Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44310946T>CCA566845377AARS2,POLR1Cc.749+48A>G (n.749+48A>G)
c.855+3304T>C
n.784+48A>G
c.-270+48A>G (n.-270+48A>G)
c.946-130944T>C (n.946-130944T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310946T=CA1624928545AARS2,POLR1Cc.749+48A= (n.749+48A=)
c.855+3304T=
n.784+48A=
c.-270+48A= (n.-270+48A=)
c.946-130944T= (n.946-130944T=)
6g.44310952C>ACA3834563AARS2,POLR1Cc.749+42G>T (n.749+42G>T)
c.855+3310C>A
n.784+42G>T
c.-270+42G>T (n.-270+42G>T)
c.946-130938C>A (n.946-130938C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310952C=CA1624928547AARS2,POLR1Cc.749+42G= (n.749+42G=)
c.855+3310C=
n.784+42G=
c.-270+42G= (n.-270+42G=)
c.946-130938C= (n.946-130938C=)
6g.44310956T>CCA566845378AARS2,POLR1Cc.749+38A>G (n.749+38A>G)
c.855+3314T>C
n.784+38A>G
c.-270+38A>G (n.-270+38A>G)
c.946-130934T>C (n.946-130934T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310956T=CA1624928550AARS2,POLR1Cc.749+38A= (n.749+38A=)
c.855+3314T=
n.784+38A=
c.-270+38A= (n.-270+38A=)
c.946-130934T= (n.946-130934T=)
6g.44310957A>TCA2578633338AARS2,POLR1Cc.749+37T>A (n.749+37T>A)
c.855+3315A>T
n.784+37T>A
c.-270+37T>A (n.-270+37T>A)
c.946-130933A>T (n.946-130933A>T)
6g.44310958G>ACA824992686AARS2,POLR1Cc.749+36C>T (n.749+36C>T)
c.855+3316G>A
n.784+36C>T
c.-270+36C>T (n.-270+36C>T)
c.946-130932G>A (n.946-130932G>A)
 dbSNP
6g.44310958G=CA1624928554AARS2,POLR1Cc.749+36C= (n.749+36C=)
c.855+3316G=
n.784+36C=
c.-270+36C= (n.-270+36C=)
c.946-130932G= (n.946-130932G=)
6g.44310960C>TCA2678954138AARS2,POLR1Cc.749+34G>A (n.749+34G>A)
c.855+3318C>T
n.784+34G>A
c.-270+34G>A (n.-270+34G>A)
c.946-130930C>T (n.946-130930C>T)
 gnomAD v4
6g.44310962G>ACA1624928560AARS2,POLR1Cc.749+32C>T (n.749+32C>T)
c.855+3320G>A
n.784+32C>T
c.-270+32C>T (n.-270+32C>T)
c.946-130928G>A (n.946-130928G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310962G=CA1624928558AARS2,POLR1Cc.749+32C= (n.749+32C=)
c.855+3320G=
n.784+32C=
c.-270+32C= (n.-270+32C=)
c.946-130928G= (n.946-130928G=)
6g.44310963G>TCA2678954139AARS2,POLR1Cc.749+31C>A (n.749+31C>A)
c.855+3321G>T
n.784+31C>A
c.-270+31C>A (n.-270+31C>A)
c.946-130927G>T (n.946-130927G>T)
 gnomAD v4
6g.44310964G>TCA2678954140AARS2,POLR1Cc.749+30C>A (n.749+30C>A)
c.855+3322G>T
n.784+30C>A
c.-270+30C>A (n.-270+30C>A)
c.946-130926G>T (n.946-130926G>T)
 gnomAD v4
6g.44310967T>CCA2578633339AARS2,POLR1Cc.749+27A>G (n.749+27A>G)
c.855+3325T>C
n.784+27A>G
c.-270+27A>G (n.-270+27A>G)
c.946-130923T>C (n.946-130923T>C)
6g.44310968C=CA1624928563AARS2,POLR1Cc.749+26G= (n.749+26G=)
c.855+3326C=
n.784+26G=
c.-270+26G= (n.-270+26G=)
c.946-130922C= (n.946-130922C=)
6g.44310968C>TCA566845379AARS2,POLR1Cc.749+26G>A (n.749+26G>A)
c.855+3326C>T
n.784+26G>A
c.-270+26G>A (n.-270+26G>A)
c.946-130922C>T (n.946-130922C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310970C=CA1624928568AARS2,POLR1Cc.749+24G= (n.749+24G=)
c.855+3328C=
n.784+24G=
c.-270+24G= (n.-270+24G=)
c.946-130920C= (n.946-130920C=)
6g.44310970C>TCA1624928569AARS2,POLR1Cc.749+24G>A (n.749+24G>A)
c.855+3328C>T
n.784+24G>A
c.-270+24G>A (n.-270+24G>A)
c.946-130920C>T (n.946-130920C>T)
 dbSNP
6g.44310972T>CCA566845380AARS2,POLR1Cc.749+22A>G (n.749+22A>G)
c.855+3330T>C
n.784+22A>G
c.-270+22A>G (n.-270+22A>G)
c.946-130918T>C (n.946-130918T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310972T=CA1624928571AARS2,POLR1Cc.749+22A= (n.749+22A=)
c.855+3330T=
n.784+22A=
c.-270+22A= (n.-270+22A=)
c.946-130918T= (n.946-130918T=)
6g.44310973C>TCA2678954141AARS2,POLR1Cc.749+21G>A (n.749+21G>A)
c.855+3331C>T
n.784+21G>A
c.-270+21G>A (n.-270+21G>A)
c.946-130917C>T (n.946-130917C>T)
 gnomAD v4
6g.44310976G>TCA2678954142AARS2,POLR1Cc.749+18C>A (n.749+18C>A)
c.855+3334G>T
n.784+18C>A
c.-270+18C>A (n.-270+18C>A)
c.946-130914G>T (n.946-130914G>T)
 gnomAD v4
6g.44310977C=CA1624928573AARS2,POLR1Cc.749+17G= (n.749+17G=)
c.855+3335C=
n.784+17G=
c.-270+17G= (n.-270+17G=)
c.946-130913C= (n.946-130913C=)
6g.44310977C>TCA824992695AARS2,POLR1Cc.749+17G>A (n.749+17G>A)
c.855+3335C>T
n.784+17G>A
c.-270+17G>A (n.-270+17G>A)
c.946-130913C>T (n.946-130913C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310980C=CA1624928580AARS2,POLR1Cc.749+14G= (n.749+14G=)
c.855+3338C=
n.784+14G=
c.-270+14G= (n.-270+14G=)
c.946-130910C= (n.946-130910C=)
6g.44310980C>TCA320675AARS2,POLR1Cc.749+14G>A (n.749+14G>A)
c.855+3338C>T
n.784+14G>A
c.-270+14G>A (n.-270+14G>A)
c.946-130910C>T (n.946-130910C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310981_44310982delinsAGCA1624928588AARS2,POLR1Cc.749+12_749+13delinsCT (n.749+12_749+13delinsCT)
c.855+3339_855+3340delinsAG
n.784+12_784+13delinsCT
c.-270+12_-270+13delinsCT (n.-270+12_-270+13delinsCT)
c.946-130909_946-130908delinsAG (n.946-130909_946-130908delinsAG)
6g.44310982delCA824992711AARS2,POLR1Cc.749+12del (n.749+12del)
c.855+3340del
n.784+12del
c.-270+12del (n.-270+12del)
c.946-130908del (n.946-130908del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310982G>ACA650712381AARS2,POLR1Cc.749+12C>T (n.749+12C>T)
c.855+3340G>A
n.784+12C>T
c.-270+12C>T (n.-270+12C>T)
c.946-130908G>A (n.946-130908G>A)
 COSMIC
6g.44310985C>ACA2678954143AARS2,POLR1Cc.749+9G>T (n.749+9G>T)
c.855+3343C>A
n.784+9G>T
c.-270+9G>T (n.-270+9G>T)
c.946-130905C>A (n.946-130905C>A)
 gnomAD v4
6g.44310985C=CA1624928594AARS2,POLR1Cc.749+9G= (n.749+9G=)
c.855+3343C=
n.784+9G=
c.-270+9G= (n.-270+9G=)
c.946-130905C= (n.946-130905C=)
6g.44310985C>TCA3834564AARS2,POLR1Cc.749+9G>A (n.749+9G>A)
c.855+3343C>T
n.784+9G>A
c.-270+9G>A (n.-270+9G>A)
c.946-130905C>T (n.946-130905C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310987C=CA1624928598AARS2,POLR1Cc.749+7G= (n.749+7G=)
c.855+3345C=
n.784+7G=
c.-270+7G= (n.-270+7G=)
c.946-130903C= (n.946-130903C=)
6g.44310987C>GCA2678954144AARS2,POLR1Cc.749+7G>C (n.749+7G>C)
c.855+3345C>G
n.784+7G>C
c.-270+7G>C (n.-270+7G>C)
c.946-130903C>G (n.946-130903C>G)
 gnomAD v4
6g.44310987C>TCA566845381AARS2,POLR1Cc.749+7G>A (n.749+7G>A)
c.855+3345C>T
n.784+7G>A
c.-270+7G>A (n.-270+7G>A)
c.946-130903C>T (n.946-130903C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310988T>ACA2678954145AARS2,POLR1Cc.749+6A>T (n.749+6A>T)
c.855+3346T>A
n.784+6A>T
c.-270+6A>T (n.-270+6A>T)
c.946-130902T>A (n.946-130902T>A)
 gnomAD v4
6g.44310989A>GCA2678954146AARS2,POLR1Cc.749+5T>C (n.749+5T>C)
c.855+3347A>G
n.784+5T>C
c.-270+5T>C (n.-270+5T>C)
c.946-130901A>G (n.946-130901A>G)
 gnomAD v4
6g.44310991T>CCA567154591AARS2,POLR1Cc.749+3A>G (n.749+3A>G)
c.855+3349T>C
n.784+3A>G
c.-270+3A>G (n.-270+3A>G)
c.946-130899T>C (n.946-130899T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310991T=CA1624928602AARS2,POLR1Cc.749+3A= (n.749+3A=)
c.855+3349T=
n.784+3A=
c.-270+3A= (n.-270+3A=)
c.946-130899T= (n.946-130899T=)
6g.44310992A>CCA364340739AARS2,POLR1Cc.749+2T>G (n.749+2T>G)
c.855+3350A>C
n.784+2T>G
c.-270+2T>G (n.-270+2T>G)
c.946-130898A>C (n.946-130898A>C)
6g.44310992A>GCA364340740AARS2,POLR1Cc.749+2T>C (n.749+2T>C)
c.855+3350A>G
n.784+2T>C
c.-270+2T>C (n.-270+2T>C)
c.946-130898A>G (n.946-130898A>G)
6g.44310992A>TCA364340741AARS2,POLR1Cc.749+2T>A (n.749+2T>A)
c.855+3350A>T
n.784+2T>A
c.-270+2T>A (n.-270+2T>A)
c.946-130898A>T (n.946-130898A>T)
6g.44310992dupCA2678954147AARS2,POLR1Cc.749+2dup (n.749+2dup)
c.855+3350dup
n.784+2dup
c.-270+2dup (n.-270+2dup)
c.946-130898dup (n.946-130898dup)
 gnomAD v4
6g.44310993C>ACA364340742AARS2,POLR1Cc.749+1G>T (n.749+1G>T)
c.855+3351C>A
n.784+1G>T
c.-270+1G>T (n.-270+1G>T)
c.946-130897C>A (n.946-130897C>A)
6g.44310993C>GCA364340743AARS2,POLR1Cc.749+1G>C (n.749+1G>C)
c.855+3351C>G
n.784+1G>C
c.-270+1G>C (n.-270+1G>C)
c.946-130897C>G (n.946-130897C>G)
6g.44310993C>TCA364340744AARS2,POLR1Cc.749+1G>A (n.749+1G>A)
c.855+3351C>T
n.784+1G>A
c.-270+1G>A (n.-270+1G>A)
c.946-130897C>T (n.946-130897C>T)
 gnomAD v4
6g.44310994C>ACA364340747AARS2,POLR1Cc.749G>T (p.Arg250Ile)
c.855+3352C>A
c.749G>T (p.Arg250Met)
n.784G>T
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.946-130896C>A (n.946-130896C>A)
6g.44310994C>GCA364340745AARS2,POLR1Cc.749G>C (p.Arg250Thr)
c.855+3352C>G
n.784G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
c.946-130896C>G (n.946-130896C>G)
6g.44310994C>TCA364340746AARS2,POLR1Cc.749G>A (p.Arg250Lys)
c.855+3352C>T
n.784G>A
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.946-130896C>T (n.946-130896C>T)

Number of alleles fetched