Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44310842A>C | CA2678954069 | AARS2,POLR1C | c.749+152T>G (n.749+152T>G) c.855+3200A>C n.784+152T>G c.-270+152T>G (n.-270+152T>G) c.946-131048A>C (n.946-131048A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310842A>G | CA2678954070 | AARS2,POLR1C | c.749+152T>C (n.749+152T>C) c.855+3200A>G n.784+152T>C c.-270+152T>C (n.-270+152T>C) c.946-131048A>G (n.946-131048A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310843G>A | CA138393891 | AARS2,POLR1C | c.749+151C>T (n.749+151C>T) c.855+3201G>A n.784+151C>T c.-270+151C>T (n.-270+151C>T) c.946-131047G>A (n.946-131047G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310843G>C | CA566845371 | AARS2,POLR1C | c.749+151C>G (n.749+151C>G) c.855+3201G>C n.784+151C>G c.-270+151C>G (n.-270+151C>G) c.946-131047G>C (n.946-131047G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44310843G= | CA1624928426 | AARS2,POLR1C | c.749+151C= (n.749+151C=) c.855+3201G= n.784+151C= c.-270+151C= (n.-270+151C=) c.946-131047G= (n.946-131047G=) | |
6 | g.44310843G>T | CA2678954071 | AARS2,POLR1C | c.749+151C>A (n.749+151C>A) c.855+3201G>T n.784+151C>A c.-270+151C>A (n.-270+151C>A) c.946-131047G>T (n.946-131047G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310844T>C | CA2678954072 | AARS2,POLR1C | c.749+150A>G (n.749+150A>G) c.855+3202T>C n.784+150A>G c.-270+150A>G (n.-270+150A>G) c.946-131046T>C (n.946-131046T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310844T>G | CA2678954073 | AARS2,POLR1C | c.749+150A>C (n.749+150A>C) c.855+3202T>G n.784+150A>C c.-270+150A>C (n.-270+150A>C) c.946-131046T>G (n.946-131046T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310845T>G | CA2678954074 | AARS2,POLR1C | c.749+149A>C (n.749+149A>C) c.855+3203T>G n.784+149A>C c.-270+149A>C (n.-270+149A>C) c.946-131045T>G (n.946-131045T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310846A>C | CA2678954075 | AARS2,POLR1C | c.749+148T>G (n.749+148T>G) c.855+3204A>C n.784+148T>G c.-270+148T>G (n.-270+148T>G) c.946-131044A>C (n.946-131044A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310847T>C | CA2678954077 | AARS2,POLR1C | c.749+147A>G (n.749+147A>G) c.855+3205T>C n.784+147A>G c.-270+147A>G (n.-270+147A>G) c.946-131043T>C (n.946-131043T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310847T>G | CA2678954076 | AARS2,POLR1C | c.749+147A>C (n.749+147A>C) c.855+3205T>G n.784+147A>C c.-270+147A>C (n.-270+147A>C) c.946-131043T>G (n.946-131043T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310848T>G | CA2678954078 | AARS2,POLR1C | c.749+146A>C (n.749+146A>C) c.855+3206T>G n.784+146A>C c.-270+146A>C (n.-270+146A>C) c.946-131042T>G (n.946-131042T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310849A>G | CA2678954079 | AARS2,POLR1C | c.749+145T>C (n.749+145T>C) c.855+3207A>G n.784+145T>C c.-270+145T>C (n.-270+145T>C) c.946-131041A>G (n.946-131041A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310850T>A | CA2678954080 | AARS2,POLR1C | c.749+144A>T (n.749+144A>T) c.855+3208T>A n.784+144A>T c.-270+144A>T (n.-270+144A>T) c.946-131040T>A (n.946-131040T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310851C>A | CA2678954081 | AARS2,POLR1C | c.749+143G>T (n.749+143G>T) c.855+3209C>A n.784+143G>T c.-270+143G>T (n.-270+143G>T) c.946-131039C>A (n.946-131039C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310852T>A | CA2678954082 | AARS2,POLR1C | c.749+142A>T (n.749+142A>T) c.855+3210T>A n.784+142A>T c.-270+142A>T (n.-270+142A>T) c.946-131038T>A (n.946-131038T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310853A= | CA1624928427 | AARS2,POLR1C | c.749+141T= (n.749+141T=) c.855+3211A= n.784+141T= c.-270+141T= (n.-270+141T=) c.946-131037A= (n.946-131037A=) | |
6 | g.44310853A>G | CA1624928428 | AARS2,POLR1C | c.749+141T>C (n.749+141T>C) c.855+3211A>G n.784+141T>C c.-270+141T>C (n.-270+141T>C) c.946-131037A>G (n.946-131037A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310854T>A | CA2678954084 | AARS2,POLR1C | c.749+140A>T (n.749+140A>T) c.855+3212T>A n.784+140A>T c.-270+140A>T (n.-270+140A>T) c.946-131036T>A (n.946-131036T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310854T>C | CA2678954085 | AARS2,POLR1C | c.749+140A>G (n.749+140A>G) c.855+3212T>C n.784+140A>G c.-270+140A>G (n.-270+140A>G) c.946-131036T>C (n.946-131036T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310854T>G | CA2678954086 | AARS2,POLR1C | c.749+140A>C (n.749+140A>C) c.855+3212T>G n.784+140A>C c.-270+140A>C (n.-270+140A>C) c.946-131036T>G (n.946-131036T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310855A= | CA1624928431 | AARS2,POLR1C | c.749+139T= (n.749+139T=) c.855+3213A= n.784+139T= c.-270+139T= (n.-270+139T=) c.946-131035A= (n.946-131035A=) | |
6 | g.44310855A>C | CA1624928433 | AARS2,POLR1C | c.749+139T>G (n.749+139T>G) c.855+3213A>C n.784+139T>G c.-270+139T>G (n.-270+139T>G) c.946-131035A>C (n.946-131035A>C) | dbSNP |
6 | g.44310855A>G | CA12295311 | AARS2,POLR1C | c.749+139T>C (n.749+139T>C) c.855+3213A>G n.784+139T>C c.-270+139T>C (n.-270+139T>C) c.946-131035A>G (n.946-131035A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310855A>T | CA2581581392 | AARS2,POLR1C | c.749+139T>A (n.749+139T>A) c.855+3213A>T n.784+139T>A c.-270+139T>A (n.-270+139T>A) c.946-131035A>T (n.946-131035A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310857G>A | CA2678954087 | AARS2,POLR1C | c.749+137C>T (n.749+137C>T) c.855+3215G>A n.784+137C>T c.-270+137C>T (n.-270+137C>T) c.946-131033G>A (n.946-131033G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310857G>T | CA2678954088 | AARS2,POLR1C | c.749+137C>A (n.749+137C>A) c.855+3215G>T n.784+137C>A c.-270+137C>A (n.-270+137C>A) c.946-131033G>T (n.946-131033G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310858G>A | CA138393907 | AARS2,POLR1C | c.749+136C>T (n.749+136C>T) c.855+3216G>A n.784+136C>T c.-270+136C>T (n.-270+136C>T) c.946-131032G>A (n.946-131032G>A) | dbSNP |
6 | g.44310858G= | CA1624928442 | AARS2,POLR1C | c.749+136C= (n.749+136C=) c.855+3216G= n.784+136C= c.-270+136C= (n.-270+136C=) c.946-131032G= (n.946-131032G=) | |
6 | g.44310858G>T | CA138393912 | AARS2,POLR1C | c.749+136C>A (n.749+136C>A) c.855+3216G>T n.784+136C>A c.-270+136C>A (n.-270+136C>A) c.946-131032G>T (n.946-131032G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310859T>C | CA2678954089 | AARS2,POLR1C | c.749+135A>G (n.749+135A>G) c.855+3217T>C n.784+135A>G c.-270+135A>G (n.-270+135A>G) c.946-131031T>C (n.946-131031T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310859T>G | CA2515535095 | AARS2,POLR1C | c.749+135A>C (n.749+135A>C) c.855+3217T>G n.784+135A>C c.-270+135A>C (n.-270+135A>C) c.946-131031T>G (n.946-131031T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310860G>A | CA2678954090 | AARS2,POLR1C | c.749+134C>T (n.749+134C>T) c.855+3218G>A n.784+134C>T c.-270+134C>T (n.-270+134C>T) c.946-131030G>A (n.946-131030G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310861T>C | CA2678954091 | AARS2,POLR1C | c.749+133A>G (n.749+133A>G) c.855+3219T>C n.784+133A>G c.-270+133A>G (n.-270+133A>G) c.946-131029T>C (n.946-131029T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310862T>G | CA1624928448 | AARS2,POLR1C | c.749+132A>C (n.749+132A>C) c.855+3220T>G n.784+132A>C c.-270+132A>C (n.-270+132A>C) c.946-131028T>G (n.946-131028T>G) | dbSNP |
6 | g.44310862T= | CA1624928449 | AARS2,POLR1C | c.749+132A= (n.749+132A=) c.855+3220T= n.784+132A= c.-270+132A= (n.-270+132A=) c.946-131028T= (n.946-131028T=) | |
6 | g.44310863G>A | CA1624928451 | AARS2,POLR1C | c.749+131C>T (n.749+131C>T) c.855+3221G>A n.784+131C>T c.-270+131C>T (n.-270+131C>T) c.946-131027G>A (n.946-131027G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310863G= | CA1624928450 | AARS2,POLR1C | c.749+131C= (n.749+131C=) c.855+3221G= n.784+131C= c.-270+131C= (n.-270+131C=) c.946-131027G= (n.946-131027G=) | |
6 | g.44310863G>T | CA2678954092 | AARS2,POLR1C | c.749+131C>A (n.749+131C>A) c.855+3221G>T n.784+131C>A c.-270+131C>A (n.-270+131C>A) c.946-131027G>T (n.946-131027G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310864A>T | CA2678954093 | AARS2,POLR1C | c.749+130T>A (n.749+130T>A) c.855+3222A>T n.784+130T>A c.-270+130T>A (n.-270+130T>A) c.946-131026A>T (n.946-131026A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310865G>A | CA1624928453 | AARS2,POLR1C | c.749+129C>T (n.749+129C>T) c.855+3223G>A n.784+129C>T c.-270+129C>T (n.-270+129C>T) c.946-131025G>A (n.946-131025G>A) | dbSNP |
6 | g.44310865G= | CA1624928452 | AARS2,POLR1C | c.749+129C= (n.749+129C=) c.855+3223G= n.784+129C= c.-270+129C= (n.-270+129C=) c.946-131025G= (n.946-131025G=) | |
6 | g.44310865G>T | CA2678954094 | AARS2,POLR1C | c.749+129C>A (n.749+129C>A) c.855+3223G>T n.784+129C>A c.-270+129C>A (n.-270+129C>A) c.946-131025G>T (n.946-131025G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310866A>G | CA2678954095 | AARS2,POLR1C | c.749+128T>C (n.749+128T>C) c.855+3224A>G n.784+128T>C c.-270+128T>C (n.-270+128T>C) c.946-131024A>G (n.946-131024A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310868T>C | CA566845372 | AARS2,POLR1C | c.749+126A>G (n.749+126A>G) c.855+3226T>C n.784+126A>G c.-270+126A>G (n.-270+126A>G) c.946-131022T>C (n.946-131022T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310868T= | CA1624928455 | AARS2,POLR1C | c.749+126A= (n.749+126A=) c.855+3226T= n.784+126A= c.-270+126A= (n.-270+126A=) c.946-131022T= (n.946-131022T=) | |
6 | g.44310869T>A | CA2678954096 | AARS2,POLR1C | c.749+125A>T (n.749+125A>T) c.855+3227T>A n.784+125A>T c.-270+125A>T (n.-270+125A>T) c.946-131021T>A (n.946-131021T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310870G= | CA1624928458 | AARS2,POLR1C | c.749+124C= (n.749+124C=) c.855+3228G= n.784+124C= c.-270+124C= (n.-270+124C=) c.946-131020G= (n.946-131020G=) | |
6 | g.44310870G>T | CA1624928462 | AARS2,POLR1C | c.749+124C>A (n.749+124C>A) c.855+3228G>T n.784+124C>A c.-270+124C>A (n.-270+124C>A) c.946-131020G>T (n.946-131020G>T) | dbSNP gnomAD v4 |