Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.44301967_44301991delCA2678952972AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+74_2598+98del (n.2598+74_2598+98del)
c.577-4976_577-4952del (n.577-4976_577-4952del)
c.314-4976_314-4952del
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n.2523+74_2523+98del
c.1308+74_1308+98del (n.1308+74_1308+98del)
c.946-139923_946-139899del (n.946-139923_946-139899del)
 gnomAD v4
6g.44301980dupCA824984105AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84dup (n.2598+84dup)
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c.314-4963dup
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n.2523+84dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301980delCA138384722AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+84del (n.2598+84del)
c.577-4963del (n.577-4963del)
c.314-4963del
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n.2523+84del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301982_44301988dupCA2678952991AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+77_2598+83dup (n.2598+77_2598+83dup)
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c.314-4961_314-4955dup
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 gnomAD v4
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6g.44301982T>ACA2578633217AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A>T (n.2598+78A>T)
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6g.44301982T>CCA1088456140AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A>G (n.2598+78A>G)
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c.946-139908T>C (n.946-139908T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301982T=CA1624922760AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+78A= (n.2598+78A=)
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6g.44301983G>TCA2678952993AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+77C>A (n.2598+77C>A)
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 gnomAD v4
6g.44301984C>GCA2546120824AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+76G>C (n.2598+76G>C)
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6g.44301987delCA2678952994AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+76del (n.2598+76del)
c.577-4956del (n.577-4956del)
c.314-4956del
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 gnomAD v4
6g.44301985C>ACA2678952995AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+75G>T (n.2598+75G>T)
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 gnomAD v4
6g.44301985C>TCA2678952996AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+75G>A (n.2598+75G>A)
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c.946-139905C>T (n.946-139905C>T)
 gnomAD v4
6g.44301986C>GCA2678952997AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+74G>C (n.2598+74G>C)
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 gnomAD v4
6g.44301987C>TCA2678952998AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+73G>A (n.2598+73G>A)
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c.946-139903C>T (n.946-139903C>T)
 gnomAD v4
6g.44301989G>TCA2678952999AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+71C>A (n.2598+71C>A)
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c.314-4954G>T
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c.946-139901G>T (n.946-139901G>T)
 gnomAD v4
6g.44301990C=CA1624922762AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G= (n.2598+70G=)
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c.946-139900C= (n.946-139900C=)
6g.44301990C>GCA1624922763AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G>C (n.2598+70G>C)
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n.2523+70G>C
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c.946-139900C>G (n.946-139900C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44301990C>TCA2678953000AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+70G>A (n.2598+70G>A)
c.577-4953C>T (n.577-4953C>T)
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n.2523+70G>A
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c.946-139900C>T (n.946-139900C>T)
 gnomAD v4
6g.44301992C>ACA2678953002AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+68G>T (n.2598+68G>T)
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c.314-4951C>A
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n.2523+68G>T
c.1308+68G>T (n.1308+68G>T)
c.946-139898C>A (n.946-139898C>A)
 gnomAD v4
6g.44301992C>GCA2678953001AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+68G>C (n.2598+68G>C)
c.577-4951C>G (n.577-4951C>G)
c.314-4951C>G
c.2307+68G>C (n.2307+68G>C)
n.2523+68G>C
c.1308+68G>C (n.1308+68G>C)
c.946-139898C>G (n.946-139898C>G)
 gnomAD v4
6g.44301994T>GCA2578633218AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+66A>C (n.2598+66A>C)
c.577-4949T>G (n.577-4949T>G)
c.314-4949T>G
c.2307+66A>C (n.2307+66A>C)
n.2523+66A>C
c.1308+66A>C (n.1308+66A>C)
c.946-139896T>G (n.946-139896T>G)
 gnomAD v4
6g.44301995G>CCA2578633219AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C>G (n.2598+65C>G)
c.577-4948G>C (n.577-4948G>C)
c.314-4948G>C
c.2307+65C>G (n.2307+65C>G)
n.2523+65C>G
c.1308+65C>G (n.1308+65C>G)
c.946-139895G>C (n.946-139895G>C)
6g.44301995G=CA1624922765AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C= (n.2598+65C=)
c.577-4948G= (n.577-4948G=)
c.314-4948G=
c.2307+65C= (n.2307+65C=)
n.2523+65C=
c.1308+65C= (n.1308+65C=)
c.946-139895G= (n.946-139895G=)
6g.44301995G>TCA2678953003AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+65C>A (n.2598+65C>A)
c.577-4948G>T (n.577-4948G>T)
c.314-4948G>T
c.2307+65C>A (n.2307+65C>A)
n.2523+65C>A
c.1308+65C>A (n.1308+65C>A)
c.946-139895G>T (n.946-139895G>T)
 gnomAD v4
6g.44301996A=CA1624922770AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64T= (n.2598+64T=)
c.577-4947A= (n.577-4947A=)
c.314-4947A=
c.2307+64T= (n.2307+64T=)
n.2523+64T=
c.1308+64T= (n.1308+64T=)
c.946-139894A= (n.946-139894A=)
6g.44301996A>GCA1624922769AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64T>C (n.2598+64T>C)
c.577-4947A>G (n.577-4947A>G)
c.314-4947A>G
c.2307+64T>C (n.2307+64T>C)
n.2523+64T>C
c.1308+64T>C (n.1308+64T>C)
c.946-139894A>G (n.946-139894A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44301996dupCA1624922768AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+64dup (n.2598+64dup)
c.577-4947dup (n.577-4947dup)
c.314-4947dup
c.2307+64dup (n.2307+64dup)
n.2523+64dup
c.1308+64dup (n.1308+64dup)
c.946-139894dup (n.946-139894dup)
 dbSNP
6g.44301997G>TCA2678953004AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+63C>A (n.2598+63C>A)
c.577-4946G>T (n.577-4946G>T)
c.314-4946G>T
c.2307+63C>A (n.2307+63C>A)
n.2523+63C>A
c.1308+63C>A (n.1308+63C>A)
c.946-139893G>T (n.946-139893G>T)
 gnomAD v4
6g.44301998A>TCA2578633221AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+62T>A (n.2598+62T>A)
c.577-4945A>T (n.577-4945A>T)
c.314-4945A>T
c.2307+62T>A (n.2307+62T>A)
n.2523+62T>A
c.1308+62T>A (n.1308+62T>A)
c.946-139892A>T (n.946-139892A>T)
6g.44301999C>ACA2678953005AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+61G>T (n.2598+61G>T)
c.577-4944C>A (n.577-4944C>A)
c.314-4944C>A
c.2307+61G>T (n.2307+61G>T)
n.2523+61G>T
c.1308+61G>T (n.1308+61G>T)
c.946-139891C>A (n.946-139891C>A)
 gnomAD v4
6g.44301999C>TCA2711927364AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+61G>A (n.2598+61G>A)
c.577-4944C>T (n.577-4944C>T)
c.314-4944C>T
c.2307+61G>A (n.2307+61G>A)
n.2523+61G>A
c.1308+61G>A (n.1308+61G>A)
c.946-139891C>T (n.946-139891C>T)
 dbSNP
6g.44302000T>CCA138384723AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+60A>G (n.2598+60A>G)
c.577-4943T>C (n.577-4943T>C)
c.314-4943T>C
c.2307+60A>G (n.2307+60A>G)
n.2523+60A>G
c.1308+60A>G (n.1308+60A>G)
c.946-139890T>C (n.946-139890T>C)
 dbSNP
6g.44302000T=CA1624922771AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+60A= (n.2598+60A=)
c.577-4943T= (n.577-4943T=)
c.314-4943T=
c.2307+60A= (n.2307+60A=)
n.2523+60A=
c.1308+60A= (n.1308+60A=)
c.946-139890T= (n.946-139890T=)
6g.44302001T>ACA2678953006AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+59A>T (n.2598+59A>T)
c.577-4942T>A (n.577-4942T>A)
c.314-4942T>A
c.2307+59A>T (n.2307+59A>T)
n.2523+59A>T
c.1308+59A>T (n.1308+59A>T)
c.946-139889T>A (n.946-139889T>A)
 gnomAD v4
6g.44302002C>ACA2678953007AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+58G>T (n.2598+58G>T)
c.577-4941C>A (n.577-4941C>A)
c.314-4941C>A
c.2307+58G>T (n.2307+58G>T)
n.2523+58G>T
c.1308+58G>T (n.1308+58G>T)
c.946-139888C>A (n.946-139888C>A)
 gnomAD v4
6g.44302002C>TCA2678953008AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+58G>A (n.2598+58G>A)
c.577-4941C>T (n.577-4941C>T)
c.314-4941C>T
c.2307+58G>A (n.2307+58G>A)
n.2523+58G>A
c.1308+58G>A (n.1308+58G>A)
c.946-139888C>T (n.946-139888C>T)
 gnomAD v4
6g.44302003T>GCA1624922774AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+57A>C (n.2598+57A>C)
c.577-4940T>G (n.577-4940T>G)
c.314-4940T>G
c.2307+57A>C (n.2307+57A>C)
n.2523+57A>C
c.1308+57A>C (n.1308+57A>C)
c.946-139887T>G (n.946-139887T>G)
 dbSNP
6g.44302003T=CA1624922773AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+57A= (n.2598+57A=)
c.577-4940T= (n.577-4940T=)
c.314-4940T=
c.2307+57A= (n.2307+57A=)
n.2523+57A=
c.1308+57A= (n.1308+57A=)
c.946-139887T= (n.946-139887T=)
6g.44302004_44302009delCA2678953009AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52_2598+57del (n.2598+52_2598+57del)
c.577-4939_577-4934del (n.577-4939_577-4934del)
c.314-4939_314-4934del
c.2307+52_2307+57del (n.2307+52_2307+57del)
n.2523+52_2523+57del
c.1308+52_1308+57del (n.1308+52_1308+57del)
c.946-139886_946-139881del (n.946-139886_946-139881del)
 gnomAD v4
6g.44302004C>TCA2678953010AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+56G>A (n.2598+56G>A)
c.577-4939C>T (n.577-4939C>T)
c.314-4939C>T
c.2307+56G>A (n.2307+56G>A)
n.2523+56G>A
c.1308+56G>A (n.1308+56G>A)
c.946-139886C>T (n.946-139886C>T)
 gnomAD v4
6g.44302006G>CCA824984112AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C>G (n.2598+54C>G)
c.577-4937G>C (n.577-4937G>C)
c.314-4937G>C
c.2307+54C>G (n.2307+54C>G)
n.2523+54C>G
c.1308+54C>G (n.1308+54C>G)
c.946-139884G>C (n.946-139884G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.44302006G=CA1624922779AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C= (n.2598+54C=)
c.577-4937G= (n.577-4937G=)
c.314-4937G=
c.2307+54C= (n.2307+54C=)
n.2523+54C=
c.1308+54C= (n.1308+54C=)
c.946-139884G= (n.946-139884G=)
6g.44302006G>TCA2678953011AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+54C>A (n.2598+54C>A)
c.577-4937G>T (n.577-4937G>T)
c.314-4937G>T
c.2307+54C>A (n.2307+54C>A)
n.2523+54C>A
c.1308+54C>A (n.1308+54C>A)
c.946-139884G>T (n.946-139884G>T)
 gnomAD v4
6g.44302007T>CCA2578633222AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+53A>G (n.2598+53A>G)
c.577-4936T>C (n.577-4936T>C)
c.314-4936T>C
c.2307+53A>G (n.2307+53A>G)
n.2523+53A>G
c.1308+53A>G (n.1308+53A>G)
c.946-139883T>C (n.946-139883T>C)
 gnomAD v4
6g.44302008G>ACA2678953012AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52C>T (n.2598+52C>T)
c.577-4935G>A (n.577-4935G>A)
c.314-4935G>A
c.2307+52C>T (n.2307+52C>T)
n.2523+52C>T
c.1308+52C>T (n.1308+52C>T)
c.946-139882G>A (n.946-139882G>A)
 gnomAD v4
6g.44302008G>TCA2678953013AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+52C>A (n.2598+52C>A)
c.577-4935G>T (n.577-4935G>T)
c.314-4935G>T
c.2307+52C>A (n.2307+52C>A)
n.2523+52C>A
c.1308+52C>A (n.1308+52C>A)
c.946-139882G>T (n.946-139882G>T)
 gnomAD v4
6g.44302009T>GCA566845067AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+51A>C (n.2598+51A>C)
c.577-4934T>G (n.577-4934T>G)
c.314-4934T>G
c.2307+51A>C (n.2307+51A>C)
n.2523+51A>C
c.1308+51A>C (n.1308+51A>C)
c.946-139881T>G (n.946-139881T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.44302009T=CA1624922781AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+51A= (n.2598+51A=)
c.577-4934T= (n.577-4934T=)
c.314-4934T=
c.2307+51A= (n.2307+51A=)
n.2523+51A=
c.1308+51A= (n.1308+51A=)
c.946-139881T= (n.946-139881T=)
6g.44302010A>GCA2578633223AARS2,POLR1C,TMEM151Bc.2598+50T>C (n.2598+50T>C)
c.577-4933A>G (n.577-4933A>G)
c.314-4933A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched