Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.44310822G>A | CA824992624 | AARS2,POLR1C | c.749+172C>T (n.749+172C>T) c.855+3180G>A n.784+172C>T c.-270+172C>T (n.-270+172C>T) c.946-131068G>A (n.946-131068G>A) | dbSNP |
6 | g.44310822G= | CA1624928405 | AARS2,POLR1C | c.749+172C= (n.749+172C=) c.855+3180G= n.784+172C= c.-270+172C= (n.-270+172C=) c.946-131068G= (n.946-131068G=) | |
6 | g.44310824A= | CA1624928413 | AARS2,POLR1C | c.749+170T= (n.749+170T=) c.855+3182A= n.784+170T= c.-270+170T= (n.-270+170T=) c.946-131066A= (n.946-131066A=) | |
6 | g.44310824A>C | CA1088460784 | AARS2,POLR1C | c.749+170T>G (n.749+170T>G) c.855+3182A>C n.784+170T>G c.-270+170T>G (n.-270+170T>G) c.946-131066A>C (n.946-131066A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310824A>G | CA1624928416 | AARS2,POLR1C | c.749+170T>C (n.749+170T>C) c.855+3182A>G n.784+170T>C c.-270+170T>C (n.-270+170T>C) c.946-131066A>G (n.946-131066A>G) | dbSNP |
6 | g.44310827G>A | CA2711931294 | AARS2,POLR1C | c.749+167C>T (n.749+167C>T) c.855+3185G>A n.784+167C>T c.-270+167C>T (n.-270+167C>T) c.946-131063G>A (n.946-131063G>A) | dbSNP |
6 | g.44310832C= | CA1624928417 | AARS2,POLR1C | c.749+162G= (n.749+162G=) c.855+3190C= n.784+162G= c.-270+162G= (n.-270+162G=) c.946-131058C= (n.946-131058C=) | |
6 | g.44310832C>T | CA566845370 | AARS2,POLR1C | c.749+162G>A (n.749+162G>A) c.855+3190C>T n.784+162G>A c.-270+162G>A (n.-270+162G>A) c.946-131058C>T (n.946-131058C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310834A= | CA1624928419 | AARS2,POLR1C | c.749+160T= (n.749+160T=) c.855+3192A= n.784+160T= c.-270+160T= (n.-270+160T=) c.946-131056A= (n.946-131056A=) | |
6 | g.44310834A>G | CA138393880 | AARS2,POLR1C | c.749+160T>C (n.749+160T>C) c.855+3192A>G n.784+160T>C c.-270+160T>C (n.-270+160T>C) c.946-131056A>G (n.946-131056A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310839A= | CA1624928423 | AARS2,POLR1C | c.749+155T= (n.749+155T=) c.855+3197A= n.784+155T= c.-270+155T= (n.-270+155T=) c.946-131051A= (n.946-131051A=) | |
6 | g.44310839A>G | CA138393885 | AARS2,POLR1C | c.749+155T>C (n.749+155T>C) c.855+3197A>G n.784+155T>C c.-270+155T>C (n.-270+155T>C) c.946-131051A>G (n.946-131051A>G) | dbSNP |
6 | g.44310842A>C | CA2678954069 | AARS2,POLR1C | c.749+152T>G (n.749+152T>G) c.855+3200A>C n.784+152T>G c.-270+152T>G (n.-270+152T>G) c.946-131048A>C (n.946-131048A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310842A>G | CA2678954070 | AARS2,POLR1C | c.749+152T>C (n.749+152T>C) c.855+3200A>G n.784+152T>C c.-270+152T>C (n.-270+152T>C) c.946-131048A>G (n.946-131048A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310843G>A | CA138393891 | AARS2,POLR1C | c.749+151C>T (n.749+151C>T) c.855+3201G>A n.784+151C>T c.-270+151C>T (n.-270+151C>T) c.946-131047G>A (n.946-131047G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310843G>C | CA566845371 | AARS2,POLR1C | c.749+151C>G (n.749+151C>G) c.855+3201G>C n.784+151C>G c.-270+151C>G (n.-270+151C>G) c.946-131047G>C (n.946-131047G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.44310843G= | CA1624928426 | AARS2,POLR1C | c.749+151C= (n.749+151C=) c.855+3201G= n.784+151C= c.-270+151C= (n.-270+151C=) c.946-131047G= (n.946-131047G=) | |
6 | g.44310843G>T | CA2678954071 | AARS2,POLR1C | c.749+151C>A (n.749+151C>A) c.855+3201G>T n.784+151C>A c.-270+151C>A (n.-270+151C>A) c.946-131047G>T (n.946-131047G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310844T>C | CA2678954072 | AARS2,POLR1C | c.749+150A>G (n.749+150A>G) c.855+3202T>C n.784+150A>G c.-270+150A>G (n.-270+150A>G) c.946-131046T>C (n.946-131046T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310844T>G | CA2678954073 | AARS2,POLR1C | c.749+150A>C (n.749+150A>C) c.855+3202T>G n.784+150A>C c.-270+150A>C (n.-270+150A>C) c.946-131046T>G (n.946-131046T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310845T>G | CA2678954074 | AARS2,POLR1C | c.749+149A>C (n.749+149A>C) c.855+3203T>G n.784+149A>C c.-270+149A>C (n.-270+149A>C) c.946-131045T>G (n.946-131045T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310846A>C | CA2678954075 | AARS2,POLR1C | c.749+148T>G (n.749+148T>G) c.855+3204A>C n.784+148T>G c.-270+148T>G (n.-270+148T>G) c.946-131044A>C (n.946-131044A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310847T>C | CA2678954077 | AARS2,POLR1C | c.749+147A>G (n.749+147A>G) c.855+3205T>C n.784+147A>G c.-270+147A>G (n.-270+147A>G) c.946-131043T>C (n.946-131043T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310847T>G | CA2678954076 | AARS2,POLR1C | c.749+147A>C (n.749+147A>C) c.855+3205T>G n.784+147A>C c.-270+147A>C (n.-270+147A>C) c.946-131043T>G (n.946-131043T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310848T>G | CA2678954078 | AARS2,POLR1C | c.749+146A>C (n.749+146A>C) c.855+3206T>G n.784+146A>C c.-270+146A>C (n.-270+146A>C) c.946-131042T>G (n.946-131042T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310849A>G | CA2678954079 | AARS2,POLR1C | c.749+145T>C (n.749+145T>C) c.855+3207A>G n.784+145T>C c.-270+145T>C (n.-270+145T>C) c.946-131041A>G (n.946-131041A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310850T>A | CA2678954080 | AARS2,POLR1C | c.749+144A>T (n.749+144A>T) c.855+3208T>A n.784+144A>T c.-270+144A>T (n.-270+144A>T) c.946-131040T>A (n.946-131040T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310851C>A | CA2678954081 | AARS2,POLR1C | c.749+143G>T (n.749+143G>T) c.855+3209C>A n.784+143G>T c.-270+143G>T (n.-270+143G>T) c.946-131039C>A (n.946-131039C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310852T>A | CA2678954082 | AARS2,POLR1C | c.749+142A>T (n.749+142A>T) c.855+3210T>A n.784+142A>T c.-270+142A>T (n.-270+142A>T) c.946-131038T>A (n.946-131038T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310853A= | CA1624928427 | AARS2,POLR1C | c.749+141T= (n.749+141T=) c.855+3211A= n.784+141T= c.-270+141T= (n.-270+141T=) c.946-131037A= (n.946-131037A=) | |
6 | g.44310853A>G | CA1624928428 | AARS2,POLR1C | c.749+141T>C (n.749+141T>C) c.855+3211A>G n.784+141T>C c.-270+141T>C (n.-270+141T>C) c.946-131037A>G (n.946-131037A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.44310854T>A | CA2678954084 | AARS2,POLR1C | c.749+140A>T (n.749+140A>T) c.855+3212T>A n.784+140A>T c.-270+140A>T (n.-270+140A>T) c.946-131036T>A (n.946-131036T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310854T>C | CA2678954085 | AARS2,POLR1C | c.749+140A>G (n.749+140A>G) c.855+3212T>C n.784+140A>G c.-270+140A>G (n.-270+140A>G) c.946-131036T>C (n.946-131036T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310854T>G | CA2678954086 | AARS2,POLR1C | c.749+140A>C (n.749+140A>C) c.855+3212T>G n.784+140A>C c.-270+140A>C (n.-270+140A>C) c.946-131036T>G (n.946-131036T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310855A= | CA1624928431 | AARS2,POLR1C | c.749+139T= (n.749+139T=) c.855+3213A= n.784+139T= c.-270+139T= (n.-270+139T=) c.946-131035A= (n.946-131035A=) | |
6 | g.44310855A>C | CA1624928433 | AARS2,POLR1C | c.749+139T>G (n.749+139T>G) c.855+3213A>C n.784+139T>G c.-270+139T>G (n.-270+139T>G) c.946-131035A>C (n.946-131035A>C) | dbSNP |
6 | g.44310855A>G | CA12295311 | AARS2,POLR1C | c.749+139T>C (n.749+139T>C) c.855+3213A>G n.784+139T>C c.-270+139T>C (n.-270+139T>C) c.946-131035A>G (n.946-131035A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310855A>T | CA2581581392 | AARS2,POLR1C | c.749+139T>A (n.749+139T>A) c.855+3213A>T n.784+139T>A c.-270+139T>A (n.-270+139T>A) c.946-131035A>T (n.946-131035A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310857G>A | CA2678954087 | AARS2,POLR1C | c.749+137C>T (n.749+137C>T) c.855+3215G>A n.784+137C>T c.-270+137C>T (n.-270+137C>T) c.946-131033G>A (n.946-131033G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310857G>T | CA2678954088 | AARS2,POLR1C | c.749+137C>A (n.749+137C>A) c.855+3215G>T n.784+137C>A c.-270+137C>A (n.-270+137C>A) c.946-131033G>T (n.946-131033G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.44310858G>A | CA138393907 | AARS2,POLR1C | c.749+136C>T (n.749+136C>T) c.855+3216G>A n.784+136C>T c.-270+136C>T (n.-270+136C>T) c.946-131032G>A (n.946-131032G>A) | dbSNP |
6 | g.44310858G= | CA1624928442 | AARS2,POLR1C | c.749+136C= (n.749+136C=) c.855+3216G= n.784+136C= c.-270+136C= (n.-270+136C=) c.946-131032G= (n.946-131032G=) | |
6 | g.44310858G>T | CA138393912 | AARS2,POLR1C | c.749+136C>A (n.749+136C>A) c.855+3216G>T n.784+136C>A c.-270+136C>A (n.-270+136C>A) c.946-131032G>T (n.946-131032G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.44310859T>C | CA2678954089 | AARS2,POLR1C | c.749+135A>G (n.749+135A>G) c.855+3217T>C n.784+135A>G c.-270+135A>G (n.-270+135A>G) c.946-131031T>C (n.946-131031T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310859T>G | CA2515535095 | AARS2,POLR1C | c.749+135A>C (n.749+135A>C) c.855+3217T>G n.784+135A>C c.-270+135A>C (n.-270+135A>C) c.946-131031T>G (n.946-131031T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.44310860G>A | CA2678954090 | AARS2,POLR1C | c.749+134C>T (n.749+134C>T) c.855+3218G>A n.784+134C>T c.-270+134C>T (n.-270+134C>T) c.946-131030G>A (n.946-131030G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.44310861T>C | CA2678954091 | AARS2,POLR1C | c.749+133A>G (n.749+133A>G) c.855+3219T>C n.784+133A>G c.-270+133A>G (n.-270+133A>G) c.946-131029T>C (n.946-131029T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.44310862T>G | CA1624928448 | AARS2,POLR1C | c.749+132A>C (n.749+132A>C) c.855+3220T>G n.784+132A>C c.-270+132A>C (n.-270+132A>C) c.946-131028T>G (n.946-131028T>G) | dbSNP |
6 | g.44310862T= | CA1624928449 | AARS2,POLR1C | c.749+132A= (n.749+132A=) c.855+3220T= n.784+132A= c.-270+132A= (n.-270+132A=) c.946-131028T= (n.946-131028T=) | |
6 | g.44310863G>A | CA1624928451 | AARS2,POLR1C | c.749+131C>T (n.749+131C>T) c.855+3221G>A n.784+131C>T c.-270+131C>T (n.-270+131C>T) c.946-131027G>A (n.946-131027G>A) | dbSNP gnomAD v4 |