Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44310884_44310905delCA2571170609AARS2,POLR1Cc.749+90_749+111del (n.749+90_749+111del)
c.855+3242_855+3263del
n.784+90_784+111del
c.-270+90_-270+111del (n.-270+90_-270+111del)
c.946-131006_946-130985del (n.946-131006_946-130985del)
 gnomAD v4
6g.44310899A=CA1624928504AARS2,POLR1Cc.749+95T= (n.749+95T=)
c.855+3257A=
n.784+95T=
c.-270+95T= (n.-270+95T=)
c.946-130991A= (n.946-130991A=)
6g.44310899A>GCA566845375AARS2,POLR1Cc.749+95T>C (n.749+95T>C)
c.855+3257A>G
n.784+95T>C
c.-270+95T>C (n.-270+95T>C)
c.946-130991A>G (n.946-130991A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310899A>TCA2678954117AARS2,POLR1Cc.749+95T>A (n.749+95T>A)
c.855+3257A>T
n.784+95T>A
c.-270+95T>A (n.-270+95T>A)
c.946-130991A>T (n.946-130991A>T)
 gnomAD v4
6g.44310900T>ACA2578633327AARS2,POLR1Cc.749+94A>T (n.749+94A>T)
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c.-270+94A>T (n.-270+94A>T)
c.946-130990T>A (n.946-130990T>A)
 gnomAD v4
6g.44310900T>GCA2678954118AARS2,POLR1Cc.749+94A>C (n.749+94A>C)
c.855+3258T>G
n.784+94A>C
c.-270+94A>C (n.-270+94A>C)
c.946-130990T>G (n.946-130990T>G)
 gnomAD v4
6g.44310901G>ACA138393945AARS2,POLR1Cc.749+93C>T (n.749+93C>T)
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c.-270+93C>T (n.-270+93C>T)
c.946-130989G>A (n.946-130989G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310901G=CA1624928505AARS2,POLR1Cc.749+93C= (n.749+93C=)
c.855+3259G=
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c.-270+93C= (n.-270+93C=)
c.946-130989G= (n.946-130989G=)
6g.44310901G>TCA2678954119AARS2,POLR1Cc.749+93C>A (n.749+93C>A)
c.855+3259G>T
n.784+93C>A
c.-270+93C>A (n.-270+93C>A)
c.946-130989G>T (n.946-130989G>T)
 gnomAD v4
6g.44310901_44310902delinsGTCA1624928507AARS2,POLR1Cc.749+92_749+93delinsAC (n.749+92_749+93delinsAC)
c.855+3259_855+3260delinsGT
n.784+92_784+93delinsAC
c.-270+92_-270+93delinsAC (n.-270+92_-270+93delinsAC)
c.946-130989_946-130988delinsGT (n.946-130989_946-130988delinsGT)
6g.44310904delCA1088460813AARS2,POLR1Cc.749+92del (n.749+92del)
c.855+3262del
n.784+92del
c.-270+92del (n.-270+92del)
c.946-130986del (n.946-130986del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310903T>ACA824992663AARS2,POLR1Cc.749+91A>T (n.749+91A>T)
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c.-270+91A>T (n.-270+91A>T)
c.946-130987T>A (n.946-130987T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310903T>CCA2678954120AARS2,POLR1Cc.749+91A>G (n.749+91A>G)
c.855+3261T>C
n.784+91A>G
c.-270+91A>G (n.-270+91A>G)
c.946-130987T>C (n.946-130987T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310903T=CA1624928510AARS2,POLR1Cc.749+91A= (n.749+91A=)
c.855+3261T=
n.784+91A=
c.-270+91A= (n.-270+91A=)
c.946-130987T= (n.946-130987T=)
6g.44310905G>CCA138393949AARS2,POLR1Cc.749+89C>G (n.749+89C>G)
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c.-270+89C>G (n.-270+89C>G)
c.946-130985G>C (n.946-130985G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310905G=CA1624928515AARS2,POLR1Cc.749+89C= (n.749+89C=)
c.855+3263G=
n.784+89C=
c.-270+89C= (n.-270+89C=)
c.946-130985G= (n.946-130985G=)
6g.44310905G>TCA2678954121AARS2,POLR1Cc.749+89C>A (n.749+89C>A)
c.855+3263G>T
n.784+89C>A
c.-270+89C>A (n.-270+89C>A)
c.946-130985G>T (n.946-130985G>T)
 gnomAD v4
6g.44310906T>GCA2678954122AARS2,POLR1Cc.749+88A>C (n.749+88A>C)
c.855+3264T>G
n.784+88A>C
c.-270+88A>C (n.-270+88A>C)
c.946-130984T>G (n.946-130984T>G)
 gnomAD v4
6g.44310907T>CCA2578633328AARS2,POLR1Cc.749+87A>G (n.749+87A>G)
c.855+3265T>C
n.784+87A>G
c.-270+87A>G (n.-270+87A>G)
c.946-130983T>C (n.946-130983T>C)
6g.44310908T>CCA2578633329AARS2,POLR1Cc.749+86A>G (n.749+86A>G)
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c.-270+86A>G (n.-270+86A>G)
c.946-130982T>C (n.946-130982T>C)
6g.44310909T>CCA2678954123AARS2,POLR1Cc.749+85A>G (n.749+85A>G)
c.855+3267T>C
n.784+85A>G
c.-270+85A>G (n.-270+85A>G)
c.946-130981T>C (n.946-130981T>C)
 gnomAD v4
6g.44310910T>CCA824992665AARS2,POLR1Cc.749+84A>G (n.749+84A>G)
c.855+3268T>C
n.784+84A>G
c.-270+84A>G (n.-270+84A>G)
c.946-130980T>C (n.946-130980T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310910T=CA1624928518AARS2,POLR1Cc.749+84A= (n.749+84A=)
c.855+3268T=
n.784+84A=
c.-270+84A= (n.-270+84A=)
c.946-130980T= (n.946-130980T=)
6g.44310912T>CCA2678954124AARS2,POLR1Cc.749+82A>G (n.749+82A>G)
c.855+3270T>C
n.784+82A>G
c.-270+82A>G (n.-270+82A>G)
c.946-130978T>C (n.946-130978T>C)
 gnomAD v4
6g.44310913A>GCA2678954125AARS2,POLR1Cc.749+81T>C (n.749+81T>C)
c.855+3271A>G
n.784+81T>C
c.-270+81T>C (n.-270+81T>C)
c.946-130977A>G (n.946-130977A>G)
 gnomAD v4
6g.44310913A>TCA2678954126AARS2,POLR1Cc.749+81T>A (n.749+81T>A)
c.855+3271A>T
n.784+81T>A
c.-270+81T>A (n.-270+81T>A)
c.946-130977A>T (n.946-130977A>T)
 gnomAD v4
6g.44310918_44310919delinsACCA1624928519AARS2,POLR1Cc.749+75_749+76delinsGT (n.749+75_749+76delinsGT)
c.855+3276_855+3277delinsAC
n.784+75_784+76delinsGT
c.-270+75_-270+76delinsGT (n.-270+75_-270+76delinsGT)
c.946-130972_946-130971delinsAC (n.946-130972_946-130971delinsAC)
6g.44310919delCA1624928521AARS2,POLR1Cc.749+75del (n.749+75del)
c.855+3277del
n.784+75del
c.-270+75del (n.-270+75del)
c.946-130971del (n.946-130971del)
 dbSNP
6g.44310919C=CA1624928522AARS2,POLR1Cc.749+75G= (n.749+75G=)
c.855+3277C=
n.784+75G=
c.-270+75G= (n.-270+75G=)
c.946-130971C= (n.946-130971C=)
6g.44310919C>TCA824992670AARS2,POLR1Cc.749+75G>A (n.749+75G>A)
c.855+3277C>T
n.784+75G>A
c.-270+75G>A (n.-270+75G>A)
c.946-130971C>T (n.946-130971C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310921G>ACA824992676AARS2,POLR1Cc.749+73C>T (n.749+73C>T)
c.855+3279G>A
n.784+73C>T
c.-270+73C>T (n.-270+73C>T)
c.946-130969G>A (n.946-130969G>A)
 dbSNP
6g.44310921G=CA1624928525AARS2,POLR1Cc.749+73C= (n.749+73C=)
c.855+3279G=
n.784+73C=
c.-270+73C= (n.-270+73C=)
c.946-130969G= (n.946-130969G=)
6g.44310921G>TCA2678954127AARS2,POLR1Cc.749+73C>A (n.749+73C>A)
c.855+3279G>T
n.784+73C>A
c.-270+73C>A (n.-270+73C>A)
c.946-130969G>T (n.946-130969G>T)
 gnomAD v4
6g.44310922A>TCA2678954129AARS2,POLR1Cc.749+72T>A (n.749+72T>A)
c.855+3280A>T
n.784+72T>A
c.-270+72T>A (n.-270+72T>A)
c.946-130968A>T (n.946-130968A>T)
 gnomAD v4
6g.44310923_44310925dupCA2678954128AARS2,POLR1Cc.749+70_749+72dup (n.749+70_749+72dup)
c.855+3281_855+3283dup
n.784+70_784+72dup
c.-270+70_-270+72dup (n.-270+70_-270+72dup)
c.946-130967_946-130965dup (n.946-130967_946-130965dup)
 gnomAD v4
6g.44310924C>ACA2678954130AARS2,POLR1Cc.749+70G>T (n.749+70G>T)
c.855+3282C>A
n.784+70G>T
c.-270+70G>T (n.-270+70G>T)
c.946-130966C>A (n.946-130966C>A)
 gnomAD v4
6g.44310924C=CA1624928527AARS2,POLR1Cc.749+70G= (n.749+70G=)
c.855+3282C=
n.784+70G=
c.-270+70G= (n.-270+70G=)
c.946-130966C= (n.946-130966C=)
6g.44310924C>GCA824992680AARS2,POLR1Cc.749+70G>C (n.749+70G>C)
c.855+3282C>G
n.784+70G>C
c.-270+70G>C (n.-270+70G>C)
c.946-130966C>G (n.946-130966C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310924C>TCA650712379AARS2,POLR1Cc.749+70G>A (n.749+70G>A)
c.855+3282C>T
n.784+70G>A
c.-270+70G>A (n.-270+70G>A)
c.946-130966C>T (n.946-130966C>T)
 COSMIC
6g.44310925A>CCA2571401587AARS2,POLR1Cc.749+69T>G (n.749+69T>G)
c.855+3283A>C
n.784+69T>G
c.-270+69T>G (n.-270+69T>G)
c.946-130965A>C (n.946-130965A>C)
6g.44310925A>GCA2578633332AARS2,POLR1Cc.749+69T>C (n.749+69T>C)
c.855+3283A>G
n.784+69T>C
c.-270+69T>C (n.-270+69T>C)
c.946-130965A>G (n.946-130965A>G)
6g.44310926_44310927delCA2678954131AARS2,POLR1Cc.749+68_749+69del (n.749+68_749+69del)
c.855+3284_855+3285del
n.784+68_784+69del
c.-270+68_-270+69del (n.-270+68_-270+69del)
c.946-130964_946-130963del (n.946-130964_946-130963del)
 gnomAD v4
6g.44310927_44310928insCAGCA2678954132AARS2,POLR1Cc.749+66_749+67insCTG (n.749+66_749+67insCTG)
c.855+3285_855+3286insCAG
n.784+66_784+67insCTG
c.-270+66_-270+67insCTG (n.-270+66_-270+67insCTG)
c.946-130963_946-130962insCAG (n.946-130963_946-130962insCAG)
 gnomAD v4
6g.44310928G>ACA138393956AARS2,POLR1Cc.749+66C>T (n.749+66C>T)
c.855+3286G>A
n.784+66C>T
c.-270+66C>T (n.-270+66C>T)
c.946-130962G>A (n.946-130962G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44310928G=CA1624928530AARS2,POLR1Cc.749+66C= (n.749+66C=)
c.855+3286G=
n.784+66C=
c.-270+66C= (n.-270+66C=)
c.946-130962G= (n.946-130962G=)
6g.44310930C>ACA450317287AARS2,POLR1Cc.749+64G>T (n.749+64G>T)
c.855+3288C>A
n.784+64G>T
c.-270+64G>T (n.-270+64G>T)
c.946-130960C>A (n.946-130960C>A)
6g.44310930C>TCA2678954133AARS2,POLR1Cc.749+64G>A (n.749+64G>A)
c.855+3288C>T
n.784+64G>A
c.-270+64G>A (n.-270+64G>A)
c.946-130960C>T (n.946-130960C>T)
 gnomAD v4
6g.44310933C>ACA1624928534AARS2,POLR1Cc.749+61G>T (n.749+61G>T)
c.855+3291C>A
n.784+61G>T
c.-270+61G>T (n.-270+61G>T)
c.946-130957C>A (n.946-130957C>A)
 dbSNP
6g.44310933C=CA1624928533AARS2,POLR1Cc.749+61G= (n.749+61G=)
c.855+3291C=
n.784+61G=
c.-270+61G= (n.-270+61G=)
c.946-130957C= (n.946-130957C=)
6g.44310934T>CCA138393962AARS2,POLR1Cc.749+60A>G (n.749+60A>G)
c.855+3292T>C
n.784+60A>G
c.-270+60A>G (n.-270+60A>G)
c.946-130956T>C (n.946-130956T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched