Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44303072C>ACA364337302AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>T (p.Cys750Phe)
c.577-3871C>A (n.577-3871C>A)
c.314-3871C>A
c.1958G>T (p.Cys653Phe)
n.2181-162G>T
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.946-138818C>A (n.946-138818C>A)
6g.44303072C=CA1624923955AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G= (p.Cys750=)
c.577-3871C= (n.577-3871C=)
c.314-3871C=
c.1958G= (p.Cys653=)
n.2181-162G=
c.959G= (p.Cys320=)
c.946-138818C= (n.946-138818C=)
6g.44303072C>GCA364337301AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>C (p.Cys750Ser)
c.577-3871C>G (n.577-3871C>G)
c.314-3871C>G
c.1958G>C (p.Cys653Ser)
n.2181-162G>C
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.946-138818C>G (n.946-138818C>G)
6g.44303072C>TCA3834058AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2249G>A (p.Cys750Tyr)
c.577-3871C>T (n.577-3871C>T)
c.314-3871C>T
c.1958G>A (p.Cys653Tyr)
n.2181-162G>A
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.946-138818C>T (n.946-138818C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303073A=CA1624923961AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T= (p.Cys750=)
c.577-3870A= (n.577-3870A=)
c.314-3870A=
c.1957T= (p.Cys653=)
n.2181-163T=
c.958T= (p.Cys320=)
c.946-138817A= (n.946-138817A=)
6g.44303073A>CCA364337303AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>G (p.Cys750Gly)
c.577-3870A>C (n.577-3870A>C)
c.314-3870A>C
c.1957T>G (p.Cys653Gly)
n.2181-163T>G
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.946-138817A>C (n.946-138817A>C)
6g.44303073A>GCA3834059AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>C (p.Cys750Arg)
c.577-3870A>G (n.577-3870A>G)
c.314-3870A>G
c.1957T>C (p.Cys653Arg)
n.2181-163T>C
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.946-138817A>G (n.946-138817A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303073A>TCA364337304AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2248T>A (p.Cys750Ser)
c.577-3870A>T (n.577-3870A>T)
c.314-3870A>T
c.1957T>A (p.Cys653Ser)
n.2181-163T>A
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.946-138817A>T (n.946-138817A>T)
6g.44303074G>ACA3834060AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>T (p.Cys749=)
c.577-3869G>A (n.577-3869G>A)
c.314-3869G>A
c.1956C>T (p.Cys652=)
n.2181-164C>T
c.957C>T (p.Cys319=)
c.946-138816G>A (n.946-138816G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303074G>CCA364337305AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>G (p.Cys749Trp)
c.577-3869G>C (n.577-3869G>C)
c.314-3869G>C
c.1956C>G (p.Cys652Trp)
n.2181-164C>G
c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.946-138816G>C (n.946-138816G>C)
6g.44303074G=CA1624923964AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C= (p.Cys749=)
c.577-3869G= (n.577-3869G=)
c.314-3869G=
c.1956C= (p.Cys652=)
n.2181-164C=
c.957C= (p.Cys319=)
c.946-138816G= (n.946-138816G=)
6g.44303074G>TCA364337306AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2247C>A (p.Cys749Ter)
c.577-3869G>T (n.577-3869G>T)
c.314-3869G>T
c.1956C>A (p.Cys652Ter)
n.2181-164C>A
c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.946-138816G>T (n.946-138816G>T)
6g.44303075C>ACA364337307AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>T (p.Cys749Phe)
c.577-3868C>A (n.577-3868C>A)
c.314-3868C>A
c.1955G>T (p.Cys652Phe)
n.2181-165G>T
c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.946-138815C>A (n.946-138815C>A)
6g.44303075C>GCA364337309AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>C (p.Cys749Ser)
c.577-3868C>G (n.577-3868C>G)
c.314-3868C>G
c.1955G>C (p.Cys652Ser)
n.2181-165G>C
c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.946-138815C>G (n.946-138815C>G)
6g.44303075C>TCA364337308AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2246G>A (p.Cys749Tyr)
c.577-3868C>T (n.577-3868C>T)
c.314-3868C>T
c.1955G>A (p.Cys652Tyr)
n.2181-165G>A
c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.946-138815C>T (n.946-138815C>T)
6g.44303076A=CA1624923966AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T= (p.Cys749=)
c.577-3867A= (n.577-3867A=)
c.314-3867A=
c.1954T= (p.Cys652=)
n.2181-166T=
c.955T= (p.Cys319=)
c.946-138814A= (n.946-138814A=)
6g.44303076A>CCA364337310AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>G (p.Cys749Gly)
c.577-3867A>C (n.577-3867A>C)
c.314-3867A>C
c.1954T>G (p.Cys652Gly)
n.2181-166T>G
c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.946-138814A>C (n.946-138814A>C)
6g.44303076A>GCA364337311AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>C (p.Cys749Arg)
c.577-3867A>G (n.577-3867A>G)
c.314-3867A>G
c.1954T>C (p.Cys652Arg)
n.2181-166T>C
c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.946-138814A>G (n.946-138814A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303076A>TCA364337312AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2245T>A (p.Cys749Ser)
c.577-3867A>T (n.577-3867A>T)
c.314-3867A>T
c.1954T>A (p.Cys652Ser)
n.2181-166T>A
c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.946-138814A>T (n.946-138814A>T)
6g.44303077T>ACA450390915AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>T (p.Leu748=)
c.577-3866T>A (n.577-3866T>A)
c.314-3866T>A
c.1953A>T (p.Leu651=)
n.2181-167A>T
c.954A>T (p.Leu318=)
c.946-138813T>A (n.946-138813T>A)
6g.44303077T>CCA450390916AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>G (p.Leu748=)
c.577-3866T>C (n.577-3866T>C)
c.314-3866T>C
c.1953A>G (p.Leu651=)
n.2181-167A>G
c.954A>G (p.Leu318=)
c.946-138813T>C (n.946-138813T>C)
 gnomAD v4
6g.44303077T>GCA450390917AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2244A>C (p.Leu748=)
c.577-3866T>G (n.577-3866T>G)
c.314-3866T>G
c.1953A>C (p.Leu651=)
n.2181-167A>C
c.954A>C (p.Leu318=)
c.946-138813T>G (n.946-138813T>G)
6g.44303078A=CA1624923970AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T= (p.Leu748=)
c.577-3865A= (n.577-3865A=)
c.314-3865A=
c.1952T= (p.Leu651=)
n.2181-168T=
c.953T= (p.Leu318=)
c.946-138812A= (n.946-138812A=)
6g.44303078A>CCA364337313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>G (p.Leu748Arg)
c.577-3865A>C (n.577-3865A>C)
c.314-3865A>C
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.2181-168T>G
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.946-138812A>C (n.946-138812A>C)
6g.44303078A>GCA364337314AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>C (p.Leu748Pro)
c.577-3865A>G (n.577-3865A>G)
c.314-3865A>G
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.2181-168T>C
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.946-138812A>G (n.946-138812A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303078A>TCA364337315AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2243T>A (p.Leu748Gln)
c.577-3865A>T (n.577-3865A>T)
c.314-3865A>T
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
n.2181-168T>A
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.946-138812A>T (n.946-138812A>T)
6g.44303079G>ACA450390918AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>T (p.Leu748=)
c.577-3864G>A (n.577-3864G>A)
c.314-3864G>A
c.1951C>T (p.Leu651=)
n.2181-169C>T
c.952C>T (p.Leu318=)
c.946-138811G>A (n.946-138811G>A)
 gnomAD v4
6g.44303079G>CCA364337316AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>G (p.Leu748Val)
c.577-3864G>C (n.577-3864G>C)
c.314-3864G>C
c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.2181-169C>G
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.946-138811G>C (n.946-138811G>C)
6g.44303079G>TCA364337317AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2242C>A (p.Leu748Ile)
c.577-3864G>T (n.577-3864G>T)
c.314-3864G>T
c.1951C>A (p.Leu651Ile)
n.2181-169C>A
c.952C>A (p.Leu318Ile)
c.946-138811G>T (n.946-138811G>T)
6g.44303080C>ACA364337318AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>T (p.Glu747Asp)
c.577-3863C>A (n.577-3863C>A)
c.314-3863C>A
c.1950G>T (p.Glu650Asp)
n.2181-170G>T
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.946-138810C>A (n.946-138810C>A)
6g.44303080C>GCA364337319AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>C (p.Glu747Asp)
c.577-3863C>G (n.577-3863C>G)
c.314-3863C>G
c.1950G>C (p.Glu650Asp)
n.2181-170G>C
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.946-138810C>G (n.946-138810C>G)
6g.44303080C>TCA450390919AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2241G>A (p.Glu747=)
c.577-3863C>T (n.577-3863C>T)
c.314-3863C>T
c.1950G>A (p.Glu650=)
n.2181-170G>A
c.951G>A (p.Glu317=)
c.946-138810C>T (n.946-138810C>T)
6g.44303081T>ACA364337320AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>T (p.Glu747Val)
c.577-3862T>A (n.577-3862T>A)
c.314-3862T>A
c.1949A>T (p.Glu650Val)
n.2181-171A>T
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.946-138809T>A (n.946-138809T>A)
6g.44303081T>CCA364337322AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>G (p.Glu747Gly)
c.577-3862T>C (n.577-3862T>C)
c.314-3862T>C
c.1949A>G (p.Glu650Gly)
n.2181-171A>G
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.946-138809T>C (n.946-138809T>C)
6g.44303081T>GCA364337321AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2240A>C (p.Glu747Ala)
c.577-3862T>G (n.577-3862T>G)
c.314-3862T>G
c.1949A>C (p.Glu650Ala)
n.2181-171A>C
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.946-138809T>G (n.946-138809T>G)
6g.44303082C>ACA364337323AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>T (p.Glu747Ter)
c.577-3861C>A (n.577-3861C>A)
c.314-3861C>A
c.1948G>T (p.Glu650Ter)
n.2181-172G>T
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.946-138808C>A (n.946-138808C>A)
6g.44303082C>GCA364337325AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>C (p.Glu747Gln)
c.577-3861C>G (n.577-3861C>G)
c.314-3861C>G
c.1948G>C (p.Glu650Gln)
n.2181-172G>C
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.946-138808C>G (n.946-138808C>G)
6g.44303082C>TCA364337324AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2239G>A (p.Glu747Lys)
c.577-3861C>T (n.577-3861C>T)
c.314-3861C>T
c.1948G>A (p.Glu650Lys)
n.2181-172G>A
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.946-138808C>T (n.946-138808C>T)
6g.44303083C>ACA450390922AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>T (p.Val746=)
c.577-3860C>A (n.577-3860C>A)
c.314-3860C>A
c.1947G>T (p.Val649=)
n.2181-173G>T
c.948G>T (p.Val316=)
c.946-138807C>A (n.946-138807C>A)
6g.44303083C=CA1624923974AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G= (p.Val746=)
c.577-3860C= (n.577-3860C=)
c.314-3860C=
c.1947G= (p.Val649=)
n.2181-173G=
c.948G= (p.Val316=)
c.946-138807C= (n.946-138807C=)
6g.44303083C>GCA450390920AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>C (p.Val746=)
c.577-3860C>G (n.577-3860C>G)
c.314-3860C>G
c.1947G>C (p.Val649=)
n.2181-173G>C
c.948G>C (p.Val316=)
c.946-138807C>G (n.946-138807C>G)
6g.44303083C>TCA450390921AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2238G>A (p.Val746=)
c.577-3860C>T (n.577-3860C>T)
c.314-3860C>T
c.1947G>A (p.Val649=)
n.2181-173G>A
c.948G>A (p.Val316=)
c.946-138807C>T (n.946-138807C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.44303084A>CCA364337326AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>G (p.Val746Gly)
c.577-3859A>C (n.577-3859A>C)
c.314-3859A>C
c.1946T>G (p.Val649Gly)
n.2181-174T>G
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.946-138806A>C (n.946-138806A>C)
 gnomAD v4
6g.44303084A>GCA364337328AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>C (p.Val746Ala)
c.577-3859A>G (n.577-3859A>G)
c.314-3859A>G
c.1946T>C (p.Val649Ala)
n.2181-174T>C
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.946-138806A>G (n.946-138806A>G)
6g.44303084A>TCA364337327AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2237T>A (p.Val746Glu)
c.577-3859A>T (n.577-3859A>T)
c.314-3859A>T
c.1946T>A (p.Val649Glu)
n.2181-174T>A
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.946-138806A>T (n.946-138806A>T)
6g.44303085C>ACA364337329AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>T (p.Val746Leu)
c.577-3858C>A (n.577-3858C>A)
c.314-3858C>A
c.1945G>T (p.Val649Leu)
n.2181-175G>T
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.946-138805C>A (n.946-138805C>A)
6g.44303085C=CA1624923977AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G= (p.Val746=)
c.577-3858C= (n.577-3858C=)
c.314-3858C=
c.1945G= (p.Val649=)
n.2181-175G=
c.946G= (p.Val316=)
c.946-138805C= (n.946-138805C=)
6g.44303085C>GCA364337330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>C (p.Val746Leu)
c.577-3858C>G (n.577-3858C>G)
c.314-3858C>G
c.1945G>C (p.Val649Leu)
n.2181-175G>C
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.946-138805C>G (n.946-138805C>G)
6g.44303085C>TCA3834061AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2236G>A (p.Val746Met)
c.577-3858C>T (n.577-3858C>T)
c.314-3858C>T
c.1945G>A (p.Val649Met)
n.2181-175G>A
c.946G>A (p.Val316Met)
c.946-138805C>T (n.946-138805C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.44303086A>CCA450390923AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2235T>G (p.Ser745=)
c.577-3857A>C (n.577-3857A>C)
c.314-3857A>C
c.1944T>G (p.Ser648=)
n.2181-176T>G
c.945T>G (p.Ser315=)
c.946-138804A>C (n.946-138804A>C)

Number of alleles fetched