Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44302957_44302960delCA2678953263AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-49_2256-46del (n.2256-49_2256-46del)
c.577-3986_577-3983del (n.577-3986_577-3983del)
c.314-3986_314-3983del
c.1965-49_1965-46del (n.1965-49_1965-46del)
n.2181-49_2181-46del
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c.946-138933_946-138930del (n.946-138933_946-138930del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
6g.44302963G=CA1624923822AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-53C= (n.2256-53C=)
c.577-3980G= (n.577-3980G=)
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6g.44302967C>TCA2678953267AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-57G>A (n.2256-57G>A)
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 gnomAD v4
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c.314-3975C>A
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n.2181-58G>T
c.966-58G>T (n.966-58G>T)
c.946-138922C>A (n.946-138922C>A)
6g.44302969A>GCA2678953268AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-59T>C (n.2256-59T>C)
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n.2181-59T>C
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 gnomAD v4
6g.44302971C>ACA824985313AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G>T (n.2256-61G>T)
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c.314-3972C>A
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n.2181-61G>T
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c.946-138919C>A (n.946-138919C>A)
 dbSNP
6g.44302971C=CA1624923836AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G= (n.2256-61G=)
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n.2181-61G>C
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6g.44302971C>TCA138385586AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-61G>A (n.2256-61G>A)
c.577-3972C>T (n.577-3972C>T)
c.314-3972C>T
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n.2181-61G>A
c.966-61G>A (n.966-61G>A)
c.946-138919C>T (n.946-138919C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302972G>ACA138385594AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-62C>T (n.2256-62C>T)
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c.314-3971G>A
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c.966-62C>T (n.966-62C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302972G=CA1624923838AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-62C= (n.2256-62C=)
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c.314-3971G=
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c.314-3969G>C
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n.2181-64C>G
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c.946-138916G>C (n.946-138916G>C)
 gnomAD v4
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c.577-3969G>T (n.577-3969G>T)
c.314-3969G>T
c.1965-64C>A (n.1965-64C>A)
n.2181-64C>A
c.966-64C>A (n.966-64C>A)
c.946-138916G>T (n.946-138916G>T)
6g.44302974_44302975delinsGCCA1624923841AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-65_2256-64delinsGC (n.2256-65_2256-64delinsGC)
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c.314-3969_314-3968delinsGC
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n.2181-65_2181-64delinsGC
c.966-65_966-64delinsGC (n.966-65_966-64delinsGC)
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6g.44302975delCA567154509AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-65del (n.2256-65del)
c.577-3968del (n.577-3968del)
c.314-3968del
c.1965-65del (n.1965-65del)
n.2181-65del
c.966-65del (n.966-65del)
c.946-138915del (n.946-138915del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302976A=CA1624923844AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-66T= (n.2256-66T=)
c.577-3967A= (n.577-3967A=)
c.314-3967A=
c.1965-66T= (n.1965-66T=)
n.2181-66T=
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6g.44302976A>GCA138385595AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-66T>C (n.2256-66T>C)
c.577-3967A>G (n.577-3967A>G)
c.314-3967A>G
c.1965-66T>C (n.1965-66T>C)
n.2181-66T>C
c.966-66T>C (n.966-66T>C)
c.946-138914A>G (n.946-138914A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302976A>TCA2578633177AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-66T>A (n.2256-66T>A)
c.577-3967A>T (n.577-3967A>T)
c.314-3967A>T
c.1965-66T>A (n.1965-66T>A)
n.2181-66T>A
c.966-66T>A (n.966-66T>A)
c.946-138914A>T (n.946-138914A>T)
6g.44302977T>CCA1624923845AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-67A>G (n.2256-67A>G)
c.577-3966T>C (n.577-3966T>C)
c.314-3966T>C
c.1965-67A>G (n.1965-67A>G)
n.2181-67A>G
c.966-67A>G (n.966-67A>G)
c.946-138913T>C (n.946-138913T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302977T=CA1624923847AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-67A= (n.2256-67A=)
c.577-3966T= (n.577-3966T=)
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6g.44302979_44302980delinsTCCA1624923848AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-70_2256-69delinsGA (n.2256-70_2256-69delinsGA)
c.577-3964_577-3963delinsTC (n.577-3964_577-3963delinsTC)
c.314-3964_314-3963delinsTC
c.1965-70_1965-69delinsGA (n.1965-70_1965-69delinsGA)
n.2181-70_2181-69delinsGA
c.966-70_966-69delinsGA (n.966-70_966-69delinsGA)
c.946-138911_946-138910delinsTC (n.946-138911_946-138910delinsTC)
6g.44302982delCA824985328AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-70del (n.2256-70del)
c.577-3961del (n.577-3961del)
c.314-3961del
c.1965-70del (n.1965-70del)
n.2181-70del
c.966-70del (n.966-70del)
c.946-138908del (n.946-138908del)
 dbSNP
6g.44302982C>ACA2578633178AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-72G>T (n.2256-72G>T)
c.577-3961C>A (n.577-3961C>A)
c.314-3961C>A
c.1965-72G>T (n.1965-72G>T)
n.2181-72G>T
c.966-72G>T (n.966-72G>T)
c.946-138908C>A (n.946-138908C>A)
6g.44302982C>TCA2678953270AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-72G>A (n.2256-72G>A)
c.577-3961C>T (n.577-3961C>T)
c.314-3961C>T
c.1965-72G>A (n.1965-72G>A)
n.2181-72G>A
c.966-72G>A (n.966-72G>A)
c.946-138908C>T (n.946-138908C>T)
 gnomAD v4
6g.44302983A=CA1624923851AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-73T= (n.2256-73T=)
c.577-3960A= (n.577-3960A=)
c.314-3960A=
c.1965-73T= (n.1965-73T=)
n.2181-73T=
c.966-73T= (n.966-73T=)
c.946-138907A= (n.946-138907A=)
6g.44302983A>GCA138385596AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-73T>C (n.2256-73T>C)
c.577-3960A>G (n.577-3960A>G)
c.314-3960A>G
c.1965-73T>C (n.1965-73T>C)
n.2181-73T>C
c.966-73T>C (n.966-73T>C)
c.946-138907A>G (n.946-138907A>G)
 dbSNP
6g.44302983A>TCA824985330AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-73T>A (n.2256-73T>A)
c.577-3960A>T (n.577-3960A>T)
c.314-3960A>T
c.1965-73T>A (n.1965-73T>A)
n.2181-73T>A
c.966-73T>A (n.966-73T>A)
c.946-138907A>T (n.946-138907A>T)
 dbSNP
6g.44302984T>CCA1624923854AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-74A>G (n.2256-74A>G)
c.577-3959T>C (n.577-3959T>C)
c.314-3959T>C
c.1965-74A>G (n.1965-74A>G)
n.2181-74A>G
c.966-74A>G (n.966-74A>G)
c.946-138906T>C (n.946-138906T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302984T=CA1624923853AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-74A= (n.2256-74A=)
c.577-3959T= (n.577-3959T=)
c.314-3959T=
c.1965-74A= (n.1965-74A=)
n.2181-74A=
c.966-74A= (n.966-74A=)
c.946-138906T= (n.946-138906T=)
6g.44302985T>ACA2678953271AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-75A>T (n.2256-75A>T)
c.577-3958T>A (n.577-3958T>A)
c.314-3958T>A
c.1965-75A>T (n.1965-75A>T)
n.2181-75A>T
c.966-75A>T (n.966-75A>T)
c.946-138905T>A (n.946-138905T>A)
 gnomAD v4
6g.44302988G>ACA1624923857AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-78C>T (n.2256-78C>T)
c.577-3955G>A (n.577-3955G>A)
c.314-3955G>A
c.1965-78C>T (n.1965-78C>T)
n.2181-78C>T
c.966-78C>T (n.966-78C>T)
c.946-138902G>A (n.946-138902G>A)
 dbSNP
6g.44302988G=CA1624923856AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2256-78C= (n.2256-78C=)
c.577-3955G= (n.577-3955G=)
c.314-3955G=
c.1965-78C= (n.1965-78C=)
n.2181-78C=
c.966-78C= (n.966-78C=)
c.946-138902G= (n.946-138902G=)
6g.44302989G>ACA1624923859AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+77C>T (n.2255+77C>T)
c.577-3954G>A (n.577-3954G>A)
c.314-3954G>A
c.1964+77C>T (n.1964+77C>T)
n.2181-79C>T
c.965+77C>T (n.965+77C>T)
c.946-138901G>A (n.946-138901G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302989G=CA1624923858AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+77C= (n.2255+77C=)
c.577-3954G= (n.577-3954G=)
c.314-3954G=
c.1964+77C= (n.1964+77C=)
n.2181-79C=
c.965+77C= (n.965+77C=)
c.946-138901G= (n.946-138901G=)
6g.44302989G>TCA138385597AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+77C>A (n.2255+77C>A)
c.577-3954G>T (n.577-3954G>T)
c.314-3954G>T
c.1964+77C>A (n.1964+77C>A)
n.2181-79C>A
c.965+77C>A (n.965+77C>A)
c.946-138901G>T (n.946-138901G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302990G>ACA2678953272AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+76C>T (n.2255+76C>T)
c.577-3953G>A (n.577-3953G>A)
c.314-3953G>A
c.1964+76C>T (n.1964+76C>T)
n.2181-80C>T
c.965+76C>T (n.965+76C>T)
c.946-138900G>A (n.946-138900G>A)
 gnomAD v4
6g.44302991C=CA1624923861AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+75G= (n.2255+75G=)
c.577-3952C= (n.577-3952C=)
c.314-3952C=
c.1964+75G= (n.1964+75G=)
n.2181-81G=
c.965+75G= (n.965+75G=)
c.946-138899C= (n.946-138899C=)
6g.44302991C>GCA138385612AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+75G>C (n.2255+75G>C)
c.577-3952C>G (n.577-3952C>G)
c.314-3952C>G
c.1964+75G>C (n.1964+75G>C)
n.2181-81G>C
c.965+75G>C (n.965+75G>C)
c.946-138899C>G (n.946-138899C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302995T>CCA138385622AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+71A>G (n.2255+71A>G)
c.577-3948T>C (n.577-3948T>C)
c.314-3948T>C
c.1964+71A>G (n.1964+71A>G)
n.2181-85A>G
c.965+71A>G (n.965+71A>G)
c.946-138895T>C (n.946-138895T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302995T=CA1624923863AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+71A= (n.2255+71A=)
c.577-3948T= (n.577-3948T=)
c.314-3948T=
c.1964+71A= (n.1964+71A=)
n.2181-85A=
c.965+71A= (n.965+71A=)
c.946-138895T= (n.946-138895T=)
6g.44302996G>ACA138385623AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C>T (n.2255+70C>T)
c.577-3947G>A (n.577-3947G>A)
c.314-3947G>A
c.1964+70C>T (n.1964+70C>T)
n.2181-86C>T
c.965+70C>T (n.965+70C>T)
c.946-138894G>A (n.946-138894G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302996G=CA1624923866AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C= (n.2255+70C=)
c.577-3947G= (n.577-3947G=)
c.314-3947G=
c.1964+70C= (n.1964+70C=)
n.2181-86C=
c.965+70C= (n.965+70C=)
c.946-138894G= (n.946-138894G=)
6g.44302996G>TCA2678953273AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2255+70C>A (n.2255+70C>A)
c.577-3947G>T (n.577-3947G>T)
c.314-3947G>T
c.1964+70C>A (n.1964+70C>A)
n.2181-86C>A
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c.946-138894G>T (n.946-138894G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched