Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44310923_44310925dupCA2678954128AARS2,POLR1Cc.749+70_749+72dup (n.749+70_749+72dup)
c.855+3281_855+3283dup
n.784+70_784+72dup
c.-270+70_-270+72dup (n.-270+70_-270+72dup)
c.946-130967_946-130965dup (n.946-130967_946-130965dup)
 gnomAD v4
6g.44310925A>CCA2571401587AARS2,POLR1Cc.749+69T>G (n.749+69T>G)
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c.946-130965A>C (n.946-130965A>C)
6g.44310925A>GCA2578633332AARS2,POLR1Cc.749+69T>C (n.749+69T>C)
c.855+3283A>G
n.784+69T>C
c.-270+69T>C (n.-270+69T>C)
c.946-130965A>G (n.946-130965A>G)
6g.44310926_44310927delCA2678954131AARS2,POLR1Cc.749+68_749+69del (n.749+68_749+69del)
c.855+3284_855+3285del
n.784+68_784+69del
c.-270+68_-270+69del (n.-270+68_-270+69del)
c.946-130964_946-130963del (n.946-130964_946-130963del)
 gnomAD v4
6g.44310927_44310928insCAGCA2678954132AARS2,POLR1Cc.749+66_749+67insCTG (n.749+66_749+67insCTG)
c.855+3285_855+3286insCAG
n.784+66_784+67insCTG
c.-270+66_-270+67insCTG (n.-270+66_-270+67insCTG)
c.946-130963_946-130962insCAG (n.946-130963_946-130962insCAG)
 gnomAD v4
6g.44310928G>ACA138393956AARS2,POLR1Cc.749+66C>T (n.749+66C>T)
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c.-270+66C>T (n.-270+66C>T)
c.946-130962G>A (n.946-130962G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310928G=CA1624928530AARS2,POLR1Cc.749+66C= (n.749+66C=)
c.855+3286G=
n.784+66C=
c.-270+66C= (n.-270+66C=)
c.946-130962G= (n.946-130962G=)
6g.44310930C>ACA450317287AARS2,POLR1Cc.749+64G>T (n.749+64G>T)
c.855+3288C>A
n.784+64G>T
c.-270+64G>T (n.-270+64G>T)
c.946-130960C>A (n.946-130960C>A)
6g.44310930C>TCA2678954133AARS2,POLR1Cc.749+64G>A (n.749+64G>A)
c.855+3288C>T
n.784+64G>A
c.-270+64G>A (n.-270+64G>A)
c.946-130960C>T (n.946-130960C>T)
 gnomAD v4
6g.44310933C>ACA1624928534AARS2,POLR1Cc.749+61G>T (n.749+61G>T)
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c.-270+61G>T (n.-270+61G>T)
c.946-130957C>A (n.946-130957C>A)
 dbSNP
6g.44310933C=CA1624928533AARS2,POLR1Cc.749+61G= (n.749+61G=)
c.855+3291C=
n.784+61G=
c.-270+61G= (n.-270+61G=)
c.946-130957C= (n.946-130957C=)
6g.44310934T>CCA138393962AARS2,POLR1Cc.749+60A>G (n.749+60A>G)
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n.784+60A>G
c.-270+60A>G (n.-270+60A>G)
c.946-130956T>C (n.946-130956T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310934T=CA1624928537AARS2,POLR1Cc.749+60A= (n.749+60A=)
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n.784+60A=
c.-270+60A= (n.-270+60A=)
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6g.44310936A>TCA2678954134AARS2,POLR1Cc.749+58T>A (n.749+58T>A)
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n.784+58T>A
c.-270+58T>A (n.-270+58T>A)
c.946-130954A>T (n.946-130954A>T)
 gnomAD v4
6g.44310937T>GCA2678954135AARS2,POLR1Cc.749+57A>C (n.749+57A>C)
c.855+3295T>G
n.784+57A>C
c.-270+57A>C (n.-270+57A>C)
c.946-130953T>G (n.946-130953T>G)
 gnomAD v4
6g.44310940C>ACA138393966AARS2,POLR1Cc.749+54G>T (n.749+54G>T)
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c.-270+54G>T (n.-270+54G>T)
c.946-130950C>A (n.946-130950C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310940C=CA1624928541AARS2,POLR1Cc.749+54G= (n.749+54G=)
c.855+3298C=
n.784+54G=
c.-270+54G= (n.-270+54G=)
c.946-130950C= (n.946-130950C=)
6g.44310941C>TCA2678954136AARS2,POLR1Cc.749+53G>A (n.749+53G>A)
c.855+3299C>T
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c.-270+53G>A (n.-270+53G>A)
c.946-130949C>T (n.946-130949C>T)
 gnomAD v4
6g.44310942A>CCA2578633335AARS2,POLR1Cc.749+52T>G (n.749+52T>G)
c.855+3300A>C
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c.-270+52T>G (n.-270+52T>G)
c.946-130948A>C (n.946-130948A>C)
6g.44310943C>ACA2578633336AARS2,POLR1Cc.749+51G>T (n.749+51G>T)
c.855+3301C>A
n.784+51G>T
c.-270+51G>T (n.-270+51G>T)
c.946-130947C>A (n.946-130947C>A)
 gnomAD v4
6g.44310943C>TCA2678954137AARS2,POLR1Cc.749+51G>A (n.749+51G>A)
c.855+3301C>T
n.784+51G>A
c.-270+51G>A (n.-270+51G>A)
c.946-130947C>T (n.946-130947C>T)
 gnomAD v4
6g.44310944C>TCA2578633337AARS2,POLR1Cc.749+50G>A (n.749+50G>A)
c.855+3302C>T
n.784+50G>A
c.-270+50G>A (n.-270+50G>A)
c.946-130946C>T (n.946-130946C>T)
6g.44310945T>CCA566845376AARS2,POLR1Cc.749+49A>G (n.749+49A>G)
c.855+3303T>C
n.784+49A>G
c.-270+49A>G (n.-270+49A>G)
c.946-130945T>C (n.946-130945T>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44310945T=CA1624928543AARS2,POLR1Cc.749+49A= (n.749+49A=)
c.855+3303T=
n.784+49A=
c.-270+49A= (n.-270+49A=)
c.946-130945T= (n.946-130945T=)
6g.44310946T>CCA566845377AARS2,POLR1Cc.749+48A>G (n.749+48A>G)
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n.784+48A>G
c.-270+48A>G (n.-270+48A>G)
c.946-130944T>C (n.946-130944T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310946T=CA1624928545AARS2,POLR1Cc.749+48A= (n.749+48A=)
c.855+3304T=
n.784+48A=
c.-270+48A= (n.-270+48A=)
c.946-130944T= (n.946-130944T=)
6g.44310952C>ACA3834563AARS2,POLR1Cc.749+42G>T (n.749+42G>T)
c.855+3310C>A
n.784+42G>T
c.-270+42G>T (n.-270+42G>T)
c.946-130938C>A (n.946-130938C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310952C=CA1624928547AARS2,POLR1Cc.749+42G= (n.749+42G=)
c.855+3310C=
n.784+42G=
c.-270+42G= (n.-270+42G=)
c.946-130938C= (n.946-130938C=)
6g.44310956T>CCA566845378AARS2,POLR1Cc.749+38A>G (n.749+38A>G)
c.855+3314T>C
n.784+38A>G
c.-270+38A>G (n.-270+38A>G)
c.946-130934T>C (n.946-130934T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310956T=CA1624928550AARS2,POLR1Cc.749+38A= (n.749+38A=)
c.855+3314T=
n.784+38A=
c.-270+38A= (n.-270+38A=)
c.946-130934T= (n.946-130934T=)
6g.44310957A>TCA2578633338AARS2,POLR1Cc.749+37T>A (n.749+37T>A)
c.855+3315A>T
n.784+37T>A
c.-270+37T>A (n.-270+37T>A)
c.946-130933A>T (n.946-130933A>T)
6g.44310958G>ACA824992686AARS2,POLR1Cc.749+36C>T (n.749+36C>T)
c.855+3316G>A
n.784+36C>T
c.-270+36C>T (n.-270+36C>T)
c.946-130932G>A (n.946-130932G>A)
 dbSNP
6g.44310958G=CA1624928554AARS2,POLR1Cc.749+36C= (n.749+36C=)
c.855+3316G=
n.784+36C=
c.-270+36C= (n.-270+36C=)
c.946-130932G= (n.946-130932G=)
6g.44310960C>TCA2678954138AARS2,POLR1Cc.749+34G>A (n.749+34G>A)
c.855+3318C>T
n.784+34G>A
c.-270+34G>A (n.-270+34G>A)
c.946-130930C>T (n.946-130930C>T)
 gnomAD v4
6g.44310962G>ACA1624928560AARS2,POLR1Cc.749+32C>T (n.749+32C>T)
c.855+3320G>A
n.784+32C>T
c.-270+32C>T (n.-270+32C>T)
c.946-130928G>A (n.946-130928G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310962G=CA1624928558AARS2,POLR1Cc.749+32C= (n.749+32C=)
c.855+3320G=
n.784+32C=
c.-270+32C= (n.-270+32C=)
c.946-130928G= (n.946-130928G=)
6g.44310963G>TCA2678954139AARS2,POLR1Cc.749+31C>A (n.749+31C>A)
c.855+3321G>T
n.784+31C>A
c.-270+31C>A (n.-270+31C>A)
c.946-130927G>T (n.946-130927G>T)
 gnomAD v4
6g.44310964G>TCA2678954140AARS2,POLR1Cc.749+30C>A (n.749+30C>A)
c.855+3322G>T
n.784+30C>A
c.-270+30C>A (n.-270+30C>A)
c.946-130926G>T (n.946-130926G>T)
 gnomAD v4
6g.44310967T>CCA2578633339AARS2,POLR1Cc.749+27A>G (n.749+27A>G)
c.855+3325T>C
n.784+27A>G
c.-270+27A>G (n.-270+27A>G)
c.946-130923T>C (n.946-130923T>C)
6g.44310968C=CA1624928563AARS2,POLR1Cc.749+26G= (n.749+26G=)
c.855+3326C=
n.784+26G=
c.-270+26G= (n.-270+26G=)
c.946-130922C= (n.946-130922C=)
6g.44310968C>TCA566845379AARS2,POLR1Cc.749+26G>A (n.749+26G>A)
c.855+3326C>T
n.784+26G>A
c.-270+26G>A (n.-270+26G>A)
c.946-130922C>T (n.946-130922C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310970C=CA1624928568AARS2,POLR1Cc.749+24G= (n.749+24G=)
c.855+3328C=
n.784+24G=
c.-270+24G= (n.-270+24G=)
c.946-130920C= (n.946-130920C=)
6g.44310970C>TCA1624928569AARS2,POLR1Cc.749+24G>A (n.749+24G>A)
c.855+3328C>T
n.784+24G>A
c.-270+24G>A (n.-270+24G>A)
c.946-130920C>T (n.946-130920C>T)
 dbSNP
6g.44310972T>CCA566845380AARS2,POLR1Cc.749+22A>G (n.749+22A>G)
c.855+3330T>C
n.784+22A>G
c.-270+22A>G (n.-270+22A>G)
c.946-130918T>C (n.946-130918T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44310972T=CA1624928571AARS2,POLR1Cc.749+22A= (n.749+22A=)
c.855+3330T=
n.784+22A=
c.-270+22A= (n.-270+22A=)
c.946-130918T= (n.946-130918T=)
6g.44310973C>TCA2678954141AARS2,POLR1Cc.749+21G>A (n.749+21G>A)
c.855+3331C>T
n.784+21G>A
c.-270+21G>A (n.-270+21G>A)
c.946-130917C>T (n.946-130917C>T)
 gnomAD v4
6g.44310976G>TCA2678954142AARS2,POLR1Cc.749+18C>A (n.749+18C>A)
c.855+3334G>T
n.784+18C>A
c.-270+18C>A (n.-270+18C>A)
c.946-130914G>T (n.946-130914G>T)
 gnomAD v4
6g.44310977C=CA1624928573AARS2,POLR1Cc.749+17G= (n.749+17G=)
c.855+3335C=
n.784+17G=
c.-270+17G= (n.-270+17G=)
c.946-130913C= (n.946-130913C=)
6g.44310977C>TCA824992695AARS2,POLR1Cc.749+17G>A (n.749+17G>A)
c.855+3335C>T
n.784+17G>A
c.-270+17G>A (n.-270+17G>A)
c.946-130913C>T (n.946-130913C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310980C=CA1624928580AARS2,POLR1Cc.749+14G= (n.749+14G=)
c.855+3338C=
n.784+14G=
c.-270+14G= (n.-270+14G=)
c.946-130910C= (n.946-130910C=)

Number of alleles fetched