Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44305067_44305080dupCA2678954449AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1554_1567dup (p.Ser523ThrfsTer?)
c.577-1876_577-1863dup (n.577-1876_577-1863dup)
c.314-1876_314-1863dup
c.1263_1276dup (p.Ser426ThrfsTer?)
n.1589_1602dup
c.264_277dup (p.Ser93ThrfsTer?)
c.946-136823_946-136810dup (n.946-136823_946-136810dup)
 gnomAD v4
6g.44305072G>ACA170064AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1561C>T (p.Arg521Ter)
c.577-1871G>A (n.577-1871G>A)
c.314-1871G>A
c.1270C>T (p.Arg424Ter)
n.1596C>T
c.271C>T (p.Arg91Ter)
c.946-136818G>A (n.946-136818G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44305072G>CCA364338759AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1561C>G (p.Arg521Gly)
c.577-1871G>C (n.577-1871G>C)
c.314-1871G>C
c.1270C>G (p.Arg424Gly)
n.1596C>G
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.946-136818G>C (n.946-136818G>C)
6g.44305072G=CA1624927516AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1561C= (p.Arg521=)
c.577-1871G= (n.577-1871G=)
c.314-1871G=
c.1270C= (p.Arg424=)
n.1596C=
c.271C= (p.Arg91=)
c.946-136818G= (n.946-136818G=)
6g.44305072G>TCA450316601AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1561C>A (p.Arg521=)
c.577-1871G>T (n.577-1871G>T)
c.314-1871G>T
c.1270C>A (p.Arg424=)
n.1596C>A
c.271C>A (p.Arg91=)
c.946-136818G>T (n.946-136818G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44305073C>ACA450316602AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1560G>T (p.Leu520=)
c.577-1870C>A (n.577-1870C>A)
c.314-1870C>A
c.1269G>T (p.Leu423=)
n.1595G>T
c.270G>T (p.Leu90=)
c.946-136817C>A (n.946-136817C>A)
6g.44305073C=CA1624927522AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1560G= (p.Leu520=)
c.577-1870C= (n.577-1870C=)
c.314-1870C=
c.1269G= (p.Leu423=)
n.1595G=
c.270G= (p.Leu90=)
c.946-136817C= (n.946-136817C=)
6g.44305073C>GCA138389587AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1560G>C (p.Leu520=)
c.577-1870C>G (n.577-1870C>G)
c.314-1870C>G
c.1269G>C (p.Leu423=)
n.1595G>C
c.270G>C (p.Leu90=)
c.946-136817C>G (n.946-136817C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44305073C>TCA3834301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1560G>A (p.Leu520=)
c.577-1870C>T (n.577-1870C>T)
c.314-1870C>T
c.1269G>A (p.Leu423=)
n.1595G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
c.946-136817C>T (n.946-136817C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.44305074A=CA1624927529AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1559T= (p.Leu520=)
c.577-1869A= (n.577-1869A=)
c.314-1869A=
c.1268T= (p.Leu423=)
n.1594T=
c.269T= (p.Leu90=)
c.946-136816A= (n.946-136816A=)
6g.44305074A>CCA364338761AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.577-1869A>C (n.577-1869A>C)
c.314-1869A>C
c.1268T>G (p.Leu423Arg)
n.1594T>G
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.946-136816A>C (n.946-136816A>C)
6g.44305074A>GCA364338762AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.577-1869A>G (n.577-1869A>G)
c.314-1869A>G
c.1268T>C (p.Leu423Pro)
n.1594T>C
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.946-136816A>G (n.946-136816A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44305074A>TCA364338760AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.577-1869A>T (n.577-1869A>T)
c.314-1869A>T
c.1268T>A (p.Leu423Gln)
n.1594T>A
c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.946-136816A>T (n.946-136816A>T)
6g.44305075G>ACA3834302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1558C>T (p.Leu520=)
c.577-1868G>A (n.577-1868G>A)
c.314-1868G>A
c.1267C>T (p.Leu423=)
n.1593C>T
c.268C>T (p.Leu90=)
c.946-136815G>A (n.946-136815G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44305075G>CCA364338763AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1558C>G (p.Leu520Val)
c.577-1868G>C (n.577-1868G>C)
c.314-1868G>C
c.1267C>G (p.Leu423Val)
n.1593C>G
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.946-136815G>C (n.946-136815G>C)
6g.44305075G=CA1624927536AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1558C= (p.Leu520=)
c.577-1868G= (n.577-1868G=)
c.314-1868G=
c.1267C= (p.Leu423=)
n.1593C=
c.268C= (p.Leu90=)
c.946-136815G= (n.946-136815G=)
6g.44305075G>TCA364338764AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1558C>A (p.Leu520Met)
c.577-1868G>T (n.577-1868G>T)
c.314-1868G>T
c.1267C>A (p.Leu423Met)
n.1593C>A
c.268C>A (p.Leu90Met)
c.946-136815G>T (n.946-136815G>T)
6g.44305077delCA2678954471AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1558del (p.Leu520CysfsTer?)
c.577-1866del (n.577-1866del)
c.314-1866del
c.1267del (p.Leu423CysfsTer?)
n.1593del
c.268del (p.Leu90CysfsTer?)
c.946-136813del (n.946-136813del)
 gnomAD v4
6g.44305076G>ACA450316608AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1557C>T (p.Ser519=)
c.577-1867G>A (n.577-1867G>A)
c.314-1867G>A
c.1266C>T (p.Ser422=)
n.1592C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.946-136814G>A (n.946-136814G>A)
6g.44305076G>CCA450316610AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1557C>G (p.Ser519=)
c.577-1867G>C (n.577-1867G>C)
c.314-1867G>C
c.1266C>G (p.Ser422=)
n.1592C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.946-136814G>C (n.946-136814G>C)
6g.44305076G>TCA450316609AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1557C>A (p.Ser519=)
c.577-1867G>T (n.577-1867G>T)
c.314-1867G>T
c.1266C>A (p.Ser422=)
n.1592C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.946-136814G>T (n.946-136814G>T)
6g.44305077G>ACA364338765AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.577-1866G>A (n.577-1866G>A)
c.314-1866G>A
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
n.1591C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.946-136813G>A (n.946-136813G>A)
6g.44305077G>CCA364338767AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1556C>G (p.Ser519Cys)
c.577-1866G>C (n.577-1866G>C)
c.314-1866G>C
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
n.1591C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.946-136813G>C (n.946-136813G>C)
 gnomAD v4
6g.44305077G=CA1624927543AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1556C= (p.Ser519=)
c.577-1866G= (n.577-1866G=)
c.314-1866G=
c.1265C= (p.Ser422=)
n.1591C=
c.266C= (p.Ser89=)
c.946-136813G= (n.946-136813G=)
6g.44305077G>TCA364338766AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.577-1866G>T (n.577-1866G>T)
c.314-1866G>T
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
n.1591C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.946-136813G>T (n.946-136813G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44305078A>CCA364338768AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1555T>G (p.Ser519Ala)
c.577-1865A>C (n.577-1865A>C)
c.314-1865A>C
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
n.1590T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.946-136812A>C (n.946-136812A>C)
6g.44305078A>GCA364338769AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.577-1865A>G (n.577-1865A>G)
c.314-1865A>G
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
n.1590T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.946-136812A>G (n.946-136812A>G)
6g.44305078A>TCA364338770AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.577-1865A>T (n.577-1865A>T)
c.314-1865A>T
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
n.1590T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.946-136812A>T (n.946-136812A>T)
6g.44305081_44305083delCA2578633340AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1553_1555del (p.Tyr518del)
c.577-1862_577-1860del (n.577-1862_577-1860del)
c.314-1862_314-1860del
c.1262_1264del (p.Tyr421del)
n.1588_1590del
c.263_265del (p.Tyr88del)
c.946-136809_946-136807del (n.946-136809_946-136807del)
6g.44305079G>ACA450316615AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1554C>T (p.Tyr518=)
c.577-1864G>A (n.577-1864G>A)
c.314-1864G>A
c.1263C>T (p.Tyr421=)
n.1589C>T
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.946-136811G>A (n.946-136811G>A)
6g.44305079G>CCA364338771AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1554C>G (p.Tyr518Ter)
c.577-1864G>C (n.577-1864G>C)
c.314-1864G>C
c.1263C>G (p.Tyr421Ter)
n.1589C>G
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.946-136811G>C (n.946-136811G>C)
6g.44305079G>TCA364338772AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1554C>A (p.Tyr518Ter)
c.577-1864G>T (n.577-1864G>T)
c.314-1864G>T
c.1263C>A (p.Tyr421Ter)
n.1589C>A
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.946-136811G>T (n.946-136811G>T)
6g.44305080T>ACA364338773AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1553A>T (p.Tyr518Phe)
c.577-1863T>A (n.577-1863T>A)
c.314-1863T>A
c.1262A>T (p.Tyr421Phe)
n.1588A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.946-136810T>A (n.946-136810T>A)
6g.44305080T>CCA3834303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1553A>G (p.Tyr518Cys)
c.577-1863T>C (n.577-1863T>C)
c.314-1863T>C
c.1262A>G (p.Tyr421Cys)
n.1588A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.946-136810T>C (n.946-136810T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.44305080T>GCA364338774AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1553A>C (p.Tyr518Ser)
c.577-1863T>G (n.577-1863T>G)
c.314-1863T>G
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
n.1588A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.946-136810T>G (n.946-136810T>G)
6g.44305080T=CA1624927548AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1553A= (p.Tyr518=)
c.577-1863T= (n.577-1863T=)
c.314-1863T=
c.1262A= (p.Tyr421=)
n.1588A=
c.263A= (p.Tyr88=)
c.946-136810T= (n.946-136810T=)
6g.44305081A>CCA364338775AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1552T>G (p.Tyr518Asp)
c.577-1862A>C (n.577-1862A>C)
c.314-1862A>C
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
n.1587T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.946-136809A>C (n.946-136809A>C)
6g.44305081A>GCA364338776AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1552T>C (p.Tyr518His)
c.577-1862A>G (n.577-1862A>G)
c.314-1862A>G
c.1261T>C (p.Tyr421His)
n.1587T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.946-136809A>G (n.946-136809A>G)
6g.44305081A>TCA364338777AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1552T>A (p.Tyr518Asn)
c.577-1862A>T (n.577-1862A>T)
c.314-1862A>T
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
n.1587T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.946-136809A>T (n.946-136809A>T)
6g.44305082G>ACA450316617AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1551C>T (p.Asn517=)
c.577-1861G>A (n.577-1861G>A)
c.314-1861G>A
c.1260C>T (p.Asn420=)
n.1586C>T
c.261C>T (p.Asn87=)
c.946-136808G>A (n.946-136808G>A)
6g.44305082G>CCA364338778AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1551C>G (p.Asn517Lys)
c.577-1861G>C (n.577-1861G>C)
c.314-1861G>C
c.1260C>G (p.Asn420Lys)
n.1586C>G
c.261C>G (p.Asn87Lys)
c.946-136808G>C (n.946-136808G>C)
6g.44305082G>TCA364338779AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1551C>A (p.Asn517Lys)
c.577-1861G>T (n.577-1861G>T)
c.314-1861G>T
c.1260C>A (p.Asn420Lys)
n.1586C>A
c.261C>A (p.Asn87Lys)
c.946-136808G>T (n.946-136808G>T)
6g.44305083T>ACA364338780AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1550A>T (p.Asn517Ile)
c.577-1860T>A (n.577-1860T>A)
c.314-1860T>A
c.1259A>T (p.Asn420Ile)
n.1585A>T
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.946-136807T>A (n.946-136807T>A)
6g.44305083T>CCA3834304AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1550A>G (p.Asn517Ser)
c.577-1860T>C (n.577-1860T>C)
c.314-1860T>C
c.1259A>G (p.Asn420Ser)
n.1585A>G
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.946-136807T>C (n.946-136807T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44305083T>GCA364338781AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1550A>C (p.Asn517Thr)
c.577-1860T>G (n.577-1860T>G)
c.314-1860T>G
c.1259A>C (p.Asn420Thr)
n.1585A>C
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.946-136807T>G (n.946-136807T>G)
6g.44305083T=CA1624927554AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1550A= (p.Asn517=)
c.577-1860T= (n.577-1860T=)
c.314-1860T=
c.1259A= (p.Asn420=)
n.1585A=
c.260A= (p.Asn87=)
c.946-136807T= (n.946-136807T=)
6g.44305084T>ACA364338782AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1549A>T (p.Asn517Tyr)
c.577-1859T>A (n.577-1859T>A)
c.314-1859T>A
c.1258A>T (p.Asn420Tyr)
n.1584A>T
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.946-136806T>A (n.946-136806T>A)
6g.44305084T>CCA364338783AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1549A>G (p.Asn517Asp)
c.577-1859T>C (n.577-1859T>C)
c.314-1859T>C
c.1258A>G (p.Asn420Asp)
n.1584A>G
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.946-136806T>C (n.946-136806T>C)
6g.44305084T>GCA364338784AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1549A>C (p.Asn517His)
c.577-1859T>G (n.577-1859T>G)
c.314-1859T>G
c.1258A>C (p.Asn420His)
n.1584A>C
c.259A>C (p.Asn87His)
c.946-136806T>G (n.946-136806T>G)
6g.44305085G>ACA450316623AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1548C>T (p.Tyr516=)
c.577-1858G>A (n.577-1858G>A)
c.314-1858G>A
c.1257C>T (p.Tyr419=)
n.1583C>T
c.258C>T (p.Tyr86=)
c.946-136805G>A (n.946-136805G>A)

Number of alleles fetched