Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44310918_44310919delinsAC | CA1624928519 | AARS2,POLR1C | c.749+75_749+76delinsGT (n.749+75_749+76delinsGT) c.855+3276_855+3277delinsAC n.784+75_784+76delinsGT c.-270+75_-270+76delinsGT (n.-270+75_-270+76delinsGT) c.946-130972_946-130971delinsAC (n.946-130972_946-130971delinsAC) | |
6 | g.44310919del | CA1624928521 | AARS2,POLR1C | c.749+75del (n.749+75del) c.855+3277del n.784+75del c.-270+75del (n.-270+75del) c.946-130971del (n.946-130971del) | dbSNP |
6 | g.44310919C= | CA1624928522 | AARS2,POLR1C | c.749+75G= (n.749+75G=) c.855+3277C= n.784+75G= c.-270+75G= (n.-270+75G=) c.946-130971C= (n.946-130971C=) | |
6 | g.44310919C>T | CA824992670 | AARS2,POLR1C | c.749+75G>A (n.749+75G>A) c.855+3277C>T n.784+75G>A c.-270+75G>A (n.-270+75G>A) c.946-130971C>T (n.946-130971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310921G>A | CA824992676 | AARS2,POLR1C | c.749+73C>T (n.749+73C>T) c.855+3279G>A n.784+73C>T c.-270+73C>T (n.-270+73C>T) c.946-130969G>A (n.946-130969G>A) | dbSNP |
6 | g.44310921G= | CA1624928525 | AARS2,POLR1C | c.749+73C= (n.749+73C=) c.855+3279G= n.784+73C= c.-270+73C= (n.-270+73C=) c.946-130969G= (n.946-130969G=) | |
6 | g.44310921G>T | CA2678954127 | AARS2,POLR1C | c.749+73C>A (n.749+73C>A) c.855+3279G>T n.784+73C>A c.-270+73C>A (n.-270+73C>A) c.946-130969G>T (n.946-130969G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310922A>T | CA2678954129 | AARS2,POLR1C | c.749+72T>A (n.749+72T>A) c.855+3280A>T n.784+72T>A c.-270+72T>A (n.-270+72T>A) c.946-130968A>T (n.946-130968A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310923_44310925dup | CA2678954128 | AARS2,POLR1C | c.749+70_749+72dup (n.749+70_749+72dup) c.855+3281_855+3283dup n.784+70_784+72dup c.-270+70_-270+72dup (n.-270+70_-270+72dup) c.946-130967_946-130965dup (n.946-130967_946-130965dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44310924C>A | CA2678954130 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>T (n.749+70G>T) c.855+3282C>A n.784+70G>T c.-270+70G>T (n.-270+70G>T) c.946-130966C>A (n.946-130966C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310924C= | CA1624928527 | AARS2,POLR1C | c.749+70G= (n.749+70G=) c.855+3282C= n.784+70G= c.-270+70G= (n.-270+70G=) c.946-130966C= (n.946-130966C=) | |
6 | g.44310924C>G | CA824992680 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>C (n.749+70G>C) c.855+3282C>G n.784+70G>C c.-270+70G>C (n.-270+70G>C) c.946-130966C>G (n.946-130966C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310924C>T | CA650712379 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>A (n.749+70G>A) c.855+3282C>T n.784+70G>A c.-270+70G>A (n.-270+70G>A) c.946-130966C>T (n.946-130966C>T) | COSMIC |
6 | g.44310925A>C | CA2571401587 | AARS2,POLR1C | c.749+69T>G (n.749+69T>G) c.855+3283A>C n.784+69T>G c.-270+69T>G (n.-270+69T>G) c.946-130965A>C (n.946-130965A>C) | |
6 | g.44310925A>G | CA2578633332 | AARS2,POLR1C | c.749+69T>C (n.749+69T>C) c.855+3283A>G n.784+69T>C c.-270+69T>C (n.-270+69T>C) c.946-130965A>G (n.946-130965A>G) | |
6 | g.44310926_44310927del | CA2678954131 | AARS2,POLR1C | c.749+68_749+69del (n.749+68_749+69del) c.855+3284_855+3285del n.784+68_784+69del c.-270+68_-270+69del (n.-270+68_-270+69del) c.946-130964_946-130963del (n.946-130964_946-130963del) | gnomAD v4 |
6 | g.44310927_44310928insCAG | CA2678954132 | AARS2,POLR1C | c.749+66_749+67insCTG (n.749+66_749+67insCTG) c.855+3285_855+3286insCAG n.784+66_784+67insCTG c.-270+66_-270+67insCTG (n.-270+66_-270+67insCTG) c.946-130963_946-130962insCAG (n.946-130963_946-130962insCAG) | gnomAD v4 |
6 | g.44310928G>A | CA138393956 | AARS2,POLR1C | c.749+66C>T (n.749+66C>T) c.855+3286G>A n.784+66C>T c.-270+66C>T (n.-270+66C>T) c.946-130962G>A (n.946-130962G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310928G= | CA1624928530 | AARS2,POLR1C | c.749+66C= (n.749+66C=) c.855+3286G= n.784+66C= c.-270+66C= (n.-270+66C=) c.946-130962G= (n.946-130962G=) | |
6 | g.44310930C>A | CA450317287 | AARS2,POLR1C | c.749+64G>T (n.749+64G>T) c.855+3288C>A n.784+64G>T c.-270+64G>T (n.-270+64G>T) c.946-130960C>A (n.946-130960C>A) | |
6 | g.44310930C>T | CA2678954133 | AARS2,POLR1C | c.749+64G>A (n.749+64G>A) c.855+3288C>T n.784+64G>A c.-270+64G>A (n.-270+64G>A) c.946-130960C>T (n.946-130960C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310933C>A | CA1624928534 | AARS2,POLR1C | c.749+61G>T (n.749+61G>T) c.855+3291C>A n.784+61G>T c.-270+61G>T (n.-270+61G>T) c.946-130957C>A (n.946-130957C>A) | dbSNP |
6 | g.44310933C= | CA1624928533 | AARS2,POLR1C | c.749+61G= (n.749+61G=) c.855+3291C= n.784+61G= c.-270+61G= (n.-270+61G=) c.946-130957C= (n.946-130957C=) | |
6 | g.44310934T>C | CA138393962 | AARS2,POLR1C | c.749+60A>G (n.749+60A>G) c.855+3292T>C n.784+60A>G c.-270+60A>G (n.-270+60A>G) c.946-130956T>C (n.946-130956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310934T= | CA1624928537 | AARS2,POLR1C | c.749+60A= (n.749+60A=) c.855+3292T= n.784+60A= c.-270+60A= (n.-270+60A=) c.946-130956T= (n.946-130956T=) | |
6 | g.44310936A>T | CA2678954134 | AARS2,POLR1C | c.749+58T>A (n.749+58T>A) c.855+3294A>T n.784+58T>A c.-270+58T>A (n.-270+58T>A) c.946-130954A>T (n.946-130954A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310937T>G | CA2678954135 | AARS2,POLR1C | c.749+57A>C (n.749+57A>C) c.855+3295T>G n.784+57A>C c.-270+57A>C (n.-270+57A>C) c.946-130953T>G (n.946-130953T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310940C>A | CA138393966 | AARS2,POLR1C | c.749+54G>T (n.749+54G>T) c.855+3298C>A n.784+54G>T c.-270+54G>T (n.-270+54G>T) c.946-130950C>A (n.946-130950C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310940C= | CA1624928541 | AARS2,POLR1C | c.749+54G= (n.749+54G=) c.855+3298C= n.784+54G= c.-270+54G= (n.-270+54G=) c.946-130950C= (n.946-130950C=) | |
6 | g.44310941C>T | CA2678954136 | AARS2,POLR1C | c.749+53G>A (n.749+53G>A) c.855+3299C>T n.784+53G>A c.-270+53G>A (n.-270+53G>A) c.946-130949C>T (n.946-130949C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310942A>C | CA2578633335 | AARS2,POLR1C | c.749+52T>G (n.749+52T>G) c.855+3300A>C n.784+52T>G c.-270+52T>G (n.-270+52T>G) c.946-130948A>C (n.946-130948A>C) | |
6 | g.44310943C>A | CA2578633336 | AARS2,POLR1C | c.749+51G>T (n.749+51G>T) c.855+3301C>A n.784+51G>T c.-270+51G>T (n.-270+51G>T) c.946-130947C>A (n.946-130947C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310943C>T | CA2678954137 | AARS2,POLR1C | c.749+51G>A (n.749+51G>A) c.855+3301C>T n.784+51G>A c.-270+51G>A (n.-270+51G>A) c.946-130947C>T (n.946-130947C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310944C>T | CA2578633337 | AARS2,POLR1C | c.749+50G>A (n.749+50G>A) c.855+3302C>T n.784+50G>A c.-270+50G>A (n.-270+50G>A) c.946-130946C>T (n.946-130946C>T) | |
6 | g.44310945T>C | CA566845376 | AARS2,POLR1C | c.749+49A>G (n.749+49A>G) c.855+3303T>C n.784+49A>G c.-270+49A>G (n.-270+49A>G) c.946-130945T>C (n.946-130945T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44310945T= | CA1624928543 | AARS2,POLR1C | c.749+49A= (n.749+49A=) c.855+3303T= n.784+49A= c.-270+49A= (n.-270+49A=) c.946-130945T= (n.946-130945T=) | |
6 | g.44310946T>C | CA566845377 | AARS2,POLR1C | c.749+48A>G (n.749+48A>G) c.855+3304T>C n.784+48A>G c.-270+48A>G (n.-270+48A>G) c.946-130944T>C (n.946-130944T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.44310946T= | CA1624928545 | AARS2,POLR1C | c.749+48A= (n.749+48A=) c.855+3304T= n.784+48A= c.-270+48A= (n.-270+48A=) c.946-130944T= (n.946-130944T=) | |
6 | g.44310952C>A | CA3834563 | AARS2,POLR1C | c.749+42G>T (n.749+42G>T) c.855+3310C>A n.784+42G>T c.-270+42G>T (n.-270+42G>T) c.946-130938C>A (n.946-130938C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310952C= | CA1624928547 | AARS2,POLR1C | c.749+42G= (n.749+42G=) c.855+3310C= n.784+42G= c.-270+42G= (n.-270+42G=) c.946-130938C= (n.946-130938C=) | |
6 | g.44310956T>C | CA566845378 | AARS2,POLR1C | c.749+38A>G (n.749+38A>G) c.855+3314T>C n.784+38A>G c.-270+38A>G (n.-270+38A>G) c.946-130934T>C (n.946-130934T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310956T= | CA1624928550 | AARS2,POLR1C | c.749+38A= (n.749+38A=) c.855+3314T= n.784+38A= c.-270+38A= (n.-270+38A=) c.946-130934T= (n.946-130934T=) | |
6 | g.44310957A>T | CA2578633338 | AARS2,POLR1C | c.749+37T>A (n.749+37T>A) c.855+3315A>T n.784+37T>A c.-270+37T>A (n.-270+37T>A) c.946-130933A>T (n.946-130933A>T) | |
6 | g.44310958G>A | CA824992686 | AARS2,POLR1C | c.749+36C>T (n.749+36C>T) c.855+3316G>A n.784+36C>T c.-270+36C>T (n.-270+36C>T) c.946-130932G>A (n.946-130932G>A) | dbSNP |
6 | g.44310958G= | CA1624928554 | AARS2,POLR1C | c.749+36C= (n.749+36C=) c.855+3316G= n.784+36C= c.-270+36C= (n.-270+36C=) c.946-130932G= (n.946-130932G=) | |
6 | g.44310960C>T | CA2678954138 | AARS2,POLR1C | c.749+34G>A (n.749+34G>A) c.855+3318C>T n.784+34G>A c.-270+34G>A (n.-270+34G>A) c.946-130930C>T (n.946-130930C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310962G>A | CA1624928560 | AARS2,POLR1C | c.749+32C>T (n.749+32C>T) c.855+3320G>A n.784+32C>T c.-270+32C>T (n.-270+32C>T) c.946-130928G>A (n.946-130928G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310962G= | CA1624928558 | AARS2,POLR1C | c.749+32C= (n.749+32C=) c.855+3320G= n.784+32C= c.-270+32C= (n.-270+32C=) c.946-130928G= (n.946-130928G=) | |
6 | g.44310963G>T | CA2678954139 | AARS2,POLR1C | c.749+31C>A (n.749+31C>A) c.855+3321G>T n.784+31C>A c.-270+31C>A (n.-270+31C>A) c.946-130927G>T (n.946-130927G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310964G>T | CA2678954140 | AARS2,POLR1C | c.749+30C>A (n.749+30C>A) c.855+3322G>T n.784+30C>A c.-270+30C>A (n.-270+30C>A) c.946-130926G>T (n.946-130926G>T) | gnomAD v4 |