| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44301959G>A | CA2678952970 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>T (n.2598+101C>T) c.577-4984G>A (n.577-4984G>A) c.314-4984G>A c.2307+101C>T (n.2307+101C>T) n.2523+101C>T c.1308+101C>T (n.1308+101C>T) c.946-139931G>A (n.946-139931G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301959G>C | CA138384717 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>G (n.2598+101C>G) c.577-4984G>C (n.577-4984G>C) c.314-4984G>C c.2307+101C>G (n.2307+101C>G) n.2523+101C>G c.1308+101C>G (n.1308+101C>G) c.946-139931G>C (n.946-139931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301959G= | CA1624922731 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C= (n.2598+101C=) c.577-4984G= (n.577-4984G=) c.314-4984G= c.2307+101C= (n.2307+101C=) n.2523+101C= c.1308+101C= (n.1308+101C=) c.946-139931G= (n.946-139931G=) | |
| 6 | g.44301959G>T | CA2678952969 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+101C>A (n.2598+101C>A) c.577-4984G>T (n.577-4984G>T) c.314-4984G>T c.2307+101C>A (n.2307+101C>A) n.2523+101C>A c.1308+101C>A (n.1308+101C>A) c.946-139931G>T (n.946-139931G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301960C>A | CA2678952971 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+100G>T (n.2598+100G>T) c.577-4983C>A (n.577-4983C>A) c.314-4983C>A c.2307+100G>T (n.2307+100G>T) n.2523+100G>T c.1308+100G>T (n.1308+100G>T) c.946-139930C>A (n.946-139930C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301960C>T | CA2578633210 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+100G>A (n.2598+100G>A) c.577-4983C>T (n.577-4983C>T) c.314-4983C>T c.2307+100G>A (n.2307+100G>A) n.2523+100G>A c.1308+100G>A (n.1308+100G>A) c.946-139930C>T (n.946-139930C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301961A= | CA1624922734 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+99T= (n.2598+99T=) c.577-4982A= (n.577-4982A=) c.314-4982A= c.2307+99T= (n.2307+99T=) n.2523+99T= c.1308+99T= (n.1308+99T=) c.946-139929A= (n.946-139929A=) | |
| 6 | g.44301961A>C | CA1624922736 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+99T>G (n.2598+99T>G) c.577-4982A>C (n.577-4982A>C) c.314-4982A>C c.2307+99T>G (n.2307+99T>G) n.2523+99T>G c.1308+99T>G (n.1308+99T>G) c.946-139929A>C (n.946-139929A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301961A>T | CA2986534837 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+99T>A (n.2598+99T>A) c.577-4982A>T (n.577-4982A>T) c.314-4982A>T c.2307+99T>A (n.2307+99T>A) n.2523+99T>A c.1308+99T>A (n.1308+99T>A) c.946-139929A>T (n.946-139929A>T) | |
| 6 | g.44301962C>A | CA2678952973 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>T (n.2598+98G>T) c.577-4981C>A (n.577-4981C>A) c.314-4981C>A c.2307+98G>T (n.2307+98G>T) n.2523+98G>T c.1308+98G>T (n.1308+98G>T) c.946-139928C>A (n.946-139928C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301962C= | CA1624922738 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G= (n.2598+98G=) c.577-4981C= (n.577-4981C=) c.314-4981C= c.2307+98G= (n.2307+98G=) n.2523+98G= c.1308+98G= (n.1308+98G=) c.946-139928C= (n.946-139928C=) | |
| 6 | g.44301962C>G | CA1624922740 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>C (n.2598+98G>C) c.577-4981C>G (n.577-4981C>G) c.314-4981C>G c.2307+98G>C (n.2307+98G>C) n.2523+98G>C c.1308+98G>C (n.1308+98G>C) c.946-139928C>G (n.946-139928C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301962C>T | CA824984100 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98G>A (n.2598+98G>A) c.577-4981C>T (n.577-4981C>T) c.314-4981C>T c.2307+98G>A (n.2307+98G>A) n.2523+98G>A c.1308+98G>A (n.1308+98G>A) c.946-139928C>T (n.946-139928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301962_44301963insCCCCC | CA138384718 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+98_2598+99insGGGGG (n.2598+98_2598+99insGGGGG) c.577-4981_577-4980insCCCCC (n.577-4981_577-4980insCCCCC) c.314-4981_314-4980insCCCCC c.2307+98_2307+99insGGGGG (n.2307+98_2307+99insGGGGG) n.2523+98_2523+99insGGGGG c.1308+98_1308+99insGGGGG (n.1308+98_1308+99insGGGGG) c.946-139928_946-139927insCCCCC (n.946-139928_946-139927insCCCCC) | dbSNP |
| 6 | g.44301967_44301991del | CA2678952972 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+74_2598+98del (n.2598+74_2598+98del) c.577-4976_577-4952del (n.577-4976_577-4952del) c.314-4976_314-4952del c.2307+74_2307+98del (n.2307+74_2307+98del) n.2523+74_2523+98del c.1308+74_1308+98del (n.1308+74_1308+98del) c.946-139923_946-139899del (n.946-139923_946-139899del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301963A= | CA1624922742 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+97T= (n.2598+97T=) c.577-4980A= (n.577-4980A=) c.314-4980A= c.2307+97T= (n.2307+97T=) n.2523+97T= c.1308+97T= (n.1308+97T=) c.946-139927A= (n.946-139927A=) | |
| 6 | g.44301963A>G | CA1624922743 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+97T>C (n.2598+97T>C) c.577-4980A>G (n.577-4980A>G) c.314-4980A>G c.2307+97T>C (n.2307+97T>C) n.2523+97T>C c.1308+97T>C (n.1308+97T>C) c.946-139927A>G (n.946-139927A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301963_44301973del | CA2678952974 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87_2598+97del (n.2598+87_2598+97del) c.577-4980_577-4970del (n.577-4980_577-4970del) c.314-4980_314-4970del c.2307+87_2307+97del (n.2307+87_2307+97del) n.2523+87_2523+97del c.1308+87_1308+97del (n.1308+87_1308+97del) c.946-139927_946-139917del (n.946-139927_946-139917del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301964G>A | CA2678952975 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+96C>T (n.2598+96C>T) c.577-4979G>A (n.577-4979G>A) c.314-4979G>A c.2307+96C>T (n.2307+96C>T) n.2523+96C>T c.1308+96C>T (n.1308+96C>T) c.946-139926G>A (n.946-139926G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301964G>T | CA2578633211 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+96C>A (n.2598+96C>A) c.577-4979G>T (n.577-4979G>T) c.314-4979G>T c.2307+96C>A (n.2307+96C>A) n.2523+96C>A c.1308+96C>A (n.1308+96C>A) c.946-139926G>T (n.946-139926G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301965C>A | CA2678952976 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+95G>T (n.2598+95G>T) c.577-4978C>A (n.577-4978C>A) c.314-4978C>A c.2307+95G>T (n.2307+95G>T) n.2523+95G>T c.1308+95G>T (n.1308+95G>T) c.946-139925C>A (n.946-139925C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301965C>T | CA2578633212 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+95G>A (n.2598+95G>A) c.577-4978C>T (n.577-4978C>T) c.314-4978C>T c.2307+95G>A (n.2307+95G>A) n.2523+95G>A c.1308+95G>A (n.1308+95G>A) c.946-139925C>T (n.946-139925C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301966C>A | CA2678952977 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+94G>T (n.2598+94G>T) c.577-4977C>A (n.577-4977C>A) c.314-4977C>A c.2307+94G>T (n.2307+94G>T) n.2523+94G>T c.1308+94G>T (n.1308+94G>T) c.946-139924C>A (n.946-139924C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301966C>G | CA2678952978 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+94G>C (n.2598+94G>C) c.577-4977C>G (n.577-4977C>G) c.314-4977C>G c.2307+94G>C (n.2307+94G>C) n.2523+94G>C c.1308+94G>C (n.1308+94G>C) c.946-139924C>G (n.946-139924C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301967T>C | CA2986534850 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+93A>G (n.2598+93A>G) c.577-4976T>C (n.577-4976T>C) c.314-4976T>C c.2307+93A>G (n.2307+93A>G) n.2523+93A>G c.1308+93A>G (n.1308+93A>G) c.946-139923T>C (n.946-139923T>C) | |
| 6 | g.44301968C>A | CA2678952979 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+92G>T (n.2598+92G>T) c.577-4975C>A (n.577-4975C>A) c.314-4975C>A c.2307+92G>T (n.2307+92G>T) n.2523+92G>T c.1308+92G>T (n.1308+92G>T) c.946-139922C>A (n.946-139922C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301968C>T | CA2678952980 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+92G>A (n.2598+92G>A) c.577-4975C>T (n.577-4975C>T) c.314-4975C>T c.2307+92G>A (n.2307+92G>A) n.2523+92G>A c.1308+92G>A (n.1308+92G>A) c.946-139922C>T (n.946-139922C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301969T>A | CA2986534852 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+91A>T (n.2598+91A>T) c.577-4974T>A (n.577-4974T>A) c.314-4974T>A c.2307+91A>T (n.2307+91A>T) n.2523+91A>T c.1308+91A>T (n.1308+91A>T) c.946-139921T>A (n.946-139921T>A) | |
| 6 | g.44301969T>C | CA2678952981 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+91A>G (n.2598+91A>G) c.577-4974T>C (n.577-4974T>C) c.314-4974T>C c.2307+91A>G (n.2307+91A>G) n.2523+91A>G c.1308+91A>G (n.1308+91A>G) c.946-139921T>C (n.946-139921T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301970G>A | CA2986534867 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>T (n.2598+90C>T) c.577-4973G>A (n.577-4973G>A) c.314-4973G>A c.2307+90C>T (n.2307+90C>T) n.2523+90C>T c.1308+90C>T (n.1308+90C>T) c.946-139920G>A (n.946-139920G>A) | |
| 6 | g.44301970G>C | CA1088456126 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>G (n.2598+90C>G) c.577-4973G>C (n.577-4973G>C) c.314-4973G>C c.2307+90C>G (n.2307+90C>G) n.2523+90C>G c.1308+90C>G (n.1308+90C>G) c.946-139920G>C (n.946-139920G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301970G= | CA1624922745 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C= (n.2598+90C=) c.577-4973G= (n.577-4973G=) c.314-4973G= c.2307+90C= (n.2307+90C=) n.2523+90C= c.1308+90C= (n.1308+90C=) c.946-139920G= (n.946-139920G=) | |
| 6 | g.44301970G>T | CA2678952982 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+90C>A (n.2598+90C>A) c.577-4973G>T (n.577-4973G>T) c.314-4973G>T c.2307+90C>A (n.2307+90C>A) n.2523+90C>A c.1308+90C>A (n.1308+90C>A) c.946-139920G>T (n.946-139920G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301971A= | CA1624922747 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T= (n.2598+89T=) c.577-4972A= (n.577-4972A=) c.314-4972A= c.2307+89T= (n.2307+89T=) n.2523+89T= c.1308+89T= (n.1308+89T=) c.946-139919A= (n.946-139919A=) | |
| 6 | g.44301971A>C | CA650725140 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T>G (n.2598+89T>G) c.577-4972A>C (n.577-4972A>C) c.314-4972A>C c.2307+89T>G (n.2307+89T>G) n.2523+89T>G c.1308+89T>G (n.1308+89T>G) c.946-139919A>C (n.946-139919A>C) | COSMIC |
| 6 | g.44301971A>T | CA138384720 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+89T>A (n.2598+89T>A) c.577-4972A>T (n.577-4972A>T) c.314-4972A>T c.2307+89T>A (n.2307+89T>A) n.2523+89T>A c.1308+89T>A (n.1308+89T>A) c.946-139919A>T (n.946-139919A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301972C>A | CA2678952983 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+88G>T (n.2598+88G>T) c.577-4971C>A (n.577-4971C>A) c.314-4971C>A c.2307+88G>T (n.2307+88G>T) n.2523+88G>T c.1308+88G>T (n.1308+88G>T) c.946-139918C>A (n.946-139918C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301972C>T | CA2986534875 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+88G>A (n.2598+88G>A) c.577-4971C>T (n.577-4971C>T) c.314-4971C>T c.2307+88G>A (n.2307+88G>A) n.2523+88G>A c.1308+88G>A (n.1308+88G>A) c.946-139918C>T (n.946-139918C>T) | |
| 6 | g.44301973T>A | CA2678952984 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87A>T (n.2598+87A>T) c.577-4970T>A (n.577-4970T>A) c.314-4970T>A c.2307+87A>T (n.2307+87A>T) n.2523+87A>T c.1308+87A>T (n.1308+87A>T) c.946-139917T>A (n.946-139917T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301973T>C | CA2986534919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+87A>G (n.2598+87A>G) c.577-4970T>C (n.577-4970T>C) c.314-4970T>C c.2307+87A>G (n.2307+87A>G) n.2523+87A>G c.1308+87A>G (n.1308+87A>G) c.946-139917T>C (n.946-139917T>C) | |
| 6 | g.44301974C>A | CA2678952987 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>T (n.2598+86G>T) c.577-4969C>A (n.577-4969C>A) c.314-4969C>A c.2307+86G>T (n.2307+86G>T) n.2523+86G>T c.1308+86G>T (n.1308+86G>T) c.946-139916C>A (n.946-139916C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301974C>G | CA2678952985 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>C (n.2598+86G>C) c.577-4969C>G (n.577-4969C>G) c.314-4969C>G c.2307+86G>C (n.2307+86G>C) n.2523+86G>C c.1308+86G>C (n.1308+86G>C) c.946-139916C>G (n.946-139916C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301974C>T | CA2678952986 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+86G>A (n.2598+86G>A) c.577-4969C>T (n.577-4969C>T) c.314-4969C>T c.2307+86G>A (n.2307+86G>A) n.2523+86G>A c.1308+86G>A (n.1308+86G>A) c.946-139916C>T (n.946-139916C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301975_44301976del | CA2986534926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85_2598+86del (n.2598+85_2598+86del) c.577-4968_577-4967del (n.577-4968_577-4967del) c.314-4968_314-4967del c.2307+85_2307+86del (n.2307+85_2307+86del) n.2523+85_2523+86del c.1308+85_1308+86del (n.1308+85_1308+86del) c.946-139915_946-139914del (n.946-139915_946-139914del) | |
| 6 | g.44301975A= | CA1624922750 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T= (n.2598+85T=) c.577-4968A= (n.577-4968A=) c.314-4968A= c.2307+85T= (n.2307+85T=) n.2523+85T= c.1308+85T= (n.1308+85T=) c.946-139915A= (n.946-139915A=) | |
| 6 | g.44301975A>C | CA1624922751 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T>G (n.2598+85T>G) c.577-4968A>C (n.577-4968A>C) c.314-4968A>C c.2307+85T>G (n.2307+85T>G) n.2523+85T>G c.1308+85T>G (n.1308+85T>G) c.946-139915A>C (n.946-139915A>C) | dbSNP |
| 6 | g.44301975A>G | CA2678952988 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+85T>C (n.2598+85T>C) c.577-4968A>G (n.577-4968A>G) c.314-4968A>G c.2307+85T>C (n.2307+85T>C) n.2523+85T>C c.1308+85T>C (n.1308+85T>C) c.946-139915A>G (n.946-139915A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301975_44301976delinsAC | CA1624922749 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84_2598+85delinsGT (n.2598+84_2598+85delinsGT) c.577-4968_577-4967delinsAC (n.577-4968_577-4967delinsAC) c.314-4968_314-4967delinsAC c.2307+84_2307+85delinsGT (n.2307+84_2307+85delinsGT) n.2523+84_2523+85delinsGT c.1308+84_1308+85delinsGT (n.1308+84_1308+85delinsGT) c.946-139915_946-139914delinsAC (n.946-139915_946-139914delinsAC) | |
| 6 | g.44301976C>A | CA2678952989 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G>T (n.2598+84G>T) c.577-4967C>A (n.577-4967C>A) c.314-4967C>A c.2307+84G>T (n.2307+84G>T) n.2523+84G>T c.1308+84G>T (n.1308+84G>T) c.946-139914C>A (n.946-139914C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301976C= | CA1624922754 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+84G= (n.2598+84G=) c.577-4967C= (n.577-4967C=) c.314-4967C= c.2307+84G= (n.2307+84G=) n.2523+84G= c.1308+84G= (n.1308+84G=) c.946-139914C= (n.946-139914C=) |