLR1Cc.739C>A (p.Gln247Lys)
c.855+3362G>T
n.774C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.946-130886G>T (n.946-130886G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311005C>ACA364340772AARS2,POLR1Cc.738G>T (p.Met246Ile)
c.855+3363C>A
n.773G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.946-130885C>A (n.946-130885C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311005C=CA1624928615AARS2,POLR1Cc.738G= (p.Met246=)
c.855+3363C=
n.773G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.946-130885C= (n.946-130885C=)
6g.44311005C>GCA364340773AARS2,POLR1Cc.738G>C (p.Met246Ile)
c.855+3363C>G
n.773G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.946-130885C>G (n.946-130885C>G)
6g.44311005C>TCA364340774AARS2,POLR1Cc.738G>A (p.Met246Ile)
c.855+3363C>T
n.773G>A
c.-281G>A (n.-281G>A)
c.946-130885C>T (n.946-130885C>T)
6g.44311006A=CA1624928619AARS2,POLR1Cc.737T= (p.Met246=)
c.855+3364A=
n.772T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.946-130884A= (n.946-130884A=)
6g.44311006A>CCA364340775AARS2,POLR1Cc.737T>G (p.Met246Arg)
c.855+3364A>C
n.772T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.946-130884A>C (n.946-130884A>C)
6g.44311006A>GCA364340777AARS2,POLR1Cc.737T>C (p.Met246Thr)
c.855+3364A>G
n.772T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.946-130884A>G (n.946-130884A>G)
6g.44311006A>TCA364340776AARS2,POLR1Cc.737T>A (p.Met246Lys)
c.855+3364A>T
n.772T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.946-130884A>T (n.946-130884A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311007T>ACA364340778AARS2,POLR1Cc.736A>T (p.Met246Leu)
c.855+3365T>A
n.771A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.946-130883T>A (n.946-130883T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44311007T>CCA364340779AARS2,POLR1Cc.736A>G (p.Met246Val)
c.855+3365T>C
n.771A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.946-130883T>C (n.946-130883T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311007T>GCA364340780AARS2,POLR1Cc.736A>C (p.Met246Leu)
c.855+3365T>G
n.771A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.946-130883T>G (n.946-130883T>G)
6g.44311007T=CA1624928620AARS2,POLR1Cc.736A= (p.Met246=)
c.855+3365T=
n.771A=
c.-283A= (n.-283A=)
c.946-130883T= (n.946-130883T=)
6g.44311008G>ACA450391300AARS2,POLR1Cc.735C>T (p.Phe245=)
c.855+3366G>A
n.770C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.946-130882G>A (n.946-130882G>A)
6g.44311008G>CCA364340781AARS2,POLR1Cc.735C>G (p.Phe245Leu)
c.855+3366G>C
n.770C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.946-130882G>C (n.946-130882G>C)
 gnomAD v4
6g.44311008G>TCA364340782AARS2,POLR1Cc.735C>A (p.Phe245Leu)
c.855+3366G>T
n.770C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.946-130882G>T (n.946-130882G>T)
6g.44311009A>CCA364340783AARS2,POLR1Cc.734T>G (p.Phe245Cys)
c.855+3367A>C
n.769T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.946-130881A>C (n.946-130881A>C)
6g.44311009A>GCA364340784AARS2,POLR1Cc.734T>C (p.Phe245Ser)
c.855+3367A>G
n.769T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.946-130881A>G (n.946-130881A>G)
6g.44311009A>TCA364340785AARS2,POLR1Cc.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.855+3367A>T
n.769T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.946-130881A>T (n.946-130881A>T)
6g.44311010A>CCA364340786AARS2,POLR1Cc.733T>G (p.Phe245Val)
c.855+3368A>C
n.768T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.946-130880A>C (n.946-130880A>C)
6g.44311010A>GCA364340787AARS2,POLR1Cc.733T>C (p.Phe245Leu)
c.855+3368A>G
n.768T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.946-130880A>G (n.946-130880A>G)
6g.44311010A>TCA364340788AARS2,POLR1Cc.733T>A (p.Phe245Ile)
c.855+3368A>T
n.768T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.946-130880A>T (n.946-130880A>T)
6g.44311011G>ACA450391304AARS2,POLR1Cc.732C>T (p.Val244=)
c.855+3369G>A
n.767C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.946-130879G>A (n.946-130879G>A)
6g.44311011G>CCA450391305AARS2,POLR1Cc.732C>G (p.Val244=)
c.855+3369G>C
n.767C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.946-130879G>C (n.946-130879G>C)
 gnomAD v4
6g.44311011G>TCA450391306AARS2,POLR1Cc.732C>A (p.Val244=)
c.855+3369G>T
n.767C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.946-130879G>T (n.946-130879G>T)
 gnomAD v4
6g.44311012A=CA1624928624AARS2,POLR1Cc.731T= (p.Val244=)
c.855+3370A=
n.766T=
c.-288T= (n.-288T=)
c.946-130878A= (n.946-130878A=)
6g.44311012A>CCA364340790AARS2,POLR1Cc.731T>G (p.Val244Gly)
c.855+3370A>C
n.766T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.946-130878A>C (n.946-130878A>C)
6g.44311012A>GCA364340791AARS2,POLR1Cc.731T>C (p.Val244Ala)
c.855+3370A>G
n.766T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.946-130878A>G (n.946-130878A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44311012A>TCA364340789AARS2,POLR1Cc.731T>A (p.Val244Asp)
c.855+3370A>T
n.766T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.946-130878A>T (n.946-130878A>T)
 dbSNP
6g.44311013C>ACA364340792AARS2,POLR1Cc.730G>T (p.Val244Phe)
c.855+3371C>A
n.765G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.946-130877C>A (n.946-130877C>A)
6g.44311013C=CA1624928627AARS2,POLR1Cc.730G= (p.Val244=)
c.855+3371C=
n.765G=
c.-289G= (n.-289G=)
c.946-130877C= (n.946-130877C=)
6g.44311013C>GCA3834565AARS2,POLR1Cc.730G>C (p.Val244Leu)
c.855+3371C>G
n.765G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.946-130877C>G (n.946-130877C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44311013C>TCA364340793AARS2,POLR1Cc.730G>A (p.Val244Ile)
c.855+3371C>T
n.765G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.946-130877C>T (n.946-130877C>T)
6g.44311014C>ACA450391310AARS2,POLR1Cc.729G>T (p.Leu243=)
c.855+3372C>A
n.764G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.946-130876C>A (n.946-130876C>A)
6g.44311014C=CA1624928631AARS2,POLR1Cc.729G= (p.Leu243=)
c.855+3372C=
n.764G=
c.-290G= (n.-290G=)
c.946-130876C= (n.946-130876C=)
6g.44311014C>GCA450391311AARS2,POLR1Cc.729G>C (p.Leu243=)
c.855+3372C>G
n.764G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.946-130876C>G (n.946-130876C>G)
6g.44311014C>TCA3834566AARS2,POLR1Cc.729G>A (p.Leu243=)
c.855+3372C>T
n.764G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.946-130876C>T (n.946-130876C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311015A>CCA364340794AARS2,POLR1Cc.728T>G (p.Leu243Arg)
c.855+3373A>C
n.763T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.946-130875A>C (n.946-130875A>C)
6g.44311015A>GCA364340795AARS2,POLR1Cc.728T>C (p.Leu243Pro)
c.855+3373A>G
n.763T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.946-130875A>G (n.946-130875A>G)
6g.44311015A>TCA364340796AARS2,POLR1Cc.728T>A (p.Leu243Gln)
c.855+3373A>T
n.763T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.946-130875A>T (n.946-130875A>T)
6g.44311016G>ACA3834567AARS2,POLR1Cc.727C>T (p.Leu243=)
c.855+3374G>A
n.762C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.946-130874G>A (n.946-130874G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44311016G>CCA364340797AARS2,POLR1Cc.727C>G (p.Leu243Val)
c.855+3374G>C
n.762C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.946-130874G>C (n.946-130874G>C)
 gnomAD v4
6g.44311016G=CA1624928633AARS2,POLR1Cc.727C= (p.Leu243=)
c.855+3374G=
n.762C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.946-130874G= (n.946-130874G=)
6g.44311016G>TCA364340798AARS2,POLR1Cc.727C>A (p.Leu243Met)
c.855+3374G>T
n.762C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.946-130874G>T (n.946-130874G>T)
6g.44311017G>ACA450391312AARS2,POLR1Cc.726C>T (p.Asn242=)
c.855+3375G>A
n.761C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.946-130873G>A (n.946-130873G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.44311017G>CCA364340799AARS2,POLR1Cc.726C>G (p.Asn242Lys)
c.855+3375G>C
n.761C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.946-130873G>C (n.946-130873G>C)
6g.44311017G=CA1624928636AARS2,POLR1Cc.726C= (p.Asn242=)
c.855+3375G=
n.761C=
c.-293C= (n.-293C=)
c.946-130873G= (n.946-130873G=)

Number of alleles fetched