| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44301898del | CA917737340 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+166del (n.2598+166del) c.577-5045del (n.577-5045del) c.314-5045del c.2307+166del (n.2307+166del) n.2523+166del c.1308+166del (n.1308+166del) c.946-139992del (n.946-139992del) | dbSNP |
| 6 | g.44301898G= | CA1624922668 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C= (n.2598+162C=) c.577-5045G= (n.577-5045G=) c.314-5045G= c.2307+162C= (n.2307+162C=) n.2523+162C= c.1308+162C= (n.1308+162C=) c.946-139992G= (n.946-139992G=) | |
| 6 | g.44301898G>T | CA566845065 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+162C>A (n.2598+162C>A) c.577-5045G>T (n.577-5045G>T) c.314-5045G>T c.2307+162C>A (n.2307+162C>A) n.2523+162C>A c.1308+162C>A (n.1308+162C>A) c.946-139992G>T (n.946-139992G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G>A | CA12353123 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>T (n.2598+157C>T) c.577-5040G>A (n.577-5040G>A) c.314-5040G>A c.2307+157C>T (n.2307+157C>T) n.2523+157C>T c.1308+157C>T (n.1308+157C>T) c.946-139987G>A (n.946-139987G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G>C | CA824984076 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>G (n.2598+157C>G) c.577-5040G>C (n.577-5040G>C) c.314-5040G>C c.2307+157C>G (n.2307+157C>G) n.2523+157C>G c.1308+157C>G (n.1308+157C>G) c.946-139987G>C (n.946-139987G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301903G= | CA1624922672 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C= (n.2598+157C=) c.577-5040G= (n.577-5040G=) c.314-5040G= c.2307+157C= (n.2307+157C=) n.2523+157C= c.1308+157C= (n.1308+157C=) c.946-139987G= (n.946-139987G=) | |
| 6 | g.44301903G>T | CA1624922675 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+157C>A (n.2598+157C>A) c.577-5040G>T (n.577-5040G>T) c.314-5040G>T c.2307+157C>A (n.2307+157C>A) n.2523+157C>A c.1308+157C>A (n.1308+157C>A) c.946-139987G>T (n.946-139987G>T) | dbSNP |
| 6 | g.44301904C= | CA1624922676 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G= (n.2598+156G=) c.577-5039C= (n.577-5039C=) c.314-5039C= c.2307+156G= (n.2307+156G=) n.2523+156G= c.1308+156G= (n.1308+156G=) c.946-139986C= (n.946-139986C=) | |
| 6 | g.44301904C>T | CA566845066 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+156G>A (n.2598+156G>A) c.577-5039C>T (n.577-5039C>T) c.314-5039C>T c.2307+156G>A (n.2307+156G>A) n.2523+156G>A c.1308+156G>A (n.1308+156G>A) c.946-139986C>T (n.946-139986C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301905C= | CA1624922677 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G= (n.2598+155G=) c.577-5038C= (n.577-5038C=) c.314-5038C= c.2307+155G= (n.2307+155G=) n.2523+155G= c.1308+155G= (n.1308+155G=) c.946-139985C= (n.946-139985C=) | |
| 6 | g.44301905C>G | CA824984078 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+155G>C (n.2598+155G>C) c.577-5038C>G (n.577-5038C>G) c.314-5038C>G c.2307+155G>C (n.2307+155G>C) n.2523+155G>C c.1308+155G>C (n.1308+155G>C) c.946-139985C>G (n.946-139985C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301908G>C | CA2678952884 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>G (n.2598+152C>G) c.577-5035G>C (n.577-5035G>C) c.314-5035G>C c.2307+152C>G (n.2307+152C>G) n.2523+152C>G c.1308+152C>G (n.1308+152C>G) c.946-139982G>C (n.946-139982G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301908G>T | CA2678952885 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+152C>A (n.2598+152C>A) c.577-5035G>T (n.577-5035G>T) c.314-5035G>T c.2307+152C>A (n.2307+152C>A) n.2523+152C>A c.1308+152C>A (n.1308+152C>A) c.946-139982G>T (n.946-139982G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301909G>C | CA2678952886 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+151C>G (n.2598+151C>G) c.577-5034G>C (n.577-5034G>C) c.314-5034G>C c.2307+151C>G (n.2307+151C>G) n.2523+151C>G c.1308+151C>G (n.1308+151C>G) c.946-139981G>C (n.946-139981G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301909G>T | CA2678952887 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+151C>A (n.2598+151C>A) c.577-5034G>T (n.577-5034G>T) c.314-5034G>T c.2307+151C>A (n.2307+151C>A) n.2523+151C>A c.1308+151C>A (n.1308+151C>A) c.946-139981G>T (n.946-139981G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>A | CA2678952890 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>T (n.2598+150A>T) c.577-5033T>A (n.577-5033T>A) c.314-5033T>A c.2307+150A>T (n.2307+150A>T) n.2523+150A>T c.1308+150A>T (n.1308+150A>T) c.946-139980T>A (n.946-139980T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>C | CA2678952889 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>G (n.2598+150A>G) c.577-5033T>C (n.577-5033T>C) c.314-5033T>C c.2307+150A>G (n.2307+150A>G) n.2523+150A>G c.1308+150A>G (n.1308+150A>G) c.946-139980T>C (n.946-139980T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301910T>G | CA2678952888 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+150A>C (n.2598+150A>C) c.577-5033T>G (n.577-5033T>G) c.314-5033T>G c.2307+150A>C (n.2307+150A>C) n.2523+150A>C c.1308+150A>C (n.1308+150A>C) c.946-139980T>G (n.946-139980T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301911G>A | CA2678952891 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+149C>T (n.2598+149C>T) c.577-5032G>A (n.577-5032G>A) c.314-5032G>A c.2307+149C>T (n.2307+149C>T) n.2523+149C>T c.1308+149C>T (n.1308+149C>T) c.946-139979G>A (n.946-139979G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301911G>T | CA2678952892 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+149C>A (n.2598+149C>A) c.577-5032G>T (n.577-5032G>T) c.314-5032G>T c.2307+149C>A (n.2307+149C>A) n.2523+149C>A c.1308+149C>A (n.1308+149C>A) c.946-139979G>T (n.946-139979G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301912A>G | CA2678952893 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+148T>C (n.2598+148T>C) c.577-5031A>G (n.577-5031A>G) c.314-5031A>G c.2307+148T>C (n.2307+148T>C) n.2523+148T>C c.1308+148T>C (n.1308+148T>C) c.946-139978A>G (n.946-139978A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>A | CA1088456106 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>T (n.2598+147A>T) c.577-5030T>A (n.577-5030T>A) c.314-5030T>A c.2307+147A>T (n.2307+147A>T) n.2523+147A>T c.1308+147A>T (n.1308+147A>T) c.946-139977T>A (n.946-139977T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>C | CA2678952894 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>G (n.2598+147A>G) c.577-5030T>C (n.577-5030T>C) c.314-5030T>C c.2307+147A>G (n.2307+147A>G) n.2523+147A>G c.1308+147A>G (n.1308+147A>G) c.946-139977T>C (n.946-139977T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T>G | CA2678952895 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A>C (n.2598+147A>C) c.577-5030T>G (n.577-5030T>G) c.314-5030T>G c.2307+147A>C (n.2307+147A>C) n.2523+147A>C c.1308+147A>C (n.1308+147A>C) c.946-139977T>G (n.946-139977T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301913T= | CA1624922679 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+147A= (n.2598+147A=) c.577-5030T= (n.577-5030T=) c.314-5030T= c.2307+147A= (n.2307+147A=) n.2523+147A= c.1308+147A= (n.1308+147A=) c.946-139977T= (n.946-139977T=) | |
| 6 | g.44301914G>A | CA2678952897 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146C>T (n.2598+146C>T) c.577-5029G>A (n.577-5029G>A) c.314-5029G>A c.2307+146C>T (n.2307+146C>T) n.2523+146C>T c.1308+146C>T (n.1308+146C>T) c.946-139976G>A (n.946-139976G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301914G>T | CA2678952898 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146C>A (n.2598+146C>A) c.577-5029G>T (n.577-5029G>T) c.314-5029G>T c.2307+146C>A (n.2307+146C>A) n.2523+146C>A c.1308+146C>A (n.1308+146C>A) c.946-139976G>T (n.946-139976G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301915del | CA2678952896 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+146del (n.2598+146del) c.577-5028del (n.577-5028del) c.314-5028del c.2307+146del (n.2307+146del) n.2523+146del c.1308+146del (n.1308+146del) c.946-139975del (n.946-139975del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301915G>T | CA2678952899 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+145C>A (n.2598+145C>A) c.577-5028G>T (n.577-5028G>T) c.314-5028G>T c.2307+145C>A (n.2307+145C>A) n.2523+145C>A c.1308+145C>A (n.1308+145C>A) c.946-139975G>T (n.946-139975G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301916T>A | CA2678952900 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+144A>T (n.2598+144A>T) c.577-5027T>A (n.577-5027T>A) c.314-5027T>A c.2307+144A>T (n.2307+144A>T) n.2523+144A>T c.1308+144A>T (n.1308+144A>T) c.946-139974T>A (n.946-139974T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301918C>A | CA2678952901 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>T (n.2598+142G>T) c.577-5025C>A (n.577-5025C>A) c.314-5025C>A c.2307+142G>T (n.2307+142G>T) n.2523+142G>T c.1308+142G>T (n.1308+142G>T) c.946-139972C>A (n.946-139972C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301918C>T | CA2678952902 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+142G>A (n.2598+142G>A) c.577-5025C>T (n.577-5025C>T) c.314-5025C>T c.2307+142G>A (n.2307+142G>A) n.2523+142G>A c.1308+142G>A (n.1308+142G>A) c.946-139972C>T (n.946-139972C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301919T>C | CA2678952903 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+141A>G (n.2598+141A>G) c.577-5024T>C (n.577-5024T>C) c.314-5024T>C c.2307+141A>G (n.2307+141A>G) n.2523+141A>G c.1308+141A>G (n.1308+141A>G) c.946-139971T>C (n.946-139971T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C>A | CA2678952905 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>T (n.2598+140G>T) c.577-5023C>A (n.577-5023C>A) c.314-5023C>A c.2307+140G>T (n.2307+140G>T) n.2523+140G>T c.1308+140G>T (n.1308+140G>T) c.946-139970C>A (n.946-139970C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C= | CA1624922680 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G= (n.2598+140G=) c.577-5023C= (n.577-5023C=) c.314-5023C= c.2307+140G= (n.2307+140G=) n.2523+140G= c.1308+140G= (n.1308+140G=) c.946-139970C= (n.946-139970C=) | |
| 6 | g.44301920C>G | CA2678952904 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>C (n.2598+140G>C) c.577-5023C>G (n.577-5023C>G) c.314-5023C>G c.2307+140G>C (n.2307+140G>C) n.2523+140G>C c.1308+140G>C (n.1308+140G>C) c.946-139970C>G (n.946-139970C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301920C>T | CA138384707 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+140G>A (n.2598+140G>A) c.577-5023C>T (n.577-5023C>T) c.314-5023C>T c.2307+140G>A (n.2307+140G>A) n.2523+140G>A c.1308+140G>A (n.1308+140G>A) c.946-139970C>T (n.946-139970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.44301921A>G | CA2678952907 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>C (n.2598+139T>C) c.577-5022A>G (n.577-5022A>G) c.314-5022A>G c.2307+139T>C (n.2307+139T>C) n.2523+139T>C c.1308+139T>C (n.1308+139T>C) c.946-139969A>G (n.946-139969A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301921A>T | CA2678952908 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+139T>A (n.2598+139T>A) c.577-5022A>T (n.577-5022A>T) c.314-5022A>T c.2307+139T>A (n.2307+139T>A) n.2523+139T>A c.1308+139T>A (n.1308+139T>A) c.946-139969A>T (n.946-139969A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301922G>A | CA2678952909 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+138C>T (n.2598+138C>T) c.577-5021G>A (n.577-5021G>A) c.314-5021G>A c.2307+138C>T (n.2307+138C>T) n.2523+138C>T c.1308+138C>T (n.1308+138C>T) c.946-139968G>A (n.946-139968G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301922G>T | CA2678952910 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+138C>A (n.2598+138C>A) c.577-5021G>T (n.577-5021G>T) c.314-5021G>T c.2307+138C>A (n.2307+138C>A) n.2523+138C>A c.1308+138C>A (n.1308+138C>A) c.946-139968G>T (n.946-139968G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923C>A | CA2678952912 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+137G>T (n.2598+137G>T) c.577-5020C>A (n.577-5020C>A) c.314-5020C>A c.2307+137G>T (n.2307+137G>T) n.2523+137G>T c.1308+137G>T (n.1308+137G>T) c.946-139967C>A (n.946-139967C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923C>T | CA2678952913 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+137G>A (n.2598+137G>A) c.577-5020C>T (n.577-5020C>T) c.314-5020C>T c.2307+137G>A (n.2307+137G>A) n.2523+137G>A c.1308+137G>A (n.1308+137G>A) c.946-139967C>T (n.946-139967C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301923_44301924del | CA2678952911 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136_2598+137del (n.2598+136_2598+137del) c.577-5020_577-5019del (n.577-5020_577-5019del) c.314-5020_314-5019del c.2307+136_2307+137del (n.2307+136_2307+137del) n.2523+136_2523+137del c.1308+136_1308+137del (n.1308+136_1308+137del) c.946-139967_946-139966del (n.946-139967_946-139966del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301924T>A | CA2678952914 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136A>T (n.2598+136A>T) c.577-5019T>A (n.577-5019T>A) c.314-5019T>A c.2307+136A>T (n.2307+136A>T) n.2523+136A>T c.1308+136A>T (n.1308+136A>T) c.946-139966T>A (n.946-139966T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301924T>C | CA2678952915 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+136A>G (n.2598+136A>G) c.577-5019T>C (n.577-5019T>C) c.314-5019T>C c.2307+136A>G (n.2307+136A>G) n.2523+136A>G c.1308+136A>G (n.1308+136A>G) c.946-139966T>C (n.946-139966T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.44301925G>A | CA138384708 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C>T (n.2598+135C>T) c.577-5018G>A (n.577-5018G>A) c.314-5018G>A c.2307+135C>T (n.2307+135C>T) n.2523+135C>T c.1308+135C>T (n.1308+135C>T) c.946-139965G>A (n.946-139965G>A) | dbSNP |
| 6 | g.44301925G= | CA1624922685 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C= (n.2598+135C=) c.577-5018G= (n.577-5018G=) c.314-5018G= c.2307+135C= (n.2307+135C=) n.2523+135C= c.1308+135C= (n.1308+135C=) c.946-139965G= (n.946-139965G=) | |
| 6 | g.44301925G>T | CA2678952918 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.2598+135C>A (n.2598+135C>A) c.577-5018G>T (n.577-5018G>T) c.314-5018G>T c.2307+135C>A (n.2307+135C>A) n.2523+135C>A c.1308+135C>A (n.1308+135C>A) c.946-139965G>T (n.946-139965G>T) | gnomAD v4 |