| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44310998T>A | CA364340754 | AARS2,POLR1C | c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.855+3356T>A n.780A>T c.-274A>T (n.-274A>T) c.946-130892T>A (n.946-130892T>A) | |
| 6 | g.44310998T>C | CA364340755 | AARS2,POLR1C | c.745A>G (p.Asn249Asp) c.855+3356T>C n.780A>G c.-274A>G (n.-274A>G) c.946-130892T>C (n.946-130892T>C) | |
| 6 | g.44310998T>G | CA364340756 | AARS2,POLR1C | c.745A>C (p.Asn249His) c.855+3356T>G n.780A>C c.-274A>C (n.-274A>C) c.946-130892T>G (n.946-130892T>G) | |
| 6 | g.44310999G>A | CA450391294 | AARS2,POLR1C | c.744C>T (p.His248=) c.855+3357G>A n.779C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.946-130891G>A (n.946-130891G>A) | |
| 6 | g.44310999G>C | CA364340757 | AARS2,POLR1C | c.744C>G (p.His248Gln) c.855+3357G>C n.779C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.946-130891G>C (n.946-130891G>C) | |
| 6 | g.44310999G>T | CA364340758 | AARS2,POLR1C | c.744C>A (p.His248Gln) c.855+3357G>T n.779C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.946-130891G>T (n.946-130891G>T) | |
| 6 | g.44311000T>A | CA364340760 | AARS2,POLR1C | c.743A>T (p.His248Leu) c.855+3358T>A n.778A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.946-130890T>A (n.946-130890T>A) | |
| 6 | g.44311000T>C | CA138393993 | AARS2,POLR1C | c.743A>G (p.His248Arg) c.855+3358T>C n.778A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.946-130890T>C (n.946-130890T>C) | dbSNP |
| 6 | g.44311000T>G | CA364340759 | AARS2,POLR1C | c.743A>C (p.His248Pro) c.855+3358T>G n.778A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.946-130890T>G (n.946-130890T>G) | |
| 6 | g.44311000T= | CA1624928607 | AARS2,POLR1C | c.743A= (p.His248=) c.855+3358T= n.778A= c.-276A= (n.-276A=) c.946-130890T= (n.946-130890T=) | |
| 6 | g.44311001G>A | CA364340763 | AARS2,POLR1C | c.742C>T (p.His248Tyr) c.855+3359G>A n.777C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.946-130889G>A (n.946-130889G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44311001G>C | CA364340761 | AARS2,POLR1C | c.742C>G (p.His248Asp) c.855+3359G>C n.777C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.946-130889G>C (n.946-130889G>C) | |
| 6 | g.44311001G>T | CA364340762 | AARS2,POLR1C | c.742C>A (p.His248Asn) c.855+3359G>T n.777C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.946-130889G>T (n.946-130889G>T) | |
| 6 | g.44311002T>A | CA364340764 | AARS2,POLR1C | c.741A>T (p.Gln247His) c.855+3360T>A n.776A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.946-130888T>A (n.946-130888T>A) | |
| 6 | g.44311002T>C | CA450391296 | AARS2,POLR1C | c.741A>G (p.Gln247=) c.855+3360T>C n.776A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.946-130888T>C (n.946-130888T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44311002T>G | CA364340765 | AARS2,POLR1C | c.741A>C (p.Gln247His) c.855+3360T>G n.776A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.946-130888T>G (n.946-130888T>G) | |
| 6 | g.44311003T>A | CA364340766 | AARS2,POLR1C | c.740A>T (p.Gln247Leu) c.855+3361T>A n.775A>T c.-279A>T (n.-279A>T) c.946-130887T>A (n.946-130887T>A) | |
| 6 | g.44311003T>C | CA364340767 | AARS2,POLR1C | c.740A>G (p.Gln247Arg) c.855+3361T>C n.775A>G c.-279A>G (n.-279A>G) c.946-130887T>C (n.946-130887T>C) | |
| 6 | g.44311003T>G | CA364340768 | AARS2,POLR1C | c.740A>C (p.Gln247Pro) c.855+3361T>G n.775A>C c.-279A>C (n.-279A>C) c.946-130887T>G (n.946-130887T>G) | |
| 6 | g.44311004G>A | CA364340769 | AARS2,POLR1C | c.739C>T (p.Gln247Ter) c.855+3362G>A n.774C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.946-130886G>A (n.946-130886G>A) | |
| 6 | g.44311004G>C | CA364340770 | AARS2,POLR1C | c.739C>G (p.Gln247Glu) c.855+3362G>C n.774C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.946-130886G>C (n.946-130886G>C) | |
| 6 | g.44311004G= | CA1624928614 | AARS2,POLR1C | c.739C= (p.Gln247=) c.855+3362G= n.774C= c.-280C= (n.-280C=) c.946-130886G= (n.946-130886G=) | |
| 6 | g.44311004G>T | CA364340771 | AARS2,POLR1C | c.739C>A (p.Gln247Lys) c.855+3362G>T n.774C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.946-130886G>T (n.946-130886G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44311005C>A | CA364340772 | AARS2,POLR1C | c.738G>T (p.Met246Ile) c.855+3363C>A n.773G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.946-130885C>A (n.946-130885C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44311005C= | CA1624928615 | AARS2,POLR1C | c.738G= (p.Met246=) c.855+3363C= n.773G= c.-281G= (n.-281G=) c.946-130885C= (n.946-130885C=) | |
| 6 | g.44311005C>G | CA364340773 | AARS2,POLR1C | c.738G>C (p.Met246Ile) c.855+3363C>G n.773G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.946-130885C>G (n.946-130885C>G) | |
| 6 | g.44311005C>T | CA364340774 | AARS2,POLR1C | c.738G>A (p.Met246Ile) c.855+3363C>T n.773G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.946-130885C>T (n.946-130885C>T) | |
| 6 | g.44311006A= | CA1624928619 | AARS2,POLR1C | c.737T= (p.Met246=) c.855+3364A= n.772T= c.-282T= (n.-282T=) c.946-130884A= (n.946-130884A=) | |
| 6 | g.44311006A>C | CA364340775 | AARS2,POLR1C | c.737T>G (p.Met246Arg) c.855+3364A>C n.772T>G c.-282T>G (n.-282T>G) c.946-130884A>C (n.946-130884A>C) | |
| 6 | g.44311006A>G | CA364340777 | AARS2,POLR1C | c.737T>C (p.Met246Thr) c.855+3364A>G n.772T>C c.-282T>C (n.-282T>C) c.946-130884A>G (n.946-130884A>G) | |
| 6 | g.44311006A>T | CA364340776 | AARS2,POLR1C | c.737T>A (p.Met246Lys) c.855+3364A>T n.772T>A c.-282T>A (n.-282T>A) c.946-130884A>T (n.946-130884A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44311007T>A | CA364340778 | AARS2,POLR1C | c.736A>T (p.Met246Leu) c.855+3365T>A n.771A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.946-130883T>A (n.946-130883T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44311007T>C | CA364340779 | AARS2,POLR1C | c.736A>G (p.Met246Val) c.855+3365T>C n.771A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.946-130883T>C (n.946-130883T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44311007T>G | CA364340780 | AARS2,POLR1C | c.736A>C (p.Met246Leu) c.855+3365T>G n.771A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.946-130883T>G (n.946-130883T>G) | |
| 6 | g.44311007T= | CA1624928620 | AARS2,POLR1C | c.736A= (p.Met246=) c.855+3365T= n.771A= c.-283A= (n.-283A=) c.946-130883T= (n.946-130883T=) | |
| 6 | g.44311008G>A | CA450391300 | AARS2,POLR1C | c.735C>T (p.Phe245=) c.855+3366G>A n.770C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.946-130882G>A (n.946-130882G>A) | |
| 6 | g.44311008G>C | CA364340781 | AARS2,POLR1C | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.855+3366G>C n.770C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.946-130882G>C (n.946-130882G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44311008G>T | CA364340782 | AARS2,POLR1C | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.855+3366G>T n.770C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.946-130882G>T (n.946-130882G>T) | |
| 6 | g.44311009A>C | CA364340783 | AARS2,POLR1C | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.855+3367A>C n.769T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.946-130881A>C (n.946-130881A>C) | |
| 6 | g.44311009A>G | CA364340784 | AARS2,POLR1C | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.855+3367A>G n.769T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.946-130881A>G (n.946-130881A>G) | |
| 6 | g.44311009A>T | CA364340785 | AARS2,POLR1C | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.855+3367A>T n.769T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.946-130881A>T (n.946-130881A>T) | |
| 6 | g.44311010A>C | CA364340786 | AARS2,POLR1C | c.733T>G (p.Phe245Val) c.855+3368A>C n.768T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.946-130880A>C (n.946-130880A>C) | |
| 6 | g.44311010A>G | CA364340787 | AARS2,POLR1C | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.855+3368A>G n.768T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.946-130880A>G (n.946-130880A>G) | |
| 6 | g.44311010A>T | CA364340788 | AARS2,POLR1C | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.855+3368A>T n.768T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.946-130880A>T (n.946-130880A>T) | |
| 6 | g.44311011G>A | CA450391304 | AARS2,POLR1C | c.732C>T (p.Val244=) c.855+3369G>A n.767C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.946-130879G>A (n.946-130879G>A) | |
| 6 | g.44311011G>C | CA450391305 | AARS2,POLR1C | c.732C>G (p.Val244=) c.855+3369G>C n.767C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.946-130879G>C (n.946-130879G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44311011G>T | CA450391306 | AARS2,POLR1C | c.732C>A (p.Val244=) c.855+3369G>T n.767C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.946-130879G>T (n.946-130879G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44311012A= | CA1624928624 | AARS2,POLR1C | c.731T= (p.Val244=) c.855+3370A= n.766T= c.-288T= (n.-288T=) c.946-130878A= (n.946-130878A=) | |
| 6 | g.44311012A>C | CA364340790 | AARS2,POLR1C | c.731T>G (p.Val244Gly) c.855+3370A>C n.766T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.946-130878A>C (n.946-130878A>C) | |
| 6 | g.44311012A>G | CA364340791 | AARS2,POLR1C | c.731T>C (p.Val244Ala) c.855+3370A>G n.766T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.946-130878A>G (n.946-130878A>G) | dbSNP gnomAD v4 |