Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44310842A>CCA2678954069AARS2,POLR1Cc.749+152T>G (n.749+152T>G)
c.855+3200A>C
n.784+152T>G
c.-270+152T>G (n.-270+152T>G)
c.946-131048A>C (n.946-131048A>C)
gnomAD v4
6g.44310842A>GCA2678954070AARS2,POLR1Cc.749+152T>C (n.749+152T>C)
c.855+3200A>G
n.784+152T>C
c.-270+152T>C (n.-270+152T>C)
c.946-131048A>G (n.946-131048A>G)
gnomAD v4
6g.44310843G>ACA138393891AARS2,POLR1Cc.749+151C>T (n.749+151C>T)
c.855+3201G>A
n.784+151C>T
c.-270+151C>T (n.-270+151C>T)
c.946-131047G>A (n.946-131047G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.44310843G>CCA566845371AARS2,POLR1Cc.749+151C>G (n.749+151C>G)
c.855+3201G>C
n.784+151C>G
c.-270+151C>G (n.-270+151C>G)
c.946-131047G>C (n.946-131047G>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.44310843G=CA1624928426AARS2,POLR1Cc.749+151C= (n.749+151C=)
c.855+3201G=
n.784+151C=
c.-270+151C= (n.-270+151C=)
c.946-131047G= (n.946-131047G=)
6g.44310843G>TCA2678954071AARS2,POLR1Cc.749+151C>A (n.749+151C>A)
c.855+3201G>T
n.784+151C>A
c.-270+151C>A (n.-270+151C>A)
c.946-131047G>T (n.946-131047G>T)
gnomAD v4
6g.44310844T>CCA2678954072AARS2,POLR1Cc.749+150A>G (n.749+150A>G)
c.855+3202T>C
n.784+150A>G
c.-270+150A>G (n.-270+150A>G)
c.946-131046T>C (n.946-131046T>C)
gnomAD v4
6g.44310844T>GCA2678954073AARS2,POLR1Cc.749+150A>C (n.749+150A>C)
c.855+3202T>G
n.784+150A>C
c.-270+150A>C (n.-270+150A>C)
c.946-131046T>G (n.946-131046T>G)
gnomAD v4
6g.44310845T>GCA2678954074AARS2,POLR1Cc.749+149A>C (n.749+149A>C)
c.855+3203T>G
n.784+149A>C
c.-270+149A>C (n.-270+149A>C)
c.946-131045T>G (n.946-131045T>G)
gnomAD v4
6g.44310846A>CCA2678954075AARS2,POLR1Cc.749+148T>G (n.749+148T>G)
c.855+3204A>C
n.784+148T>G
c.-270+148T>G (n.-270+148T>G)
c.946-131044A>C (n.946-131044A>C)
gnomAD v4
6g.44310847T>CCA2678954077AARS2,POLR1Cc.749+147A>G (n.749+147A>G)
c.855+3205T>C
n.784+147A>G
c.-270+147A>G (n.-270+147A>G)
c.946-131043T>C (n.946-131043T>C)
gnomAD v4
6g.44310847T>GCA2678954076AARS2,POLR1Cc.749+147A>C (n.749+147A>C)
c.855+3205T>G
n.784+147A>C
c.-270+147A>C (n.-270+147A>C)
c.946-131043T>G (n.946-131043T>G)
gnomAD v4
6g.44310848T>GCA2678954078AARS2,POLR1Cc.749+146A>C (n.749+146A>C)
c.855+3206T>G
n.784+146A>C
c.-270+146A>C (n.-270+146A>C)
c.946-131042T>G (n.946-131042T>G)
gnomAD v4
6g.44310849A>GCA2678954079AARS2,POLR1Cc.749+145T>C (n.749+145T>C)
c.855+3207A>G
n.784+145T>C
c.-270+145T>C (n.-270+145T>C)
c.946-131041A>G (n.946-131041A>G)
gnomAD v4
6g.44310850T>ACA2678954080AARS2,POLR1Cc.749+144A>T (n.749+144A>T)
c.855+3208T>A
n.784+144A>T
c.-270+144A>T (n.-270+144A>T)
c.946-131040T>A (n.946-131040T>A)
gnomAD v4
6g.44310851C>ACA2678954081AARS2,POLR1Cc.749+143G>T (n.749+143G>T)
c.855+3209C>A
n.784+143G>T
c.-270+143G>T (n.-270+143G>T)
c.946-131039C>A (n.946-131039C>A)
gnomAD v4
6g.44310852T>ACA2678954082AARS2,POLR1Cc.749+142A>T (n.749+142A>T)
c.855+3210T>A
n.784+142A>T
c.-270+142A>T (n.-270+142A>T)
c.946-131038T>A (n.946-131038T>A)
gnomAD v4
6g.44310853A=CA1624928427AARS2,POLR1Cc.749+141T= (n.749+141T=)
c.855+3211A=
n.784+141T=
c.-270+141T= (n.-270+141T=)
c.946-131037A= (n.946-131037A=)
6g.44310853A>GCA1624928428AARS2,POLR1Cc.749+141T>C (n.749+141T>C)
c.855+3211A>G
n.784+141T>C
c.-270+141T>C (n.-270+141T>C)
c.946-131037A>G (n.946-131037A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.44310854T>ACA2678954084AARS2,POLR1Cc.749+140A>T (n.749+140A>T)
c.855+3212T>A
n.784+140A>T
c.-270+140A>T (n.-270+140A>T)
c.946-131036T>A (n.946-131036T>A)
gnomAD v4
6g.44310854T>CCA2678954085AARS2,POLR1Cc.749+140A>G (n.749+140A>G)
c.855+3212T>C
n.784+140A>G
c.-270+140A>G (n.-270+140A>G)
c.946-131036T>C (n.946-131036T>C)
gnomAD v4
6g.44310854T>GCA2678954086AARS2,POLR1Cc.749+140A>C (n.749+140A>C)
c.855+3212T>G
n.784+140A>C
c.-270+140A>C (n.-270+140A>C)
c.946-131036T>G (n.946-131036T>G)
gnomAD v4
6g.44310855A=CA1624928431AARS2,POLR1Cc.749+139T= (n.749+139T=)
c.855+3213A=
n.784+139T=
c.-270+139T= (n.-270+139T=)
c.946-131035A= (n.946-131035A=)
6g.44310855A>CCA1624928433AARS2,POLR1Cc.749+139T>G (n.749+139T>G)
c.855+3213A>C
n.784+139T>G
c.-270+139T>G (n.-270+139T>G)
c.946-131035A>C (n.946-131035A>C)
dbSNP
6g.44310855A>GCA12295311AARS2,POLR1Cc.749+139T>C (n.749+139T>C)
c.855+3213A>G
n.784+139T>C
c.-270+139T>C (n.-270+139T>C)
c.946-131035A>G (n.946-131035A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310855A>TCA2581581392AARS2,POLR1Cc.749+139T>A (n.749+139T>A)
c.855+3213A>T
n.784+139T>A
c.-270+139T>A (n.-270+139T>A)
c.946-131035A>T (n.946-131035A>T)
gnomAD v4
6g.44310857G>ACA2678954087AARS2,POLR1Cc.749+137C>T (n.749+137C>T)
c.855+3215G>A
n.784+137C>T
c.-270+137C>T (n.-270+137C>T)
c.946-131033G>A (n.946-131033G>A)
gnomAD v4
6g.44310857G>TCA2678954088AARS2,POLR1Cc.749+137C>A (n.749+137C>A)
c.855+3215G>T
n.784+137C>A
c.-270+137C>A (n.-270+137C>A)
c.946-131033G>T (n.946-131033G>T)
gnomAD v4
6g.44310858G>ACA138393907AARS2,POLR1Cc.749+136C>T (n.749+136C>T)
c.855+3216G>A
n.784+136C>T
c.-270+136C>T (n.-270+136C>T)
c.946-131032G>A (n.946-131032G>A)
dbSNP
6g.44310858G=CA1624928442AARS2,POLR1Cc.749+136C= (n.749+136C=)
c.855+3216G=
n.784+136C=
c.-270+136C= (n.-270+136C=)
c.946-131032G= (n.946-131032G=)
6g.44310858G>TCA138393912AARS2,POLR1Cc.749+136C>A (n.749+136C>A)
c.855+3216G>T
n.784+136C>A
c.-270+136C>A (n.-270+136C>A)
c.946-131032G>T (n.946-131032G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310859T>CCA2678954089AARS2,POLR1Cc.749+135A>G (n.749+135A>G)
c.855+3217T>C
n.784+135A>G
c.-270+135A>G (n.-270+135A>G)
c.946-131031T>C (n.946-131031T>C)
gnomAD v4
6g.44310859T>GCA2515535095AARS2,POLR1Cc.749+135A>C (n.749+135A>C)
c.855+3217T>G
n.784+135A>C
c.-270+135A>C (n.-270+135A>C)
c.946-131031T>G (n.946-131031T>G)
gnomAD v4
6g.44310860G>ACA2678954090AARS2,POLR1Cc.749+134C>T (n.749+134C>T)
c.855+3218G>A
n.784+134C>T
c.-270+134C>T (n.-270+134C>T)
c.946-131030G>A (n.946-131030G>A)
gnomAD v4
6g.44310861T>CCA2678954091AARS2,POLR1Cc.749+133A>G (n.749+133A>G)
c.855+3219T>C
n.784+133A>G
c.-270+133A>G (n.-270+133A>G)
c.946-131029T>C (n.946-131029T>C)
gnomAD v4
6g.44310862T>GCA1624928448AARS2,POLR1Cc.749+132A>C (n.749+132A>C)
c.855+3220T>G
n.784+132A>C
c.-270+132A>C (n.-270+132A>C)
c.946-131028T>G (n.946-131028T>G)
dbSNP
6g.44310862T=CA1624928449AARS2,POLR1Cc.749+132A= (n.749+132A=)
c.855+3220T=
n.784+132A=
c.-270+132A= (n.-270+132A=)
c.946-131028T= (n.946-131028T=)
6g.44310863G>ACA1624928451AARS2,POLR1Cc.749+131C>T (n.749+131C>T)
c.855+3221G>A
n.784+131C>T
c.-270+131C>T (n.-270+131C>T)
c.946-131027G>A (n.946-131027G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.44310863G=CA1624928450AARS2,POLR1Cc.749+131C= (n.749+131C=)
c.855+3221G=
n.784+131C=
c.-270+131C= (n.-270+131C=)
c.946-131027G= (n.946-131027G=)
6g.44310863G>TCA2678954092AARS2,POLR1Cc.749+131C>A (n.749+131C>A)
c.855+3221G>T
n.784+131C>A
c.-270+131C>A (n.-270+131C>A)
c.946-131027G>T (n.946-131027G>T)
gnomAD v4
6g.44310864A>TCA2678954093AARS2,POLR1Cc.749+130T>A (n.749+130T>A)
c.855+3222A>T
n.784+130T>A
c.-270+130T>A (n.-270+130T>A)
c.946-131026A>T (n.946-131026A>T)
gnomAD v4
6g.44310865G>ACA1624928453AARS2,POLR1Cc.749+129C>T (n.749+129C>T)
c.855+3223G>A
n.784+129C>T
c.-270+129C>T (n.-270+129C>T)
c.946-131025G>A (n.946-131025G>A)
dbSNP
6g.44310865G=CA1624928452AARS2,POLR1Cc.749+129C= (n.749+129C=)
c.855+3223G=
n.784+129C=
c.-270+129C= (n.-270+129C=)
c.946-131025G= (n.946-131025G=)
6g.44310865G>TCA2678954094AARS2,POLR1Cc.749+129C>A (n.749+129C>A)
c.855+3223G>T
n.784+129C>A
c.-270+129C>A (n.-270+129C>A)
c.946-131025G>T (n.946-131025G>T)
gnomAD v4
6g.44310866A>GCA2678954095AARS2,POLR1Cc.749+128T>C (n.749+128T>C)
c.855+3224A>G
n.784+128T>C
c.-270+128T>C (n.-270+128T>C)
c.946-131024A>G (n.946-131024A>G)
gnomAD v4
6g.44310868T>CCA566845372AARS2,POLR1Cc.749+126A>G (n.749+126A>G)
c.855+3226T>C
n.784+126A>G
c.-270+126A>G (n.-270+126A>G)
c.946-131022T>C (n.946-131022T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310868T=CA1624928455AARS2,POLR1Cc.749+126A= (n.749+126A=)
c.855+3226T=
n.784+126A=
c.-270+126A= (n.-270+126A=)
c.946-131022T= (n.946-131022T=)
6g.44310869T>ACA2678954096AARS2,POLR1Cc.749+125A>T (n.749+125A>T)
c.855+3227T>A
n.784+125A>T
c.-270+125A>T (n.-270+125A>T)
c.946-131021T>A (n.946-131021T>A)
gnomAD v4
6g.44310870G=CA1624928458AARS2,POLR1Cc.749+124C= (n.749+124C=)
c.855+3228G=
n.784+124C=
c.-270+124C= (n.-270+124C=)
c.946-131020G= (n.946-131020G=)
6g.44310870G>TCA1624928462AARS2,POLR1Cc.749+124C>A (n.749+124C>A)
c.855+3228G>T
n.784+124C>A
c.-270+124C>A (n.-270+124C>A)
c.946-131020G>T (n.946-131020G>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched