| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44302000T>C | CA138384723 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+60A>G (n.2598+60A>G) c.577-4943T>C (n.577-4943T>C) c.314-4943T>C c.2307+60A>G (n.2307+60A>G) n.2523+60A>G c.1308+60A>G (n.1308+60A>G) c.946-139890T>C (n.946-139890T>C) | dbSNP |
| 6 | g.44302000T= | CA1624922771 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+60A= (n.2598+60A=) c.577-4943T= (n.577-4943T=) c.314-4943T= c.2307+60A= (n.2307+60A=) n.2523+60A= c.1308+60A= (n.1308+60A=) c.946-139890T= (n.946-139890T=) | |
| 6 | g.44302001T>A | CA2678953006 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+59A>T (n.2598+59A>T) c.577-4942T>A (n.577-4942T>A) c.314-4942T>A c.2307+59A>T (n.2307+59A>T) n.2523+59A>T c.1308+59A>T (n.1308+59A>T) c.946-139889T>A (n.946-139889T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302002C>A | CA2678953007 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+58G>T (n.2598+58G>T) c.577-4941C>A (n.577-4941C>A) c.314-4941C>A c.2307+58G>T (n.2307+58G>T) n.2523+58G>T c.1308+58G>T (n.1308+58G>T) c.946-139888C>A (n.946-139888C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302002C>T | CA2678953008 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+58G>A (n.2598+58G>A) c.577-4941C>T (n.577-4941C>T) c.314-4941C>T c.2307+58G>A (n.2307+58G>A) n.2523+58G>A c.1308+58G>A (n.1308+58G>A) c.946-139888C>T (n.946-139888C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302003T>G | CA1624922774 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+57A>C (n.2598+57A>C) c.577-4940T>G (n.577-4940T>G) c.314-4940T>G c.2307+57A>C (n.2307+57A>C) n.2523+57A>C c.1308+57A>C (n.1308+57A>C) c.946-139887T>G (n.946-139887T>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302003T= | CA1624922773 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+57A= (n.2598+57A=) c.577-4940T= (n.577-4940T=) c.314-4940T= c.2307+57A= (n.2307+57A=) n.2523+57A= c.1308+57A= (n.1308+57A=) c.946-139887T= (n.946-139887T=) | |
| 6 | g.44302004_44302009del | CA2678953009 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52_2598+57del (n.2598+52_2598+57del) c.577-4939_577-4934del (n.577-4939_577-4934del) c.314-4939_314-4934del c.2307+52_2307+57del (n.2307+52_2307+57del) n.2523+52_2523+57del c.1308+52_1308+57del (n.1308+52_1308+57del) c.946-139886_946-139881del (n.946-139886_946-139881del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302004C>T | CA2678953010 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+56G>A (n.2598+56G>A) c.577-4939C>T (n.577-4939C>T) c.314-4939C>T c.2307+56G>A (n.2307+56G>A) n.2523+56G>A c.1308+56G>A (n.1308+56G>A) c.946-139886C>T (n.946-139886C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302006G>C | CA824984112 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C>G (n.2598+54C>G) c.577-4937G>C (n.577-4937G>C) c.314-4937G>C c.2307+54C>G (n.2307+54C>G) n.2523+54C>G c.1308+54C>G (n.1308+54C>G) c.946-139884G>C (n.946-139884G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44302006G= | CA1624922779 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C= (n.2598+54C=) c.577-4937G= (n.577-4937G=) c.314-4937G= c.2307+54C= (n.2307+54C=) n.2523+54C= c.1308+54C= (n.1308+54C=) c.946-139884G= (n.946-139884G=) | |
| 6 | g.44302006G>T | CA2678953011 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+54C>A (n.2598+54C>A) c.577-4937G>T (n.577-4937G>T) c.314-4937G>T c.2307+54C>A (n.2307+54C>A) n.2523+54C>A c.1308+54C>A (n.1308+54C>A) c.946-139884G>T (n.946-139884G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302007T>C | CA2578633222 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+53A>G (n.2598+53A>G) c.577-4936T>C (n.577-4936T>C) c.314-4936T>C c.2307+53A>G (n.2307+53A>G) n.2523+53A>G c.1308+53A>G (n.1308+53A>G) c.946-139883T>C (n.946-139883T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302008G>A | CA2678953012 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52C>T (n.2598+52C>T) c.577-4935G>A (n.577-4935G>A) c.314-4935G>A c.2307+52C>T (n.2307+52C>T) n.2523+52C>T c.1308+52C>T (n.1308+52C>T) c.946-139882G>A (n.946-139882G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302008G>T | CA2678953013 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+52C>A (n.2598+52C>A) c.577-4935G>T (n.577-4935G>T) c.314-4935G>T c.2307+52C>A (n.2307+52C>A) n.2523+52C>A c.1308+52C>A (n.1308+52C>A) c.946-139882G>T (n.946-139882G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302009T>G | CA566845067 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+51A>C (n.2598+51A>C) c.577-4934T>G (n.577-4934T>G) c.314-4934T>G c.2307+51A>C (n.2307+51A>C) n.2523+51A>C c.1308+51A>C (n.1308+51A>C) c.946-139881T>G (n.946-139881T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302009T= | CA1624922781 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+51A= (n.2598+51A=) c.577-4934T= (n.577-4934T=) c.314-4934T= c.2307+51A= (n.2307+51A=) n.2523+51A= c.1308+51A= (n.1308+51A=) c.946-139881T= (n.946-139881T=) | |
| 6 | g.44302010A>G | CA2578633223 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+50T>C (n.2598+50T>C) c.577-4933A>G (n.577-4933A>G) c.314-4933A>G c.2307+50T>C (n.2307+50T>C) n.2523+50T>C c.1308+50T>C (n.1308+50T>C) c.946-139880A>G (n.946-139880A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302012C>A | CA3833911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G>T (n.2598+48G>T) c.577-4931C>A (n.577-4931C>A) c.314-4931C>A c.2307+48G>T (n.2307+48G>T) n.2523+48G>T c.1308+48G>T (n.1308+48G>T) c.946-139878C>A (n.946-139878C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302012C= | CA1624922783 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G= (n.2598+48G=) c.577-4931C= (n.577-4931C=) c.314-4931C= c.2307+48G= (n.2307+48G=) n.2523+48G= c.1308+48G= (n.1308+48G=) c.946-139878C= (n.946-139878C=) | |
| 6 | g.44302012C>T | CA824984121 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+48G>A (n.2598+48G>A) c.577-4931C>T (n.577-4931C>T) c.314-4931C>T c.2307+48G>A (n.2307+48G>A) n.2523+48G>A c.1308+48G>A (n.1308+48G>A) c.946-139878C>T (n.946-139878C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302014G>A | CA650725142 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+46C>T (n.2598+46C>T) c.577-4929G>A (n.577-4929G>A) c.314-4929G>A c.2307+46C>T (n.2307+46C>T) n.2523+46C>T c.1308+46C>T (n.1308+46C>T) c.946-139876G>A (n.946-139876G>A) | COSMIC |
| 6 | g.44302014G>T | CA2678953014 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+46C>A (n.2598+46C>A) c.577-4929G>T (n.577-4929G>T) c.314-4929G>T c.2307+46C>A (n.2307+46C>A) n.2523+46C>A c.1308+46C>A (n.1308+46C>A) c.946-139876G>T (n.946-139876G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302016T>A | CA3833912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+44A>T (n.2598+44A>T) c.577-4927T>A (n.577-4927T>A) c.314-4927T>A c.2307+44A>T (n.2307+44A>T) n.2523+44A>T c.1308+44A>T (n.1308+44A>T) c.946-139874T>A (n.946-139874T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302016T= | CA1624922785 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+44A= (n.2598+44A=) c.577-4927T= (n.577-4927T=) c.314-4927T= c.2307+44A= (n.2307+44A=) n.2523+44A= c.1308+44A= (n.1308+44A=) c.946-139874T= (n.946-139874T=) | |
| 6 | g.44302017G>A | CA2678953015 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+43C>T (n.2598+43C>T) c.577-4926G>A (n.577-4926G>A) c.314-4926G>A c.2307+43C>T (n.2307+43C>T) n.2523+43C>T c.1308+43C>T (n.1308+43C>T) c.946-139873G>A (n.946-139873G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302018G>A | CA3833913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+42C>T (n.2598+42C>T) c.577-4925G>A (n.577-4925G>A) c.314-4925G>A c.2307+42C>T (n.2307+42C>T) n.2523+42C>T c.1308+42C>T (n.1308+42C>T) c.946-139872G>A (n.946-139872G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302018G= | CA1624922787 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+42C= (n.2598+42C=) c.577-4925G= (n.577-4925G=) c.314-4925G= c.2307+42C= (n.2307+42C=) n.2523+42C= c.1308+42C= (n.1308+42C=) c.946-139872G= (n.946-139872G=) | |
| 6 | g.44302020G>A | CA3833914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C>T (n.2598+40C>T) c.577-4923G>A (n.577-4923G>A) c.314-4923G>A c.2307+40C>T (n.2307+40C>T) n.2523+40C>T c.1308+40C>T (n.1308+40C>T) c.946-139870G>A (n.946-139870G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302020G= | CA1624922788 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C= (n.2598+40C=) c.577-4923G= (n.577-4923G=) c.314-4923G= c.2307+40C= (n.2307+40C=) n.2523+40C= c.1308+40C= (n.1308+40C=) c.946-139870G= (n.946-139870G=) | |
| 6 | g.44302020G>T | CA2678953016 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+40C>A (n.2598+40C>A) c.577-4923G>T (n.577-4923G>T) c.314-4923G>T c.2307+40C>A (n.2307+40C>A) n.2523+40C>A c.1308+40C>A (n.1308+40C>A) c.946-139870G>T (n.946-139870G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302022G>A | CA3833915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C>T (n.2598+38C>T) c.577-4921G>A (n.577-4921G>A) c.314-4921G>A c.2307+38C>T (n.2307+38C>T) n.2523+38C>T c.1308+38C>T (n.1308+38C>T) c.946-139868G>A (n.946-139868G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302022G= | CA1624922791 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+38C= (n.2598+38C=) c.577-4921G= (n.577-4921G=) c.314-4921G= c.2307+38C= (n.2307+38C=) n.2523+38C= c.1308+38C= (n.1308+38C=) c.946-139868G= (n.946-139868G=) | |
| 6 | g.44302024C= | CA1624922794 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G= (n.2598+36G=) c.577-4919C= (n.577-4919C=) c.314-4919C= c.2307+36G= (n.2307+36G=) n.2523+36G= c.1308+36G= (n.1308+36G=) c.946-139866C= (n.946-139866C=) | |
| 6 | g.44302024C>G | CA566845068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>C (n.2598+36G>C) c.577-4919C>G (n.577-4919C>G) c.314-4919C>G c.2307+36G>C (n.2307+36G>C) n.2523+36G>C c.1308+36G>C (n.1308+36G>C) c.946-139866C>G (n.946-139866C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302024C>T | CA3833916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+36G>A (n.2598+36G>A) c.577-4919C>T (n.577-4919C>T) c.314-4919C>T c.2307+36G>A (n.2307+36G>A) n.2523+36G>A c.1308+36G>A (n.1308+36G>A) c.946-139866C>T (n.946-139866C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302025T>A | CA2678953017 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>T (n.2598+35A>T) c.577-4918T>A (n.577-4918T>A) c.314-4918T>A c.2307+35A>T (n.2307+35A>T) n.2523+35A>T c.1308+35A>T (n.1308+35A>T) c.946-139865T>A (n.946-139865T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302025T>C | CA2578633224 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+35A>G (n.2598+35A>G) c.577-4918T>C (n.577-4918T>C) c.314-4918T>C c.2307+35A>G (n.2307+35A>G) n.2523+35A>G c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) c.946-139865T>C (n.946-139865T>C) | |
| 6 | g.44302026C= | CA1624922796 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G= (n.2598+34G=) c.577-4917C= (n.577-4917C=) c.314-4917C= c.2307+34G= (n.2307+34G=) n.2523+34G= c.1308+34G= (n.1308+34G=) c.946-139864C= (n.946-139864C=) | |
| 6 | g.44302026C>G | CA138384741 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+34G>C (n.2598+34G>C) c.577-4917C>G (n.577-4917C>G) c.314-4917C>G c.2307+34G>C (n.2307+34G>C) n.2523+34G>C c.1308+34G>C (n.1308+34G>C) c.946-139864C>G (n.946-139864C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44302028G>T | CA2678953018 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+32C>A (n.2598+32C>A) c.577-4915G>T (n.577-4915G>T) c.314-4915G>T c.2307+32C>A (n.2307+32C>A) n.2523+32C>A c.1308+32C>A (n.1308+32C>A) c.946-139862G>T (n.946-139862G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44302029G>C | CA3833917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C>G (n.2598+31C>G) c.577-4914G>C (n.577-4914G>C) c.314-4914G>C c.2307+31C>G (n.2307+31C>G) n.2523+31C>G c.1308+31C>G (n.1308+31C>G) c.946-139861G>C (n.946-139861G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302029G= | CA1624922798 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+31C= (n.2598+31C=) c.577-4914G= (n.577-4914G=) c.314-4914G= c.2307+31C= (n.2307+31C=) n.2523+31C= c.1308+31C= (n.1308+31C=) c.946-139861G= (n.946-139861G=) | |
| 6 | g.44302030G>A | CA566845069 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C>T (n.2598+30C>T) c.577-4913G>A (n.577-4913G>A) c.314-4913G>A c.2307+30C>T (n.2307+30C>T) n.2523+30C>T c.1308+30C>T (n.1308+30C>T) c.946-139860G>A (n.946-139860G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302030G= | CA1624922799 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+30C= (n.2598+30C=) c.577-4913G= (n.577-4913G=) c.314-4913G= c.2307+30C= (n.2307+30C=) n.2523+30C= c.1308+30C= (n.1308+30C=) c.946-139860G= (n.946-139860G=) | |
| 6 | g.44302031C>A | CA566845070 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>T (n.2598+29G>T) c.577-4912C>A (n.577-4912C>A) c.314-4912C>A c.2307+29G>T (n.2307+29G>T) n.2523+29G>T c.1308+29G>T (n.1308+29G>T) c.946-139859C>A (n.946-139859C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.44302031C= | CA1624922801 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G= (n.2598+29G=) c.577-4912C= (n.577-4912C=) c.314-4912C= c.2307+29G= (n.2307+29G=) n.2523+29G= c.1308+29G= (n.1308+29G=) c.946-139859C= (n.946-139859C=) | |
| 6 | g.44302031C>T | CA3833918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+29G>A (n.2598+29G>A) c.577-4912C>T (n.577-4912C>T) c.314-4912C>T c.2307+29G>A (n.2307+29G>A) n.2523+29G>A c.1308+29G>A (n.1308+29G>A) c.946-139859C>T (n.946-139859C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44302032A>G | CA2578633225 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+28T>C (n.2598+28T>C) c.577-4911A>G (n.577-4911A>G) c.314-4911A>G c.2307+28T>C (n.2307+28T>C) n.2523+28T>C c.1308+28T>C (n.1308+28T>C) c.946-139858A>G (n.946-139858A>G) | |
| 6 | g.44302033C>A | CA3833919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+27G>T (n.2598+27G>T) c.577-4910C>A (n.577-4910C>A) c.314-4910C>A c.2307+27G>T (n.2307+27G>T) n.2523+27G>T c.1308+27G>T (n.1308+27G>T) c.946-139857C>A (n.946-139857C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |