| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302020G>A | CA3833914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C>T (n.2598+40C>T) c.577-4923G>A (n.577-4923G>A) c.314-4923G>A c.2307+40C>T (n.2307+40C>T) n.2523+40C>T c.1308+40C>T (n.1308+40C>T) c.946-139870G>A (n.946-139870G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302020G= | CA1624922788 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C= (n.2598+40C=) c.577-4923G= (n.577-4923G=) c.314-4923G= c.2307+40C= (n.2307+40C=) n.2523+40C= c.1308+40C= (n.1308+40C=) c.946-139870G= (n.946-139870G=) | |
| 6 | g.44302020G>T | CA2678953016 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C>A (n.2598+40C>A) c.577-4923G>T (n.577-4923G>T) c.314-4923G>T c.2307+40C>A (n.2307+40C>A) n.2523+40C>A c.1308+40C>A (n.1308+40C>A) c.946-139870G>T (n.946-139870G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302022G>A | CA3833915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C>T (n.2598+38C>T) c.577-4921G>A (n.577-4921G>A) c.314-4921G>A c.2307+38C>T (n.2307+38C>T) n.2523+38C>T c.1308+38C>T (n.1308+38C>T) c.946-139868G>A (n.946-139868G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302022G= | CA1624922791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C= (n.2598+38C=) c.577-4921G= (n.577-4921G=) c.314-4921G= c.2307+38C= (n.2307+38C=) n.2523+38C= c.1308+38C= (n.1308+38C=) c.946-139868G= (n.946-139868G=) | |
| 6 | g.44302024C= | CA1624922794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G= (n.2598+36G=) c.577-4919C= (n.577-4919C=) c.314-4919C= c.2307+36G= (n.2307+36G=) n.2523+36G= c.1308+36G= (n.1308+36G=) c.946-139866C= (n.946-139866C=) | |
| 6 | g.44302024C>G | CA566845068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>C (n.2598+36G>C) c.577-4919C>G (n.577-4919C>G) c.314-4919C>G c.2307+36G>C (n.2307+36G>C) n.2523+36G>C c.1308+36G>C (n.1308+36G>C) c.946-139866C>G (n.946-139866C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302024C>T | CA3833916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>A (n.2598+36G>A) c.577-4919C>T (n.577-4919C>T) c.314-4919C>T c.2307+36G>A (n.2307+36G>A) n.2523+36G>A c.1308+36G>A (n.1308+36G>A) c.946-139866C>T (n.946-139866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302025T>A | CA2678953017 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>T (n.2598+35A>T) c.577-4918T>A (n.577-4918T>A) c.314-4918T>A c.2307+35A>T (n.2307+35A>T) n.2523+35A>T c.1308+35A>T (n.1308+35A>T) c.946-139865T>A (n.946-139865T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302025T>C | CA2578633224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>G (n.2598+35A>G) c.577-4918T>C (n.577-4918T>C) c.314-4918T>C c.2307+35A>G (n.2307+35A>G) n.2523+35A>G c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) c.946-139865T>C (n.946-139865T>C) | |
| 6 | g.44302026C= | CA1624922796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G= (n.2598+34G=) c.577-4917C= (n.577-4917C=) c.314-4917C= c.2307+34G= (n.2307+34G=) n.2523+34G= c.1308+34G= (n.1308+34G=) c.946-139864C= (n.946-139864C=) | |
| 6 | g.44302026C>G | CA138384741 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G>C (n.2598+34G>C) c.577-4917C>G (n.577-4917C>G) c.314-4917C>G c.2307+34G>C (n.2307+34G>C) n.2523+34G>C c.1308+34G>C (n.1308+34G>C) c.946-139864C>G (n.946-139864C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302028G>T | CA2678953018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+32C>A (n.2598+32C>A) c.577-4915G>T (n.577-4915G>T) c.314-4915G>T c.2307+32C>A (n.2307+32C>A) n.2523+32C>A c.1308+32C>A (n.1308+32C>A) c.946-139862G>T (n.946-139862G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302029G>C | CA3833917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C>G (n.2598+31C>G) c.577-4914G>C (n.577-4914G>C) c.314-4914G>C c.2307+31C>G (n.2307+31C>G) n.2523+31C>G c.1308+31C>G (n.1308+31C>G) c.946-139861G>C (n.946-139861G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302029G= | CA1624922798 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C= (n.2598+31C=) c.577-4914G= (n.577-4914G=) c.314-4914G= c.2307+31C= (n.2307+31C=) n.2523+31C= c.1308+31C= (n.1308+31C=) c.946-139861G= (n.946-139861G=) | |
| 6 | g.44302030G>A | CA566845069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.577-4913G>A (n.577-4913G>A) c.314-4913G>A c.2307+30C>T (n.2307+30C>T) n.2523+30C>T c.1308+30C>T (n.1308+30C>T) c.946-139860G>A (n.946-139860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302030G= | CA1624922799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.577-4913G= (n.577-4913G=) c.314-4913G= c.2307+30C= (n.2307+30C=) n.2523+30C= c.1308+30C= (n.1308+30C=) c.946-139860G= (n.946-139860G=) | |
| 6 | g.44302031C>A | CA566845070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>T (n.2598+29G>T) c.577-4912C>A (n.577-4912C>A) c.314-4912C>A c.2307+29G>T (n.2307+29G>T) n.2523+29G>T c.1308+29G>T (n.1308+29G>T) c.946-139859C>A (n.946-139859C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.44302031C= | CA1624922801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G= (n.2598+29G=) c.577-4912C= (n.577-4912C=) c.314-4912C= c.2307+29G= (n.2307+29G=) n.2523+29G= c.1308+29G= (n.1308+29G=) c.946-139859C= (n.946-139859C=) | |
| 6 | g.44302031C>T | CA3833918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.577-4912C>T (n.577-4912C>T) c.314-4912C>T c.2307+29G>A (n.2307+29G>A) n.2523+29G>A c.1308+29G>A (n.1308+29G>A) c.946-139859C>T (n.946-139859C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302032A>G | CA2578633225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+28T>C (n.2598+28T>C) c.577-4911A>G (n.577-4911A>G) c.314-4911A>G c.2307+28T>C (n.2307+28T>C) n.2523+28T>C c.1308+28T>C (n.1308+28T>C) c.946-139858A>G (n.946-139858A>G) | |
| 6 | g.44302033C>A | CA3833919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G>T (n.2598+27G>T) c.577-4910C>A (n.577-4910C>A) c.314-4910C>A c.2307+27G>T (n.2307+27G>T) n.2523+27G>T c.1308+27G>T (n.1308+27G>T) c.946-139857C>A (n.946-139857C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302033C= | CA1624922803 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G= (n.2598+27G=) c.577-4910C= (n.577-4910C=) c.314-4910C= c.2307+27G= (n.2307+27G=) n.2523+27G= c.1308+27G= (n.1308+27G=) c.946-139857C= (n.946-139857C=) | |
| 6 | g.44302035T>C | CA1624922805 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+25A>G (n.2598+25A>G) c.577-4908T>C (n.577-4908T>C) c.314-4908T>C c.2307+25A>G (n.2307+25A>G) n.2523+25A>G c.1308+25A>G (n.1308+25A>G) c.946-139855T>C (n.946-139855T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302035T= | CA1624922804 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+25A= (n.2598+25A=) c.577-4908T= (n.577-4908T=) c.314-4908T= c.2307+25A= (n.2307+25A=) n.2523+25A= c.1308+25A= (n.1308+25A=) c.946-139855T= (n.946-139855T=) | |
| 6 | g.44302036G>A | CA3833920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C>T (n.2598+24C>T) c.577-4907G>A (n.577-4907G>A) c.314-4907G>A c.2307+24C>T (n.2307+24C>T) n.2523+24C>T c.1308+24C>T (n.1308+24C>T) c.946-139854G>A (n.946-139854G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302036G= | CA1624922806 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C= (n.2598+24C=) c.577-4907G= (n.577-4907G=) c.314-4907G= c.2307+24C= (n.2307+24C=) n.2523+24C= c.1308+24C= (n.1308+24C=) c.946-139854G= (n.946-139854G=) | |
| 6 | g.44302036G>T | CA2578633227 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24C>A (n.2598+24C>A) c.577-4907G>T (n.577-4907G>T) c.314-4907G>T c.2307+24C>A (n.2307+24C>A) n.2523+24C>A c.1308+24C>A (n.1308+24C>A) c.946-139854G>T (n.946-139854G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302038del | CA2578633226 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+24del (n.2598+24del) c.577-4905del (n.577-4905del) c.314-4905del c.2307+24del (n.2307+24del) n.2523+24del c.1308+24del (n.1308+24del) c.946-139852del (n.946-139852del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302037G>C | CA2678953019 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+23C>G (n.2598+23C>G) c.577-4906G>C (n.577-4906G>C) c.314-4906G>C c.2307+23C>G (n.2307+23C>G) n.2523+23C>G c.1308+23C>G (n.1308+23C>G) c.946-139853G>C (n.946-139853G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302040G>A | CA2678953020 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+20C>T (n.2598+20C>T) c.577-4903G>A (n.577-4903G>A) c.314-4903G>A c.2307+20C>T (n.2307+20C>T) n.2523+20C>T c.1308+20C>T (n.1308+20C>T) c.946-139850G>A (n.946-139850G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302041C>T | CA2678953021 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+19G>A (n.2598+19G>A) c.577-4902C>T (n.577-4902C>T) c.314-4902C>T c.2307+19G>A (n.2307+19G>A) n.2523+19G>A c.1308+19G>A (n.1308+19G>A) c.946-139849C>T (n.946-139849C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302042A>G | CA2678953022 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+18T>C (n.2598+18T>C) c.577-4901A>G (n.577-4901A>G) c.314-4901A>G c.2307+18T>C (n.2307+18T>C) n.2523+18T>C c.1308+18T>C (n.1308+18T>C) c.946-139848A>G (n.946-139848A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302043G>A | CA1624922809 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>T (n.2598+17C>T) c.577-4900G>A (n.577-4900G>A) c.314-4900G>A c.2307+17C>T (n.2307+17C>T) n.2523+17C>T c.1308+17C>T (n.1308+17C>T) c.946-139847G>A (n.946-139847G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44302043G>C | CA2678953023 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>G (n.2598+17C>G) c.577-4900G>C (n.577-4900G>C) c.314-4900G>C c.2307+17C>G (n.2307+17C>G) n.2523+17C>G c.1308+17C>G (n.1308+17C>G) c.946-139847G>C (n.946-139847G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302043G= | CA1624922808 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C= (n.2598+17C=) c.577-4900G= (n.577-4900G=) c.314-4900G= c.2307+17C= (n.2307+17C=) n.2523+17C= c.1308+17C= (n.1308+17C=) c.946-139847G= (n.946-139847G=) | |
| 6 | g.44302043G>T | CA2678953024 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+17C>A (n.2598+17C>A) c.577-4900G>T (n.577-4900G>T) c.314-4900G>T c.2307+17C>A (n.2307+17C>A) n.2523+17C>A c.1308+17C>A (n.1308+17C>A) c.946-139847G>T (n.946-139847G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302044C>A | CA289188 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+16G>T (n.2598+16G>T) c.577-4899C>A (n.577-4899C>A) c.314-4899C>A c.2307+16G>T (n.2307+16G>T) n.2523+16G>T c.1308+16G>T (n.1308+16G>T) c.946-139846C>A (n.946-139846C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302044C= | CA1624922811 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+16G= (n.2598+16G=) c.577-4899C= (n.577-4899C=) c.314-4899C= c.2307+16G= (n.2307+16G=) n.2523+16G= c.1308+16G= (n.1308+16G=) c.946-139846C= (n.946-139846C=) | |
| 6 | g.44302045C>A | CA2678953025 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+15G>T (n.2598+15G>T) c.577-4898C>A (n.577-4898C>A) c.314-4898C>A c.2307+15G>T (n.2307+15G>T) n.2523+15G>T c.1308+15G>T (n.1308+15G>T) c.946-139845C>A (n.946-139845C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302046A= | CA1624922817 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14T= (n.2598+14T=) c.577-4897A= (n.577-4897A=) c.314-4897A= c.2307+14T= (n.2307+14T=) n.2523+14T= c.1308+14T= (n.1308+14T=) c.946-139844A= (n.946-139844A=) | |
| 6 | g.44302046A>C | CA1624922819 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+14T>G (n.2598+14T>G) c.577-4897A>C (n.577-4897A>C) c.314-4897A>C c.2307+14T>G (n.2307+14T>G) n.2523+14T>G c.1308+14T>G (n.1308+14T>G) c.946-139844A>C (n.946-139844A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302047A>G | CA2678953026 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+13T>C (n.2598+13T>C) c.577-4896A>G (n.577-4896A>G) c.314-4896A>G c.2307+13T>C (n.2307+13T>C) n.2523+13T>C c.1308+13T>C (n.1308+13T>C) c.946-139843A>G (n.946-139843A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302047A>T | CA2678953027 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+13T>A (n.2598+13T>A) c.577-4896A>T (n.577-4896A>T) c.314-4896A>T c.2307+13T>A (n.2307+13T>A) n.2523+13T>A c.1308+13T>A (n.1308+13T>A) c.946-139843A>T (n.946-139843A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302048A= | CA1624922821 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+12T= (n.2598+12T=) c.577-4895A= (n.577-4895A=) c.314-4895A= c.2307+12T= (n.2307+12T=) n.2523+12T= c.1308+12T= (n.1308+12T=) c.946-139842A= (n.946-139842A=) | |
| 6 | g.44302048A>C | CA1624922820 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+12T>G (n.2598+12T>G) c.577-4895A>C (n.577-4895A>C) c.314-4895A>C c.2307+12T>G (n.2307+12T>G) n.2523+12T>G c.1308+12T>G (n.1308+12T>G) c.946-139842A>C (n.946-139842A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302048_44302051delinsACCT | CA1624922822 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+9_2598+12delinsAGGT (n.2598+9_2598+12delinsAGGT) c.577-4895_577-4892delinsACCT (n.577-4895_577-4892delinsACCT) c.314-4895_314-4892delinsACCT c.2307+9_2307+12delinsAGGT (n.2307+9_2307+12delinsAGGT) n.2523+9_2523+12delinsAGGT c.1308+9_1308+12delinsAGGT (n.1308+9_1308+12delinsAGGT) c.946-139842_946-139839delinsACCT (n.946-139842_946-139839delinsACCT) | |
| 6 | g.44302049C= | CA1624922826 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+11G= (n.2598+11G=) c.577-4894C= (n.577-4894C=) c.314-4894C= c.2307+11G= (n.2307+11G=) n.2523+11G= c.1308+11G= (n.1308+11G=) c.946-139841C= (n.946-139841C=) | |
| 6 | g.44302049C>T | CA3833922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+11G>A (n.2598+11G>A) c.577-4894C>T (n.577-4894C>T) c.314-4894C>T c.2307+11G>A (n.2307+11G>A) n.2523+11G>A c.1308+11G>A (n.1308+11G>A) c.946-139841C>T (n.946-139841C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302053_44302055del | CA3833921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+9_2598+11del (n.2598+9_2598+11del) c.577-4890_577-4888del (n.577-4890_577-4888del) c.314-4890_314-4888del c.2307+9_2307+11del (n.2307+9_2307+11del) n.2523+9_2523+11del c.1308+9_1308+11del (n.1308+9_1308+11del) c.946-139837_946-139835del (n.946-139837_946-139835del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |