Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44304972G>ACA2678954342AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+82C>T (n.1579+82C>T)
c.577-1971G>A (n.577-1971G>A)
c.314-1971G>A
c.1288+82C>T (n.1288+82C>T)
n.1614+82C>T
c.289+82C>T (n.289+82C>T)
c.946-136918G>A (n.946-136918G>A)
 gnomAD v4
6g.44304973G>ACA1624927326AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+81C>T (n.1579+81C>T)
c.577-1970G>A (n.577-1970G>A)
c.314-1970G>A
c.1288+81C>T (n.1288+81C>T)
n.1614+81C>T
c.289+81C>T (n.289+81C>T)
c.946-136917G>A (n.946-136917G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44304973G=CA1624927323AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+81C= (n.1579+81C=)
c.577-1970G= (n.577-1970G=)
c.314-1970G=
c.1288+81C= (n.1288+81C=)
n.1614+81C=
c.289+81C= (n.289+81C=)
c.946-136917G= (n.946-136917G=)
6g.44304974C>ACA2678954343AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+80G>T (n.1579+80G>T)
c.577-1969C>A (n.577-1969C>A)
c.314-1969C>A
c.1288+80G>T (n.1288+80G>T)
n.1614+80G>T
c.289+80G>T (n.289+80G>T)
c.946-136916C>A (n.946-136916C>A)
 gnomAD v4
6g.44304974C=CA1624927330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+80G= (n.1579+80G=)
c.577-1969C= (n.577-1969C=)
c.314-1969C=
c.1288+80G= (n.1288+80G=)
n.1614+80G=
c.289+80G= (n.289+80G=)
c.946-136916C= (n.946-136916C=)
6g.44304974C>TCA1088457837AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+80G>A (n.1579+80G>A)
c.577-1969C>T (n.577-1969C>T)
c.314-1969C>T
c.1288+80G>A (n.1288+80G>A)
n.1614+80G>A
c.289+80G>A (n.289+80G>A)
c.946-136916C>T (n.946-136916C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304975T>CCA1624927333AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+79A>G (n.1579+79A>G)
c.577-1968T>C (n.577-1968T>C)
c.314-1968T>C
c.1288+79A>G (n.1288+79A>G)
n.1614+79A>G
c.289+79A>G (n.289+79A>G)
c.946-136915T>C (n.946-136915T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44304975T=CA1624927331AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+79A= (n.1579+79A=)
c.577-1968T= (n.577-1968T=)
c.314-1968T=
c.1288+79A= (n.1288+79A=)
n.1614+79A=
c.289+79A= (n.289+79A=)
c.946-136915T= (n.946-136915T=)
6g.44304976A=CA1624927334AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+78T= (n.1579+78T=)
c.577-1967A= (n.577-1967A=)
c.314-1967A=
c.1288+78T= (n.1288+78T=)
n.1614+78T=
c.289+78T= (n.289+78T=)
c.946-136914A= (n.946-136914A=)
6g.44304976A>GCA1088457852AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+78T>C (n.1579+78T>C)
c.577-1967A>G (n.577-1967A>G)
c.314-1967A>G
c.1288+78T>C (n.1288+78T>C)
n.1614+78T>C
c.289+78T>C (n.289+78T>C)
c.946-136914A>G (n.946-136914A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304978C>GCA2678954345AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+76G>C (n.1579+76G>C)
c.577-1965C>G (n.577-1965C>G)
c.314-1965C>G
c.1288+76G>C (n.1288+76G>C)
n.1614+76G>C
c.289+76G>C (n.289+76G>C)
c.946-136912C>G (n.946-136912C>G)
 gnomAD v4
6g.44304979A=CA1624927335AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+75T= (n.1579+75T=)
c.577-1964A= (n.577-1964A=)
c.314-1964A=
c.1288+75T= (n.1288+75T=)
n.1614+75T=
c.289+75T= (n.289+75T=)
c.946-136911A= (n.946-136911A=)
6g.44304979A>CCA2678954348AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+75T>G (n.1579+75T>G)
c.577-1964A>C (n.577-1964A>C)
c.314-1964A>C
c.1288+75T>G (n.1288+75T>G)
n.1614+75T>G
c.289+75T>G (n.289+75T>G)
c.946-136911A>C (n.946-136911A>C)
 gnomAD v4
6g.44304979A>GCA1624927336AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+75T>C (n.1579+75T>C)
c.577-1964A>G (n.577-1964A>G)
c.314-1964A>G
c.1288+75T>C (n.1288+75T>C)
n.1614+75T>C
c.289+75T>C (n.289+75T>C)
c.946-136911A>G (n.946-136911A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44304980G>ACA2578633330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+74C>T (n.1579+74C>T)
c.577-1963G>A (n.577-1963G>A)
c.314-1963G>A
c.1288+74C>T (n.1288+74C>T)
n.1614+74C>T
c.289+74C>T (n.289+74C>T)
c.946-136910G>A (n.946-136910G>A)
 gnomAD v4
6g.44304981C=CA1624927339AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+73G= (n.1579+73G=)
c.577-1962C= (n.577-1962C=)
c.314-1962C=
c.1288+73G= (n.1288+73G=)
n.1614+73G=
c.289+73G= (n.289+73G=)
c.946-136909C= (n.946-136909C=)
6g.44304981C>GCA824988269AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+73G>C (n.1579+73G>C)
c.577-1962C>G (n.577-1962C>G)
c.314-1962C>G
c.1288+73G>C (n.1288+73G>C)
n.1614+73G>C
c.289+73G>C (n.289+73G>C)
c.946-136909C>G (n.946-136909C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304982A>CCA2678954351AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+72T>G (n.1579+72T>G)
c.577-1961A>C (n.577-1961A>C)
c.314-1961A>C
c.1288+72T>G (n.1288+72T>G)
n.1614+72T>G
c.289+72T>G (n.289+72T>G)
c.946-136908A>C (n.946-136908A>C)
 gnomAD v4
6g.44304984C>ACA1624927343AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+70G>T (n.1579+70G>T)
c.577-1959C>A (n.577-1959C>A)
c.314-1959C>A
c.1288+70G>T (n.1288+70G>T)
n.1614+70G>T
c.289+70G>T (n.289+70G>T)
c.946-136906C>A (n.946-136906C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44304984C=CA1624927341AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+70G= (n.1579+70G=)
c.577-1959C= (n.577-1959C=)
c.314-1959C=
c.1288+70G= (n.1288+70G=)
n.1614+70G=
c.289+70G= (n.289+70G=)
c.946-136906C= (n.946-136906C=)
6g.44304988C>TCA2578633331AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+66G>A (n.1579+66G>A)
c.577-1955C>T (n.577-1955C>T)
c.314-1955C>T
c.1288+66G>A (n.1288+66G>A)
n.1614+66G>A
c.289+66G>A (n.289+66G>A)
c.946-136902C>T (n.946-136902C>T)
6g.44304989T>GCA1624927351AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+65A>C (n.1579+65A>C)
c.577-1954T>G (n.577-1954T>G)
c.314-1954T>G
c.1288+65A>C (n.1288+65A>C)
n.1614+65A>C
c.289+65A>C (n.289+65A>C)
c.946-136901T>G (n.946-136901T>G)
 dbSNP
6g.44304989T=CA1624927349AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+65A= (n.1579+65A=)
c.577-1954T= (n.577-1954T=)
c.314-1954T=
c.1288+65A= (n.1288+65A=)
n.1614+65A=
c.289+65A= (n.289+65A=)
c.946-136901T= (n.946-136901T=)
6g.44304990T>CCA2678954353AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+64A>G (n.1579+64A>G)
c.577-1953T>C (n.577-1953T>C)
c.314-1953T>C
c.1288+64A>G (n.1288+64A>G)
n.1614+64A>G
c.289+64A>G (n.289+64A>G)
c.946-136900T>C (n.946-136900T>C)
 gnomAD v4
6g.44304991G>ACA566845159AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+63C>T (n.1579+63C>T)
c.577-1952G>A (n.577-1952G>A)
c.314-1952G>A
c.1288+63C>T (n.1288+63C>T)
n.1614+63C>T
c.289+63C>T (n.289+63C>T)
c.946-136899G>A (n.946-136899G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44304991G=CA1624927357AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+63C= (n.1579+63C=)
c.577-1952G= (n.577-1952G=)
c.314-1952G=
c.1288+63C= (n.1288+63C=)
n.1614+63C=
c.289+63C= (n.289+63C=)
c.946-136899G= (n.946-136899G=)
6g.44304994C=CA1624927359AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+60G= (n.1579+60G=)
c.577-1949C= (n.577-1949C=)
c.314-1949C=
c.1288+60G= (n.1288+60G=)
n.1614+60G=
c.289+60G= (n.289+60G=)
c.946-136896C= (n.946-136896C=)
6g.44304994C>TCA138389449AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+60G>A (n.1579+60G>A)
c.577-1949C>T (n.577-1949C>T)
c.314-1949C>T
c.1288+60G>A (n.1288+60G>A)
n.1614+60G>A
c.289+60G>A (n.289+60G>A)
c.946-136896C>T (n.946-136896C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44304995A>GCA2678954354AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+59T>C (n.1579+59T>C)
c.577-1948A>G (n.577-1948A>G)
c.314-1948A>G
c.1288+59T>C (n.1288+59T>C)
n.1614+59T>C
c.289+59T>C (n.289+59T>C)
c.946-136895A>G (n.946-136895A>G)
 gnomAD v4
6g.44304997dupCA2678954355AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+58dup (n.1579+58dup)
c.577-1946dup (n.577-1946dup)
c.314-1946dup
c.1288+58dup (n.1288+58dup)
n.1614+58dup
c.289+58dup (n.289+58dup)
c.946-136893dup (n.946-136893dup)
 gnomAD v4
6g.44304998C>ACA138389461AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+56G>T (n.1579+56G>T)
c.577-1945C>A (n.577-1945C>A)
c.314-1945C>A
c.1288+56G>T (n.1288+56G>T)
n.1614+56G>T
c.289+56G>T (n.289+56G>T)
c.946-136892C>A (n.946-136892C>A)
 dbSNP
6g.44304998C=CA1624927361AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+56G= (n.1579+56G=)
c.577-1945C= (n.577-1945C=)
c.314-1945C=
c.1288+56G= (n.1288+56G=)
n.1614+56G=
c.289+56G= (n.289+56G=)
c.946-136892C= (n.946-136892C=)
6g.44304998C>TCA2578633333AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+56G>A (n.1579+56G>A)
c.577-1945C>T (n.577-1945C>T)
c.314-1945C>T
c.1288+56G>A (n.1288+56G>A)
n.1614+56G>A
c.289+56G>A (n.289+56G>A)
c.946-136892C>T (n.946-136892C>T)
6g.44305000T>CCA2678954356AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+54A>G (n.1579+54A>G)
c.577-1943T>C (n.577-1943T>C)
c.314-1943T>C
c.1288+54A>G (n.1288+54A>G)
n.1614+54A>G
c.289+54A>G (n.289+54A>G)
c.946-136890T>C (n.946-136890T>C)
 gnomAD v4
6g.44305001C>TCA2578633334AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+53G>A (n.1579+53G>A)
c.577-1942C>T (n.577-1942C>T)
c.314-1942C>T
c.1288+53G>A (n.1288+53G>A)
n.1614+53G>A
c.289+53G>A (n.289+53G>A)
c.946-136889C>T (n.946-136889C>T)
6g.44305003T>CCA3834279AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+51A>G (n.1579+51A>G)
c.577-1940T>C (n.577-1940T>C)
c.314-1940T>C
c.1288+51A>G (n.1288+51A>G)
n.1614+51A>G
c.289+51A>G (n.289+51A>G)
c.946-136887T>C (n.946-136887T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44305003T=CA1624927366AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+51A= (n.1579+51A=)
c.577-1940T= (n.577-1940T=)
c.314-1940T=
c.1288+51A= (n.1288+51A=)
n.1614+51A=
c.289+51A= (n.289+51A=)
c.946-136887T= (n.946-136887T=)
6g.44305004_44305005delinsAGCA1624927369AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+49_1579+50delinsCT (n.1579+49_1579+50delinsCT)
c.577-1939_577-1938delinsAG (n.577-1939_577-1938delinsAG)
c.314-1939_314-1938delinsAG
c.1288+49_1288+50delinsCT (n.1288+49_1288+50delinsCT)
n.1614+49_1614+50delinsCT
c.289+49_289+50delinsCT (n.289+49_289+50delinsCT)
c.946-136886_946-136885delinsAG (n.946-136886_946-136885delinsAG)
6g.44305005delCA3834280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+49del (n.1579+49del)
c.577-1938del (n.577-1938del)
c.314-1938del
c.1288+49del (n.1288+49del)
n.1614+49del
c.289+49del (n.289+49del)
c.946-136885del (n.946-136885del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44305006T>ACA3834282AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+48A>T (n.1579+48A>T)
c.577-1937T>A (n.577-1937T>A)
c.314-1937T>A
c.1288+48A>T (n.1288+48A>T)
n.1614+48A>T
c.289+48A>T (n.289+48A>T)
c.946-136884T>A (n.946-136884T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44305006T>CCA3834281AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+48A>G (n.1579+48A>G)
c.577-1937T>C (n.577-1937T>C)
c.314-1937T>C
c.1288+48A>G (n.1288+48A>G)
n.1614+48A>G
c.289+48A>G (n.289+48A>G)
c.946-136884T>C (n.946-136884T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.44305006T=CA1624927373AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+48A= (n.1579+48A=)
c.577-1937T= (n.577-1937T=)
c.314-1937T=
c.1288+48A= (n.1288+48A=)
n.1614+48A=
c.289+48A= (n.289+48A=)
c.946-136884T= (n.946-136884T=)
6g.44305007C=CA1624927376AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+47G= (n.1579+47G=)
c.577-1936C= (n.577-1936C=)
c.314-1936C=
c.1288+47G= (n.1288+47G=)
n.1614+47G=
c.289+47G= (n.289+47G=)
c.946-136883C= (n.946-136883C=)
6g.44305007C>TCA3834283AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+47G>A (n.1579+47G>A)
c.577-1936C>T (n.577-1936C>T)
c.314-1936C>T
c.1288+47G>A (n.1288+47G>A)
n.1614+47G>A
c.289+47G>A (n.289+47G>A)
c.946-136883C>T (n.946-136883C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44305008A=CA1624927377AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+46T= (n.1579+46T=)
c.577-1935A= (n.577-1935A=)
c.314-1935A=
c.1288+46T= (n.1288+46T=)
n.1614+46T=
c.289+46T= (n.289+46T=)
c.946-136882A= (n.946-136882A=)
6g.44305008A>GCA3834284AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+46T>C (n.1579+46T>C)
c.577-1935A>G (n.577-1935A>G)
c.314-1935A>G
c.1288+46T>C (n.1288+46T>C)
n.1614+46T>C
c.289+46T>C (n.289+46T>C)
c.946-136882A>G (n.946-136882A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44305009T>CCA3834285AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+45A>G (n.1579+45A>G)
c.577-1934T>C (n.577-1934T>C)
c.314-1934T>C
c.1288+45A>G (n.1288+45A>G)
n.1614+45A>G
c.289+45A>G (n.289+45A>G)
c.946-136881T>C (n.946-136881T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44305009T>GCA1624927382AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+45A>C (n.1579+45A>C)
c.577-1934T>G (n.577-1934T>G)
c.314-1934T>G
c.1288+45A>C (n.1288+45A>C)
n.1614+45A>C
c.289+45A>C (n.289+45A>C)
c.946-136881T>G (n.946-136881T>G)
 dbSNP
6g.44305009T=CA1624927380AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+45A= (n.1579+45A=)
c.577-1934T= (n.577-1934T=)
c.314-1934T=
c.1288+45A= (n.1288+45A=)
n.1614+45A=
c.289+45A= (n.289+45A=)
c.946-136881T= (n.946-136881T=)
6g.44305010G>ACA2678954372AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.1579+44C>T (n.1579+44C>T)
c.577-1933G>A (n.577-1933G>A)
c.314-1933G>A
c.1288+44C>T (n.1288+44C>T)
n.1614+44C>T
c.289+44C>T (n.289+44C>T)
c.946-136880G>A (n.946-136880G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched