Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44310801G>ACA1624928378AARS2,POLR1Cc.749+193C>T (n.749+193C>T)
c.855+3159G>A
n.784+193C>T
c.-270+193C>T (n.-270+193C>T)
c.946-131089G>A (n.946-131089G>A)
dbSNP
6g.44310801G=CA1624928376AARS2,POLR1Cc.749+193C= (n.749+193C=)
c.855+3159G=
n.784+193C=
c.-270+193C= (n.-270+193C=)
c.946-131089G= (n.946-131089G=)
6g.44310802A=CA1624928382AARS2,POLR1Cc.749+192T= (n.749+192T=)
c.855+3160A=
n.784+192T=
c.-270+192T= (n.-270+192T=)
c.946-131088A= (n.946-131088A=)
6g.44310802A>CCA1624928386AARS2,POLR1Cc.749+192T>G (n.749+192T>G)
c.855+3160A>C
n.784+192T>G
c.-270+192T>G (n.-270+192T>G)
c.946-131088A>C (n.946-131088A>C)
dbSNP
6g.44310806G>CCA1088460782AARS2,POLR1Cc.749+188C>G (n.749+188C>G)
c.855+3164G>C
n.784+188C>G
c.-270+188C>G (n.-270+188C>G)
c.946-131084G>C (n.946-131084G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310806G=CA1624928391AARS2,POLR1Cc.749+188C= (n.749+188C=)
c.855+3164G=
n.784+188C=
c.-270+188C= (n.-270+188C=)
c.946-131084G= (n.946-131084G=)
6g.44310811A=CA1624928395AARS2,POLR1Cc.749+183T= (n.749+183T=)
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c.-270+183T= (n.-270+183T=)
c.946-131079A= (n.946-131079A=)
6g.44310811A>CCA138393873AARS2,POLR1Cc.749+183T>G (n.749+183T>G)
c.855+3169A>C
n.784+183T>G
c.-270+183T>G (n.-270+183T>G)
c.946-131079A>C (n.946-131079A>C)
dbSNP
6g.44310811A>GCA824992622AARS2,POLR1Cc.749+183T>C (n.749+183T>C)
c.855+3169A>G
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c.-270+183T>C (n.-270+183T>C)
c.946-131079A>G (n.946-131079A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310813C=CA1624928398AARS2,POLR1Cc.749+181G= (n.749+181G=)
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n.784+181G=
c.-270+181G= (n.-270+181G=)
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6g.44310813C>GCA1624928399AARS2,POLR1Cc.749+181G>C (n.749+181G>C)
c.855+3171C>G
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c.-270+181G>C (n.-270+181G>C)
c.946-131077C>G (n.946-131077C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310819C=CA1624928401AARS2,POLR1Cc.749+175G= (n.749+175G=)
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c.-270+175G= (n.-270+175G=)
c.946-131071C= (n.946-131071C=)
6g.44310819C>TCA1624928402AARS2,POLR1Cc.749+175G>A (n.749+175G>A)
c.855+3177C>T
n.784+175G>A
c.-270+175G>A (n.-270+175G>A)
c.946-131071C>T (n.946-131071C>T)
dbSNP
6g.44310822G>ACA824992624AARS2,POLR1Cc.749+172C>T (n.749+172C>T)
c.855+3180G>A
n.784+172C>T
c.-270+172C>T (n.-270+172C>T)
c.946-131068G>A (n.946-131068G>A)
dbSNP
6g.44310822G=CA1624928405AARS2,POLR1Cc.749+172C= (n.749+172C=)
c.855+3180G=
n.784+172C=
c.-270+172C= (n.-270+172C=)
c.946-131068G= (n.946-131068G=)
6g.44310824A=CA1624928413AARS2,POLR1Cc.749+170T= (n.749+170T=)
c.855+3182A=
n.784+170T=
c.-270+170T= (n.-270+170T=)
c.946-131066A= (n.946-131066A=)
6g.44310824A>CCA1088460784AARS2,POLR1Cc.749+170T>G (n.749+170T>G)
c.855+3182A>C
n.784+170T>G
c.-270+170T>G (n.-270+170T>G)
c.946-131066A>C (n.946-131066A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310824A>GCA1624928416AARS2,POLR1Cc.749+170T>C (n.749+170T>C)
c.855+3182A>G
n.784+170T>C
c.-270+170T>C (n.-270+170T>C)
c.946-131066A>G (n.946-131066A>G)
dbSNP
6g.44310827G>ACA2711931294AARS2,POLR1Cc.749+167C>T (n.749+167C>T)
c.855+3185G>A
n.784+167C>T
c.-270+167C>T (n.-270+167C>T)
c.946-131063G>A (n.946-131063G>A)
dbSNP
6g.44310832C=CA1624928417AARS2,POLR1Cc.749+162G= (n.749+162G=)
c.855+3190C=
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c.-270+162G= (n.-270+162G=)
c.946-131058C= (n.946-131058C=)
6g.44310832C>TCA566845370AARS2,POLR1Cc.749+162G>A (n.749+162G>A)
c.855+3190C>T
n.784+162G>A
c.-270+162G>A (n.-270+162G>A)
c.946-131058C>T (n.946-131058C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310834A=CA1624928419AARS2,POLR1Cc.749+160T= (n.749+160T=)
c.855+3192A=
n.784+160T=
c.-270+160T= (n.-270+160T=)
c.946-131056A= (n.946-131056A=)
6g.44310834A>GCA138393880AARS2,POLR1Cc.749+160T>C (n.749+160T>C)
c.855+3192A>G
n.784+160T>C
c.-270+160T>C (n.-270+160T>C)
c.946-131056A>G (n.946-131056A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44310839A=CA1624928423AARS2,POLR1Cc.749+155T= (n.749+155T=)
c.855+3197A=
n.784+155T=
c.-270+155T= (n.-270+155T=)
c.946-131051A= (n.946-131051A=)
6g.44310839A>GCA138393885AARS2,POLR1Cc.749+155T>C (n.749+155T>C)
c.855+3197A>G
n.784+155T>C
c.-270+155T>C (n.-270+155T>C)
c.946-131051A>G (n.946-131051A>G)
dbSNP
6g.44310842A>CCA2678954069AARS2,POLR1Cc.749+152T>G (n.749+152T>G)
c.855+3200A>C
n.784+152T>G
c.-270+152T>G (n.-270+152T>G)
c.946-131048A>C (n.946-131048A>C)
gnomAD v4
6g.44310842A>GCA2678954070AARS2,POLR1Cc.749+152T>C (n.749+152T>C)
c.855+3200A>G
n.784+152T>C
c.-270+152T>C (n.-270+152T>C)
c.946-131048A>G (n.946-131048A>G)
gnomAD v4
6g.44310843G>ACA138393891AARS2,POLR1Cc.749+151C>T (n.749+151C>T)
c.855+3201G>A
n.784+151C>T
c.-270+151C>T (n.-270+151C>T)
c.946-131047G>A (n.946-131047G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.44310843G>CCA566845371AARS2,POLR1Cc.749+151C>G (n.749+151C>G)
c.855+3201G>C
n.784+151C>G
c.-270+151C>G (n.-270+151C>G)
c.946-131047G>C (n.946-131047G>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.44310843G=CA1624928426AARS2,POLR1Cc.749+151C= (n.749+151C=)
c.855+3201G=
n.784+151C=
c.-270+151C= (n.-270+151C=)
c.946-131047G= (n.946-131047G=)
6g.44310843G>TCA2678954071AARS2,POLR1Cc.749+151C>A (n.749+151C>A)
c.855+3201G>T
n.784+151C>A
c.-270+151C>A (n.-270+151C>A)
c.946-131047G>T (n.946-131047G>T)
gnomAD v4
6g.44310844T>CCA2678954072AARS2,POLR1Cc.749+150A>G (n.749+150A>G)
c.855+3202T>C
n.784+150A>G
c.-270+150A>G (n.-270+150A>G)
c.946-131046T>C (n.946-131046T>C)
gnomAD v4
6g.44310844T>GCA2678954073AARS2,POLR1Cc.749+150A>C (n.749+150A>C)
c.855+3202T>G
n.784+150A>C
c.-270+150A>C (n.-270+150A>C)
c.946-131046T>G (n.946-131046T>G)
gnomAD v4
6g.44310845T>GCA2678954074AARS2,POLR1Cc.749+149A>C (n.749+149A>C)
c.855+3203T>G
n.784+149A>C
c.-270+149A>C (n.-270+149A>C)
c.946-131045T>G (n.946-131045T>G)
gnomAD v4
6g.44310846A>CCA2678954075AARS2,POLR1Cc.749+148T>G (n.749+148T>G)
c.855+3204A>C
n.784+148T>G
c.-270+148T>G (n.-270+148T>G)
c.946-131044A>C (n.946-131044A>C)
gnomAD v4
6g.44310847T>CCA2678954077AARS2,POLR1Cc.749+147A>G (n.749+147A>G)
c.855+3205T>C
n.784+147A>G
c.-270+147A>G (n.-270+147A>G)
c.946-131043T>C (n.946-131043T>C)
gnomAD v4
6g.44310847T>GCA2678954076AARS2,POLR1Cc.749+147A>C (n.749+147A>C)
c.855+3205T>G
n.784+147A>C
c.-270+147A>C (n.-270+147A>C)
c.946-131043T>G (n.946-131043T>G)
gnomAD v4
6g.44310848T>GCA2678954078AARS2,POLR1Cc.749+146A>C (n.749+146A>C)
c.855+3206T>G
n.784+146A>C
c.-270+146A>C (n.-270+146A>C)
c.946-131042T>G (n.946-131042T>G)
gnomAD v4
6g.44310849A>GCA2678954079AARS2,POLR1Cc.749+145T>C (n.749+145T>C)
c.855+3207A>G
n.784+145T>C
c.-270+145T>C (n.-270+145T>C)
c.946-131041A>G (n.946-131041A>G)
gnomAD v4
6g.44310850T>ACA2678954080AARS2,POLR1Cc.749+144A>T (n.749+144A>T)
c.855+3208T>A
n.784+144A>T
c.-270+144A>T (n.-270+144A>T)
c.946-131040T>A (n.946-131040T>A)
gnomAD v4
6g.44310851C>ACA2678954081AARS2,POLR1Cc.749+143G>T (n.749+143G>T)
c.855+3209C>A
n.784+143G>T
c.-270+143G>T (n.-270+143G>T)
c.946-131039C>A (n.946-131039C>A)
gnomAD v4
6g.44310852T>ACA2678954082AARS2,POLR1Cc.749+142A>T (n.749+142A>T)
c.855+3210T>A
n.784+142A>T
c.-270+142A>T (n.-270+142A>T)
c.946-131038T>A (n.946-131038T>A)
gnomAD v4
6g.44310853A=CA1624928427AARS2,POLR1Cc.749+141T= (n.749+141T=)
c.855+3211A=
n.784+141T=
c.-270+141T= (n.-270+141T=)
c.946-131037A= (n.946-131037A=)
6g.44310853A>GCA1624928428AARS2,POLR1Cc.749+141T>C (n.749+141T>C)
c.855+3211A>G
n.784+141T>C
c.-270+141T>C (n.-270+141T>C)
c.946-131037A>G (n.946-131037A>G)
dbSNP gnomAD v4
6g.44310854T>ACA2678954084AARS2,POLR1Cc.749+140A>T (n.749+140A>T)
c.855+3212T>A
n.784+140A>T
c.-270+140A>T (n.-270+140A>T)
c.946-131036T>A (n.946-131036T>A)
gnomAD v4
6g.44310854T>CCA2678954085AARS2,POLR1Cc.749+140A>G (n.749+140A>G)
c.855+3212T>C
n.784+140A>G
c.-270+140A>G (n.-270+140A>G)
c.946-131036T>C (n.946-131036T>C)
gnomAD v4
6g.44310854T>GCA2678954086AARS2,POLR1Cc.749+140A>C (n.749+140A>C)
c.855+3212T>G
n.784+140A>C
c.-270+140A>C (n.-270+140A>C)
c.946-131036T>G (n.946-131036T>G)
gnomAD v4
6g.44310855A=CA1624928431AARS2,POLR1Cc.749+139T= (n.749+139T=)
c.855+3213A=
n.784+139T=
c.-270+139T= (n.-270+139T=)
c.946-131035A= (n.946-131035A=)
6g.44310855A>CCA1624928433AARS2,POLR1Cc.749+139T>G (n.749+139T>G)
c.855+3213A>C
n.784+139T>G
c.-270+139T>G (n.-270+139T>G)
c.946-131035A>C (n.946-131035A>C)
dbSNP
6g.44310855A>GCA12295311AARS2,POLR1Cc.749+139T>C (n.749+139T>C)
c.855+3213A>G
n.784+139T>C
c.-270+139T>C (n.-270+139T>C)
c.946-131035A>G (n.946-131035A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched