Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302974G>CCA2678953269AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-64C>G (n.2256-64C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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6g.44302979_44302980delinsTCCA1624923848AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-70_2256-69delinsGA (n.2256-70_2256-69delinsGA)
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dbSNP
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6g.44302982C>TCA2678953270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-72G>A (n.2256-72G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2181-79C>T
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dbSNP gnomAD v4
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6g.44302989G>TCA138385597AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+77C>A (n.2255+77C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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6g.44302991C>GCA138385612AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+75G>C (n.2255+75G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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c.946-138895T>C (n.946-138895T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302995T=CA1624923863AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+71A= (n.2255+71A=)
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6g.44302996G>ACA138385623AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C>T (n.2255+70C>T)
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c.946-138894G>A (n.946-138894G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302996G=CA1624923866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C= (n.2255+70C=)
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c.965+70C= (n.965+70C=)
c.946-138894G= (n.946-138894G=)
6g.44302996G>TCA2678953273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C>A (n.2255+70C>A)
c.577-3947G>T (n.577-3947G>T)
c.314-3947G>T
c.1964+70C>A (n.1964+70C>A)
n.2181-86C>A
c.965+70C>A (n.965+70C>A)
c.946-138894G>T (n.946-138894G>T)
gnomAD v4
6g.44302997delCA2678953274AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70del (n.2255+70del)
c.577-3946del (n.577-3946del)
c.314-3946del
c.1964+70del (n.1964+70del)
n.2181-86del
c.965+70del (n.965+70del)
c.946-138893del (n.946-138893del)
gnomAD v4
6g.44302997G>ACA2678953275AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+69C>T (n.2255+69C>T)
c.577-3946G>A (n.577-3946G>A)
c.314-3946G>A
c.1964+69C>T (n.1964+69C>T)
n.2181-87C>T
c.965+69C>T (n.965+69C>T)
c.946-138893G>A (n.946-138893G>A)
gnomAD v4
6g.44302997G>TCA2578633179AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+69C>A (n.2255+69C>A)
c.577-3946G>T (n.577-3946G>T)
c.314-3946G>T
c.1964+69C>A (n.1964+69C>A)
n.2181-87C>A
c.965+69C>A (n.965+69C>A)
c.946-138893G>T (n.946-138893G>T)
gnomAD v4
6g.44302999T>CCA2678953276AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+67A>G (n.2255+67A>G)
c.577-3944T>C (n.577-3944T>C)
c.314-3944T>C
c.1964+67A>G (n.1964+67A>G)
n.2181-89A>G
c.965+67A>G (n.965+67A>G)
c.946-138891T>C (n.946-138891T>C)
gnomAD v4
6g.44303000C>ACA2678953277AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+66G>T (n.2255+66G>T)
c.577-3943C>A (n.577-3943C>A)
c.314-3943C>A
c.1964+66G>T (n.1964+66G>T)
n.2181-90G>T
c.965+66G>T (n.965+66G>T)
c.946-138890C>A (n.946-138890C>A)
gnomAD v4
6g.44303000C>TCA2678953278AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+66G>A (n.2255+66G>A)
c.577-3943C>T (n.577-3943C>T)
c.314-3943C>T
c.1964+66G>A (n.1964+66G>A)
n.2181-90G>A
c.965+66G>A (n.965+66G>A)
c.946-138890C>T (n.946-138890C>T)
gnomAD v4
6g.44303004A=CA1624923867AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+62T= (n.2255+62T=)
c.577-3939A= (n.577-3939A=)
c.314-3939A=
c.1964+62T= (n.1964+62T=)
n.2181-94T=
c.965+62T= (n.965+62T=)
c.946-138886A= (n.946-138886A=)
6g.44303004A>TCA1624923868AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+62T>A (n.2255+62T>A)
c.577-3939A>T (n.577-3939A>T)
c.314-3939A>T
c.1964+62T>A (n.1964+62T>A)
n.2181-94T>A
c.965+62T>A (n.965+62T>A)
c.946-138886A>T (n.946-138886A>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.44303005G>ACA2578633180AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+61C>T (n.2255+61C>T)
c.577-3938G>A (n.577-3938G>A)
c.314-3938G>A
c.1964+61C>T (n.1964+61C>T)
n.2181-95C>T
c.965+61C>T (n.965+61C>T)
c.946-138885G>A (n.946-138885G>A)
gnomAD v4
6g.44303005G>CCA2578633181AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+61C>G (n.2255+61C>G)
c.577-3938G>C (n.577-3938G>C)
c.314-3938G>C
c.1964+61C>G (n.1964+61C>G)
n.2181-95C>G
c.965+61C>G (n.965+61C>G)
c.946-138885G>C (n.946-138885G>C)
6g.44303005G>TCA2678953279AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+61C>A (n.2255+61C>A)
c.577-3938G>T (n.577-3938G>T)
c.314-3938G>T
c.1964+61C>A (n.1964+61C>A)
n.2181-95C>A
c.965+61C>A (n.965+61C>A)
c.946-138885G>T (n.946-138885G>T)
gnomAD v4
6g.44303006A=CA1624923870AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+60T= (n.2255+60T=)
c.577-3937A= (n.577-3937A=)
c.314-3937A=
c.1964+60T= (n.1964+60T=)
n.2181-96T=
c.965+60T= (n.965+60T=)
c.946-138884A= (n.946-138884A=)
6g.44303006A>GCA2578633182AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+60T>C (n.2255+60T>C)
c.577-3937A>G (n.577-3937A>G)
c.314-3937A>G
c.1964+60T>C (n.1964+60T>C)
n.2181-96T>C
c.965+60T>C (n.965+60T>C)
c.946-138884A>G (n.946-138884A>G)
6g.44303006A>TCA1088456692AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+60T>A (n.2255+60T>A)
c.577-3937A>T (n.577-3937A>T)
c.314-3937A>T
c.1964+60T>A (n.1964+60T>A)
n.2181-96T>A
c.965+60T>A (n.965+60T>A)
c.946-138884A>T (n.946-138884A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44303007C>ACA2678953280AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+59G>T (n.2255+59G>T)
c.577-3936C>A (n.577-3936C>A)
c.314-3936C>A
c.1964+59G>T (n.1964+59G>T)
n.2181-97G>T
c.965+59G>T (n.965+59G>T)
c.946-138883C>A (n.946-138883C>A)
gnomAD v4
6g.44303007C>TCA2578633183AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+59G>A (n.2255+59G>A)
c.577-3936C>T (n.577-3936C>T)
c.314-3936C>T
c.1964+59G>A (n.1964+59G>A)
n.2181-97G>A
c.965+59G>A (n.965+59G>A)
c.946-138883C>T (n.946-138883C>T)
6g.44303008C>GCA2578633184AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+58G>C (n.2255+58G>C)
c.577-3935C>G (n.577-3935C>G)
c.314-3935C>G
c.1964+58G>C (n.1964+58G>C)
n.2181-98G>C
c.965+58G>C (n.965+58G>C)
c.946-138882C>G (n.946-138882C>G)
gnomAD v4
6g.44303008C>TCA2678953281AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+58G>A (n.2255+58G>A)
c.577-3935C>T (n.577-3935C>T)
c.314-3935C>T
c.1964+58G>A (n.1964+58G>A)
n.2181-98G>A
c.965+58G>A (n.965+58G>A)
c.946-138882C>T (n.946-138882C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched