Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44310981_44310982delinsAGCA1624928588AARS2,POLR1Cc.749+12_749+13delinsCT (n.749+12_749+13delinsCT)
c.855+3339_855+3340delinsAG
n.784+12_784+13delinsCT
c.-270+12_-270+13delinsCT (n.-270+12_-270+13delinsCT)
c.946-130909_946-130908delinsAG (n.946-130909_946-130908delinsAG)
6g.44310982delCA824992711AARS2,POLR1Cc.749+12del (n.749+12del)
c.855+3340del
n.784+12del
c.-270+12del (n.-270+12del)
c.946-130908del (n.946-130908del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310982G>ACA650712381AARS2,POLR1Cc.749+12C>T (n.749+12C>T)
c.855+3340G>A
n.784+12C>T
c.-270+12C>T (n.-270+12C>T)
c.946-130908G>A (n.946-130908G>A)
 COSMIC
6g.44310985C>ACA2678954143AARS2,POLR1Cc.749+9G>T (n.749+9G>T)
c.855+3343C>A
n.784+9G>T
c.-270+9G>T (n.-270+9G>T)
c.946-130905C>A (n.946-130905C>A)
 gnomAD v4
6g.44310985C=CA1624928594AARS2,POLR1Cc.749+9G= (n.749+9G=)
c.855+3343C=
n.784+9G=
c.-270+9G= (n.-270+9G=)
c.946-130905C= (n.946-130905C=)
6g.44310985C>TCA3834564AARS2,POLR1Cc.749+9G>A (n.749+9G>A)
c.855+3343C>T
n.784+9G>A
c.-270+9G>A (n.-270+9G>A)
c.946-130905C>T (n.946-130905C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310987C=CA1624928598AARS2,POLR1Cc.749+7G= (n.749+7G=)
c.855+3345C=
n.784+7G=
c.-270+7G= (n.-270+7G=)
c.946-130903C= (n.946-130903C=)
6g.44310987C>GCA2678954144AARS2,POLR1Cc.749+7G>C (n.749+7G>C)
c.855+3345C>G
n.784+7G>C
c.-270+7G>C (n.-270+7G>C)
c.946-130903C>G (n.946-130903C>G)
 gnomAD v4
6g.44310987C>TCA566845381AARS2,POLR1Cc.749+7G>A (n.749+7G>A)
c.855+3345C>T
n.784+7G>A
c.-270+7G>A (n.-270+7G>A)
c.946-130903C>T (n.946-130903C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310988T>ACA2678954145AARS2,POLR1Cc.749+6A>T (n.749+6A>T)
c.855+3346T>A
n.784+6A>T
c.-270+6A>T (n.-270+6A>T)
c.946-130902T>A (n.946-130902T>A)
 gnomAD v4
6g.44310989A>GCA2678954146AARS2,POLR1Cc.749+5T>C (n.749+5T>C)
c.855+3347A>G
n.784+5T>C
c.-270+5T>C (n.-270+5T>C)
c.946-130901A>G (n.946-130901A>G)
 gnomAD v4
6g.44310991T>CCA567154591AARS2,POLR1Cc.749+3A>G (n.749+3A>G)
c.855+3349T>C
n.784+3A>G
c.-270+3A>G (n.-270+3A>G)
c.946-130899T>C (n.946-130899T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310991T=CA1624928602AARS2,POLR1Cc.749+3A= (n.749+3A=)
c.855+3349T=
n.784+3A=
c.-270+3A= (n.-270+3A=)
c.946-130899T= (n.946-130899T=)
6g.44310992A>CCA364340739AARS2,POLR1Cc.749+2T>G (n.749+2T>G)
c.855+3350A>C
n.784+2T>G
c.-270+2T>G (n.-270+2T>G)
c.946-130898A>C (n.946-130898A>C)
6g.44310992A>GCA364340740AARS2,POLR1Cc.749+2T>C (n.749+2T>C)
c.855+3350A>G
n.784+2T>C
c.-270+2T>C (n.-270+2T>C)
c.946-130898A>G (n.946-130898A>G)
6g.44310992A>TCA364340741AARS2,POLR1Cc.749+2T>A (n.749+2T>A)
c.855+3350A>T
n.784+2T>A
c.-270+2T>A (n.-270+2T>A)
c.946-130898A>T (n.946-130898A>T)
6g.44310992dupCA2678954147AARS2,POLR1Cc.749+2dup (n.749+2dup)
c.855+3350dup
n.784+2dup
c.-270+2dup (n.-270+2dup)
c.946-130898dup (n.946-130898dup)
 gnomAD v4
6g.44310993C>ACA364340742AARS2,POLR1Cc.749+1G>T (n.749+1G>T)
c.855+3351C>A
n.784+1G>T
c.-270+1G>T (n.-270+1G>T)
c.946-130897C>A (n.946-130897C>A)
6g.44310993C>GCA364340743AARS2,POLR1Cc.749+1G>C (n.749+1G>C)
c.855+3351C>G
n.784+1G>C
c.-270+1G>C (n.-270+1G>C)
c.946-130897C>G (n.946-130897C>G)
6g.44310993C>TCA364340744AARS2,POLR1Cc.749+1G>A (n.749+1G>A)
c.855+3351C>T
n.784+1G>A
c.-270+1G>A (n.-270+1G>A)
c.946-130897C>T (n.946-130897C>T)
 gnomAD v4
6g.44310994C>ACA364340747AARS2,POLR1Cc.749G>T (p.Arg250Ile)
c.855+3352C>A
c.749G>T (p.Arg250Met)
n.784G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.946-130896C>A (n.946-130896C>A)
6g.44310994C>GCA364340745AARS2,POLR1Cc.749G>C (p.Arg250Thr)
c.855+3352C>G
n.784G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.946-130896C>G (n.946-130896C>G)
6g.44310994C>TCA364340746AARS2,POLR1Cc.749G>A (p.Arg250Lys)
c.855+3352C>T
n.784G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.946-130896C>T (n.946-130896C>T)
6g.44310995T>ACA364340748AARS2,POLR1Cc.748A>T (p.Arg250Ter)
c.855+3353T>A
c.748A>T (p.Arg250Trp)
n.783A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
c.946-130895T>A (n.946-130895T>A)
6g.44310995T>CCA364340749AARS2,POLR1Cc.748A>G (p.Arg250Gly)
c.855+3353T>C
n.783A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
c.946-130895T>C (n.946-130895T>C)
6g.44310995T>GCA450391289AARS2,POLR1Cc.748A>C (p.Arg250=)
c.855+3353T>G
n.783A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
c.946-130895T>G (n.946-130895T>G)
6g.44310996G>ACA450391291AARS2,POLR1Cc.747C>T (p.Asn249=)
c.855+3354G>A
n.782C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.946-130894G>A (n.946-130894G>A)
6g.44310996G>CCA364340750AARS2,POLR1Cc.747C>G (p.Asn249Lys)
c.855+3354G>C
n.782C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.946-130894G>C (n.946-130894G>C)
6g.44310996G>TCA364340751AARS2,POLR1Cc.747C>A (p.Asn249Lys)
c.855+3354G>T
n.782C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.946-130894G>T (n.946-130894G>T)
6g.44310997T>ACA364340752AARS2,POLR1Cc.746A>T (p.Asn249Ile)
c.855+3355T>A
n.781A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.946-130893T>A (n.946-130893T>A)
6g.44310997T>CCA138393990AARS2,POLR1Cc.746A>G (p.Asn249Ser)
c.855+3355T>C
n.781A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.946-130893T>C (n.946-130893T>C)
 dbSNP
6g.44310997T>GCA364340753AARS2,POLR1Cc.746A>C (p.Asn249Thr)
c.855+3355T>G
n.781A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.946-130893T>G (n.946-130893T>G)
 gnomAD v4
6g.44310997T=CA1624928603AARS2,POLR1Cc.746A= (p.Asn249=)
c.855+3355T=
n.781A=
c.-273A= (n.-273A=)
c.946-130893T= (n.946-130893T=)
6g.44310998T>ACA364340754AARS2,POLR1Cc.745A>T (p.Asn249Tyr)
c.855+3356T>A
n.780A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
c.946-130892T>A (n.946-130892T>A)
6g.44310998T>CCA364340755AARS2,POLR1Cc.745A>G (p.Asn249Asp)
c.855+3356T>C
n.780A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.946-130892T>C (n.946-130892T>C)
6g.44310998T>GCA364340756AARS2,POLR1Cc.745A>C (p.Asn249His)
c.855+3356T>G
n.780A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
c.946-130892T>G (n.946-130892T>G)
6g.44310999G>ACA450391294AARS2,POLR1Cc.744C>T (p.His248=)
c.855+3357G>A
n.779C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.946-130891G>A (n.946-130891G>A)
6g.44310999G>CCA364340757AARS2,POLR1Cc.744C>G (p.His248Gln)
c.855+3357G>C
n.779C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.946-130891G>C (n.946-130891G>C)
6g.44310999G>TCA364340758AARS2,POLR1Cc.744C>A (p.His248Gln)
c.855+3357G>T
n.779C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.946-130891G>T (n.946-130891G>T)
6g.44311000T>ACA364340760AARS2,POLR1Cc.743A>T (p.His248Leu)
c.855+3358T>A
n.778A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.946-130890T>A (n.946-130890T>A)
6g.44311000T>CCA138393993AARS2,POLR1Cc.743A>G (p.His248Arg)
c.855+3358T>C
n.778A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.946-130890T>C (n.946-130890T>C)
 dbSNP
6g.44311000T>GCA364340759AARS2,POLR1Cc.743A>C (p.His248Pro)
c.855+3358T>G
n.778A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.946-130890T>G (n.946-130890T>G)
6g.44311000T=CA1624928607AARS2,POLR1Cc.743A= (p.His248=)
c.855+3358T=
n.778A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.946-130890T= (n.946-130890T=)
6g.44311001G>ACA364340763AARS2,POLR1Cc.742C>T (p.His248Tyr)
c.855+3359G>A
n.777C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.946-130889G>A (n.946-130889G>A)
 gnomAD v4
6g.44311001G>CCA364340761AARS2,POLR1Cc.742C>G (p.His248Asp)
c.855+3359G>C
n.777C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.946-130889G>C (n.946-130889G>C)
6g.44311001G>TCA364340762AARS2,POLR1Cc.742C>A (p.His248Asn)
c.855+3359G>T
n.777C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.946-130889G>T (n.946-130889G>T)
6g.44311002T>ACA364340764AARS2,POLR1Cc.741A>T (p.Gln247His)
c.855+3360T>A
n.776A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.946-130888T>A (n.946-130888T>A)
6g.44311002T>CCA450391296AARS2,POLR1Cc.741A>G (p.Gln247=)
c.855+3360T>C
n.776A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.946-130888T>C (n.946-130888T>C)
 gnomAD v4
6g.44311002T>GCA364340765AARS2,POLR1Cc.741A>C (p.Gln247His)
c.855+3360T>G
n.776A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.946-130888T>G (n.946-130888T>G)
6g.44311003T>ACA364340766AARS2,POLR1Cc.740A>T (p.Gln247Leu)
c.855+3361T>A
n.775A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
c.946-130887T>A (n.946-130887T>A)

Number of alleles fetched