| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44301918C>A | CA2678952901 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>T (n.2598+142G>T) c.577-5025C>A (n.577-5025C>A) c.314-5025C>A c.2307+142G>T (n.2307+142G>T) n.2523+142G>T c.1308+142G>T (n.1308+142G>T) c.946-139972C>A (n.946-139972C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301918C>T | CA2678952902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>A (n.2598+142G>A) c.577-5025C>T (n.577-5025C>T) c.314-5025C>T c.2307+142G>A (n.2307+142G>A) n.2523+142G>A c.1308+142G>A (n.1308+142G>A) c.946-139972C>T (n.946-139972C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301919T>C | CA2678952903 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+141A>G (n.2598+141A>G) c.577-5024T>C (n.577-5024T>C) c.314-5024T>C c.2307+141A>G (n.2307+141A>G) n.2523+141A>G c.1308+141A>G (n.1308+141A>G) c.946-139971T>C (n.946-139971T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C>A | CA2678952905 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>T (n.2598+140G>T) c.577-5023C>A (n.577-5023C>A) c.314-5023C>A c.2307+140G>T (n.2307+140G>T) n.2523+140G>T c.1308+140G>T (n.1308+140G>T) c.946-139970C>A (n.946-139970C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C= | CA1624922680 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G= (n.2598+140G=) c.577-5023C= (n.577-5023C=) c.314-5023C= c.2307+140G= (n.2307+140G=) n.2523+140G= c.1308+140G= (n.1308+140G=) c.946-139970C= (n.946-139970C=) | |
| 6 | g.44301920C>G | CA2678952904 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>C (n.2598+140G>C) c.577-5023C>G (n.577-5023C>G) c.314-5023C>G c.2307+140G>C (n.2307+140G>C) n.2523+140G>C c.1308+140G>C (n.1308+140G>C) c.946-139970C>G (n.946-139970C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C>T | CA138384707 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>A (n.2598+140G>A) c.577-5023C>T (n.577-5023C>T) c.314-5023C>T c.2307+140G>A (n.2307+140G>A) n.2523+140G>A c.1308+140G>A (n.1308+140G>A) c.946-139970C>T (n.946-139970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>C | CA2678952906 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>G (n.2598+139T>G) c.577-5022A>C (n.577-5022A>C) c.314-5022A>C c.2307+139T>G (n.2307+139T>G) n.2523+139T>G c.1308+139T>G (n.1308+139T>G) c.946-139969A>C (n.946-139969A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>G | CA2678952907 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>C (n.2598+139T>C) c.577-5022A>G (n.577-5022A>G) c.314-5022A>G c.2307+139T>C (n.2307+139T>C) n.2523+139T>C c.1308+139T>C (n.1308+139T>C) c.946-139969A>G (n.946-139969A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>T | CA2678952908 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>A (n.2598+139T>A) c.577-5022A>T (n.577-5022A>T) c.314-5022A>T c.2307+139T>A (n.2307+139T>A) n.2523+139T>A c.1308+139T>A (n.1308+139T>A) c.946-139969A>T (n.946-139969A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301922G>A | CA2678952909 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+138C>T (n.2598+138C>T) c.577-5021G>A (n.577-5021G>A) c.314-5021G>A c.2307+138C>T (n.2307+138C>T) n.2523+138C>T c.1308+138C>T (n.1308+138C>T) c.946-139968G>A (n.946-139968G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301922G>T | CA2678952910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+138C>A (n.2598+138C>A) c.577-5021G>T (n.577-5021G>T) c.314-5021G>T c.2307+138C>A (n.2307+138C>A) n.2523+138C>A c.1308+138C>A (n.1308+138C>A) c.946-139968G>T (n.946-139968G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923C>A | CA2678952912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+137G>T (n.2598+137G>T) c.577-5020C>A (n.577-5020C>A) c.314-5020C>A c.2307+137G>T (n.2307+137G>T) n.2523+137G>T c.1308+137G>T (n.1308+137G>T) c.946-139967C>A (n.946-139967C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923C>T | CA2678952913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+137G>A (n.2598+137G>A) c.577-5020C>T (n.577-5020C>T) c.314-5020C>T c.2307+137G>A (n.2307+137G>A) n.2523+137G>A c.1308+137G>A (n.1308+137G>A) c.946-139967C>T (n.946-139967C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923_44301924del | CA2678952911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136_2598+137del (n.2598+136_2598+137del) c.577-5020_577-5019del (n.577-5020_577-5019del) c.314-5020_314-5019del c.2307+136_2307+137del (n.2307+136_2307+137del) n.2523+136_2523+137del c.1308+136_1308+137del (n.1308+136_1308+137del) c.946-139967_946-139966del (n.946-139967_946-139966del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301924T>A | CA2678952914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136A>T (n.2598+136A>T) c.577-5019T>A (n.577-5019T>A) c.314-5019T>A c.2307+136A>T (n.2307+136A>T) n.2523+136A>T c.1308+136A>T (n.1308+136A>T) c.946-139966T>A (n.946-139966T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301924T>C | CA2678952915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136A>G (n.2598+136A>G) c.577-5019T>C (n.577-5019T>C) c.314-5019T>C c.2307+136A>G (n.2307+136A>G) n.2523+136A>G c.1308+136A>G (n.1308+136A>G) c.946-139966T>C (n.946-139966T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301925G>A | CA138384708 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C>T (n.2598+135C>T) c.577-5018G>A (n.577-5018G>A) c.314-5018G>A c.2307+135C>T (n.2307+135C>T) n.2523+135C>T c.1308+135C>T (n.1308+135C>T) c.946-139965G>A (n.946-139965G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301925G= | CA1624922685 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C= (n.2598+135C=) c.577-5018G= (n.577-5018G=) c.314-5018G= c.2307+135C= (n.2307+135C=) n.2523+135C= c.1308+135C= (n.1308+135C=) c.946-139965G= (n.946-139965G=) | |
| 6 | g.44301925G>T | CA2678952918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C>A (n.2598+135C>A) c.577-5018G>T (n.577-5018G>T) c.314-5018G>T c.2307+135C>A (n.2307+135C>A) n.2523+135C>A c.1308+135C>A (n.1308+135C>A) c.946-139965G>T (n.946-139965G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926del | CA2678952916 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135del (n.2598+135del) c.577-5017del (n.577-5017del) c.314-5017del c.2307+135del (n.2307+135del) n.2523+135del c.1308+135del (n.1308+135del) c.946-139964del (n.946-139964del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301925_44301927del | CA2678952917 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133_2598+135del (n.2598+133_2598+135del) c.577-5018_577-5016del (n.577-5018_577-5016del) c.314-5018_314-5016del c.2307+133_2307+135del (n.2307+133_2307+135del) n.2523+133_2523+135del c.1308+133_1308+135del (n.1308+133_1308+135del) c.946-139965_946-139963del (n.946-139965_946-139963del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926G>A | CA2678952920 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+134C>T (n.2598+134C>T) c.577-5017G>A (n.577-5017G>A) c.314-5017G>A c.2307+134C>T (n.2307+134C>T) n.2523+134C>T c.1308+134C>T (n.1308+134C>T) c.946-139964G>A (n.946-139964G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301926G>T | CA2678952919 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+134C>A (n.2598+134C>A) c.577-5017G>T (n.577-5017G>T) c.314-5017G>T c.2307+134C>A (n.2307+134C>A) n.2523+134C>A c.1308+134C>A (n.1308+134C>A) c.946-139964G>T (n.946-139964G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927C>A | CA2678952921 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133G>T (n.2598+133G>T) c.577-5016C>A (n.577-5016C>A) c.314-5016C>A c.2307+133G>T (n.2307+133G>T) n.2523+133G>T c.1308+133G>T (n.1308+133G>T) c.946-139963C>A (n.946-139963C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927C>T | CA2678952922 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+133G>A (n.2598+133G>A) c.577-5016C>T (n.577-5016C>T) c.314-5016C>T c.2307+133G>A (n.2307+133G>A) n.2523+133G>A c.1308+133G>A (n.1308+133G>A) c.946-139963C>T (n.946-139963C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301927_44301930delinsCAGG | CA1624922687 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+133delinsCCTG (n.2598+130_2598+133delinsCCTG) c.577-5016_577-5013delinsCAGG (n.577-5016_577-5013delinsCAGG) c.314-5016_314-5013delinsCAGG c.2307+130_2307+133delinsCCTG (n.2307+130_2307+133delinsCCTG) n.2523+130_2523+133delinsCCTG c.1308+130_1308+133delinsCCTG (n.1308+130_1308+133delinsCCTG) c.946-139963_946-139960delinsCAGG (n.946-139963_946-139960delinsCAGG) | |
| 6 | g.44301928A= | CA1624922690 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T= (n.2598+132T=) c.577-5015A= (n.577-5015A=) c.314-5015A= c.2307+132T= (n.2307+132T=) n.2523+132T= c.1308+132T= (n.1308+132T=) c.946-139962A= (n.946-139962A=) | |
| 6 | g.44301928A>G | CA2678952923 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T>C (n.2598+132T>C) c.577-5015A>G (n.577-5015A>G) c.314-5015A>G c.2307+132T>C (n.2307+132T>C) n.2523+132T>C c.1308+132T>C (n.1308+132T>C) c.946-139962A>G (n.946-139962A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301928A>T | CA824984086 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+132T>A (n.2598+132T>A) c.577-5015A>T (n.577-5015A>T) c.314-5015A>T c.2307+132T>A (n.2307+132T>A) n.2523+132T>A c.1308+132T>A (n.1308+132T>A) c.946-139962A>T (n.946-139962A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930_44301932dup | CA2711470931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+132dup (n.2598+130_2598+132dup) c.577-5013_577-5011dup (n.577-5013_577-5011dup) c.314-5013_314-5011dup c.2307+130_2307+132dup (n.2307+130_2307+132dup) n.2523+130_2523+132dup c.1308+130_1308+132dup (n.1308+130_1308+132dup) c.946-139960_946-139958dup (n.946-139960_946-139958dup) | dbSNP |
| 6 | g.44301930_44301932del | CA138384710 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130_2598+132del (n.2598+130_2598+132del) c.577-5013_577-5011del (n.577-5013_577-5011del) c.314-5013_314-5011del c.2307+130_2307+132del (n.2307+130_2307+132del) n.2523+130_2523+132del c.1308+130_1308+132del (n.1308+130_1308+132del) c.946-139960_946-139958del (n.946-139960_946-139958del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301929G>A | CA2678952924 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+131C>T (n.2598+131C>T) c.577-5014G>A (n.577-5014G>A) c.314-5014G>A c.2307+131C>T (n.2307+131C>T) n.2523+131C>T c.1308+131C>T (n.1308+131C>T) c.946-139961G>A (n.946-139961G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301929G>T | CA2678952925 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+131C>A (n.2598+131C>A) c.577-5014G>T (n.577-5014G>T) c.314-5014G>T c.2307+131C>A (n.2307+131C>A) n.2523+131C>A c.1308+131C>A (n.1308+131C>A) c.946-139961G>T (n.946-139961G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930G>A | CA1624922694 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>T (n.2598+130C>T) c.577-5013G>A (n.577-5013G>A) c.314-5013G>A c.2307+130C>T (n.2307+130C>T) n.2523+130C>T c.1308+130C>T (n.1308+130C>T) c.946-139960G>A (n.946-139960G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301930G>C | CA1624922696 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>G (n.2598+130C>G) c.577-5013G>C (n.577-5013G>C) c.314-5013G>C c.2307+130C>G (n.2307+130C>G) n.2523+130C>G c.1308+130C>G (n.1308+130C>G) c.946-139960G>C (n.946-139960G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301930G= | CA1624922692 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C= (n.2598+130C=) c.577-5013G= (n.577-5013G=) c.314-5013G= c.2307+130C= (n.2307+130C=) n.2523+130C= c.1308+130C= (n.1308+130C=) c.946-139960G= (n.946-139960G=) | |
| 6 | g.44301930G>T | CA2678952926 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+130C>A (n.2598+130C>A) c.577-5013G>T (n.577-5013G>T) c.314-5013G>T c.2307+130C>A (n.2307+130C>A) n.2523+130C>A c.1308+130C>A (n.1308+130C>A) c.946-139960G>T (n.946-139960G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931del | CA2678952927 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129del (n.2598+129del) c.577-5012del (n.577-5012del) c.314-5012del c.2307+129del (n.2307+129del) n.2523+129del c.1308+129del (n.1308+129del) c.946-139959del (n.946-139959del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931A>G | CA2678952928 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129T>C (n.2598+129T>C) c.577-5012A>G (n.577-5012A>G) c.314-5012A>G c.2307+129T>C (n.2307+129T>C) n.2523+129T>C c.1308+129T>C (n.1308+129T>C) c.946-139959A>G (n.946-139959A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301931A>T | CA2678952929 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+129T>A (n.2598+129T>A) c.577-5012A>T (n.577-5012A>T) c.314-5012A>T c.2307+129T>A (n.2307+129T>A) n.2523+129T>A c.1308+129T>A (n.1308+129T>A) c.946-139959A>T (n.946-139959A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301932G>T | CA2678952930 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+128C>A (n.2598+128C>A) c.577-5011G>T (n.577-5011G>T) c.314-5011G>T c.2307+128C>A (n.2307+128C>A) n.2523+128C>A c.1308+128C>A (n.1308+128C>A) c.946-139958G>T (n.946-139958G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301933A>T | CA2678952931 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+127T>A (n.2598+127T>A) c.577-5010A>T (n.577-5010A>T) c.314-5010A>T c.2307+127T>A (n.2307+127T>A) n.2523+127T>A c.1308+127T>A (n.1308+127T>A) c.946-139957A>T (n.946-139957A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301934A>C | CA2678952932 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+126T>G (n.2598+126T>G) c.577-5009A>C (n.577-5009A>C) c.314-5009A>C c.2307+126T>G (n.2307+126T>G) n.2523+126T>G c.1308+126T>G (n.1308+126T>G) c.946-139956A>C (n.946-139956A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301934A>T | CA2678952933 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+126T>A (n.2598+126T>A) c.577-5009A>T (n.577-5009A>T) c.314-5009A>T c.2307+126T>A (n.2307+126T>A) n.2523+126T>A c.1308+126T>A (n.1308+126T>A) c.946-139956A>T (n.946-139956A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301935G>A | CA2678952934 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+125C>T (n.2598+125C>T) c.577-5008G>A (n.577-5008G>A) c.314-5008G>A c.2307+125C>T (n.2307+125C>T) n.2523+125C>T c.1308+125C>T (n.1308+125C>T) c.946-139955G>A (n.946-139955G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301935G>T | CA2678952935 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+125C>A (n.2598+125C>A) c.577-5008G>T (n.577-5008G>T) c.314-5008G>T c.2307+125C>A (n.2307+125C>A) n.2523+125C>A c.1308+125C>A (n.1308+125C>A) c.946-139955G>T (n.946-139955G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301936G>A | CA1624922699 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+124C>T (n.2598+124C>T) c.577-5007G>A (n.577-5007G>A) c.314-5007G>A c.2307+124C>T (n.2307+124C>T) n.2523+124C>T c.1308+124C>T (n.1308+124C>T) c.946-139954G>A (n.946-139954G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44301936G= | CA1624922698 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+124C= (n.2598+124C=) c.577-5007G= (n.577-5007G=) c.314-5007G= c.2307+124C= (n.2307+124C=) n.2523+124C= c.1308+124C= (n.1308+124C=) c.946-139954G= (n.946-139954G=) | |
| 6 | g.44301936G>T | CA2678952936 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+124C>A (n.2598+124C>A) c.577-5007G>T (n.577-5007G>T) c.314-5007G>T c.2307+124C>A (n.2307+124C>A) n.2523+124C>A c.1308+124C>A (n.1308+124C>A) c.946-139954G>T (n.946-139954G>T) | gnomAD v4 |