| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44301967_44301991del | CA2678952972 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+74_2598+98del (n.2598+74_2598+98del) c.577-4976_577-4952del (n.577-4976_577-4952del) c.314-4976_314-4952del c.2307+74_2307+98del (n.2307+74_2307+98del) n.2523+74_2523+98del c.1308+74_1308+98del (n.1308+74_1308+98del) c.946-139923_946-139899del (n.946-139923_946-139899del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301963_44301973del | CA2678952974 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87_2598+97del (n.2598+87_2598+97del) c.577-4980_577-4970del (n.577-4980_577-4970del) c.314-4980_314-4970del c.2307+87_2307+97del (n.2307+87_2307+97del) n.2523+87_2523+97del c.1308+87_1308+97del (n.1308+87_1308+97del) c.946-139927_946-139917del (n.946-139927_946-139917del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301970G>C | CA1088456126 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>G (n.2598+90C>G) c.577-4973G>C (n.577-4973G>C) c.314-4973G>C c.2307+90C>G (n.2307+90C>G) n.2523+90C>G c.1308+90C>G (n.1308+90C>G) c.946-139920G>C (n.946-139920G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301970G= | CA1624922745 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C= (n.2598+90C=) c.577-4973G= (n.577-4973G=) c.314-4973G= c.2307+90C= (n.2307+90C=) n.2523+90C= c.1308+90C= (n.1308+90C=) c.946-139920G= (n.946-139920G=) | |
| 6 | g.44301970G>T | CA2678952982 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>A (n.2598+90C>A) c.577-4973G>T (n.577-4973G>T) c.314-4973G>T c.2307+90C>A (n.2307+90C>A) n.2523+90C>A c.1308+90C>A (n.1308+90C>A) c.946-139920G>T (n.946-139920G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301971A= | CA1624922747 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T= (n.2598+89T=) c.577-4972A= (n.577-4972A=) c.314-4972A= c.2307+89T= (n.2307+89T=) n.2523+89T= c.1308+89T= (n.1308+89T=) c.946-139919A= (n.946-139919A=) | |
| 6 | g.44301971A>C | CA650725140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T>G (n.2598+89T>G) c.577-4972A>C (n.577-4972A>C) c.314-4972A>C c.2307+89T>G (n.2307+89T>G) n.2523+89T>G c.1308+89T>G (n.1308+89T>G) c.946-139919A>C (n.946-139919A>C) | COSMIC |
| 6 | g.44301971A>T | CA138384720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T>A (n.2598+89T>A) c.577-4972A>T (n.577-4972A>T) c.314-4972A>T c.2307+89T>A (n.2307+89T>A) n.2523+89T>A c.1308+89T>A (n.1308+89T>A) c.946-139919A>T (n.946-139919A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301972C>A | CA2678952983 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+88G>T (n.2598+88G>T) c.577-4971C>A (n.577-4971C>A) c.314-4971C>A c.2307+88G>T (n.2307+88G>T) n.2523+88G>T c.1308+88G>T (n.1308+88G>T) c.946-139918C>A (n.946-139918C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301973T>A | CA2678952984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87A>T (n.2598+87A>T) c.577-4970T>A (n.577-4970T>A) c.314-4970T>A c.2307+87A>T (n.2307+87A>T) n.2523+87A>T c.1308+87A>T (n.1308+87A>T) c.946-139917T>A (n.946-139917T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301974C>A | CA2678952987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>T (n.2598+86G>T) c.577-4969C>A (n.577-4969C>A) c.314-4969C>A c.2307+86G>T (n.2307+86G>T) n.2523+86G>T c.1308+86G>T (n.1308+86G>T) c.946-139916C>A (n.946-139916C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301974C>G | CA2678952985 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>C (n.2598+86G>C) c.577-4969C>G (n.577-4969C>G) c.314-4969C>G c.2307+86G>C (n.2307+86G>C) n.2523+86G>C c.1308+86G>C (n.1308+86G>C) c.946-139916C>G (n.946-139916C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301974C>T | CA2678952986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>A (n.2598+86G>A) c.577-4969C>T (n.577-4969C>T) c.314-4969C>T c.2307+86G>A (n.2307+86G>A) n.2523+86G>A c.1308+86G>A (n.1308+86G>A) c.946-139916C>T (n.946-139916C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301975A= | CA1624922750 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T= (n.2598+85T=) c.577-4968A= (n.577-4968A=) c.314-4968A= c.2307+85T= (n.2307+85T=) n.2523+85T= c.1308+85T= (n.1308+85T=) c.946-139915A= (n.946-139915A=) | |
| 6 | g.44301975A>C | CA1624922751 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T>G (n.2598+85T>G) c.577-4968A>C (n.577-4968A>C) c.314-4968A>C c.2307+85T>G (n.2307+85T>G) n.2523+85T>G c.1308+85T>G (n.1308+85T>G) c.946-139915A>C (n.946-139915A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301975A>G | CA2678952988 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T>C (n.2598+85T>C) c.577-4968A>G (n.577-4968A>G) c.314-4968A>G c.2307+85T>C (n.2307+85T>C) n.2523+85T>C c.1308+85T>C (n.1308+85T>C) c.946-139915A>G (n.946-139915A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301975_44301976delinsAC | CA1624922749 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84_2598+85delinsGT (n.2598+84_2598+85delinsGT) c.577-4968_577-4967delinsAC (n.577-4968_577-4967delinsAC) c.314-4968_314-4967delinsAC c.2307+84_2307+85delinsGT (n.2307+84_2307+85delinsGT) n.2523+84_2523+85delinsGT c.1308+84_1308+85delinsGT (n.1308+84_1308+85delinsGT) c.946-139915_946-139914delinsAC (n.946-139915_946-139914delinsAC) | |
| 6 | g.44301976C>A | CA2678952989 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>T (n.2598+84G>T) c.577-4967C>A (n.577-4967C>A) c.314-4967C>A c.2307+84G>T (n.2307+84G>T) n.2523+84G>T c.1308+84G>T (n.1308+84G>T) c.946-139914C>A (n.946-139914C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301976C= | CA1624922754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G= (n.2598+84G=) c.577-4967C= (n.577-4967C=) c.314-4967C= c.2307+84G= (n.2307+84G=) n.2523+84G= c.1308+84G= (n.1308+84G=) c.946-139914C= (n.946-139914C=) | |
| 6 | g.44301976C>G | CA138384721 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>C (n.2598+84G>C) c.577-4967C>G (n.577-4967C>G) c.314-4967C>G c.2307+84G>C (n.2307+84G>C) n.2523+84G>C c.1308+84G>C (n.1308+84G>C) c.946-139914C>G (n.946-139914C>G) | dbSNP |
| 6 | g.44301976C>T | CA2678952990 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>A (n.2598+84G>A) c.577-4967C>T (n.577-4967C>T) c.314-4967C>T c.2307+84G>A (n.2307+84G>A) n.2523+84G>A c.1308+84G>A (n.1308+84G>A) c.946-139914C>T (n.946-139914C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301980dup | CA824984105 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84dup (n.2598+84dup) c.577-4963dup (n.577-4963dup) c.314-4963dup c.2307+84dup (n.2307+84dup) n.2523+84dup c.1308+84dup (n.1308+84dup) c.946-139910dup (n.946-139910dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301980del | CA138384722 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84del (n.2598+84del) c.577-4963del (n.577-4963del) c.314-4963del c.2307+84del (n.2307+84del) n.2523+84del c.1308+84del (n.1308+84del) c.946-139910del (n.946-139910del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301977C>A | CA2578633213 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+83G>T (n.2598+83G>T) c.577-4966C>A (n.577-4966C>A) c.314-4966C>A c.2307+83G>T (n.2307+83G>T) n.2523+83G>T c.1308+83G>T (n.1308+83G>T) c.946-139913C>A (n.946-139913C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301977C>T | CA2578633214 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+83G>A (n.2598+83G>A) c.577-4966C>T (n.577-4966C>T) c.314-4966C>T c.2307+83G>A (n.2307+83G>A) n.2523+83G>A c.1308+83G>A (n.1308+83G>A) c.946-139913C>T (n.946-139913C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301982_44301988dup | CA2678952991 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+77_2598+83dup (n.2598+77_2598+83dup) c.577-4961_577-4955dup (n.577-4961_577-4955dup) c.314-4961_314-4955dup c.2307+77_2307+83dup (n.2307+77_2307+83dup) n.2523+77_2523+83dup c.1308+77_1308+83dup (n.1308+77_1308+83dup) c.946-139908_946-139902dup (n.946-139908_946-139902dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301978C>A | CA2572628178 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+82G>T (n.2598+82G>T) c.577-4965C>A (n.577-4965C>A) c.314-4965C>A c.2307+82G>T (n.2307+82G>T) n.2523+82G>T c.1308+82G>T (n.1308+82G>T) c.946-139912C>A (n.946-139912C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301979C>A | CA2678952992 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+81G>T (n.2598+81G>T) c.577-4964C>A (n.577-4964C>A) c.314-4964C>A c.2307+81G>T (n.2307+81G>T) n.2523+81G>T c.1308+81G>T (n.1308+81G>T) c.946-139911C>A (n.946-139911C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301979C>T | CA2578633215 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+81G>A (n.2598+81G>A) c.577-4964C>T (n.577-4964C>T) c.314-4964C>T c.2307+81G>A (n.2307+81G>A) n.2523+81G>A c.1308+81G>A (n.1308+81G>A) c.946-139911C>T (n.946-139911C>T) | |
| 6 | g.44301981A>G | CA2578633216 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+79T>C (n.2598+79T>C) c.577-4962A>G (n.577-4962A>G) c.314-4962A>G c.2307+79T>C (n.2307+79T>C) n.2523+79T>C c.1308+79T>C (n.1308+79T>C) c.946-139909A>G (n.946-139909A>G) | |
| 6 | g.44301982T>A | CA2578633217 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A>T (n.2598+78A>T) c.577-4961T>A (n.577-4961T>A) c.314-4961T>A c.2307+78A>T (n.2307+78A>T) n.2523+78A>T c.1308+78A>T (n.1308+78A>T) c.946-139908T>A (n.946-139908T>A) | |
| 6 | g.44301982T>C | CA1088456140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A>G (n.2598+78A>G) c.577-4961T>C (n.577-4961T>C) c.314-4961T>C c.2307+78A>G (n.2307+78A>G) n.2523+78A>G c.1308+78A>G (n.1308+78A>G) c.946-139908T>C (n.946-139908T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301982T= | CA1624922760 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+78A= (n.2598+78A=) c.577-4961T= (n.577-4961T=) c.314-4961T= c.2307+78A= (n.2307+78A=) n.2523+78A= c.1308+78A= (n.1308+78A=) c.946-139908T= (n.946-139908T=) | |
| 6 | g.44301983G>T | CA2678952993 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+77C>A (n.2598+77C>A) c.577-4960G>T (n.577-4960G>T) c.314-4960G>T c.2307+77C>A (n.2307+77C>A) n.2523+77C>A c.1308+77C>A (n.1308+77C>A) c.946-139907G>T (n.946-139907G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301984C>G | CA2546120824 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+76G>C (n.2598+76G>C) c.577-4959C>G (n.577-4959C>G) c.314-4959C>G c.2307+76G>C (n.2307+76G>C) n.2523+76G>C c.1308+76G>C (n.1308+76G>C) c.946-139906C>G (n.946-139906C>G) | |
| 6 | g.44301987del | CA2678952994 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+76del (n.2598+76del) c.577-4956del (n.577-4956del) c.314-4956del c.2307+76del (n.2307+76del) n.2523+76del c.1308+76del (n.1308+76del) c.946-139903del (n.946-139903del) | gnomAD v4 |
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