Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44310884_44310905del | CA2571170609 | AARS2,POLR1C | c.749+90_749+111del (n.749+90_749+111del) c.855+3242_855+3263del n.784+90_784+111del c.-270+90_-270+111del (n.-270+90_-270+111del) c.946-131006_946-130985del (n.946-131006_946-130985del) | gnomAD v4 |
6 | g.44310901G>A | CA138393945 | AARS2,POLR1C | c.749+93C>T (n.749+93C>T) c.855+3259G>A n.784+93C>T c.-270+93C>T (n.-270+93C>T) c.946-130989G>A (n.946-130989G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310901G= | CA1624928505 | AARS2,POLR1C | c.749+93C= (n.749+93C=) c.855+3259G= n.784+93C= c.-270+93C= (n.-270+93C=) c.946-130989G= (n.946-130989G=) | |
6 | g.44310901G>T | CA2678954119 | AARS2,POLR1C | c.749+93C>A (n.749+93C>A) c.855+3259G>T n.784+93C>A c.-270+93C>A (n.-270+93C>A) c.946-130989G>T (n.946-130989G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310901_44310902delinsGT | CA1624928507 | AARS2,POLR1C | c.749+92_749+93delinsAC (n.749+92_749+93delinsAC) c.855+3259_855+3260delinsGT n.784+92_784+93delinsAC c.-270+92_-270+93delinsAC (n.-270+92_-270+93delinsAC) c.946-130989_946-130988delinsGT (n.946-130989_946-130988delinsGT) | |
6 | g.44310904del | CA1088460813 | AARS2,POLR1C | c.749+92del (n.749+92del) c.855+3262del n.784+92del c.-270+92del (n.-270+92del) c.946-130986del (n.946-130986del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310903T>A | CA824992663 | AARS2,POLR1C | c.749+91A>T (n.749+91A>T) c.855+3261T>A n.784+91A>T c.-270+91A>T (n.-270+91A>T) c.946-130987T>A (n.946-130987T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310903T>C | CA2678954120 | AARS2,POLR1C | c.749+91A>G (n.749+91A>G) c.855+3261T>C n.784+91A>G c.-270+91A>G (n.-270+91A>G) c.946-130987T>C (n.946-130987T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310903T= | CA1624928510 | AARS2,POLR1C | c.749+91A= (n.749+91A=) c.855+3261T= n.784+91A= c.-270+91A= (n.-270+91A=) c.946-130987T= (n.946-130987T=) | |
6 | g.44310905G>C | CA138393949 | AARS2,POLR1C | c.749+89C>G (n.749+89C>G) c.855+3263G>C n.784+89C>G c.-270+89C>G (n.-270+89C>G) c.946-130985G>C (n.946-130985G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310905G= | CA1624928515 | AARS2,POLR1C | c.749+89C= (n.749+89C=) c.855+3263G= n.784+89C= c.-270+89C= (n.-270+89C=) c.946-130985G= (n.946-130985G=) | |
6 | g.44310905G>T | CA2678954121 | AARS2,POLR1C | c.749+89C>A (n.749+89C>A) c.855+3263G>T n.784+89C>A c.-270+89C>A (n.-270+89C>A) c.946-130985G>T (n.946-130985G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310906T>G | CA2678954122 | AARS2,POLR1C | c.749+88A>C (n.749+88A>C) c.855+3264T>G n.784+88A>C c.-270+88A>C (n.-270+88A>C) c.946-130984T>G (n.946-130984T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310907T>C | CA2578633328 | AARS2,POLR1C | c.749+87A>G (n.749+87A>G) c.855+3265T>C n.784+87A>G c.-270+87A>G (n.-270+87A>G) c.946-130983T>C (n.946-130983T>C) | |
6 | g.44310908T>C | CA2578633329 | AARS2,POLR1C | c.749+86A>G (n.749+86A>G) c.855+3266T>C n.784+86A>G c.-270+86A>G (n.-270+86A>G) c.946-130982T>C (n.946-130982T>C) | |
6 | g.44310909T>C | CA2678954123 | AARS2,POLR1C | c.749+85A>G (n.749+85A>G) c.855+3267T>C n.784+85A>G c.-270+85A>G (n.-270+85A>G) c.946-130981T>C (n.946-130981T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310910T>C | CA824992665 | AARS2,POLR1C | c.749+84A>G (n.749+84A>G) c.855+3268T>C n.784+84A>G c.-270+84A>G (n.-270+84A>G) c.946-130980T>C (n.946-130980T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310910T= | CA1624928518 | AARS2,POLR1C | c.749+84A= (n.749+84A=) c.855+3268T= n.784+84A= c.-270+84A= (n.-270+84A=) c.946-130980T= (n.946-130980T=) | |
6 | g.44310912T>C | CA2678954124 | AARS2,POLR1C | c.749+82A>G (n.749+82A>G) c.855+3270T>C n.784+82A>G c.-270+82A>G (n.-270+82A>G) c.946-130978T>C (n.946-130978T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310913A>G | CA2678954125 | AARS2,POLR1C | c.749+81T>C (n.749+81T>C) c.855+3271A>G n.784+81T>C c.-270+81T>C (n.-270+81T>C) c.946-130977A>G (n.946-130977A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310913A>T | CA2678954126 | AARS2,POLR1C | c.749+81T>A (n.749+81T>A) c.855+3271A>T n.784+81T>A c.-270+81T>A (n.-270+81T>A) c.946-130977A>T (n.946-130977A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310918_44310919delinsAC | CA1624928519 | AARS2,POLR1C | c.749+75_749+76delinsGT (n.749+75_749+76delinsGT) c.855+3276_855+3277delinsAC n.784+75_784+76delinsGT c.-270+75_-270+76delinsGT (n.-270+75_-270+76delinsGT) c.946-130972_946-130971delinsAC (n.946-130972_946-130971delinsAC) | |
6 | g.44310919del | CA1624928521 | AARS2,POLR1C | c.749+75del (n.749+75del) c.855+3277del n.784+75del c.-270+75del (n.-270+75del) c.946-130971del (n.946-130971del) | dbSNP |
6 | g.44310919C= | CA1624928522 | AARS2,POLR1C | c.749+75G= (n.749+75G=) c.855+3277C= n.784+75G= c.-270+75G= (n.-270+75G=) c.946-130971C= (n.946-130971C=) | |
6 | g.44310919C>T | CA824992670 | AARS2,POLR1C | c.749+75G>A (n.749+75G>A) c.855+3277C>T n.784+75G>A c.-270+75G>A (n.-270+75G>A) c.946-130971C>T (n.946-130971C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310921G>A | CA824992676 | AARS2,POLR1C | c.749+73C>T (n.749+73C>T) c.855+3279G>A n.784+73C>T c.-270+73C>T (n.-270+73C>T) c.946-130969G>A (n.946-130969G>A) | dbSNP |
6 | g.44310921G= | CA1624928525 | AARS2,POLR1C | c.749+73C= (n.749+73C=) c.855+3279G= n.784+73C= c.-270+73C= (n.-270+73C=) c.946-130969G= (n.946-130969G=) | |
6 | g.44310921G>T | CA2678954127 | AARS2,POLR1C | c.749+73C>A (n.749+73C>A) c.855+3279G>T n.784+73C>A c.-270+73C>A (n.-270+73C>A) c.946-130969G>T (n.946-130969G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310922A>T | CA2678954129 | AARS2,POLR1C | c.749+72T>A (n.749+72T>A) c.855+3280A>T n.784+72T>A c.-270+72T>A (n.-270+72T>A) c.946-130968A>T (n.946-130968A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310923_44310925dup | CA2678954128 | AARS2,POLR1C | c.749+70_749+72dup (n.749+70_749+72dup) c.855+3281_855+3283dup n.784+70_784+72dup c.-270+70_-270+72dup (n.-270+70_-270+72dup) c.946-130967_946-130965dup (n.946-130967_946-130965dup) | gnomAD v4 |
6 | g.44310924C>A | CA2678954130 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>T (n.749+70G>T) c.855+3282C>A n.784+70G>T c.-270+70G>T (n.-270+70G>T) c.946-130966C>A (n.946-130966C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310924C= | CA1624928527 | AARS2,POLR1C | c.749+70G= (n.749+70G=) c.855+3282C= n.784+70G= c.-270+70G= (n.-270+70G=) c.946-130966C= (n.946-130966C=) | |
6 | g.44310924C>G | CA824992680 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>C (n.749+70G>C) c.855+3282C>G n.784+70G>C c.-270+70G>C (n.-270+70G>C) c.946-130966C>G (n.946-130966C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310924C>T | CA650712379 | AARS2,POLR1C | c.749+70G>A (n.749+70G>A) c.855+3282C>T n.784+70G>A c.-270+70G>A (n.-270+70G>A) c.946-130966C>T (n.946-130966C>T) | COSMIC |
6 | g.44310925A>C | CA2571401587 | AARS2,POLR1C | c.749+69T>G (n.749+69T>G) c.855+3283A>C n.784+69T>G c.-270+69T>G (n.-270+69T>G) c.946-130965A>C (n.946-130965A>C) | |
6 | g.44310925A>G | CA2578633332 | AARS2,POLR1C | c.749+69T>C (n.749+69T>C) c.855+3283A>G n.784+69T>C c.-270+69T>C (n.-270+69T>C) c.946-130965A>G (n.946-130965A>G) | |
6 | g.44310926_44310927del | CA2678954131 | AARS2,POLR1C | c.749+68_749+69del (n.749+68_749+69del) c.855+3284_855+3285del n.784+68_784+69del c.-270+68_-270+69del (n.-270+68_-270+69del) c.946-130964_946-130963del (n.946-130964_946-130963del) | gnomAD v4 |
6 | g.44310927_44310928insCAG | CA2678954132 | AARS2,POLR1C | c.749+66_749+67insCTG (n.749+66_749+67insCTG) c.855+3285_855+3286insCAG n.784+66_784+67insCTG c.-270+66_-270+67insCTG (n.-270+66_-270+67insCTG) c.946-130963_946-130962insCAG (n.946-130963_946-130962insCAG) | gnomAD v4 |
6 | g.44310928G>A | CA138393956 | AARS2,POLR1C | c.749+66C>T (n.749+66C>T) c.855+3286G>A n.784+66C>T c.-270+66C>T (n.-270+66C>T) c.946-130962G>A (n.946-130962G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310928G= | CA1624928530 | AARS2,POLR1C | c.749+66C= (n.749+66C=) c.855+3286G= n.784+66C= c.-270+66C= (n.-270+66C=) c.946-130962G= (n.946-130962G=) | |
6 | g.44310930C>A | CA450317287 | AARS2,POLR1C | c.749+64G>T (n.749+64G>T) c.855+3288C>A n.784+64G>T c.-270+64G>T (n.-270+64G>T) c.946-130960C>A (n.946-130960C>A) | |
6 | g.44310930C>T | CA2678954133 | AARS2,POLR1C | c.749+64G>A (n.749+64G>A) c.855+3288C>T n.784+64G>A c.-270+64G>A (n.-270+64G>A) c.946-130960C>T (n.946-130960C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310933C>A | CA1624928534 | AARS2,POLR1C | c.749+61G>T (n.749+61G>T) c.855+3291C>A n.784+61G>T c.-270+61G>T (n.-270+61G>T) c.946-130957C>A (n.946-130957C>A) | dbSNP |
6 | g.44310933C= | CA1624928533 | AARS2,POLR1C | c.749+61G= (n.749+61G=) c.855+3291C= n.784+61G= c.-270+61G= (n.-270+61G=) c.946-130957C= (n.946-130957C=) | |
6 | g.44310934T>C | CA138393962 | AARS2,POLR1C | c.749+60A>G (n.749+60A>G) c.855+3292T>C n.784+60A>G c.-270+60A>G (n.-270+60A>G) c.946-130956T>C (n.946-130956T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310934T= | CA1624928537 | AARS2,POLR1C | c.749+60A= (n.749+60A=) c.855+3292T= n.784+60A= c.-270+60A= (n.-270+60A=) c.946-130956T= (n.946-130956T=) | |
6 | g.44310936A>T | CA2678954134 | AARS2,POLR1C | c.749+58T>A (n.749+58T>A) c.855+3294A>T n.784+58T>A c.-270+58T>A (n.-270+58T>A) c.946-130954A>T (n.946-130954A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310937T>G | CA2678954135 | AARS2,POLR1C | c.749+57A>C (n.749+57A>C) c.855+3295T>G n.784+57A>C c.-270+57A>C (n.-270+57A>C) c.946-130953T>G (n.946-130953T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310940C>A | CA138393966 | AARS2,POLR1C | c.749+54G>T (n.749+54G>T) c.855+3298C>A n.784+54G>T c.-270+54G>T (n.-270+54G>T) c.946-130950C>A (n.946-130950C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310940C= | CA1624928541 | AARS2,POLR1C | c.749+54G= (n.749+54G=) c.855+3298C= n.784+54G= c.-270+54G= (n.-270+54G=) c.946-130950C= (n.946-130950C=) |